Patologías genéticas Flashcards
En donde esta el material genetico
NÚCLEO Y MITOCONDRIA
Cuáles son los tipos de herencia
Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica
Como es la enfermedad de autosomicas dominante
Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad
Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes
Acondroplasia, síndrome de marran, sindromatosis, síndrome de Nunan
Como es la herencia autosomicas recesiva
En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad
Autosomicas recesiva
Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de
25%
En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son
Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan
En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F
Verdadero
Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y
En la que se heredan los genes en el cromosoma Y
La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a
Hombres daaaaa
Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia
Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial
Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas
La transmición es estable entre generaciones
Característica de las enfermedades NO clasicas
Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada
Como es el mosaicismo
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto
Como son las quimeras
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que derivan de 2 cigotos
Ejemplo de quimeras
Gemelo Evanescente
Si te da moisaicismo en la adultez te dara
Cancer
Que tipo de herencia tiene mutuaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis)
Mosaico
El mosiacismo afecta tanto a las células germinales como a las somáticas
V o F
Vedadero
El mosaicismo germinal como se detecta
Cuando el papá esta bien pero toda su descendencia esta afectada
Si el mosaicismo se da al inicio va a ver más partes del cuerpo afectadas
V O F
Verdadero
La mayoría de los genes que se expresan en impronta son
Monoalelicos pero lo normal en nuestro genes es tener expresión bialelica
Cuantos genes están controlados por impronta
50