Pathologies respiratoires - Mucoviscidose Flashcards
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
Maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7, codant pour la protéine CFTR qui permet le transport d’ions chlorure à travers les membranes des muqueuses glandulaires. Cela entraîne des sécrétions exocrines anormalement visqueuses et le blocage des canaux excréteurs des glandes.
Quelles sont les méthodes de dépistage de la mucoviscidose ?
Dépistage néonatal en même temps que le test de Guthrie (présence de trypsine dans le sang),
Test de la sueur selon Gibson et Cokke (mesure de la concentration en ion chlorure),
Génotype (recherche de mutations sur le gène CFTR).
Quelle est la nature génétique de la mucoviscidose ?
Maladie génétique autosomique récessive.
Quels sont les effets principaux de la mucoviscidose sur les voies respiratoires ?
Modification qualitative du mucus (moins hydraté, plus visqueux) d’où un défaut d’évacuation provoquant :
Une obstruction des bronches par les sécrétions pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire
Une colonisation des bronches par les bactéries n’étant pas évacuées pouvant se compliquer en infection chronique.
Quels sont les effets de la mucoviscidose sur les voies respiratoires ?
Hypoxie (cyanose des extrémités, hippocratisme digital),
Aspergillose bronchopulmonaire allergique,
Hémoptysie,
Insuffisance respiratoire.
Qu’est-ce qu’une exacerbation dans le cadre de la mucoviscidose ?
Un épisode aigu de détérioration de l’état général et respiratoire.
Quels sont les effets principaux de la mucoviscidose sur les voies digestifs ?
Obstruction des canaux excréteurs d’où la stagnation des enzymes pancréatiques (lipase, tripsine, amylase) à l’origine d’une fibrose du pancréas provoquant une atteinte endocrine et exocrine du pancréas.
Quelles sont les conséquences d’une atteinte endocrine du pancréas dans le cadre de la mucoviscidose ?
Insuffisance pancréatique endocrine (intolérance au glucose voire diabète insulinodépendant).
Quelles sont les conséquences d’une atteinte exocrine du pancréas dans le cadre de la mucoviscidose ?
Malabsorption avec stéatorrhée et carences en vitamines liposolubles avec risque de dénutrition et de retard de croissance.
Quels sont les autres effets de la mucoviscidose sur les voies digestives ?
Syndrome d’obstruction intestinale distale complet,
Ictère dû à l’obstruction des voies biliaires,
RGO dû aux quintes de toux et aux manœuvres de drainage bronchique
Quel est le symptôme gastro-intestinal de la mucoviscidose chez le nouveau-né ?
Iléus méconial (occlusion de l’intestin grêle chez le nouveau-né, causée par de premières selles trop épaisses).
Quel problème hépatique peut survenir avec la mucoviscidose ?
Ictère dû à l’obstruction des voies biliaires.
Quels sont les impacts de la mucoviscidose sur la sphère uro-génitale ?
Stérilité ou hypofertilité, incontinence urinaire.
Quelles sont les atteintes nasales et sinusiennes liées à la mucoviscidose ?
Polypose nasosinusienne et sinusite chronique.
Quelles complications endocriniennes sont associées à la mucoviscidose ?
Insuffisance pancréatique endocrine, insuffisance surrénalienne.
Quels tests biologiques sont réalisés pour le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?
Albumine,
Vitamines ADEK,
Hémostase par bilan sanguin,
Dosage de l’élastase fécale.
Quel bilan anthropométrique est réalisé pour les patients atteints de mucoviscidose ?
IMC et rapport poids/taille chez l’enfant (poids mesuré/poids attendu pour la taille).
Quel test permet de surveiller une insuffisance pancréatique endocrine ?
Test d’hyperglycémie provoquée par voie orale (absorption de 75 g de glucose par voie orale puis mesure de la glycémie deux heures après).
Où se fait le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?
Dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose.
Quels examens d’imagerie sont utilisés pour surveiller la mucoviscidose ?
Scanner thoracique,
Radiographie de l’abdomen,
Échographie cardiaque.
Quel est le type de traitement pour la mucoviscidose ?
Traitement palliatif uniquement.
Quelles sont les techniques de kinésithérapie utilisées pour traiter la mucoviscidose ?
Kiné respiratoire pour drainer les sécrétions bronchiques et entraîner les muscles respiratoires.
Quels traitements médicamenteux sont utilisés pour la mucoviscidose ?
Aérosolthérapie (bronchodilatateurs, antibiotiques, fluidifiants, corticoïdes) à visée anti-inflammatoire,
Antibiothérapie,
Oxygénothérapie.
Quelle mesure préventive est recommandée pour les patients atteints de mucoviscidose ?
Vaccination.
