Patologías tubulares Flashcards
La ácidosis tubular renal tipo II, en que sección tubular se presenta?
túbulo contorneado proximal
Patología de la ácidosis tubular renal tipo II
- Hay un defecto en la anhidrasa carbónica intracelular que reduce la reabsorción de HCO3 > provoca la salida de más K+ (junto con el HCO3+)
- El déficit de la enzima es la pérdida de citrato, protege al túbulo de la precipitación del Ca++, e impide la
formación de fosfato y oxalato de calcio.
Clinicamente que encontramos en Patología de la ácidosis tubular renal tipo II
La pérdida de bicarbonato se presenta con una acidosis metabólica crónica:
* Trastornos del ritmo y la respiración → aguda
* Enorme pérdida de bicarbonato (bicarbonaturia), trastornos en transito intestinal, cansancio extremo, calambres → crónica
* La bicarbonaturia genera trastornos de la coagulación
* Niños que no crecen, mucho dolor, se queja, poca atención e inquieto
El síndrome de Fanconi, afecta el túbuo ____
Contorneado proximal
Patología del Síndrome de Fanconi
- Se debe a un defecto en el funcionamiento del transporte tubular de Na+ > repercute en todos los sistemas de cotransporte de Na+
- Hay pérdida simultánea de glucosa, aminoácidos y fosfato por la orina.
- Puede asociarse a Acidosis Tubular Proximal tipo II
Elementos a estudiar en tubulopatías
- Movimiento de solutos. Sistema de transporte más relevantes
- Movimiento de agua. Permeabilidad al agua del sujeto en cuestión (permeabilidad)
- Uso clínico de diuréticos.
- Implicaciones del segmento en las patologías renales (qué le aporta la patología tubular)
Estudios básicos de un px de 1ra vez
- Biometria hemática
- Química sanguinea
- Examen general de orina
Qué evaluamos con la biometría hemática?
- Evaluación sistema hematológico > Anemias (concentración eritropoyetina)
- Evaluación de procesos infecciosos
- procesos bacterianos → neutrófilos
- Alergias → eosinófilos
- Parásitos
- Deficiencias vitamínicas (la más común es la deficiencia de hierro)
Qué evaluamos con la química sanguinea?
- Evalúa el hígado, riñón, corazón (perfil de lípidos), electrolitos séricos
- Foto del medio interno
Qué evaluamos con el EGO?
Evalua estructuras, NO función
- Túbulos: PH y densidad (cambio o anormalidaddes indican afectación tubular)
- Glomérulos: todo lo demás (densidad, color, glucosa, creatinina, urea)
EGO es la biopsia renal de los pobres
Alteraciones significativas duración de ≥3 meses
Procesos fisiológicos en los que interviene el túbulo contorneado proximal?
- Amoniogénesis
- Sistesis de vitaimna D
- Excreción de fosfato
Qué ocurre en la amoniogénesis?
El túbulo próximal fábrica amonio (NH3), que:
- Cuando hay acidosis (muchos hidrogeniones) metabólica, el NH3 se envía al colector cortical en
donde ayuda a atrapar a los H+, arrastrándolos a la orina - Cuando hay alcalosis (pocos hidrogeniones) metabólica, el NH3 no se envía a la orina, sino al capilar y es destruido por el hígado (ciclo de la urea)
El NH3 se obtiene del NH2 de la glutamina:
En qué pacientes podríamos enciontrar Amoniogénesis?
Es extraño encontrarla, es casi de los recién nacidos > nacen con una severa acidosis metabólica
Qué ocurre en la síntesis de vitamina D?
La 1-alfa-hidroxilasa se encuentra en el túbulo proximal y es necesaria para complementar la síntesis del metabolito activo de la vitamina D: la 1,25 (OH)2D3 (dihidroxicolecalciferol).
En que pacientes podemos encontrar alteraciones en la síntesis de vitamina D?
- Cuando hay ERC la cantidad de vitamina D activa se reduce y se produce osteomalacia.
- Permite que los niños crescan, pero muy poco (de 12 y parecen de 6), presentan varias malformaciones oseas, nacen con raquitismo; se pierde el balance de calcitonina, vita D y procesos oseos»_space; son muy frágiles (niños de sal)
Osteomalacia: afección en adultos en la que los huesos se vuelven blandos y deformes debido a la falta de calcio y fósforo.
Raquitismo: ablandamiento y debilitamiento de los huesos en los niños, generalmente debido a una deficiencia extrema y prolongada de vitamina D.
