Partie 1 Flashcards
Vrai ou faux: jusqu’à 6 semaines, le sexe est indifférencié lors du développement embryonnaire des organes genitaux ?
Vrai
Quels ingrédients sont nécessaires à la formation des ovaires et des testicules ?
gènes et hormones
De quoi est formé un embryon ?
46 chromosomes
44 autosomes
2 sexuels
Qu’est-ce que le gène SRY ?
Le gène SRY est un gène « architecte » qui joue un rôle central dans la différenciation sexuelle chez l’embryon humain.
Le gène SRY se trouve sur le chromosome Y. La protéine Y de la région déterminante du sexe produite à partir de ce gène agit comme un facteur de transcription, ce qui signifie qu’elle se fixe (se lie) à des régions spécifiques de l’ADN et aide à contrôler l’activité de gènes particuliers. Cette protéine déclenche des processus qui amènent un fœtus à développer des gonades mâles (testicules) et empêchent le développement de structures reproductrices femelles (utérus et trompes de Fallope).
Quels chromosomes donnent un garçon ?
XY
Quels chromosomes donnent une fille ?
XX
Que permet le gène SRY ?
Développement des testicules
Sécrétion de testostérone et de l’hormone antimüllérienne (AMH)
Joue un rôle a/n du développement des organes internes de types masculin (prostate, conduit déférent, épididyme…)
Qu’est-ce qui va devenir la prostate, les conduits déférents, etc. ?
Conduit mésonéphriques(canaux de Wolff)
Que fait l’AMH?
Elle a une action inhibitrice des canaux de Müller (c. paramésonéphrique)
Quand débute le développement embryonnaire des organes génitaux féminins ?
Vers la 8e semaine
Quelle est la conséquence de l’absence du gène SRY ?
Développement des ovaires
Développement des organes internes de type féminin à partir des canaux de Müller (trompes utérines, utérus, vagin…)
Aucune sécrétion de testostérone
Pourquoi il n’y a pas de sécrétion de testostérone en l’absence du gène SRY ?
Il y a absence des testicules
Vrai ou faux: puisqu’il y a aucune sécrétion de testostérone, les canaux de Wolff se dégradent ?
Vrai
Quelle structure ne se développe pas grâce à l’hormone antimüllérienne (AMH) ?
Les testicules.
Quelle structure est à l’origine du développement des organes génitaux externes féminin et masculin ?
tubercule génital
Quelle enzyme transforme la testostérone en DHT
(hormone puissante)?
5 α–réductase
Vrai ou faux: s’il y a présence de testostérone, le tubercule génital s’allonge et forme le pénis ?
Vrai
Vrai ou faux: les tubercules labioscrotaux fusionnent pour isoler l’urètre ?
Faux, ce sont les plis urogénitaux
Quelles structures s’unissent et forment le scrotum ?
Tubercules labioscrotaux
Quelle structure devient le tubercule génital s’il n’y a pas de sécrétion de testostérone?
Le clitoris
Le pli urogénitale forme quelle structure génitale externe féminine ?
Les petites lèvres
Vrai ou faux: les tubercules labioscrotaux, en l’absence de testostérone, forment la vulve ?
Vrai
Qu’est-ce que l’hermaphrodisme?
Un dérapage dans la différenciation sexuelles des organes génitaux. Avoir les organes génitaux des 2 sexes
En République Dominicaine, dans un petit village 2% des naissances sont…
« Guevedoces » (pénis à 12 ans)
« Machihembras » (d’abord une femme, puis un homme)
carence d’une enzyme -> 5 α–réductase
ø conversion de la testostérone en DHT
Quelle est la caractéristique d’un bébé qui a un dérapage a/n de la différenciation sexuelle ?
Organes génitaux externes féminins
Présence de testicules non descendus
Quelle est la cause de cette caractéristique du bébé ?
absence de DHT a/n foetus durant la grossesse (présence de testicules avec chromosomes sexuels XY)
Rappel:
la DHT = nécessaire a/n développement organes génitaux ext. masc.
Lors de la puberté… DHT a peu d’importance.
Quelle est l’apparence d’un enfant hermaphrodite ?
Juste avant la puberté, apparence est toujours féminine
Qu’est-ce qui se passe à la puberté pour un enfant hermaphrodite?
avec augmentation de sécrétion de testostérone:
→les testicules descendent
→ allongement a/n pénis (avec érection et éjaculation)
→activation a/n psychologie mâle
Les enfants hermaphrodites ont une fertilité à la puberté. Vrai ou faux?
A l’âge adulte, les guevedoces ressemblent aux autres Dominicains sauf….
pas de calvitie
la prostate reste petite
pas d’acné
peu de barbe
Si vers la 7e semaine, il n’y a pas de sécrétion de testostérone, quel est le type de différenciation sexuelle?
Féminine
XY entraîne le développement de quelles gonades?
Les testicules
Ensuite, à la 7e semaine du développement, l’absence de testostérone permet la différenciation de quels organes internes?
Ovaires
Puis à la 9e semaine, organes externes?
Si aucune sécrétion de testostérone :
Tubercule devient le clitoris
Pli urogénital : petites lèvres
Tubercules labioscrotaux : la vulve
Combien de temps dure la grossesse et le développement prénatal?
280 jours
Déterminez la longueur du cycle menstruel d’une femme dont l’ovulation survient le 16e jour de son cycle.
30 jours
Déterminez la période de fertilité du cycle menstruel d’une femme dont l’ovulation survient le 16e jour de son cycle
Jour 13 au 17
Combien de temps survit un spermatozoïde ?
24-72 hres
Combien de temps survit un ovocyte ?
12-24 hrs
Capacitation : qu’est-ce que c’est ?
La capacitation est le processus subi par le spermatozoïde pour pouvoir pénétrer dans l’ovule pour le féconder dans la trompe de Fallope c.à.d. fragilisation des membranes (a/n tête du gamète) pour libérer les hydrolases
Oú se produit le transport des spermatozoïdes?
Utérus/Vagin
Millions de spermatozoïdes nécessaires, car…
Pertes
écoulement de sperme a/n vagin
glaire cervicale trop épaisse (œstrogènes)
pH acide a/n vaginal
phagocytes a/n endomètre
déplacements (ils se perdent)
- autodégradation à cause de l’hydrolase
Où se produit la période de capacitation?
Ampoule de la trompe de Fallope
À quoi remédie-t-on pendant la période de capacitation?
Incapacité du spermatozoïde de pénétrer l’ovocyte
Quel est le processus biochimique nécessaire et qui se produit en quelques heures pour qu’un spermatozoïde pénétre l’ovocyte?
la période de capacitation
À quoi sert la réaction acrosomiale?
pour traverser la corona radiata et la zone pellucide (a/n ovocyte)
Que comprends la réaction acrosomiale?
-dégradation des couches autour de l’ovocyte due à l’hydrolase contenue dans les acrosomes a/n tête des spermatozoïdes
- dégradation des spermatozoïdes (autodégradation à cause enzymes)
Qu’est-ce que la polyspermie ?
Pénétration de plusieurs spermatozoïdes dans l’ovule mûr
Quels sont les 2 mécanisme qui sont des obstacles à la polyspermie?
Blocage membranaire
Réaction corticale
Qu’est-ce que le mécanisme de blocage membranaire?
Dès que le spermatozoïde se fixe sur le récepteur
= disparition des récepteurs de liaison aux spermatozoïdes
Qu’est-ce que la réaction corticale?
Par exocytose des granules (à l’extérieur de l’ovocyte et sous la zone pellucide)
= destructo des récepteurs de liaisons
= durcissement de la zone pellucide
Que ce passe-t-il lors de l’achèvement de la méiose II et fécondation?
1 seul spermatozoïde entre
→ noyau du spermatozoïde gonfle = nucléus masculin
→ ovocyte termine sa méiose II = nucléus féminin
→ ovule
→ fusion du matériel génétique
→ zygote
Quels sont les 4 étapes de la fécondation entre un spermatozoïde et un ovule
Spermatozoïdes : transport et capacitation
Réaction acrosomiale et pénétration du spermatozoîde
Obstacles à la polyspermie
Achèvement de la méiose II et fécondation
Quelle est la première étape du développement embryonnaire?
Segmentation
Où a lieu la segmentation?
trompe utérine
Qu’est-ce passe-t-il lors de la segmentation?
36hrs après fécondation (1ere division: 2 ¢)
développement mitotique très rapide ensuite
→ ¢ + en + petites: blastomères
Quelle est la conséquence du clonage?
clonage :
si ¢ filles se séparent, forment 2 embryons = jumeaux identiques
Faites la distinction entre les jumeaux identiques et les jumeaux non-identiques en précisant leur origine.
les jumeaux identiques correspondent à la fécondation d’un ovocyte par un spermatozoïde et qui se divise en 2 par la suite
les jumeaux non-identiques correspondent à la fécondation de 2 ovocytes par chacun, un spermatozoïde
Dans quelle phase du cycle menstruel l’implantation se produit-elle?
Phase sécrétoire
De quand à quand calcule-t-on la période de gestation?
Intervalle entre le début de la dernière menstruation et l’accouchement
Quel nom donne-t-on à l’embryon au J3?
Morula (petite mûre)
Qu’est-ce qui se passe au J3?
formation d’un amas de cellules indifférenciées (mitoses)
Où se trouve la Morula ?
trompe utérine
Comment se nomme la deuxième étape du développement embryonnaire ?
Formation du blastocyste
Quel nom donne-t-on à l’embryon au J4-5?
Blastocyste (env. 100 ¢)
Où se situe le Blastocyste ? Combien de temps y flotte-t-il?
cavité utérine, il y flotte 2-3 jours
Que ce passe-t-il lors des J4-5?
→dégradation de la zone pellucide
→nourrit par les sécrétions utérines
→ préparation de l’endomètre à recevoir le blastocyste
Quelle est la composition du Blastocyste?
- trophoblastes : cellules aplaties
- embryoblastes : amas de 20-30 cellules (disque embryonnaire)
Quelles sont les fonctions des trophoblaste?
- aide a/n implantation
- formation du chorion (placenta embryonnaire)
- libération de facteurs immunosuppresseurs
Quelle est la fonction des ’embryoblastes?
Formation de l’embryon et des membranes extraembryonnaires
Quelle est la première étape de l’implantation et formation du placenta ?
Implantation
L’implantation se fait le J6-7. Vrai ou faux ?
Vrai
Par quoi est nourrit le Blastocyste au J6-7?
Nourrit par les sécrétions utérines
De quoi dépend la réceptivité a/n endomètre pendant l’étape de l’implantation?
hormones ovariennes (via le corps jaune)
Que ce passe-t-il avec le Blastocyste au J6-7?
Fixation et implantation a/n endomètre par les trophoblastes:
→par les enzymes protéolytiques
→épaississement a/n muqueuse (similaire réaction inflammatoire)
Quelles spécialisations a lieu a/n des trophoblastes lors de l’implantation?
→cytotrophoblaste : couche externe de cellules
→ syncytiotrophoblaste : couche de cellules qui digèrent l’endomètre
Quelle est la durée de l’implantation ?
5 jours
Pourquoi il n’y a pas de menstruations après la période d’implantation?
→ a/n blastocyste, sécrétion par les trophoblastes (syncytiotrophoblaste) de hCG (ou gonadotrophine chorionique humaine), elle a une action similaire à la LH, elle fait la stimulation du corps jaune afin qu’il ne se dégrade pas et libère progestérone et oestrogène
Que ce passe-t-il vers le J14 ?
corps jaune stimule endomètre
= pas dégradation
= pas de menstruation
Quelle est l’hormone du test de grossesse?
hCG (ou gonadotrophine chorionique humaine)
Le corps jaune est actif jusqu’à la fin du 2e mois. L’embryon se nourrit a/n endomètre pendant ce temps…Vrai ou faux?
Vrai
Quelle est la deuxième étape de l’implantation et formation du placenta?
Placentation
À partir de quand le placenta est pleinement actif?
3e mois
Pourquoi dit-on que le placenta est un organe unique?
→ temporaire
→provenance de 2 organismes (par l’endomètre de la mère= caduque) et (les throphoblastes de l’embryon= chorion)
Le chorion n’a pas de contact DIRECT avec la mère, le chorion baigne a/n sang maternel. Vrai ou faux?
Vrai
Que ce passe-t-il avec le chorion?
Développement de villosités chorioniques très vascularisées
Où se trouve la caduque?
Se trouve entre les villosités du chorion et la couche basale de l’endomètre
De quoi est issu la caduque?
modification de l’endomètre en contact avec l’embryon = la caduque (basale et capsulaire)
Quels sont les rôles du placenta (vers 3e mois)?
→échanges mère-enfant
→sécrétion d’hormones
Quelles hormones sont sécrétées par le placenta?
hCG (au début, par trophoblastes)
progestérone et oestrogène (ad 3e mois = corps jaune qui se dégrade)
hormone placentaire lactogène humaine (prépare à la lactation)
Relaxine (relaxer ligaments pelviens)
Qu’entraîne une baisse de progestérone et oestrogène avant 3e mois?
dégradation a/n l’endomètre
cela amène un avortement spontané (ou la fausse couche)
Après 22 jours de développement, le cœur de l’embryon pompe avec des dérivation vasculaire (artères ombilicales et veine ombilicale) qui se ferment après la naissance. Vrai ou faux?
Vrai
Pourquoi il y a des dérivations vasculaires ?
Le foie et les poumons sont immatures
le foramen ovale est la seule adaptation fœtale qui va rester durant la première année de vie du bébé, les autres structures se ferment dans la demi-heure post-naissance. Vrai ou faux?
Vrai
De quand à quand a lieu le développement fœtal
De la 9e à la 38e semaine
Voir p.73-76 notes cours développement embryonnaire
Qu’est-ce que la parturition (accouchement) ?
Naissance du bébé
Le travail commence ~15 jours autour de la date (soit 280 jours après dernière menstruation)
Quel est la différence entre le vrai travail et le faux ?
Faux travail?
contractions irrégulières a/n myomètre en lien avec l’augmentation des œstrogènes sériques (contraction de Braxton-Hicks)
Vrai travail?
contractions rythmiques (mécanisme de rétroactivation)
Par quoi est détermine le début du travail ?
Déterminer par fœtus avec maturation des organes/glandes
Signal que le bébé est prêt=
augmentation cortisol fœtal par la glande surrénal cortex surrénal qui augmente oestrogèn’es +++
Quelles sont les 3 périodes de travail?
dilatation
expulsion
délivrance
Voir le déclenchement du travail
Quelles sont les caractéristiques de la période de dilatation?
déclenchement du travail jusqu’à dilation ~10 cm du col
contractions aux 30-15 min/10-30 sec durée
le col s’amincit (s’efface) et se dilate
sac amniotique se rompt (« perdre les eaux »)
la tête s’engage dans le passage du bassin
durée: 6-12 hrs
période la plus longue a/n 1er accouchement
Quelles sont les caractéristiques de la période d’expulsion?
dilatation complète jusqu’à la naissance de l’enfant
contractions rapprochées (toutes 2-3 min/1min durée) et fortes
épisiotomie peut être nécessaire à ce stade
durée: 2 hrs (~ 50 min/1er accouchement et 20 min/acc. suivants)
L’épisiotomie est une coupure (incision) du périnée que l’on fait au moment où le bébé est sur le point de sortir. Elle peut être pratiquée occasionnellement dans les cas où il est nécessaire d’aider le bébé à sortir plus rapidement. La coupure est ensuite réparée avec des points de suture, sous anesthésie locale.
Que ce passe-t-il lors de la période de délivrance?
expulsion du placenta avec les membranes fœtales dans les 30 min post-naissance
vérifier si tout le placenta est sortie sinon, risque d’infections si des parties du placenta sont restants
Voir chose lactation
Qu’est-ce qu’un caryotype?
carte des chromosomes homologues (chromosomes pairés)
Qu’est-ce que des chromosomes homologues?
même forme, même longueur
➢ a/n paire de chromosome (père et mère)
➢ même type de gènes (avec des variantes)
Qu’est-ce qu’un locus ?
même lieu que occupent 2 gènes sur la paire de chromosomes
Qu’est-ce qu’un allèle?
2 gènes qui codent pour le même caractère (au même locus)
Qu’est-ce que des gènes hétérozygotes ?
avoir les 2 allèles différents
Qu’est-ce que des gènes homozygotes,?
avoir les 2 allèles identiques
Qu’est-ce qu’un allèle dominant ?
le caractère se manifeste ou masque l’autre allèle
Comment écrit-on un allèle dominant ?
→ par convention, symbolisé par une lettre majuscule(choisie au hasard)
→ gène dominant toujours écrit en premier
Qu’est-ce qu’un allèle récessif?
le caractère est masqué ou ne se manifeste pas
Comment écrit-on un allèle récessif?
→ par convention, symbolisé par une lettre minuscule choisie au hasard
Qu’est-ce qu’un phénotype?
manifestation visible du gène
Qu’est-ce qu’un génotype?
patrimoine génétique
Qu’est-ce que la codominance ?
Manifestation des caractéristiques des 2 allèles
Qu’est-ce que l’épistasie ?
Un gène peut agir sur l’expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus
(même un chromosome différent).
Ex: chromosome Y
→ gène influence plusieurs gènes a/n gonades mâles
Ex: albinos
→ gène homozygote empêche la synthèse a/n mélanine chez les animaux
Qu’est-ce que l’hérédité liée au sexe?
Chromo X = ~ 3000 gènes
Chromo Y = ~ 70 gènes
Qu’est-ce que l’hérédité polygénique?
2 ou plusieurs gènes ont un effet cumulatif sur un même phénotype
Les gènes dominants ne sont pas toujours les plus abondants.Cela dépend de la fréquence du gène dans une population (selon mutations, émigrations, immigrations…) Dépend aussi s’il y a un avantage reproductif (sélection) ou neutre. Vrai ou faux?
Vrai
Qu’est-ce que la non-disjonction?
La séparation (disjonction) ne se fait pas entre les 2 chromosomes homologues.
Qu’est-ce que la translocation?
Échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues
Qu’est-ce que la délétion?
Perte de matériel génétique sur un chromosome
Voir maladie génétique
comprendre la séquence normale de l’hormone antidiurétique ou ADH à partir de l’hypothalamus jusqu’à la glande impliquée (selon les pathologies)
Hypothalamus et production de NH
Système porte hypophysaire
Concentration NH a/n adénohypophyse
Cible : rein (diminution de la diurèse (diurèse correspond à un volume urinaire par unité de temps) par un facteur x10)
S’il y a hémorragie = ADH +++
Quel est la pathologie suivante: diabète insipide?
Il y a différents types de diabète insipide. Les troubles peuvent être a/n neurohypophyse ou encore, les problèmes peuvent se trouver sur les récepteurs a/n des tubules rénaux.
diabaínō 19 : signifie « passe tout droit »
insipide : signifie « goût fade »
Si ADH manquant :
→ diurèse augmentée
→ ø glycosurie
