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Embrio NORMA > Patologías genéticas > Flashcards

Patologías genéticas Flashcards

1
Q

En donde esta el material genetico

A

NÚCLEO Y MITOCONDRIA

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Q

Cuáles son los tipos de herencia

A

Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica

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Q

Como es la enfermedad de autosomicas dominante

A

Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad

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Q

Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes

A

Acondroplasia, síndrome de marran, sindromatosis, síndrome de Nunan

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Q

Como es la herencia autosomicas recesiva

A
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6
Q

En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad

A

Autosomicas recesiva

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7
Q

Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de

A

25%

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8
Q

En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son

A

Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan

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9
Q

En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F

A

Verdadero

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10
Q

Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y

A

En la que se heredan los genes en el cromosoma Y

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11
Q

La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a

A

Hombres daaaaa

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12
Q

Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia

A

Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial

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13
Q

Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas

A

La transmición es estable entre generaciones

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14
Q

Característica de las enfermedades NO clasicas

A

Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada

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15
Q

Como es el mosaicismo

A

El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto

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16
Q

Como son las quimeras

A

El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que derivan de 2 cigotos

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17
Q

Ejemplo de quimeras

A

Gemelo Evanescente

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18
Q

Si te da moisaicismo en la adultez te dara

A

Cancer

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19
Q

Que tipo de herencia tiene mutuaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis)

A

Mosaico

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20
Q

El mosiacismo afecta tanto a las células germinales como a las somáticas
V o F

A

Vedadero

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21
Q

El mosaicismo germinal como se detecta

A

Cuando el papá esta bien pero toda su descendencia esta afectada

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22
Q

Si el mosaicismo se da al inicio va a ver más partes del cuerpo afectadas
V O F

A

Verdadero

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23
Q

La mayoría de los genes que se expresan en impronta son

A

Monoalelicos pero lo normal en nuestro genes es tener expresión bialelica

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24
Q

Cuantos genes están controlados por impronta

A

50

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25
Ejemplos de enfermedades por impronta
Prader willy, síndrome de bendice wideman, síndrome de silver rosser
26
Explícame la disomia uniparental
Ambas copias de un cromosoma provienen de un solo padre
27
Cuáles son los dos tipos de disomia uniparental
Heterodisomia y isodisomia
28
Cuál es normalmente la causa de la disomia uniparental
El intento de rescatar al feto de anormalidades letales. Ósea célula detecta que tienes 3 cromosomas 1 y esta elimina el de papá por accidente y te quedas con los 2 de tu mamá
29
Como es la heterodisomia
Ambos homólogos de un padre están presentes Ósea tu mamá te hereda sus 2 cromosomas 1 pero uno de ellos es de su mamá y el otro de su papá
30
31
Como es la isodisomia
Hay segmentos idénticos provenientes de un solo homologo del padre Los 2 cromosomas que te heredaron provienen solo 1 del padre. Tu mamá te heredo los 2 cromosomas 1 de su papá
32
Que es el efecto de anticipación
Cuando una enfermedad se desarrolla a una edad más temprana cuando se transmite a lo largo del árbol genealógico
33
Como son las enfermedades por expansión de repetidos
En el interior de un gen de un segmento de DNA que contiene unidades repetidas 3 o más núcleotidos
34
Que enfermedad es la causa más frecuente de enfermedad neurometabolica
Enfermedades mitocondriales
35
La gran mayoría de enfermedades miocondriales se heredan de forma
Recesiva
36
Que es la homoplasmia
Que todas las mitocondrias están bien, normales
37
Que es la heteroplasmia
Todas las mitocondrias que vengan de un mismo genoma alterado van a estar mal
38
Ejemplos de patologías cromosomicas
Turner, Klinefelter, trisomia 21:down, trisomia 18:Edwards,trisomia 13:Patau
39
Manifestaciones cardinales de turner
Talla baja, hipogonadismo(no produce suficientes hormonas)y dismorfias faciales
40
Causa síndrome de Turner
Pérdida total o parcial de un cromosoma x fenotípica mente en mujeres
41
Manifestaciones de nacimiento de turner
Piel redundante en nuca, linfedema de manos y pies, cardiopatía congénita, aorta bivalva
42
Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética
S de down
43
Que síndromes tienen como factor de riesgo la edad avanzada en mamas
Down, Edwards y Patau
44
Que síndrome es la trisomia 21
De down
45
Pronóstico de s de down
Edad promedio: 45 40% mueren por cardiopatía antes de los 5
46
Que s es la trisomia 18
Edwards
47
Pronóstico de s de edwards
Promedio de vida:60 días, 40h-18meses 5-10% viven 1 año
48
Que síndrome tiene un aspecto faunesco
De Edwards
49
S de Edwards se da principalmente en
Mujeres por 4 mía nace 1 niño
50
Que s es la trisomia 13
Patau
51
Patologías autosomicas
FQ, acondroplasia, marfan y neurofibromatosis 1
52
En el s de down las mujeres son fértiles y los hombre no V O F
True
53
El 70% de los pacientes con el s de Patau van a tener
Holoprosencefalia
54
Pronóstico de los Px. con Patau
Se aborta el 99% Mueren en la 1era semana
55
Pronóstico de turner
Viven dependiendo de la cardiopatia
56
Malformaciones en turner
55%cardiacas y 40%renales Ríñon en hendidura Aorta bivalva Malrotacion renal Dilatación aórtica ETC
57
Cuadro clínico el s de klinefelter SON 7
Talla alta Volumen testicular bajo Poco vello corporal Problemas psicosociales Azzospermia u oligospermia Hipogonadismo hipergonadotropico Ginecomastia en la pubertad
58
Malformaciones congénitas de klinefelter SON 8
Cardiacas Displasia renal Sino tosas radioulnar Paladar hendido Displasia de cadera Criptorquidia Hernia inguinal Pie bot
59
Dificultades que tienen los px con klinefelter
HABILIDADES DEL LENGUAJE DISMINUIDAS Dificultad en aprendizaje Alteración en habilidades motoras
60
Dismorfias distinivas de klinefelter
XXYY, XXXY, XXXXY
61
Probabilidad de tener klinefelter
1 EN 500-1000
62
Prevalencia de turner
1 en 2500 RNV niñas
63
En que síndrome tienen clinodactilia(dedos chuecos), codos prominentes y hiperflexibles y hipertelorismo que son ojos separados
Klinefelter
64
PX con el s de Edwards tienen problemas
Cardiacos, gastrointestinales y crisis epilépticas de difícil control
65
La FQ es mendeliana autosomica dominante V O F
Falso es autosomica recesiva
66
Prevalencia de la FQ
En personas d aurora, norte América y Australia
67
Problemas de las personas con FQ son 6
ENFERMEDAD PULMONAR PROGRESIVA INSUFICIENCIA PANCREATICA Malabsorcio, desnutrición Peso y talla bajo Sinusitis Diabetes
68
Forma más común de las displasias óseas hereditarias
Acondroplasia
69
El s de marfan es de patrón de herencia autosomica dominante V O F
True
70
Frecuencia de s de marfan
1de 5000 RNV
71
Cosas instintivas que tienen los px con s de marfan son 8
DOLIOCOCEFALIA Enoftalmos Fisuras palpebrales hacia abajo Hipoplasia malar-mal oclusion Retrognatia Paladar alto y ojial PROTUCION ACETABULAR HIPERLAXITUD
72
SÍNDROME no mendeliano
X fragil
73
Diagnóstico clínico de x fragil
CARA alargada Pabellones auriculares grandes y acopados Macroorquidea Los TEAS están muy relacionados
74
Enfermedades por impronta
Prader willi Angelman Silver Russello Beckwith Wiedemann
75
Las patologías mitocondriales afectan al
Cerebro y tejido muscular
76
Enfermedades mitocondriales
LHON, MELAS, Kerans-Sayre, Leigh
77
ENFERMEDAD DE LYON cosas imp
Se hereda x mamá Degeneración en axones de células ganglionares de la retina Perdida visual central aguda o subaguda
78
Enfermedad MELAS cosas imp
Miopatia mitocondriales Encefalopatía Acidosis láctica
79
Neurofribromina es imporatante para
Crecimiento celular, aparecen nódulos en tej nervioso
80
Manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromas-87% Neurofibromas plexiformes-8-16%
81
Manifestaciones cutaneas de Neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche Efelides
82
Complicaciones de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurologicas, ortopédicas, macrocefalia, crecimiento tumoral probable
83
Neurofibromatosis tipo 1Frecuencia
1 en 3500 vivos
84
Métodos de diagnostico prenatal
1er trimestre-biopsia de vellosidades coriales 2do trimestre-amniocentesis
85
Amniocentesis q es
Introducen aguja guiada por ultrasonido y sacan líquido amniótico 15-30ml
86
Biopsia de velocidades coriales q es
Obtención de tejido trofoblastico con guía ecografía Puede ser: Trans abdominal o trans cervical

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