Patrones de herencia Mendelianos Flashcards
Citoplasmática (mitocondrial)
1909: Carl Carrens
- Mendel: genes** –> cromosomas –> núcleo
Algunos en citoplasma de organelos (mitocondria y cloroplasto)
- MITOCONDRIA:
*mtDNA: 15,000 nucleotidos –> 37 genes
*CIGOTO: genes nucleares (ambos padres)
genes citoplásmicos (madre - óvulo)
**En genes citoplásmicos: no hay mitosis/meiosis para su distibución ==> en c. de la misma progenie hay fenotipos diferentes
SEGRGAN AL AZAR —> 2-10 copias de mtDNA (copias normales silvestres y copias mutadas)
*Mutaciones en mtDNA –> genes que codifican cadena de transporte de e –> problemas para respiración anaeróbea
Herencia multifactorial
Fenotipo determinado por genotipo expresado en un ambiente
Norma de reacción
rango de fenotipos que puede expresar un genotipo según su ambiente
Fenocopia
rasgo que produce el ambiente, imitando al fenotipo, por un genotipo determinado
Característica discontinua
Pocos fenotipos diferentes
-ABO
Característica continua (cuantitativas)
Amplio rango de genotipos diferentes
- Estatura
- Se producen porque los genes de muchos loci interactúan para producir fenotipos (epistásis)
Número de fenotipos que codifica una característica
3^n
n: # de loci con dos alelos que codifican para una característica
Característica poligénica
Una característica se codifica por genes en muchos loci
Pleiotropía
Un gen afecta muchas características
Características multifactoriales
- Continua
- Poligénica
- Amplia norma de reacción
- *Influenciada por ambiente
AUTOSÓMICA RECESIVA
- Autosómica: gen está un locus diferente al par 23 (SEXUAL)
- Si esta con un alelo dominante = NO SE EXPRESA
- Se expresa cuando: descendencia tiene el alelo anormal (recesivo) de ambos padres –> homocigoto recesivo
- Igual frecuencia en ambos sexos
- Persona afectada –> progenitor sano (heterocigoto - portador)
- Salta 4 generaciones
- Parejas consanguíneas
- AMBOS padres heterocigotos portadores –> 25% de hijos afectados
*Tay Sachs
Autosómica dominante
- Misma en frecuencia en ambos sexos
- No salta generaciones (sólo si hay mutación)
- Ambos progenitores transmiten rasgos a descendencia
- Hijo afectado –> progenitor afectado
- Padre heterocigoto afectado + padre sano = 1/2 descendencia afectada
- AMBOS padres heterocigotos afectados: 3/4 desendencia afectados
> PERSONAS NO AFECTADAS, NO TRANSMITEN EL RASGO
*Hipercolesterolemia
Recesiva ligada al X
- Más frecuente en hombres**
- *heredan su cromosoma X de la madre
- Hijos de madres NO afectadas
- Sólo heredan una copia del alelo para exhibir el rasgo
- Saltea generaciones: madre no afectada –> varon afectado —> hija no afectada
- Madre hetrocigotica - portadora: 50% varones afectados y 50% mujeres portadoras
- Todas las hijas de padres afectados = portadoras
> Hemofilia A
Dominante ligado al X
- Más frecuente en mujeres
- No salta generaciones
- Varón afectado: hereda rasgo dominante ligado al X de la madre afectada
- *Mujeres –> cromosoma X de cada progenitor ===> madre o padre afectados
- Padres afectados —> transmiten su rasgo a todas las hijas (100%)
- Madre afectada heterocigótica: pasa el rasgo (50% hijas y 50% hijos)
> Hipofosfatemia
Ligada al Y (holándrica)
- Patón específico
- SÓLO afecta a hombres
- Transmitido: padre –> herencia masculina
- No salta generaciones
