Patologías Flashcards
Donde afecta la enfermedad de von Gierke
Hígado
Donde afecta la enfermedad de Cori
Hígado
Donde afecta la enfermedad de Hers
Hígado
Donde afecta la enfermedad de Mc Ardle
Músculo
Donde afecta la enfermedad de Tauri
Músculo
Donde afecta la enfermedad de Pompe
Sistemática
Donde afecta la enfermedad de Andersen
Sistemática
De qué tiene déficit la enfermedad de von Gierke
Glucosa-6-Fosfatasa
De qué tiene déficit la enfermedad de Cori
alfa-1,6 glucosidasa
De qué tiene déficit la enfermedad de Hers
Fosforilasa (hepática)
De qué tiene déficit la enfermedad de McArdle
Fosforilasa muscular
De qué tiene déficit la enfermedad de Tauri
Fosfofructuoquinasa (PFK)
De qué tiene déficit la enfermedad de Pompe
alfa-glucosidasa lisosomal
De qué tiene déficit la enfermedad de Andersen
Ramificante
Donde actúa la Glucosa-6-fosfatasa
Gluconeogénesis, glucogenolisis, vía de las pentosas
Que hace la Glucosa-6-fosfatasa
Pasa de glucosa-6-P a Glucosa
Donde actúa la alfa-1,6-glucosidasa
Glucogenolisis
Qué hace la alfa-1,6-glucosidasa
Es la desramificante de glucógeno
Dónde actúa la fosforilasa
Glucogenolisis
Qué hace la fosforilasa
Rompe enlaces alfa 1-4
Que consecuencias de laboratorio trae la von Gierke
Lactato elevado (GNG no lo usa), colesterol elevado, ácido urico elevado
Dónde actúa la fosfofructuoquinasa (PFK)
Glucólisis
Qué hace la PFK-1 (fosfofructuoquinasa)
Pasa de fructuosa-6-fosfato a fructuosa-1,6-bifosfato
Dónde actúa la alfa-glucosidasa lisosomal
Glucogenolisis
Qué hace la alfa-glucosidasa lisosomal
Al deshacer glucógeno alinea las glucosas de la línea secundaria en la primaria
Dónde actúa la ramificante
Glucogenogénesis
Qué hace la ramificante
Cadena secundaria por enlace alfa1-6
Qué es la ictericia
Coloración amarilla de la piel por exceso de bilirrubina
Porqué se eleva la CPK
Porque hubo o hay un daño en el músculo
Bajo tono muscular, que enfermedad puede ser
Tauri, pompe
Retraso del crecimiento, hipoglucemia, que enfermedad puede ser
Von Gierke
Hipoglicemia en ayuno, que enfermedad puede ser
von Gierke, pompe, Hers, cori
Lactato bajo, CPK alto, que enfermedad puede ser
McArdle
Dolor después del ejercicio, orina rojiza, que enfermedad puede ser
McArdle
Talla corta, que enfermedad puede ser
Cori
Cardiopatías, que enfermedad puede ser
Cori, Andersen, pompe
Calambres excesivos durante ejercicio, que enfermedad puede ser
Mc Ardle
Hepatomegalia, que enfermedad puede ser
Hers, Von Gierke
CPK alto, que puede ser
Pompe, Mc Ardle
Que es el estrés oxidativo
Incremento de degradación de biomoléculas causado por radicales libres de oxígeno
Dónde actua la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Vía de las pentosas
Que hace la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Pasa de glucosa-6-p a 6-Fosfogluconolactona
Enzima y proceso relacionado al consumo de Alcohol
Exceso de NADH por presencia de Alcohol dH.
Manifestaciones clínicas del consumo de alcohol
Hipoglucemia, acidosis
Tratamiento para consumo de alcohol
Solución con glucosa y electrolíticos.
Inhibición de la GAD3P dH, no hay producción de ATP pero la ruta (Glucólisis) continua.
Intoxicación por Arsenico
Como tratar la intoxicación por Arsenico
Administrando Pi
Que ruta afecta la deficiencia de F-1,6-BPasa
GNG
Manifestaciones clinicas de la def. de F-1,6-BPasa
Acidosis láctica
Que es la enfermedad granulomatosa
Es un fallo en el complejo NADH oxidasa de la via de las pentosas.
Cuales son las tres deficiencias que pueden generar acidosis lactica?
Tiamina, F1,6BF, Complejo Piruvato dH.
