Patron Final Flashcards
En un sistema de vigilancia de malformaciones congenitas usted encuentra un hospital donde se reporta una frecuencia insulamente alta de malformacion en SNC ¿Que factor de riesgo podria estar asociado a este incremento en este hospital?
Gestantes Adolescentes
Las mutaciones en los genes RAG1 y RAG2 se asocian a
Inmunodeficiencia severa con ausencia de linfocitos B y T y presencia de NK
Se hereda como rasgo autosomico recesivo
En el estudio de talla baja es importante
Determinar si es proporcional o desproporcional
Determinar si tiene o no displasia esqueletica
Determinar que otros hallazgos tiene asociados
Paciente con diagnostico de labio y paladar hendido de 6 dias de nacido. El manejo mas adecuado para su tratamiento es:
Remision a cirugia plastica, genetica y ORL
El PRINCIPIO GENERAL en la asesoria genetica medica, se basa en
Haber definido el diagnostico
Hacer calculo de riesgos apropiado
Conocer el pronostico en cada caso
Explicar los tratamientos posibles en cada caso
A un niño de 10 años con facies caracteristicas de DOWN se le encuentra una inteligencia en el rango de la normalidad. ¿Que mecanismo podria explicar esta discrepancia entre el examen fisico y el CI?
Mosaicismo
Que gen del cromosoma X es el afectado en la agammaglobulinemia ligada al X (XLA)?
BTK
Como sindromes con Talla Baja SIN displasia osea, tendriamos:
Sindrome de Cornelia de Lange, Bloom y Dubowitz
El objetivo PRIMORDIAL de la asesoria genetica es
Dar a conocer las implicaciones de la enfermedad, la forma en que se hereda, la probabilidad de que se repita y las alternativas que tiene
Ayudar y asistir a quien lo requiera, en la toma de una decision
Paciente de 6 años de edad, antecedente al nacimiento de clitoromegalia y sinequias de labios menores e hiponatremia. A los 3 años presenta signos de virilizacion con vello pubico, engrosamiento de la voz. talla alta, fasies toscas, pigmentacion de labios menores y sinequias: Diangostico Complemento cromosomico del paciente Paraclinicos Herencia de la patologia
Hiperplasia suprarrenal congenita
46, XX
17-Hidroxiprogesterona
Autosomico recesivo
Recien nacido con microcefalia severa, macroftalmia y polidactilia bilateral de manos y pies. El ecocardiograma reporta un defecto cardiaco congenito complejo. ¿Cual de las siguientes condiciones es la mas probable en este paciente?
Trisomia 13
Son sindromes de baja talla CON displasia osea
Acondroplasia, Displasia espondilo-epifisiaria
Pseudoacondroplasia y acondroplasia
Displasia tipo Mckusick o cartilago cabello
Sobre las inmunodeficiencias de linfocitos B, que es falso
Todas las inmunodeficiencias de celula B se acompañan con la disminucion en los niveles de por lo menos un tipo de inmunoglobulina serica
Etica se define como
La investigacion filosofica que fundamenta la moral
Es “El porqué” de lo que hacemos
Un niño de 3 años con historia de retardo e el desarrollo psicomotor y fascies inusuales. La valoracion sugiere un posible diagnostico de X fragil. ¿Cual de las siguientes pruebas utilizaria usted para hacer el diagnostico en este paciente?
Test genetico para determinacion de expansion de trinucleotidos
Son sindromes de talla alta o macrosomia
Sindrome de Sotos, Hemihipertrofia y Sindrome de Beckwith Wiederman
Usualmente en la CLASIFICACION DE INVALIDEZ se tiene ne cuenta
Deficiencia, Discapacidad y Minusvalia
El diagnostico mas probable en una niña de 8 meses con hipogamaglobuliemia y que tiene una respuesta de anticuerpos normales ante la vaunacion con estrptococo pneumonie
Deficiencia transitoria de anticuerpos
Paciente de 4 dias de nacido al que le refieren con sospecha de microcefalia. Un signo clnico que resulta util para ayudar en el diagnostico de este signo es
Orejas aparentemente grandes
Al comunicar un diagnostico, el mensaje que emana el medico, debe ser
Claro
Ir en cantidad adecuada
De distribucion uniforme
Oportuno
Que estudios paraclinicos considera usted necesario para iniciar el estudio en un neonato con sospecha hiperamonemia EXCEPTO
Cuantificacion de Fenilalanina
La gran mayoria de las enfermedades asociadas a expansion de tripletas presentan un mecanismo de herencia
Autosomico dominante
Por que al medico le queda tan dificil dar malas noticias o comunicarse con sus pacientes?
Lo vivimos como un fracaso
Nos enseñaron a curar
No recibimos entrenamiento especifico y suficiente
Nos cuesta tolerar las posibles reacciones de los pacientes
Que es una mala noticia?
Alteracion drastica o negatia de la vision del paciente sobre su futuro
Implica un choque entre las expectativas del paciente y la situacion clinica real
Noticias intrinsecamente malas
Aquella que modifica radical y negativamente la idea que el enfermo se hace de su porvenir
