Patologías Flashcards
Escorbuto
Deficiencia de vitamina C, que impide formar cadenas estables de colágeno.
cansancio o debilidad, inflamación de encías que sangran fácilmente, hemorragias cutáneas, dificultad en la cicatrización y anemia.
Liposarcoma
Tumor maligno en adipocitos
Dolor abdominal.
Hinchazón abdominal.
Sensación más rápida de saciedad al comer.
Estreñimiento.
Sangre en las heces.
Queloide
Defecto en las fibras elásticas
Piel brillante, sin pelo, grumosa y elevada. Tamaño variado, según el tamaño de la lesión original y el momento en que el queloide deja de crecer. Textura variada, de suave a firme y gomosa. Color rojizo, marrón o morado, según el color de tu piel.
Epidermólisis ampollosa
Cambio de epitelio estratificado plano no queratinizado a epitelio cilíndrico.
Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies.
Uñas gruesas o deformadas.
Ampollas dentro de la boca y la garganta.
Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)
Piel que se ve delgada.
Síndrome de Sticker
Efectos de la histamina liberada por los mastocitos.
Problemas oculares. Además de tener miopía severa, los niños con síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
Dificultades auditivas. El grado de pérdida auditiva varía entre las personas que tienen el síndrome de Stickler. …
Anomalías óseas y articulares
Síndrome de Ehlers-Danlos
Anomalías o entrecruzamiento en cadenas de tropocolágeno
articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Síndrome de Marfán
Anomalía en el desarrollo de los cilios de los condrocitos, lo que produce condrogenésis y osteogénesis anormal.
Una contextura alta y delgada.
Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
Esternón que sobresale o se hunde.
Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
Soplos cardíacos.
Miopía extrema.
Espina dorsal anormalmente curvada.
Pie plano.
Síndrome de Naxos
Anomalías en las pacoglobinas y las desmoplaquinas que producen queratodermia en plantas de los pies y las palmas de las manos.
síncope, taquicardia ventricular sostenida o muerte súbita. Durante las etapas finales de la enfermedad aparecen síntomas de fallo cardiaco derecho. En el síndrome de Carvajal la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente durante la infancia
Deficiencia de adhesión de leucocitos
I aparecen infecciones en los tejidos blandos, como las encías, la piel y los músculos.
incapacidad de sintetizar la cadena beta de la integrina de los leucocitos, lo que disminuye su adhesión a las células endoteliales.
Síndrome de Kartagener
Defecto hereditario de la dineína ciliar que normalmente proporciona energía para la flexión de los cilios.
Tos crónica.
Rinitis crónica.
Ootitis.
Enfermedades del riñón.
Problemas en el sistema nervioso central.
Infertilidad.
Pénfigo vulgar
Tumores malignos derivados de los epitelios
suele comenzar con la aparición de ampollas en la boca y luego en la cara o en las membranas mucosas genitales
Síndrome de polidactilia de Majewski
colágeno II Y XI malformaciones en hueso y tejido conjuntivo
la talla corta desproporcionada, labio superior hendido, polidactilia preaxial y postaxial, costillas cortas, anormalidades de genitales y anomalías de epiglotis, laringe y visceras
Metaplasia de Barrett
Forma frecuente de la mastocitosis (demasiados mastocitos)
Acidez estomacal frecuente y regurgitación del contenido del estómago.
Dificultad para tragar alimentos.
Dolores en pecho, en menor medida.
Sarcoma
Tumores malignos derivados de los epitelios
Una protuberancia que se siente a través de la piel, que puede ser dolorosa o no.
Dolor de huesos.
La fractura inesperada de un hueso, como después de una lesión menor o sin ninguna lesión.
Dolor abdominal.
Pérdida de peso.
Lipoma
Tumores benignos en adipositos
Trastornos de las conexinas:
Mutaciones en los genes de las conexinas relacionados con la sordera no sindrómica.
Rinitis alérgica
Anticuerpos contra las proteínas de los desmosomas
Urticaria pigmentosa
Demasiados mastocitos
Adenocarcinomas
Tumor que se origina a partir de células de los tejidos epiteliales.
Dolor o llenura abdominal después de una comida pequeña.
Heces oscuras.
Dificultad para tragar, que empeora con el tiempo.
Eructos excesivos.
Deterioro de la salud en general.
Pérdida del apetito.
Náuseas.
Vómitos con sangre.
Carcinomas
Tumores malignos derivados de las glándulas
Síndrome de Carvajal
Daño en el ventrículo izquierdo, similar al nexus
Malformación del colágeno tipo XVII:
Anomalía en el desarrollo de los cilios de los condrocitos, lo que produce condrogenésis y osteogénesis anormal.
