Patologías genéticas Flashcards
En donde esta el material genetico
NÚCLEO Y MITOCONDRIA
Cuáles son los tipos de herencia
Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica
Como es la enfermedad de autosomicas dominante
Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad
Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes
Acondroplasia, síndrome de marran, sindromatosis, síndrome de Nunan
Como es la herencia autosomicas recesiva
En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad
Autosomicas recesiva
Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de
25%
En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son
Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan
En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F
Verdadero
Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y
En la que se heredan los genes en el cromosoma Y
La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a
Hombres daaaaa
Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia
Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial
Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas
La transmición es estable entre generaciones
Característica de las enfermedades NO clasicas
Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada
Como es el mosaicismo
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto
Como son las quimeras
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que derivan de 2 cigotos
Ejemplo de quimeras
Gemelo Evanescente
Si te da moisaicismo en la adultez te dara
Cancer
Que tipo de herencia tiene mutuaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis)
Mosaico
El mosiacismo afecta tanto a las células germinales como a las somáticas
V o F
Vedadero
El mosaicismo germinal como se detecta
Cuando el papá esta bien pero toda su descendencia esta afectada
Si el mosaicismo se da al inicio va a ver más partes del cuerpo afectadas
V O F
Verdadero
La mayoría de los genes que se expresan en impronta son
Monoalelicos pero lo normal en nuestro genes es tener expresión bialelica
Cuantos genes están controlados por impronta
50
Ejemplos de enfermedades por impronta
Prader willy, síndrome de bendice wideman, síndrome de silver rosser
Explícame la disomia uniparental
Ambas copias de un cromosoma provienen de un solo padre
Cuáles son los dos tipos de disomia uniparental
Heterodisomia y isodisomia
Cuál es normalmente la causa de la disomia uniparental
El intento de rescatar al feto de anormalidades letales.
Ósea célula detecta que tienes 3 cromosomas 1 y esta elimina el de papá por accidente y te quedas con los 2 de tu mamá
Como es la heterodisomia
Ambos homólogos de un padre están presentes
Ósea tu mamá te hereda sus 2 cromosomas 1 pero uno de ellos es de su mamá y el otro de su papá
Como es la isodisomia
Hay segmentos idénticos provenientes de un solo homologo del padre
Los 2 cromosomas que te heredaron provienen solo 1 del padre. Tu mamá te heredo los 2 cromosomas 1 de su papá
Que es el efecto de anticipación
Cuando una enfermedad se desarrolla a una edad más temprana cuando se transmite a lo largo del árbol genealógico
Como son las enfermedades por expansión de repetidos
En el interior de un gen de un segmento de DNA que contiene unidades repetidas 3 o más núcleotidos
Que enfermedad es la causa más frecuente de enfermedad neurometabolica
Enfermedades mitocondriales
La gran mayoría de enfermedades miocondriales se heredan de forma
Recesiva
Que es la homoplasmia
Que todas las mitocondrias están bien, normales
Que es la heteroplasmia
Todas las mitocondrias que vengan de un mismo genoma alterado van a estar mal
Ejemplos de patologías cromosomicas
Turner, Klinefelter, trisomia 21:down, trisomia 18:Edwards,trisomia 13:Patau
Manifestaciones cardinales de turner
Talla baja, hipogonadismo(no produce suficientes hormonas)y dismorfias faciales
Causa síndrome de Turner
Pérdida total o parcial de un cromosoma x fenotípica mente en mujeres
Manifestaciones de nacimiento de turner
Piel redundante en nuca, linfedema de manos y pies, cardiopatía congénita, aorta bivalva
Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética
S de down
Que síndromes tienen como factor de riesgo la edad avanzada en mamas
Down, Edwards y Patau
Que síndrome es la trisomia 21
De down
Pronóstico de s de down
Edad promedio: 45
40% mueren por cardiopatía antes de los 5
Que s es la trisomia 18
Edwards
Pronóstico de s de edwards
Promedio de vida:60 días, 40h-18meses
5-10% viven 1 año
Que síndrome tiene un aspecto faunesco
De Edwards
S de Edwards se da principalmente en
Mujeres por 4 mía nace 1 niño
Que s es la trisomia 13
Patau
Patologías autosomicas
FQ, acondroplasia, marfan y neurofibromatosis 1
En el s de down las mujeres son fértiles y los hombre no V O F
True
El 70% de los pacientes con el s de Patau van a tener
Holoprosencefalia
Pronóstico de los Px. con Patau
Se aborta el 99%
Mueren en la 1era semana
Pronóstico de turner
Viven dependiendo de la cardiopatia
Malformaciones en turner
55%cardiacas y 40%renales
Ríñon en hendidura
Aorta bivalva
Malrotacion renal
Dilatación aórtica
ETC
Cuadro clínico el s de klinefelter SON 7
Talla alta
Volumen testicular bajo
Poco vello corporal
Problemas psicosociales
Azzospermia u oligospermia
Hipogonadismo hipergonadotropico
Ginecomastia en la pubertad
Malformaciones congénitas de klinefelter SON 8
Cardiacas
Displasia renal
Sino tosas radioulnar
Paladar hendido
Displasia de cadera
Criptorquidia
Hernia inguinal
Pie bot
Dificultades que tienen los px con klinefelter
HABILIDADES DEL LENGUAJE DISMINUIDAS
Dificultad en aprendizaje
Alteración en habilidades motoras
Dismorfias distinivas de klinefelter
XXYY, XXXY, XXXXY
Probabilidad de tener klinefelter
1 EN 500-1000
Prevalencia de turner
1 en 2500 RNV niñas
En que síndrome tienen clinodactilia(dedos chuecos), codos prominentes y hiperflexibles y hipertelorismo que son ojos separados
Klinefelter
PX con el s de Edwards tienen problemas
Cardiacos, gastrointestinales y crisis epilépticas de difícil control
La FQ es mendeliana autosomica dominante V O F
Falso es autosomica recesiva
Prevalencia de la FQ
En personas d aurora, norte América y Australia
Problemas de las personas con FQ son 6
ENFERMEDAD PULMONAR PROGRESIVA
INSUFICIENCIA PANCREATICA
Malabsorcio, desnutrición
Peso y talla bajo
Sinusitis
Diabetes
Forma más común de las displasias óseas hereditarias
Acondroplasia
El s de marfan es de patrón de herencia autosomica dominante V O F
True
Frecuencia de s de marfan
1de 5000 RNV
Cosas instintivas que tienen los px con s de marfan son 8
DOLIOCOCEFALIA
Enoftalmos
Fisuras palpebrales hacia abajo
Hipoplasia malar-mal oclusion
Retrognatia
Paladar alto y ojial
PROTUCION ACETABULAR
HIPERLAXITUD
SÍNDROME no mendeliano
X fragil
Diagnóstico clínico de x fragil
CARA alargada
Pabellones auriculares grandes y acopados
Macroorquidea
Los TEAS están muy relacionados
Enfermedades por impronta
Prader willi
Angelman
Silver Russello
Beckwith Wiedemann
Las patologías mitocondriales afectan al
Cerebro y tejido muscular
Enfermedades mitocondriales
LHON, MELAS, Kerans-Sayre, Leigh
ENFERMEDAD DE LYON cosas imp
Se hereda x mamá
Degeneración en axones de células ganglionares de la retina
Perdida visual central aguda o subaguda
Enfermedad MELAS cosas imp
Miopatia mitocondriales
Encefalopatía
Acidosis láctica
Neurofribromina es imporatante para
Crecimiento celular, aparecen nódulos en tej nervioso
Manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromas-87%
Neurofibromas plexiformes-8-16%
Manifestaciones cutaneas de Neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche
Efelides
Complicaciones de la Neurofibromatosis tipo 1
Neurologicas, ortopédicas, macrocefalia, crecimiento tumoral probable
Neurofibromatosis tipo 1Frecuencia
1 en 3500 vivos
Métodos de diagnostico prenatal
1er trimestre-biopsia de vellosidades coriales
2do trimestre-amniocentesis
Amniocentesis q es
Introducen aguja guiada por ultrasonido y sacan líquido amniótico 15-30ml
Biopsia de velocidades coriales q es
Obtención de tejido trofoblastico con guía ecografía
Puede ser:
Trans abdominal o trans cervical
