Pathologies respiratoires - Mucoviscidose

Question 1

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Answer 1

Maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7, codant pour la protéine CFTR qui permet le transport d’ions chlorure à travers les membranes des muqueuses glandulaires. Cela entraîne des sécrétions exocrines anormalement visqueuses et le blocage des canaux excréteurs des glandes.

Question 2

Quelles sont les méthodes de dépistage de la mucoviscidose ?

Answer 2

Dépistage néonatal en même temps que le test de Guthrie (présence de trypsine dans le sang),

Test de la sueur selon Gibson et Cokke (mesure de la concentration en ion chlorure),

Génotype (recherche de mutations sur le gène CFTR).

Question 3

Quelle est la nature génétique de la mucoviscidose ?

Answer 3

Maladie génétique autosomique récessive.

Question 4

Quels sont les effets principaux de la mucoviscidose sur les voies respiratoires ?

Answer 4

Modification qualitative du mucus (moins hydraté, plus visqueux) d’où un défaut d’évacuation provoquant :

Une obstruction des bronches par les sécrétions pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire

Une colonisation des bronches par les bactéries n’étant pas évacuées pouvant se compliquer en infection chronique.

Question 5

Quels sont les effets de la mucoviscidose sur les voies respiratoires ?

Answer 5

Hypoxie (cyanose des extrémités, hippocratisme digital),

Aspergillose bronchopulmonaire allergique,

Hémoptysie,

Insuffisance respiratoire.

Question 6

Qu’est-ce qu’une exacerbation dans le cadre de la mucoviscidose ?

Answer 6

Un épisode aigu de détérioration de l’état général et respiratoire.

Question 7

Quels sont les effets principaux de la mucoviscidose sur les voies digestifs ?

Answer 7

Obstruction des canaux excréteurs d’où la stagnation des enzymes pancréatiques (lipase, tripsine, amylase) à l’origine d’une fibrose du pancréas provoquant une atteinte endocrine et exocrine du pancréas.

Question 8

Quelles sont les conséquences d’une atteinte endocrine du pancréas dans le cadre de la mucoviscidose ?

Answer 8

Insuffisance pancréatique endocrine (intolérance au glucose voire diabète insulinodépendant).

Question 9

Quelles sont les conséquences d’une atteinte exocrine du pancréas dans le cadre de la mucoviscidose ?

Answer 9

Malabsorption avec stéatorrhée et carences en vitamines liposolubles avec risque de dénutrition et de retard de croissance.

Question 10

Quels sont les autres effets de la mucoviscidose sur les voies digestives ?

Answer 10

Syndrome d’obstruction intestinale distale complet,

Ictère dû à l’obstruction des voies biliaires,

RGO dû aux quintes de toux et aux manœuvres de drainage bronchique

Question 11

Quel est le symptôme gastro-intestinal de la mucoviscidose chez le nouveau-né ?

Answer 11

Iléus méconial (occlusion de l’intestin grêle chez le nouveau-né, causée par de premières selles trop épaisses).

Question 12

Quel problème hépatique peut survenir avec la mucoviscidose ?

Answer 12

Ictère dû à l’obstruction des voies biliaires.

Question 13

Quels sont les impacts de la mucoviscidose sur la sphère uro-génitale ?

Answer 13

Stérilité ou hypofertilité, incontinence urinaire.

Question 14

Quelles sont les atteintes nasales et sinusiennes liées à la mucoviscidose ?

Answer 14

Polypose nasosinusienne et sinusite chronique.

Question 15

Quelles complications endocriniennes sont associées à la mucoviscidose ?

Answer 15

Insuffisance pancréatique endocrine, insuffisance surrénalienne.

Question 16

Quels tests biologiques sont réalisés pour le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?

Answer 16

Albumine,

Vitamines ADEK,

Hémostase par bilan sanguin,

Dosage de l’élastase fécale.

Question 17

Quel bilan anthropométrique est réalisé pour les patients atteints de mucoviscidose ?

Answer 17

IMC et rapport poids/taille chez l’enfant (poids mesuré/poids attendu pour la taille).

Question 18

Quel test permet de surveiller une insuffisance pancréatique endocrine ?

Answer 18

Test d’hyperglycémie provoquée par voie orale (absorption de 75 g de glucose par voie orale puis mesure de la glycémie deux heures après).

Question 19

Où se fait le suivi des patients atteints de mucoviscidose ?

Answer 19

Dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose.

Question 20

Quels examens d’imagerie sont utilisés pour surveiller la mucoviscidose ?

Answer 20

Scanner thoracique,

Radiographie de l’abdomen,

Échographie cardiaque.

Question 21

Quel est le type de traitement pour la mucoviscidose ?

Answer 21

Traitement palliatif uniquement.

Question 22

Quelles sont les techniques de kinésithérapie utilisées pour traiter la mucoviscidose ?

Answer 22

Kiné respiratoire pour drainer les sécrétions bronchiques et entraîner les muscles respiratoires.

Question 23

Quels traitements médicamenteux sont utilisés pour la mucoviscidose ?

Answer 23

Aérosolthérapie (bronchodilatateurs, antibiotiques, fluidifiants, corticoïdes) à visée anti-inflammatoire,

Antibiothérapie,

Oxygénothérapie.

Question 24

Quelle mesure préventive est recommandée pour les patients atteints de mucoviscidose ?

Answer 24

Vaccination.

Question 25

Quelle est l’association de médicaments utilisée pour la mucoviscidose ?

Answer 25

Ivacaftor (Kalydeco) + lumacaftor (Orkambi).

Question 26

Quels médicaments sont utilisés pour l’insuffisance pancréatique exocrine dans la mucoviscidose ?

Answer 26

Enzymes pancréatiques gastroprotégées (Créon).

Question 27

Quelles interventions chirurgicales peuvent être envisagées dans le cadre de la mucoviscidose ?

Answer 27

Greffe pulmonaire ou pancréatique.

Question 28

Quelles sont les indications pour la nutrition entérale chez les patients atteints de mucoviscidose ?

Answer 28

IMC < 18,5 chez l’adulte ou rapport poids/taille < 85 % chez l’enfant.