Patología genética y su estudio

Question 1

Observo la separación de cromatides hermanas en la mitosis

Answer 1

Walter flemming 1882

Question 2

Uso la palabra cromosoma en 1888

Answer 2

Waldeyer

Question 3

carl correns, Erich von y Hugo de vries

Answer 3

Resultados de Mendel de forma independiente

Question 4

Grupos sanguíneos ABO

Answer 4

Karol landsteiner 1901

Question 5

Incidencias de la alcaptonuria (Archibald garrod)

Answer 5

Estudiado de la individualidad química primer ejemplos e los errores innatos del metabolismo

Question 6

Sutton

Answer 6

Propuso que los genes se localizaban en los cromosomas

Question 7

Quien le da el nombre a la genética

Answer 7

William bateson

Question 8

Acuñó el termino gen

Answer 8

Wilhem johansen

Question 9

Gen-> enzima

Answer 9

Beadle y tatum

Question 10

Quien dijo que el ADN almacena y transmite info genética

Answer 10

Osvald T avery

Question 11

Corpúsculos de barr

Answer 11

Murray barr

Question 12

1953 Watsonn y crick

Answer 12

Descrubrieron la estructura molecular del ADN

Question 13

Número de cromosomas humanos 46

Answer 13

Tijo y levan

Question 14

Descubre trisomia 21

Answer 14

Leujene

Question 15

Descubre los cordones de paro

Answer 15

Brenner

Question 16

Descubren enzimas de restricción

Answer 16

Arber y Smith

Question 17

Descubren técnicas de secuenciación

Answer 17

Sanger y Gilbert

Question 18

Acuña términos intron y exon

Answer 18

Wilbert

Question 19

Mapas de ligamiento

Answer 19

Botsstein

Question 20

Secuenciación de genoma mitocondrial

Answer 20

Andersen

Question 21

Kary mullis

Answer 21

Desarrolla técnica de PCR

Question 22

1995

Answer 22

Nacional genome research institute

Question 23

Citogenetica

Answer 23

Lo une alcanzamos a ver aun con microscopio

Question 24

Que es el árbol genealógico

Answer 24

Representación grafica del árbol familiar en la que se utilizan símbolos estandar

Question 25

Que es lo primero que se hace en historia clínica genética

Answer 25

Árbol genealógico

Question 26

Tipos de genoma humano

Answer 26

Nuclear y mitocondrial

Question 27

cromosomas

Answer 27

46

Question 28

genes

Answer 28

>20 mil genes

Question 29

Teoría endosimbiotica

Answer 29

Celula engullo a bacteria anaeróbica y empezaron a vivir en simbiosis hasta que bacteria se replico en eucariota y le dio energía

Question 30

Como se le conoce al ADN

Answer 30

ABCdario de nuestro genoma

Question 31

Cuantos niveles de compactación tenemos

Answer 31

5

Question 32

De donde proviene los cromosomas

Answer 32

Uno de mama y otro de papa

Question 33

Cuáles son los 4 tipos de clasificación para las patologías genéticas

Answer 33

Cromosómica Mendeliana Multifactorial No clásica

Question 34

Porcentaje de la cromosómica

Answer 34

6%

Question 35

Mendeliana porcentaje

Answer 35

7.5%

Question 36

Multifactorial porcetaje

Answer 36

20-30%

Question 37

Cuáles son ejemplos de la no clásica

Answer 37

- impronta - fisonomía uniparental - mosaicismo - expansión de tripletes - herencia mitocondrial

Question 38

Que ocurre en la patología cromosómica

Answer 38

Cromosomas localizados en núcleo celular son los portadores de los genes

Question 39

Monotonía de X

Answer 39

Turner

Question 40

Cual es la causa mayor de abortos porque no es compatible con la vida

Answer 40

Trisomia del 16

Question 41

Clasificación cromosomas

Answer 41

A-G

Question 42

Que es el cariotipo

Answer 42

Estudio genetico más básico

Question 43

Secuencia de DNA necesaria para codificar un producto técnico funcional (proteína, RNA)

Answer 43

Gen

Question 44

Una de 2 o mas alternativas de un gen

Answer 44

Alelo

Question 45

Locus

Answer 45

Ubicación de un gen en un cromosoma

Question 46

Que es loci en enfermedad Mendeliana

Answer 46

+ de un alelo en cromosoma

Question 47

Homopcigoto

Answer 47

Ambos alelos iguales

Question 48

Heterocigoto

Answer 48

Alelos diferentes

Question 49

Hemicigoto

Answer 49

Genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma

Question 50

Dominante

Answer 50

Con un solo alelo habrá enfermedad

Question 51

Autosomica recesiva

Answer 51

Ambos sexos afectados - línea horizontal Más frecuencia en consanguinidad

Question 52

Porcentaje de incurrencia en autosomica recesiva

Answer 52

25% sanos 50% portadores 25% afectados

Question 53

Consanguinidad

Answer 53

Emparejamiento de individuos con relación genética entre si

Question 54

Endogamia

Answer 54

Individuos de una población pequeño seleccionan sus parejas en la misma población

Question 55

Enfermedades ligadas al x

Answer 55

No hay transmisión de varón a varón

Question 56

Porcentajes

Answer 56

50% de las hijas de portadores serán tmb portadoras Mujeres homo cigotos muy raras en enbferdedades de este tipo