Patologie definizione Flashcards
Diastematomielìa
La diastematomielia è uno sdoppiamento congenito del midollo spinale per alcuni metameri in due metà laterali
Nevo di Ota
Il nevo di Ota è tipicamente localizzato lungo le prime due branche del trigemino, spesso vi è coinvolgimento oculare (RICORDA LA MEMOTECNICA ota=occhio).
Nevo di Ito
Il nevo di Ito è tipico della regione acromio-clavicolare.
Arterite di Takayasu
Malattia infiammatoria che colpisce l’aorta, i suoi rami e le arterie polmonari.
Colpisce donne giovani.
Sintomi: polso asimmetrico tra gli arti, claudicatio agli arti, sintomi di diminuita perfusione cerebrale (es. disturbi visivi transitori, attacco ischemico transitorio, ictus) e ipertensione.
Diagnosi: arteriografia aortica o angio-RM.
Trattamento con uso di corticosteroidi e altri immunosoppressori.
Tromboangioite obliterante
La tromboangioite obliterante è una pseudo-vasculite che colpisce giovani uomini fumatori. Non è presente coinvolgimento viscerale.
Colpisce spesso arti inferiori.
Malattia di Behçet
Sindrome legata all’HLAB51.
Sintomi: ulcere dolenti del cavo orale (elemento imprescindibile), ulcere genitali, coinvolgimento cutaneo, episodi di uveite posteriore.
Terapia: corticosteroidi
Tromboastenia di Glanzmann
Malattia a trasmissione autosomica recessiva causata da una mutazione di GPIIBIIIA (anti-trombina).
La diagnosi si basa su aggregazione normale con ristocetina ed alterata con ADP e collagene.
Sindrome di Plummer Vinson
Patologia da carenza di ferro.
Si presenta con sideropenia, glossite, disfagia (da membrane ipofaringee ed esofagee).
Sindrome di Klinefelter
Anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X più un cromosoma Y (XXY).
GIST
I GIST sono più frequentemente localizzati allo stomaco e all’intestino e originano dalle c. di Cajal. La maggior parte (60-70%) di questi tumori si sviluppa nello stomaco, il 20-25% nell’intestino tenue e una piccola percentuale si sviluppa nell’esofago, nel colon e nel retto.
Sindrome di Peutz-Jeghers
Malattia autosomica DOMINANTE.
Presenta: polipi amartomatosi multipli + lesioni pigmentate nel derma (mucosa orale)
Sindrome di West
Costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita (si presenta spesso tra i 4 e i 7 mesi).
Caratterizzata da triade: spasmi muscolari in flessione, ritardo psicomotorio e tracciato encefalografico desincronizzato (ipsaritmia).
Il trattamento d’elezione è il vigabatrin, cui frequentemente vengono associati l’acido valproico.
Neurofibromatosi di tipo 2
Mutazione AD del cr.22
Tipici sono i tumori del SNC (Schwannomi, meningiomi, ependimomi).
Sintomi sono: deficit acustici, acufeni e vertigini. Deficit oculari.
Neurofibromatosi di tipo 1
Mutazione AD del cr. 17
Cute: macchie caffè-latte, lentiggini intertriginosi, neurofibromi cutanei
Occhi: noduli di Lisch iridei
Sistema nervoso: neurofibromi del SNP, epilessie, disturbi umore (depressione ed ansia)
Altre: osteopenia, osteoporosi, bassa statura, macrocefalia, scoliosi.
Sindrome di Gardner
Corea di Sydenham
- Tipo di encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell’infanzia. È uno dei possibili postumi di un’infezione dal batterio Streptococcus pyogenes.
- Tipica nei giovani e nelle femmine.
- Rapidi movimenti a scatto scoordinati (corea) nel viso, mani e piedi.
Demenza dialitica
Complicanza non frequente della dialisi cronica dovuta presumibilmente a intossicazione da alluminio, presente nel liquido dialitico.
Encefalopatia di Wernicke
E’ legata alla carenza di tiamina (B1).
Compare negli alcolisti o in soggetti con dialisi.
Sintomi: nistagno, oftalmologia, confusione, deficit attenzione, atassia.
Può evolvere in sindrome di Korsakoff.
Gangrena di Fournier
Forma di fascite necrotizzante (grave infezione dei tessuti molli) che colpisce gli organi genitali esterni maschili.
L’infezione può essere causata da un unico germe (Streptococcus pyogenes) ma nella maggior parte dei casi l’eziologia dell’infezione è polimicrobica.
Si manifesta soprattutto come una complicanza del DM scompensato in pazienti anziani maschi ma anche in alcolisti e negli immunodepressi.
Sindrome di Kallman
Sindrome di Savage
Sindrome di Swyer
Linfoma T cutaneo
Sindrome sgombroide
Disturbo derivato dall’assunzione di grandi quantitativi di istamina, tipicamente contenuti all’interno di pesce avariato o mal conservato.
Dopo alcune ore: insorgenza di nausea, vomito, diarrea, flushing, tachicardia/palpitazioni ed ipotensione anche severa.
La terapia si basa sull’idratazione al fine di sostenere il circolo e contrastare le perdite e la somministrazione di antistamici sistemici
Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)
Mutazione AD cr.3
- feocromocitoma
- tumori a cellule renali / cisti renali
- emangioblastomi del SNC e degli occhi
- cisti pancreatiche
Sclerosi Tuberosa o sindrome di Bourneville
Patologia AD (mut cr.9 o 16)
- Angiofibromi facciali
- Fibromi periungueali (fibromi di Koenen)
- Macchie cutanee ipocromatiche
- Epilessia e convulsioni
- Ritardo mentale / ADHD /Deficit
- Placche fibrose cefaliche e lombari (shagreen patch)
- Angiomiolipomi renali
MEN 1
Adenoma Pituitario
Adenoma Paratiroidi
K Pancreatico
MEN 2A
Feocromocitoma
K Midollare tiroide
IperParatiroidismo
MEN 2B
Feocromocitoma
K Midollare tiroide
Abitus marfanoide
Neuromi mucosali
FAP (poliposi adenomatosa familiare)
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Fibrosi cistica
Rene policistico
Febbre mediterranea familiare
Emocromatosi
Sindrome di Wilson
Talassemie
Atassia di Friedrich
Malattia di Bruton
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
Deficit di G6P DH
Neuropatia ottica di Leber
Malattia di Leigh
Sindrome MERRF
Sindrome MELAS
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Turner
