Pediatria

Question 1

Síndrome de Aase

Answer 1

Síndrome famílias (autossômica recessiva?) com retardo brando de crescimento, anemia hipoplástica, leucocitopenia variável, polegares trifalângicos, ombros estreitos e fechamento tardio das fontanelas. Ocasionalmente, também tem fenda palatina ou labial, retinopatia e membrana cervical.

Question 2

Síndrome de Aarskog-Scott

Answer 2

Displasia faciogenital, ligada ao X com hipertelorismo ocular, narinas antevertidas, lábio superior largo, “xale” escrotal peculiar acima do pênis e mãos pequenas.

Question 3

Síndrome de Plummer-Vison

Answer 3

Formação de anel esofagiano posterior na carência de ferro, com sintomas de dor e dificuldade na deglutição.