Parcial 3 Flashcards
Antibiótico que se debe evitar durante el embarazo por estar asociado a hipoacusia congénita
Tetraciclina
Gen regulador clave para el desarrollo del ojo
PAX6
Anomalía ocular donde persiste una fisura en el iris
Coloboma
Se presenta cuando los ojos están fusionados debido a la pérdida de estructuras de la línea media, lo que impide que los campos ópticos se separen. Estos productos también muestran defectos craneales graves, entre ellos holoprosencefalia
Sinoftalmía
Síndrome que puede acompañarse de hipacusia congénita
Síndrome de Treacher Collins
Los derivados de este compuesto están asociados a efectos teratogénicos, entre ellos hipoacusia congénita neurosensorial y conductiva
Retinoides
La epidermis es derivada de
Ectodermo
Durante los primeros 3 meses del embarazo la epidermis es invadida por células que sintetizan el pigmento melanina en melanosomas, células originarias de
La cresta neural
Anomalía de la función de los melanocitos que se caracteriza por parches de piel y piel blancos
Síndrome de Waardenburg
Al nacer, la piel está cubierta por una pasta blanquecina que protege a la piel de la maceración que le induciría el líquido amniótico
Vernix caseosa
Queratinización excesiva de la piel, los bebés afectados tienen una piel extremadamente gruesa, escamosa y agrietada, lo que les da una apariencia similar a la de un arlequín
Ictiosis
Condición en la cual se forman pezones supernumerarios por la persistencia de fragmentos de la línea mamaria
Politelia
Un ultrasonido prenatal revela que un feto tiene una cabeza grande y dilatación de los dos ventrículos laterales. ¿Cómo se denomina este trastorno?
Hidrocefalia
¿Cuál es el origen de la caja timpánica, trompa de eustaquio y timpano?
Primer arco faringeo
La afaquia consiste en la ausencia de
Cristalino
Son componentes del complejo síndromatico TORCH, expecto
Histoplasmosis
Cuando se hace una extracción de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, la aguja se inserta en la región lumbar
L4-L5
Son secretadas por el ectodermo suprayacente al tubo neural, y la presencia de estas proteínas establece un segundo centro de señalización en la placa del techo
BMP 4 y 7
Las regiones dorsal (sensitiva) y ventral (motora) de la médula espinal en desarrollo dependen de gradientes de concentración de estos factores
TGF-B y SHH
Una concentración alta de TGF-B y niveles muy bajos de SHH en el tubo neural dorsal activan a los siguientes factores para controlar la diferenciación de las neuronas sensitivas
PAX3 y PAX7
Concentraciones altas de SHH y muy bajas de TGF-B en la región más ventral de la médula espinal dan origen a la activación de que factores para la formación de neuronas ventrales
NKX2.2 y NKX6.1
Estos factores de transcripción desencadenan la diferenciación de las células del asta ventral motora ante concentraciones un poco más bajas de SHH y más altas de moléculas de TGF-B en la parte dorsal
NKX6.1 y PAX5
A partir del uso de ácido fólico en la harina desde 1998 la prevalencia de los DCTN ha disminuido un
25%
La mayor parte de las veces, un DTCN ocurre en la región sacra
S1-S2
Herniación de parte del cerebelo por el foramen magno
Malformación de Arnold-Chiari
La espina bífida puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía, y por la cuantificación de la concentraciones de
a-fetoproteína (AFP)
Una vez que la placa neural se establece, las señales para la segregación del cerebro en prosencéfalo, mesencéfalo y las regiones del rombencéfalo derivan de los genes
Homeosecuencia
El rombencéfalo tienw ocho segmentos, los rombómeras, que muestran patrones de expresión variables de los genes de homeosecuencia de la clase Antennapedia. ¿Cómo se llaman?
HOX
¿Cuál de las siguientes opciones refleja mejor la responsabilidad ética al discutir opciones de diagnóstico prenatal y posibles intervenciones quirúrgicas con los padres de un feto con defecto del cierre del tubo neural?
Equilibrar la compasión con la toma de decisiones médicas
¿Cuál de las siguientes acciones refleja mejor una decisión ética al enfrentrar una solicitud de selección genética de embriones para evitar defectos del cierre del tubo neural en una pareja que se somete a FIV?
Explorar a fondo las implicaciones éticas y médicas con la pareja
