Patrones herencia mendeliana Flashcards
Gen
Unidad básica de herencia, segmentos de ADN con la información necesaria para expresar un rasgo.
Locus
Posición específica que ocupa un gen en un cromosoma.
Alelo
Versiones alternativas de un gen. Cada gen tiene 2 alelos, uno de la madre y otro del padre. Los alelos pueden ser idénticos (homocigotos) o diferentes (hererocigotos).
Variantes genéticas
Pueden ser neutrales, beneficiosas o perjudiciales y su efecto depende del contexto genético y ambiental.
Genotipo
Es la composición genética de un individuo, o sea los alelos específicos que posee para un determinado gen.
Homocigoto
Dos alelos idénticos para un gen.
Heterocigoto
Dos alelos deferentes para un mismo gen.
Fenotipo
Es la expresión observable del genotipo, son las características físicas o rasgos que se manifiestan en un individuo.
Penetrancia
Es la proporción de individuos con un genotipo específico que manifiestan el fenotipo asociado.
Expresividad
Grado en que se manifiesta el fenotipo en individuos con el mismo genotipo. O sea el grado de variabilidad en la manifestación clínica.
Dominancia
Un alelo dominante se expresa con al menos una copia presente.
Recesividad
Un alelo recesivo requiere ambas copias para poder manifestarse.
Codominancia
Es un patrón de herencia en el que ambos alelos se expresan en el fenotipo, sin que uno domine sobre el otro.
Primera ley de Mendel
Ley de la segregación: dos alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos, de manera que cada gameto recibe sólo un alelo de cada par.
Segunda ley de Mendel
Ley de la distribución independiente: alelos diferentes de genes se segregan de manera independiente durante la formación de gametos. La herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro, siempre que los genes estén ubicados en cromosomas diferentes o en regiones alejadas.
