Partie clinique

Question 1

Caplan Syndrome?

Answer 1

Polyarthrite rhumatoïde + pneumoconiose (surtout quartz) avec nodules intrapulmonaires

Question 2

Romano-Ward syndrome?

Answer 2

QT long congénital, transmission autosomale dominante (pas de surdité)

Question 3

Jervell and Lange-Nielsen syndrome?

Answer 3

QT long congénital, transmission autosomale récessive, avec surdité neurosensorielle

Question 4

Brugada syndrome?

Answer 4

Syncope avec ECG : sur-élévation ST V1-V3 + pseudo bloc de branche droit (QRS large, RR’ en V1-V2).
Transmission autosomale dominante
FR : homme, asiatique.
Tx : cardio-défibrillateur implantable

Question 5

Cushing reflex?

Answer 5

Réponse physiologique (souvent lorsqu’avancé) à une HTIC par une triade de symptômes (dans cet ordre physiopathologique) :

• Dépression respiratoire
• HTA (2’ constriction artérioles cérébrales)
• Bradycardie (2’ détection HTA a/n barorécepteurs)

Question 6

Mönckeberg sclerosis?

Answer 6

Calcification de la limitante élastique interne et de la média (pas d’atteinte intima) -> rigidité artérielle sans obstruction.
Donne apparence d’une “tige de pipe” au RX
Peu fréquent. A/n artère taille moyenne.

Question 7

Löffler syndrome?

Answer 7

1. Caractérisé par :
   - Infiltration sous-clav et péri-hilaires RXP
   - Hyperéosinophilie
2. Étiologie :
   - Rx (CBZ, Phenytoïne, ASA, Ethambutol, Clarithromycine)
   - Larves parasitaires
3. Peut causer cardiomyopathie restrictive
4. Maladie bénigne (pas de mortalité)
5. Traitement selon étiologie

Question 8

Critère de Jones?

Answer 8

Pour fièvre rhumatismale (RAA):

• Cardite
• Polyarthrite
• Erythème migrans
• Chorée de sydenham
• Nodules sous-cutanées (surface extenseurs, olécrâne + fréquent)

Question 9

Beck triad?

Answer 9

Distension jugulaire
HypoTA
Bruits cardiaques lointains

Question 10

Osler-Weber-Rendu syndrome = ?

Answer 10

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Question 11

Osler-Weber-Rendu syndrome (sx)?

Answer 11

Télangiectasies (blanchissent à la pression)
Épistaxis récurrent
Décoloration peau
Malformations artérioveineuses
Saignement GI
Hématurie

Question 12

Eisenmenger syndrome?

Answer 12

Shunt G -> D non traitée menant à une HTAP. Irréversible. Très rare pays industrialisé de nos jours.

Question 13

Tétralogie Fallot?

Answer 13

CIV
HVD
Dextroposition de l’Ao (chevauche septum IV)
Obstruction chambre de chasse VD (hypodéveloppement infundibulum pulmonaire)

Question 14

Felty syndrome?

Answer 14

Triade:

• Neutropénie
• PAR
• Splénomégalie

Question 15

Poland syndrome?

Answer 15

Agénésie petit et grand pectoral

Question 16

Virchow triad?

Answer 16

1. Stase veineuse (post-op, immobilisation, long voyage)
2. Hypercoagulabilité (déficit protéine C et S, mutation V Leiden ou de la prothrombine, déficit ATIII)
3. Dommages endothéliaux (insertion cathéter ou voie ou pacemaker, trauma)

Question 17

Kartegener syndrome?

Answer 17

1. Dyskinésie ciliaire primitive + situs invertus (50% des DCP)
2. Résulte d’un défaut a/n protéine dynéine.
3. Triade:
   - Sinusite chronique (polypes nasaux)
   - Bronchiectasies
   - Situs invertus

Question 18

Ramsay-Hunt syndrome?

Answer 18

Réactivation du VZV au niveau facial proche de l’oreille et affectant alors le nerf facial et le nerf auditif. Donc en plus de l’éruption dermatomale classique, possibilité:

• Perte de l’audition
• Paralysie faciale

Question 19

Potter sequence?

Answer 19

P ulmonary hypoplasia (lack of amniotic fluid aspiration into fetal lungs)
O ligohydramnios (trigger)
T wisted face -> retrognathia, flattened nose, low-set ears
T wisted skin
E xtremity defects
R enal failure (in utero)

Causes : ARPKD, obstructive uropathy, bilateral renal agenesis, chronic placentary insufficiency