Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

EMBRIO REN > PATOLOGÍAS GENETICAS > Flashcards

PATOLOGÍAS GENETICAS Flashcards

1
Q

¿Qué patologia es?

A

Síndrome de Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué es el síndrome de Turner?

A

Es una condición genética que afecta a las mujeres, caracterizada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Característica más comun del síndrome de Turner:

A

Talla baja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué tipo de problemas de salud son comunes en mujeres con síndrome de Turner?

A

Problemas cardíacos y renales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué características físicas pueden presentar las mujeres con síndrome de Turner?

A

Cuello alado, mandíbula pequeña y orejas de implantación baja.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cuál es el tratamiento hormonal común para las pacientes con síndrome de Turner durante la adolescencia?

A

Terapia de reemplazo hormonal para inducir el desarrollo de características sexuales secundarias.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué complicaciones reproductivas pueden enfrentar las mujeres con síndrome de Turner?

A

Infertilidad y problemas menstruales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué es la mosaicismo en relación al síndrome de Turner?

A

Es una forma del síndrome donde algunas células tienen un cromosoma X normal y otras tienen una anomalía.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué patologia es?

A

Síndrome de Klinefelter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

A

Es una condición genética que afecta a los hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional, resultando en un patrón cromosómico 47,XXY.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Cuál es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter?

A

Infertilidad o problemas en el desarrollo de características sexuales secundarias.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Que patología es?

A

trisomía 21, síndrome de down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué es la trisomía 21?

A

Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Criterios de Hall para trisomía 21:

A

Hipotonia
Ausencia del reflejo de Moro
Pliegue nucal redundante
Perfil facial plano
Pliegue palmar transverso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué factores aumentan el riesgo de tener un bebé con trisomía 21?

A

La edad materna avanzada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Cuál es la esperanza de vida promedio de una persona con trisomía 21?

A

Aprox, 45 años.

17
Q

Complete: La trisomía 21 es causada por __________.

A

una no disyunción durante la meiosis.

18
Q

¿Qué es la trisomía 18?

A

Es un trastorno genético causado por la presencia de un tercer cromosoma 18.

19
Q

¿Cuál es un signo físico común de la trisomía 18 en los recién nacidos?

A

Bajo peso al nacer, dolicocefalia

20
Q

¿Qué complicaciones de salud pueden presentar los niños con trisomía 18?

A

Problemas cardíacos, dificultades respiratorias y retraso en el desarrollo.

21
Q

¿Que patología es?

A

Trisomia 13, síndrome de Patau

22
Q

¿Qué es la trisomía 13?

A

Es un trastorno genético causado por la presencia de un tercer cromosoma 13.

23
Q

¿Cuál es la causa principal de la trisomía 13?

A

No disyunción en la división celular durante la formación de los óvulos o espermatozoides.

24
Q

Completa la frase: La trisomía 13 también se conoce como _____ .

A

síndrome de Patau.

25
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
26
¿Cuál es el gen asociado con la fibrosis quística?
El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
27
Verdadero o falso: La fibrosis quística se hereda de manera autosómica recesiva.
Verdadero.
28
¿Cuáles son algunos síntomas comunes de la fibrosis quística?
Tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes, dificultad para respirar y problemas digestivos.
29
Completa la frase: La fibrosis quística afecta la producción de ____ en el cuerpo.
mucosidad.
30
¿Qué complicaciones pueden surgir de la fibrosis quística?
Diabetes, enfermedades pulmonares crónicas y problemas de fertilidad.
31
¿Qué es la acondroplasia?
Es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo, causando enanismo.
32
Verdadero o falso: La acondroplasia es un trastorno hereditario autosómico recesivo.
Falso, es un trastorno autosómico dominante.
33
¿Cuáles son algunas características físicas de la acondroplasia?
Bajo estatura, extremidades cortas, cabeza grande y frente prominente.
34
¿Qué complicaciones de salud pueden presentarse en personas con acondroplasia?
Problemas respiratorios, obesidad, y problemas ortopédicos.
35
Completa la frase: La acondroplasia afecta principalmente el _______.
crecimiento de los huesos.
36
¿qué patología es?
Neurofibromatosis tipo 1
37
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
Es un trastorno genético que causa tumores en los nervios y afecta la piel, los huesos y el sistema nervioso.
38
¿Cuáles son los síntomas comunes de la neurofibromatosis tipo 1?
Tumores benignos, manchas café con leche, neurofibromas y problemas de desarrollo.

EMBRIO REN (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions