patologia clinica medicina specialistica Flashcards
medicina delle 5 P
- predittiva: identificazione di fragilità che predispongono a pt
- preventiva
- personalizzata
- partecipativa
- precisione
e R: rigenerativa
ruoli della medicina di lab nei processi decisionali
- diagnostico
- prognostico
- monitoraggio dell’efficacia dell’intervento ( valutazione del TSH per stabilire se la terapia sostitutiva è appropriata)
- valutazione effetto dell’intervento ( valutazione le PTH intraoperatorio per confermare la completa rimozione delle paratiroidi )
componente monoclonale
immunoglobuline secrete da un clone di cellule B in espansione, identificabili tramite.tracciato elettroforetico sierico o urinario. è immunologicamente costituita da un solo tipo di catene pesanti o leggere.
quali sono le onde identificabili sul tracciato elettroforetico
- albumina
- alfa 1
- alfa 2
- beta 1
- beta 2
- gamma
cosa aumenta sul quadro elettrofetico in caso di infiammazione
alfa 1 e 2
cosa aumenta sul quadro elettroforetico in caso di carenza di ferro
beta 1 perche c’è un aumento della transferrina
cosa si vede sul quadro lettroforetico in caso di cirrosi
fusione della componente beta e gamma definito come “ ponte beta-gamma) dovuto all’umento policlonare delle IgA, IgG e IgM
cosa aumenta in caso di malattia infettiva, sistemia o autoimmune sul quadro elettroforetico
aumento di alfa 1, alfa 2, beta e gamma
come appare una deficit di immunoglobuline o di proteine al quadro elettroforetico
riduzione delle gamma, alfa 1 e albumina.
come appare una componente monoclolare sul quadro elettroforetico
si evidenzia graficamente come un picco che può avere poi una diversa posizione relatia e una diversa ampiezza in base al tipo di componente monoclolare.
quali quadri possono essere riferiti ad una ipergammaglobulinemia
- mieloma secretorio
- macro globulinemia di waldenstrom
- MGUS
- malattia delle catene pesanti
a cosa serve la tipizzazione
consente di stabilire quale tipo di componente monoclolare causa il picco ( qual è l’ immunoglobuline responsabile del picco monoclonare )
quando va richiesta l’elettroforesi sieroproteica e l’immunofissazione
- sospette discrasie plasmocelluleri come il mieloma, macroglobulinemi di W, amiloidosi
- inspiegabile neuropatia periferica
- anemia di nuova insorgenza
- ipercalcemia
- insufficienza renale senza causa
- fratture inspiegabili o lesioni litiche alla radiografia
- proiteinuria di bence jones.
cos’è MGUS
gammopatia monoclolare di significato incerto: moderato aumento delle plasmacellule all’interno del midollo osseo e dalla presenza di proteine monoclolai al quadro elettroforetico in assenza di manifestazioni cliniche, lesioni ossee o anemia.
criteri diagnostici di MGUS
- componente monoclolale < 30g/dl
- plasmacellule clonali midollarei > 10%
- assenza del danno d’organo che si vede nel mieloma multiplo CRAB
fattori di rischio per l’evoluzione del MGUS
- entità della componente monoclolale > 15g/l
- tipo di componente monoclolare: rischio maggiore in caso di IgA e IgM
- alterato rapporto tra catene libere kappa e lambda.
cos’è il mieloma multiplo smouldering
discrasia plasmocellulare definita come uno stadio precancerosi intermedio tra il mieloma multiplo e MGUS. si ha un aumento della componente monoclolare e delle plasmacellule rispetto al MGUS ma ancora non sono presenti i sintomi del Mieloma multiplo. rischio di evoluzione verso il mieloma 10 volte maggiore rispetto all’ MGUS
criteri diagnostici di mieloma smouldering
- IgA o IgG > 30
- proteinuria di bence jones
- plasmacellule midollari comprese tra 10-60%
- assenza dei criteri diagnostici del mieloma.
fattori di rischio evoluzione del mieloma smouldering verso il mieloma multiplo
- plasmacellule monoclolari > 10%
- entità della componente monoclolare > 30
- rapporto kappa-lambda fortemente alterato.
cosa si valuta nella malattia di crohn
si ricercano soprattutto anticorpi che sono:
- ASCA
- ALCA
- ACCA
- AMCa
- anti membrana esterna di e.coli
cosa si valuta nella rettocolite ulcerosa
- calprotectina fecale: proteina prodotta dai neutrofili e dall’epitelio della mucosa intestinale che indica lo stato di flogosi intestinale
- ANCA - P e X : sono gli anticorpo anti citoplasma dei neutrofili
- ASCA: anticorpo anti saccharomyces che non hanno un valore rilevante in caso di rettocolite ulcerosa mentre aumentano nella malattia di crohn
quadro istologico che caratterizza le epatiti autoimmni
epatite periportale con la presenza di autoanticorpi non organo specifici
fattori che predispondono alle epatiti autoimmuni
- predisposizione individuale: predisposizione genetica con modifiche della regolazione della risposta immunitaria e aplotipi predisponenti
- fattori causali come l’ambiente, farmaci e infezioni.
- diregolazione dell’attività dei linfociti T.
cosa conferma il fatto che la genetica sia importante nelle epatiti autoimmuni
l’importante associazione con altre malattia autoiummuni come la tiroidite autoimmune, il diabete, l’artrite reumatoide,
quali HLA sono maggiormente associati con lo sviluppo delle epatiti autoimmuni ?
HLA-B8, HLA-DR3, HLA-A1, HLA-DR4,
come vengono classificate le epatiti autoimmuni
tipo 1: ANA, SMA e anti f-actina
Tipo2: anti LKM-1, LKM-2, anti LC-1
Tipo3: ansi-SLA e anti-LP ( da noi è rara )
diagnosi epatiti autoimmuni
si pone diagnosi dopo aver escluso le altre possibili cause di epatiti. i dati di lab più rilevanti sono
- ipertransaminasemia
- iper gamma globulinemia policlonare
- aumento IgG
- possibile aumento delle fosfatasi alcaline
- anticorpi ANA, SMA, LKM
- infiltrato linfoplasmacellulare con flogosi periportale
Criteri semplificati
- ipertransaminasemia, AST, ALT, iper gamma gt, ALP
- ipergamma globulinemia con valori almeno 2 volte superiori al valore di riferimento.
- presenza di autoanticorpi
marker associati alla cirrosi biliare primitiva
AMA, ANA, Sp100, ANA gp210
qual è lo scopo dell’armonizzazione e della standardizzazione
hanno l’obiettivo di assicurare la conformità dei risultati ottenuti dai laboratori e metodi diversi e l’ottenimento di valori di riferimento comuni
standardizzazione
si riferisce a tutto quello che fa si che la procedura sia quella prevista dalla normativa, dagli standard internazionali, europei o nazionali.
armonizzazione
è un modo univoco, condiviso di interpretare un dato di laboratorio. tutti devono interpretare e validare allo stesso modo il dato dandogli lo stesso significato.
appropriatezza della domanda
da clinici ci si deve chiedere se le indagini che si stanno richiedendo al laboratorio sono utili, considerando le basi fisiopatologiche e l’eziopatogenesi della condizione
EBM
evidence based medicine: è l’uso consapevole esplicito e giudizioso della migliore evidenza disponibile circa la gestione dei singoli pazienti. consiste nell’integrare l’esperienza clinica con la migliore evidenza clinica disponibile dalle ricerche sistematiche.
quando una procedura, un intervento o una prestazione assistenziale si può considerare appropriata
quando i benefici attesi in termini di salute e benessere, misurabili come aspettativa e qualità di vita, riduzione del dolore, di disturbi psichici, miglioramento delle capacità funzionali, prevenzione di eventi vascolari, superano con margine adeguatamente ampio le conseguenze negative che sono invece misurabili come mortalità,k ansia, perdita delle giornate lavorative. i parametri per la valutazione dell’appropriatezza sono relativi allo stato di salute e alla qualità della vita.
quali sono i vantaggi dell’EBM
- miglioramento delle cure del paziente
- miglioramento continuo delle conoscenze
- aiuta ad evitare gli errori
- valutazione crinica delle informazione e della loro utilità
clinical governance
rappresenta il tentativo politico di trovare soluzioni ottimali alle problematiche del sistema assistenzial. è un sistema di progettazione, gestione, controllo efficiente, efficace ed etico dell’ambiente sanitario.
Ha lo scopo di migliorare la qualità, lefficacia, la sicurezza dell’assistenza. di orientare la formazione alla qualità, ricerca e sviluppo. e di fornire dei rapporti trasparenti con i cittadini. può anche essere intecome come tutto quello che viene messo in campo cone decisione politica che riguardi l’ambiente assistenziale.
cos’è un biomarcatore
è una caratteristica che può essere oggettivamente misurata e valutata e che può indicare uno stato fisiologico, un processo patologico o una rtisposta ad un trattamento terapeutico o farmacologico
caratteristiche del biomarcatore ideale
- alta sensibilità
- specifico
- rapidamente dosabile
- rilasciato precocemente
- ampia differenza tra concentrazione tissutale e sierica
cos’è la specificità di un marker
significa che l’analita è contenuto unicamente in un determinato istotipo o cellula. ad esempio gli ormoni tiroidei T3 e T4 sono specifici mentre i marker ALT e AST pur essendo dei marker di danno tissutale epatico sono poco specifici perche rilasciati da altri tessuti come ad esempio il miocardio in seguito ad un danno.
cos’è la sensibilità di un analita
indica che deve raggiungere delle concentrazioni dosabili. questo dipende ovviamente anche dal metodo di misura utilizzato che deve essere il più sensibile possibile ovvere deve vedere anche la più piccola concentrazione dell’analita e le sue più piccole variazioni.
un marker molto sensibile è la Troponina ultrasensibile, un marked di danno cardiaco che viene misurato insieme alal troponina I e T
cosa si intende per rilascio precoce di un analita.
dobbiamo conoscere il tempo che intercorre tra il il danno e il rilascio del marker, ad esempio. La mioglobina è un marker che aumenta molto precocemente in seguito ad danno miocardico ma è aspecifico perche aumenta anche in seguito al danno di altri tessuti muscolari
cosa significa che il biomarcatore deve essere propozionale ad danno
deve aumentare in relazione alla gravità del danno. questo non sempre è vero, ad esempio il CEA del carcinoma del colon-retto non aumento in modo proporzionale al danno
cos’è l’emivita di un biomarcatore
indica il tempo di dimezzamento. questo ci serve nell’ambito della medicina di lab per stabilire i tempi per dosare il marcatore. ad esempio la troponina ha un’emivita di 10 minuti quindi è inutile misurarla a distanza di giorni ma va misurata a distanza di 3-6-12-24 ore dal danno.
