Patologías Flashcards

1
Q

Donde afecta la enfermedad de von Gierke

A

Hígado

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Q

Donde afecta la enfermedad de Cori

A

Hígado

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Q

Donde afecta la enfermedad de Hers

A

Hígado

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Q

Donde afecta la enfermedad de Mc Ardle

A

Músculo

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Q

Donde afecta la enfermedad de Tauri

A

Músculo

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6
Q

Donde afecta la enfermedad de Pompe

A

Sistemática

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7
Q

Donde afecta la enfermedad de Andersen

A

Sistemática

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8
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de von Gierke

A

Glucosa-6-Fosfatasa

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9
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de Cori

A

alfa-1,6 glucosidasa

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10
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de Hers

A

Fosforilasa (hepática)

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11
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de McArdle

A

Fosforilasa muscular

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12
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de Tauri

A

Fosfofructuoquinasa (PFK)

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13
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de Pompe

A

alfa-glucosidasa lisosomal

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14
Q

De qué tiene déficit la enfermedad de Andersen

A

Ramificante

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15
Q

Donde actúa la Glucosa-6-fosfatasa

A

Gluconeogénesis, glucogenolisis, vía de las pentosas

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16
Q

Que hace la Glucosa-6-fosfatasa

A

Pasa de glucosa-6-P a Glucosa

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17
Q

Donde actúa la alfa-1,6-glucosidasa

A

Glucogenolisis

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18
Q

Qué hace la alfa-1,6-glucosidasa

A

Es la desramificante de glucógeno

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19
Q

Dónde actúa la fosforilasa

A

Glucogenolisis

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20
Q

Qué hace la fosforilasa

A

Rompe enlaces alfa 1-4

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21
Q

Que consecuencias de laboratorio trae la von Gierke

A

Lactato elevado (GNG no lo usa), colesterol elevado, ácido urico elevado

22
Q

Dónde actúa la fosfofructuoquinasa (PFK)

A

Glucólisis

23
Q

Qué hace la PFK-1 (fosfofructuoquinasa)

A

Pasa de fructuosa-6-fosfato a fructuosa-1,6-bifosfato

24
Q

Dónde actúa la alfa-glucosidasa lisosomal

A

Glucogenolisis

25
Q

Qué hace la alfa-glucosidasa lisosomal

A

Al deshacer glucógeno alinea las glucosas de la línea secundaria en la primaria

26
Q

Dónde actúa la ramificante

A

Glucogenogénesis

27
Q

Qué hace la ramificante

A

Cadena secundaria por enlace alfa1-6

28
Q

Qué es la ictericia

A

Coloración amarilla de la piel por exceso de bilirrubina

29
Q

Porqué se eleva la CPK

A

Porque hubo o hay un daño en el músculo

30
Q

Bajo tono muscular, que enfermedad puede ser

A

Tauri, pompe

31
Q

Retraso del crecimiento, hipoglucemia, que enfermedad puede ser

A

Von Gierke

32
Q

Hipoglicemia en ayuno, que enfermedad puede ser

A

von Gierke, pompe, Hers, cori

33
Q

Lactato bajo, CPK alto, que enfermedad puede ser

A

McArdle

34
Q

Dolor después del ejercicio, orina rojiza, que enfermedad puede ser

A

McArdle

35
Q

Talla corta, que enfermedad puede ser

A

Cori

36
Q

Cardiopatías, que enfermedad puede ser

A

Cori, Andersen, pompe

37
Q

Calambres excesivos durante ejercicio, que enfermedad puede ser

A

Mc Ardle

38
Q

Hepatomegalia, que enfermedad puede ser

A

Hers, Von Gierke

39
Q

CPK alto, que puede ser

A

Pompe, Mc Ardle

40
Q

Que es el estrés oxidativo

A

Incremento de degradación de biomoléculas causado por radicales libres de oxígeno

41
Q

Dónde actua la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

A

Vía de las pentosas

42
Q

Que hace la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

A

Pasa de glucosa-6-p a 6-Fosfogluconolactona

43
Q

Enzima y proceso relacionado al consumo de Alcohol

A

Exceso de NADH por presencia de Alcohol dH.

44
Q

Manifestaciones clínicas del consumo de alcohol

A

Hipoglucemia, acidosis

45
Q

Tratamiento para consumo de alcohol

A

Solución con glucosa y electrolíticos.

46
Q

Inhibición de la GAD3P dH, no hay producción de ATP pero la ruta (Glucólisis) continua.

A

Intoxicación por Arsenico

47
Q

Como tratar la intoxicación por Arsenico

A

Administrando Pi

48
Q

Que ruta afecta la deficiencia de F-1,6-BPasa

A

GNG

49
Q

Manifestaciones clinicas de la def. de F-1,6-BPasa

A

Acidosis láctica

50
Q

Que es la enfermedad granulomatosa

A

Es un fallo en el complejo NADH oxidasa de la via de las pentosas.

51
Q

Cuales son las tres deficiencias que pueden generar acidosis lactica?

A

Tiamina, F1,6BF, Complejo Piruvato dH.