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Embrio NORMA > Patologías genéticas > Flashcards

Patologías genéticas Flashcards

1
Q

En donde esta el material genetico

A

NÚCLEO Y MITOCONDRIA

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Q

Cuáles son los tipos de herencia

A

Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica

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3
Q

Como es la enfermedad de autosomicas dominante

A

Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad

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4
Q

Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes

A

Acondroplasia, síndrome de marran, sindromatosis, síndrome de Nunan

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Q

Como es la herencia autosomicas recesiva

A
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6
Q

En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad

A

Autosomicas recesiva

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7
Q

Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de

A

25%

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8
Q

En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son

A

Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan

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9
Q

En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F

A

Verdadero

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10
Q

Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y

A

En la que se heredan los genes en el cromosoma Y

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11
Q

La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a

A

Hombres daaaaa

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12
Q

Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia

A

Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial

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13
Q

Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas

A

La transmición es estable entre generaciones

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14
Q

Característica de las enfermedades NO clasicas

A

Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada

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15
Q

Como es el mosaicismo

A

El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto

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16
Q

Como son las quimeras

A

El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que derivan de 2 cigotos

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17
Q

Ejemplo de quimeras

A

Gemelo Evanescente

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18
Q

Si te da moisaicismo en la adultez te dara

A

Cancer

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19
Q

Que tipo de herencia tiene mutuaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis)

A

Mosaico

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20
Q

El mosiacismo afecta tanto a las células germinales como a las somáticas
V o F

A

Vedadero

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21
Q

El mosaicismo germinal como se detecta

A

Cuando el papá esta bien pero toda su descendencia esta afectada

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22
Q

Si el mosaicismo se da al inicio va a ver más partes del cuerpo afectadas
V O F

A

Verdadero

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23
Q

La mayoría de los genes que se expresan en impronta son

A

Monoalelicos pero lo normal en nuestro genes es tener expresión bialelica

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24
Q

Cuantos genes están controlados por impronta

A

50

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25
Q

Ejemplos de enfermedades por impronta

A

Prader willy, síndrome de bendice wideman, síndrome de silver rosser

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26
Q

Explícame la disomia uniparental

A

Ambas copias de un cromosoma provienen de un solo padre

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27
Q

Cuáles son los dos tipos de disomia uniparental

A

Heterodisomia y isodisomia

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28
Q

Cuál es normalmente la causa de la disomia uniparental

A

El intento de rescatar al feto de anormalidades letales.
Ósea célula detecta que tienes 3 cromosomas 1 y esta elimina el de papá por accidente y te quedas con los 2 de tu mamá

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29
Q

Como es la heterodisomia

A

Ambos homólogos de un padre están presentes
Ósea tu mamá te hereda sus 2 cromosomas 1 pero uno de ellos es de su mamá y el otro de su papá

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30
Q
A
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31
Q

Como es la isodisomia

A

Hay segmentos idénticos provenientes de un solo homologo del padre
Los 2 cromosomas que te heredaron provienen solo 1 del padre. Tu mamá te heredo los 2 cromosomas 1 de su papá

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32
Q

Que es el efecto de anticipación

A

Cuando una enfermedad se desarrolla a una edad más temprana cuando se transmite a lo largo del árbol genealógico

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33
Q

Como son las enfermedades por expansión de repetidos

A

En el interior de un gen de un segmento de DNA que contiene unidades repetidas 3 o más núcleotidos

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34
Q

Que enfermedad es la causa más frecuente de enfermedad neurometabolica

A

Enfermedades mitocondriales

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35
Q

La gran mayoría de enfermedades miocondriales se heredan de forma

A

Recesiva

36
Q

Que es la homoplasmia

A

Que todas las mitocondrias están bien, normales

37
Q

Que es la heteroplasmia

A

Todas las mitocondrias que vengan de un mismo genoma alterado van a estar mal

38
Q

Ejemplos de patologías cromosomicas

A

Turner, Klinefelter, trisomia 21:down, trisomia 18:Edwards,trisomia 13:Patau

39
Q

Manifestaciones cardinales de turner

A

Talla baja, hipogonadismo(no produce suficientes hormonas)y dismorfias faciales

40
Q

Causa síndrome de Turner

A

Pérdida total o parcial de un cromosoma x fenotípica mente en mujeres

41
Q

Manifestaciones de nacimiento de turner

A

Piel redundante en nuca, linfedema de manos y pies, cardiopatía congénita, aorta bivalva

42
Q

Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética

A

S de down

43
Q

Que síndromes tienen como factor de riesgo la edad avanzada en mamas

A

Down, Edwards y Patau

44
Q

Que síndrome es la trisomia 21

A

De down

45
Q

Pronóstico de s de down

A

Edad promedio: 45
40% mueren por cardiopatía antes de los 5

46
Q

Que s es la trisomia 18

A

Edwards

47
Q

Pronóstico de s de edwards

A

Promedio de vida:60 días, 40h-18meses
5-10% viven 1 año

48
Q

Que síndrome tiene un aspecto faunesco

A

De Edwards

49
Q

S de Edwards se da principalmente en

A

Mujeres por 4 mía nace 1 niño

50
Q

Que s es la trisomia 13

A

Patau

51
Q

Patologías autosomicas

A

FQ, acondroplasia, marfan y neurofibromatosis 1

52
Q

En el s de down las mujeres son fértiles y los hombre no V O F

A

True

53
Q

El 70% de los pacientes con el s de Patau van a tener

A

Holoprosencefalia

54
Q

Pronóstico de los Px. con Patau

A

Se aborta el 99%
Mueren en la 1era semana

55
Q

Pronóstico de turner

A

Viven dependiendo de la cardiopatia

56
Q

Malformaciones en turner

A

55%cardiacas y 40%renales
Ríñon en hendidura
Aorta bivalva
Malrotacion renal
Dilatación aórtica
ETC

57
Q

Cuadro clínico el s de klinefelter SON 7

A

Talla alta
Volumen testicular bajo
Poco vello corporal
Problemas psicosociales
Azzospermia u oligospermia
Hipogonadismo hipergonadotropico
Ginecomastia en la pubertad

58
Q

Malformaciones congénitas de klinefelter SON 8

A

Cardiacas
Displasia renal
Sino tosas radioulnar
Paladar hendido
Displasia de cadera
Criptorquidia
Hernia inguinal
Pie bot

59
Q

Dificultades que tienen los px con klinefelter

A

HABILIDADES DEL LENGUAJE DISMINUIDAS
Dificultad en aprendizaje
Alteración en habilidades motoras

60
Q

Dismorfias distinivas de klinefelter

A

XXYY, XXXY, XXXXY

61
Q

Probabilidad de tener klinefelter

A

1 EN 500-1000

62
Q

Prevalencia de turner

A

1 en 2500 RNV niñas

63
Q

En que síndrome tienen clinodactilia(dedos chuecos), codos prominentes y hiperflexibles y hipertelorismo que son ojos separados

A

Klinefelter

64
Q

PX con el s de Edwards tienen problemas

A

Cardiacos, gastrointestinales y crisis epilépticas de difícil control

65
Q

La FQ es mendeliana autosomica dominante V O F

A

Falso es autosomica recesiva

66
Q

Prevalencia de la FQ

A

En personas d aurora, norte América y Australia

67
Q

Problemas de las personas con FQ son 6

A

ENFERMEDAD PULMONAR PROGRESIVA
INSUFICIENCIA PANCREATICA
Malabsorcio, desnutrición
Peso y talla bajo
Sinusitis
Diabetes

68
Q

Forma más común de las displasias óseas hereditarias

A

Acondroplasia

69
Q

El s de marfan es de patrón de herencia autosomica dominante V O F

A

True

70
Q

Frecuencia de s de marfan

A

1de 5000 RNV

71
Q

Cosas instintivas que tienen los px con s de marfan son 8

A

DOLIOCOCEFALIA
Enoftalmos
Fisuras palpebrales hacia abajo
Hipoplasia malar-mal oclusion
Retrognatia
Paladar alto y ojial
PROTUCION ACETABULAR
HIPERLAXITUD

72
Q

SÍNDROME no mendeliano

A

X fragil

73
Q

Diagnóstico clínico de x fragil

A

CARA alargada
Pabellones auriculares grandes y acopados
Macroorquidea
Los TEAS están muy relacionados

74
Q

Enfermedades por impronta

A

Prader willi
Angelman
Silver Russello
Beckwith Wiedemann

75
Q

Las patologías mitocondriales afectan al

A

Cerebro y tejido muscular

76
Q

Enfermedades mitocondriales

A

LHON, MELAS, Kerans-Sayre, Leigh

77
Q

ENFERMEDAD DE LYON cosas imp

A

Se hereda x mamá
Degeneración en axones de células ganglionares de la retina
Perdida visual central aguda o subaguda

78
Q

Enfermedad MELAS cosas imp

A

Miopatia mitocondriales
Encefalopatía
Acidosis láctica

79
Q

Neurofribromina es imporatante para

A

Crecimiento celular, aparecen nódulos en tej nervioso

80
Q

Manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis tipo 1

A

Neurofibromas-87%
Neurofibromas plexiformes-8-16%

81
Q

Manifestaciones cutaneas de Neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas café con leche
Efelides

82
Q

Complicaciones de la Neurofibromatosis tipo 1

A

Neurologicas, ortopédicas, macrocefalia, crecimiento tumoral probable

83
Q

Neurofibromatosis tipo 1Frecuencia

A

1 en 3500 vivos

84
Q

Métodos de diagnostico prenatal

A

1er trimestre-biopsia de vellosidades coriales
2do trimestre-amniocentesis

85
Q

Amniocentesis q es

A

Introducen aguja guiada por ultrasonido y sacan líquido amniótico 15-30ml

86
Q

Biopsia de velocidades coriales q es

A

Obtención de tejido trofoblastico con guía ecografía
Puede ser:
Trans abdominal o trans cervical

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