Patrones de herencia Flashcards
Personaje que utilizó plantas de chícharos para experimentos, en los cuales llegó a distintos patrones de herencia
Mendel
Cómo se le llama a las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado
Alelo
Las herencias ligadas al sexo, a qué cromosoma afectan?
23
las herencias autosómica a qué cromosomas afectan
1 al 22
Se manifiesta en estado heterocigoto, que quiere decir que tiene un alelo afectado y uno normal
Herencia autosómica dominante
Qué tipo de enfermedad se puede rastrear en varias generaciones de la familia
Autosómica dominante
Un gen puede dar lugar a dos efectos que pueden o no tener relación
Plerotropia
Se refiere a las características clínicas de las enfermedades autosómica dominantes, varían de persona a persona, incluso en la misma familia
Expresividad variable
Es cuando un individuo heterocigoto, debido a variaciones genéticas, hay características clínicas minimas
Penetrancia reducida
Las enfermedades autosómica dominantes, generalmente se tiene un padre afectado, si esto no es el caso, y no hay antes en la familia, se habla de:
Nuevas variantes (de novo)
Término usado para dos rasgos alérgicos donde ambos están expresados en el estado heterocigoto
Codominancia
Cómo se expresa un portador, un enfermo y una persona sana en la herencia autosómica recesiva
dd enfermo
DD sano
Dd portador
Hay enfermedades recesivas raras, que se dan cuando los padres están relacionados a esto se le denomina:
Consanguinidad
Si representamos el alelo dominante con una R y el recesivo con r, un individuo heterocigoto Rr lleva la variante afectada y hay varias combinaciones en la concepción, a esto lo denominamos:
Riesgo genético
Cómo le denominamos ( si la mitad de los hijos está en riesgo de ser afectado)
Pseudominancia
Se refiere a la herencia que está localizada en cualquiera de los cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
cómo se le llama a la herencia que está en genes presente sólo en el cromosoma X?
Herencia recesiva ligada al X
Los hombres con alelo afectado en su único cromosoma X se le denomina
Hemicigoto
Cuándo se ven afectadas las mujeres
-Homocigocidad al X
-Inactivación del cromosoma X
-Alteraciones numéricas del cromosoma X
-Traslocaciones del cromosoma X
Se refiere a la herencia de los genes que se localizan en el cromosoma Y, y está presente sólo en varones
Herencia ligada al Y (Holándrica)