patologia clinica medicina specialistica

Question 1

medicina delle 5 P

Answer 1

• predittiva: identificazione di fragilità che predispongono a pt
• preventiva
• personalizzata
• partecipativa
• precisione

e R: rigenerativa

Question 2

ruoli della medicina di lab nei processi decisionali

Answer 2

• diagnostico
• prognostico
• monitoraggio dell’efficacia dell’intervento ( valutazione del TSH per stabilire se la terapia sostitutiva è appropriata)
• valutazione effetto dell’intervento ( valutazione le PTH intraoperatorio per confermare la completa rimozione delle paratiroidi )

Question 3

componente monoclonale

Answer 3

immunoglobuline secrete da un clone di cellule B in espansione, identificabili tramite.tracciato elettroforetico sierico o urinario. è immunologicamente costituita da un solo tipo di catene pesanti o leggere.

Question 4

quali sono le onde identificabili sul tracciato elettroforetico

Answer 4

• albumina
• alfa 1
• alfa 2
• beta 1
• beta 2
• gamma

Question 5

cosa aumenta sul quadro elettrofetico in caso di infiammazione

Answer 5

alfa 1 e 2

Question 6

cosa aumenta sul quadro elettroforetico in caso di carenza di ferro

Answer 6

beta 1 perche c’è un aumento della transferrina

Question 7

cosa si vede sul quadro lettroforetico in caso di cirrosi

Answer 7

fusione della componente beta e gamma definito come “ ponte beta-gamma) dovuto all’umento policlonare delle IgA, IgG e IgM

Question 8

cosa aumenta in caso di malattia infettiva, sistemia o autoimmune sul quadro elettroforetico

Answer 8

aumento di alfa 1, alfa 2, beta e gamma

Question 9

come appare una deficit di immunoglobuline o di proteine al quadro elettroforetico

Answer 9

riduzione delle gamma, alfa 1 e albumina.

Question 10

come appare una componente monoclolare sul quadro elettroforetico

Answer 10

si evidenzia graficamente come un picco che può avere poi una diversa posizione relatia e una diversa ampiezza in base al tipo di componente monoclolare.

Question 11

quali quadri possono essere riferiti ad una ipergammaglobulinemia

Answer 11

• mieloma secretorio
• macro globulinemia di waldenstrom
• MGUS
• malattia delle catene pesanti

Question 12

a cosa serve la tipizzazione

Answer 12

consente di stabilire quale tipo di componente monoclolare causa il picco ( qual è l’ immunoglobuline responsabile del picco monoclonare )

Question 13

quando va richiesta l’elettroforesi sieroproteica e l’immunofissazione

Answer 13

• sospette discrasie plasmocelluleri come il mieloma, macroglobulinemi di W, amiloidosi
• inspiegabile neuropatia periferica
• anemia di nuova insorgenza
• ipercalcemia
• insufficienza renale senza causa
• fratture inspiegabili o lesioni litiche alla radiografia
• proiteinuria di bence jones.

Question 14

cos’è MGUS

Answer 14

gammopatia monoclolare di significato incerto: moderato aumento delle plasmacellule all’interno del midollo osseo e dalla presenza di proteine monoclolai al quadro elettroforetico in assenza di manifestazioni cliniche, lesioni ossee o anemia.

Question 15

criteri diagnostici di MGUS

Answer 15

• componente monoclolale < 30g/dl
• plasmacellule clonali midollarei > 10%
• assenza del danno d’organo che si vede nel mieloma multiplo CRAB

Question 16

fattori di rischio per l’evoluzione del MGUS

Answer 16

• entità della componente monoclolale > 15g/l
• tipo di componente monoclolare: rischio maggiore in caso di IgA e IgM
• alterato rapporto tra catene libere kappa e lambda.

Question 17

cos’è il mieloma multiplo smouldering

Answer 17

discrasia plasmocellulare definita come uno stadio precancerosi intermedio tra il mieloma multiplo e MGUS. si ha un aumento della componente monoclolare e delle plasmacellule rispetto al MGUS ma ancora non sono presenti i sintomi del Mieloma multiplo. rischio di evoluzione verso il mieloma 10 volte maggiore rispetto all’ MGUS

Question 18

criteri diagnostici di mieloma smouldering

Answer 18

• IgA o IgG > 30
• proteinuria di bence jones
• plasmacellule midollari comprese tra 10-60%
• assenza dei criteri diagnostici del mieloma.

Question 19

fattori di rischio evoluzione del mieloma smouldering verso il mieloma multiplo

Answer 19

• plasmacellule monoclolari > 10%
• entità della componente monoclolare > 30
• rapporto kappa-lambda fortemente alterato.

Question 20

cosa si valuta nella malattia di crohn

Answer 20

si ricercano soprattutto anticorpi che sono:

• ASCA
• ALCA
• ACCA
• AMCa
• anti membrana esterna di e.coli

Question 21

cosa si valuta nella rettocolite ulcerosa

Answer 21

• calprotectina fecale: proteina prodotta dai neutrofili e dall’epitelio della mucosa intestinale che indica lo stato di flogosi intestinale
• ANCA - P e X : sono gli anticorpo anti citoplasma dei neutrofili
• ASCA: anticorpo anti saccharomyces che non hanno un valore rilevante in caso di rettocolite ulcerosa mentre aumentano nella malattia di crohn

Question 22

quadro istologico che caratterizza le epatiti autoimmni

Answer 22

epatite periportale con la presenza di autoanticorpi non organo specifici

Question 23

fattori che predispondono alle epatiti autoimmuni

Answer 23

• predisposizione individuale: predisposizione genetica con modifiche della regolazione della risposta immunitaria e aplotipi predisponenti
• fattori causali come l’ambiente, farmaci e infezioni.
• diregolazione dell’attività dei linfociti T.

Question 24

cosa conferma il fatto che la genetica sia importante nelle epatiti autoimmuni

Answer 24

l’importante associazione con altre malattia autoiummuni come la tiroidite autoimmune, il diabete, l’artrite reumatoide,

Question 25

quali HLA sono maggiormente associati con lo sviluppo delle epatiti autoimmuni ?

Answer 25

HLA-B8, HLA-DR3, HLA-A1, HLA-DR4,

Question 26

come vengono classificate le epatiti autoimmuni

Answer 26

tipo 1: ANA, SMA e anti f-actina Tipo2: anti LKM-1, LKM-2, anti LC-1 Tipo3: ansi-SLA e anti-LP ( da noi è rara )

Question 27

diagnosi epatiti autoimmuni

Answer 27

si pone diagnosi dopo aver escluso le altre possibili cause di epatiti. i dati di lab più rilevanti sono - ipertransaminasemia - iper gamma globulinemia policlonare - aumento IgG - possibile aumento delle fosfatasi alcaline - anticorpi ANA, SMA, LKM - infiltrato linfoplasmacellulare con flogosi periportale Criteri semplificati - ipertransaminasemia, AST, ALT, iper gamma gt, ALP - ipergamma globulinemia con valori almeno 2 volte superiori al valore di riferimento. - presenza di autoanticorpi

Question 28

marker associati alla cirrosi biliare primitiva

Answer 28

AMA, ANA, Sp100, ANA gp210

Question 29

qual è lo scopo dell'armonizzazione e della standardizzazione

Answer 29

hanno l'obiettivo di assicurare la conformità dei risultati ottenuti dai laboratori e metodi diversi e l'ottenimento di valori di riferimento comuni

Question 30

standardizzazione

Answer 30

si riferisce a tutto quello che fa si che la procedura sia quella prevista dalla normativa, dagli standard internazionali, europei o nazionali.

Question 31

armonizzazione

Answer 31

è un modo univoco, condiviso di interpretare un dato di laboratorio. tutti devono interpretare e validare allo stesso modo il dato dandogli lo stesso significato.

Question 32

appropriatezza della domanda

Answer 32

da clinici ci si deve chiedere se le indagini che si stanno richiedendo al laboratorio sono utili, considerando le basi fisiopatologiche e l'eziopatogenesi della condizione

Question 33

EBM

Answer 33

evidence based medicine: è l'uso consapevole esplicito e giudizioso della migliore evidenza disponibile circa la gestione dei singoli pazienti. consiste nell'integrare l'esperienza clinica con la migliore evidenza clinica disponibile dalle ricerche sistematiche.

Question 34

quando una procedura, un intervento o una prestazione assistenziale si può considerare appropriata

Answer 34

quando i benefici attesi in termini di salute e benessere, misurabili come aspettativa e qualità di vita, riduzione del dolore, di disturbi psichici, miglioramento delle capacità funzionali, prevenzione di eventi vascolari, superano con margine adeguatamente ampio le conseguenze negative che sono invece misurabili come mortalità,k ansia, perdita delle giornate lavorative. i parametri per la valutazione dell'appropriatezza sono relativi allo stato di salute e alla qualità della vita.

Question 35

quali sono i vantaggi dell'EBM

Answer 35

- miglioramento delle cure del paziente - miglioramento continuo delle conoscenze - aiuta ad evitare gli errori - valutazione crinica delle informazione e della loro utilità

Question 36

clinical governance

Answer 36

rappresenta il tentativo politico di trovare soluzioni ottimali alle problematiche del sistema assistenzial. è un sistema di progettazione, gestione, controllo efficiente, efficace ed etico dell'ambiente sanitario. Ha lo scopo di migliorare la qualità, lefficacia, la sicurezza dell'assistenza. di orientare la formazione alla qualità, ricerca e sviluppo. e di fornire dei rapporti trasparenti con i cittadini. può anche essere intecome come tutto quello che viene messo in campo cone decisione politica che riguardi l'ambiente assistenziale.

Question 37

cos'è un biomarcatore

Answer 37

è una caratteristica che può essere oggettivamente misurata e valutata e che può indicare uno stato fisiologico, un processo patologico o una rtisposta ad un trattamento terapeutico o farmacologico

Question 38

caratteristiche del biomarcatore ideale

Answer 38

- alta sensibilità - specifico - rapidamente dosabile - rilasciato precocemente - ampia differenza tra concentrazione tissutale e sierica

Question 39

cos'è la specificità di un marker

Answer 39

significa che l'analita è contenuto unicamente in un determinato istotipo o cellula. ad esempio gli ormoni tiroidei T3 e T4 sono specifici mentre i marker ALT e AST pur essendo dei marker di danno tissutale epatico sono poco specifici perche rilasciati da altri tessuti come ad esempio il miocardio in seguito ad un danno.

Question 40

cos'è la sensibilità di un analita

Answer 40

indica che deve raggiungere delle concentrazioni dosabili. questo dipende ovviamente anche dal metodo di misura utilizzato che deve essere il più sensibile possibile ovvere deve vedere anche la più piccola concentrazione dell'analita e le sue più piccole variazioni. un marker molto sensibile è la Troponina ultrasensibile, un marked di danno cardiaco che viene misurato insieme alal troponina I e T

Question 41

cosa si intende per rilascio precoce di un analita.

Answer 41

dobbiamo conoscere il tempo che intercorre tra il il danno e il rilascio del marker, ad esempio. La mioglobina è un marker che aumenta molto precocemente in seguito ad danno miocardico ma è aspecifico perche aumenta anche in seguito al danno di altri tessuti muscolari

Question 42

cosa significa che il biomarcatore deve essere propozionale ad danno

Answer 42

deve aumentare in relazione alla gravità del danno. questo non sempre è vero, ad esempio il CEA del carcinoma del colon-retto non aumento in modo proporzionale al danno

Question 43

cos'è l'emivita di un biomarcatore

Answer 43

indica il tempo di dimezzamento. questo ci serve nell'ambito della medicina di lab per stabilire i tempi per dosare il marcatore. ad esempio la troponina ha un'emivita di 10 minuti quindi è inutile misurarla a distanza di giorni ma va misurata a distanza di 3-6-12-24 ore dal danno.