Patologías Flashcards
ENFERMEDAD DE POMPE(deficiencia de la maltasa acida)
Transtorno metabolico autosomico recesivo(AR)=> Acumulación de glucogeno en el lisosoma debido a la deficiencia de LA ENZIMA LISOSOMAL ALFA-GLUCOSIDASA ACIDA
Se transfiere de forma (AR)=> causada por mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa acida(GAA) cromosoma 17
Los diferentes fenotipos se relacionan a los niveles de actividad actividad residual de GAA en los musculos
PREVALENCIA= 10 de 10000 personas INCIDENCIA= 1 de 40000 personas
ENFERMEDAD DE POMPE sintomas
- Dificultad para subir escaleras
- Dolor lumbar
- Disnea(dificultad para respirar)
- Cefaleas matinales( debido a apnea de sueño- noches)
- Anormalidades al caminar, inestabilidad,caidas
- Neumonia de rapida progresion
- Baja ganancia de peso
- Atrofias musculares
ENFERMEDAD DE GAUCHER ( deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa)
Es el resultado de la acumulacion de algunas sustancias grasas en ciertos organos del cuerpo - higado afecta el funcionamiento
-bazo
Tambien puede presentarse en el tejido oseo debilitando el hueso y aumenta el riesgo de fracturas
Complicaciones neurologicas
ENFERMEDAD DE GAUCHER sintomas
- falta de concentracion muscular
- degeneracion cerebral
- convulsiones
- perdida de tono muscular
- problemas aperdizaje
- espasticidad
- dificultad para alimentarse y tragar
- habla arrastrada
- mayor sensibilidad al tacto
- dolor piernas brazos
- Opacidad de la cornea
SARS-COV2 (covid-19)
material genetico una unica cadena de ARN
Alta taza de mutacion - produce variantes y se acopla al genoma del organismo
FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad genetica Se requiere que ambos genes CGTR esten mutados para que pueda manifestarse Transluptancia del cloro en la celula Los organos que se afectan por la difusion de este gen - Pulmones -Pancreas -Intestino Delgado -Estomago
Existen mas de 2000 mil mutaciones para el canal CFT de las cuales 242 pueden reducir al gen
- Error en la apertura de canales
- Error en la mucosidad espesa ya que existe una formacion de ella
70 MIL AFECTADOS EN EL MUNDO
ENFERMEDAD DE LHON/LEBER
- Enfermedad degenerativa que afecta de forma unilateral o bilateral el nervio optico
- Neuropatiaoptica Degenerativa
- Normalmente se detecta en edad adulta y es irreversible
- Los pacientes solos tienen un mejor pronostico
El gen de la ceguera depende del sexo
30-50% hombres
80-90%mujeres
ENFERMEDAD DE LHON/LEBER Clinica
Perdida de vision rapida
Ceguera completa- despues de un tiempo——depende de la ubicacion de la mutacion
Los tratamientos son netamente paleativos
ENFERMEDAD DE LHON/LEBER mutaciones
En el gen MT-ND6 presenta mejores chances de recuperarse porque se controla el efecto neurodegenerativo
Mutaciones de 14884 se observa recuperacion espontanea entre 1-2 años despues del disgnostico
ESCLEROSIS MULTIPLE
Mutaciones en los receptores conotropicos
Irreversible y cronica
Vision borrosa
Dificultad caminar
Dificultad aprendizaje
