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Genetica > Parcial 1 > Flashcards

Parcial 1 Flashcards

1
Q

Quienes son nuestros familiares de primer grado genético

A

Padres, gemelo dicigoto, hermanos, hijos

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Q

La-hipertermia-materna-durante-el-periodo-gestacional-está-relacionada con

A

Defectos de-cierre-de-tubo-neural

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3
Q

En-el-síndrome alcohol-fetal-los-pacientes-presentan:

A

Retraso-psicomotor, fisuras-palpebrales-cortas y.labio-paladar-hendido

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4
Q

En un recién nacido con sordera, catarata congénita y cardiopatia, la madre tuvo el
antecedente de haber tenido

A

Rubéola

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5
Q

La consanguinidad es un factor de riesgo para las enfermedades hereditarias al igual que

A

La endogamia

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6
Q

La frecuencia de dismorfias menores en el recién nacido es de:

A

15%

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7
Q

La frecuencia de dismorfias mayores en el recién nacido es de:

A

3-4%

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8
Q

Cuál-es.la:probabilidad-de-encontrar-una-dismorfia-mayor-en un-pequeño-que-muestra:3-
dismorfias-menores

A

20%

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9
Q

En-la-infección-prenatal por-citomegalovirus-los-niños-presentan

A

Calcificaciones intracraneales, coriorretinitis, hidrocefalia

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10
Q

La palabra microtia significa

A

Oído pequeño

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11
Q

En un papá que muestra un incisivo central único puede tener riesgo de hijos afectados

A

Holoprosencefalia

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12
Q

Los retinoides en el embarazo pueden ocasionar

A

hidrocefalia, microcefalia, malformaciones del oído, defectos-conotruncales del corazón
y anomalías-de-las-extremidades

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13
Q

La rubeola congénita en el recién nacido

A

sordera, retraso psicomotor y talla-baja

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14
Q

la ausencia del hueso sacro se presenta cuando el feto se expone a

A

Hiperglucemia

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15
Q

La recomendación para-pacientes que usan warfarina en el embarazo

A

Cambiar a heparina

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16
Q

En un feto que presenta macrosomia,miocardiopatia hipertrófica, hipocalcemia usted pensaría:

A

Hiperglucemia

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17
Q

La exposición a virus del zyka durante el embarazo ocasiona

A

Microcefalia

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18
Q

La trasmisión del virus-del zyca ocurre a través-de

A

Hematógena y sexual

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19
Q

Las-siguientes enfermedades-se-conocen como torch excepto

A

sarampión

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20
Q

Principal alteración hematológica encontrada en hijo de madre diabética es

A

policitemia

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21
Q

El ácido fólico es una vitamina que se utiliza durante el embarazo para la prevención de:

A

defectos del tubo neural

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22
Q

Se-considera que-la cantidad segura de consumo de alcohol durante el embarazo es:

A

ninguna

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23
Q

El-polihidramnios ocurre en

A

Fistula traqueoesofágica

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24
Q

Los-medicamentos que definitivamente no deben usarse en el embarazo son categoría

A

X

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25
Una medida preventiva para defectos-congénitos
400-microgramos de ácido fólico
26
El anhidramnios-ocurre-en
Malformaciones renales
27
Al evento-donde-ocurre-la pérdida-de-material-genético-se-le-conoce-como:
Deleción
28
Cual es el mecanismo de producción de las alteraciones numéricas en los cromosomas, también,conocidas
No disyunción
29
Se-refiere-al-intercambio-cromosómico-entre-dos-cromosomas-no-homólogos, sin-pérdida aparente
translocación recíproca-balanceada
30
En el cunero usted revisa a un recién nacido que-presenta dismorfismo cráneo facial epicanto, puente occipucio aplanado, la madre es una mujer sana de 39 años. ¿Cuál estudio de laboratorio le indicaría al niño?
Cariotipo-bandas-G
31
Paciente-de-2 meses-de-edad, femenino, la-cual-se traca-la-consulta para valoración debido a que presenta las siguientes caracterís6cas:-Tiene un-llanto-agudo, aídos de-implantación baja, microcefalia, hipertelorismo, microgna6a, pliegue epicantico. Al pedirle un cariotipo menciona lo que esperaría encontrar
46, XX; 5p
32
Cual es-el riesgo de recurrencia-para sindrome-de Down en recién nacido cuando-uno-de- los-padres-es portador de una-translocación balanceada (2121)
50%
33
Porque es-importante realizarle cariotipo-a todos-los niños con síndrome de down
Porque-existen-3-variedades citogeneticas-trisomia-regular, mosaico , traslocación .y una-de-ellas-puede-ser-hereditaria
34
El análisis cariotipico de una mujer revela que una cierta proporción de sus células sanguíneas presentan la constitución cromosómica 45 X siendo el resto de las células 46,XX. Dicha mujer puede calificarse como:
Mosaico
35
Seleccione la,formula que identifique el siguiente cariotipo
- 47,XX,+13
36
Paciente femenina-de-19-años que refiere el antecedente-de-linfedema-en-manos-y-pies al nacimiento, a la exploración fisica-usted-detecta-cuello-alado,-tórax amplio, pezones muy separados, sin-desarrollo-de-glándulas-mamarias.La paciente es neurológicamente normal pero tiene talla baja y sus padres está preocupados porque aún no inicia su menstruacion Cuál será su impresión diagnóstica
Sindrome-de-Turner
37
El cariotipo más frecuente en el Sindrome de Klinefelter es
47 XXY
38
La segregación cromosómica que produce gametos normales en una translocación recíproca entre el cromosoma 6 y en 18 es:
Alterna
39
Con relación a las alteraciones en los cromosomas sexuales:
La monosomia mis frecuente es-la del X
40
En-los siguientes casos usted indicaria un cariotipo EXCEPTO.
Pacientes con hipercolesterolemia-familiar
41
Se-refiere al-intercambio-cromosómico-entre-dos-cromosomas acrocéntricos:
Traslocación Robertsoniana
42
El-proceso-por el-cual-se-producen copias -de-ADN-para-las-células-hijas-se-llama
Replicacion
43
Los-cromosomas del grupo-C.6y-Xson-del mismo-tamaño-por-que-la.trisomia.del 6-es.letal y-la-del X-no
El-cromosoma-6-extra expresa-genes-letales
44
La-recombinación homóloga-es
Un proceso que ocurre-en-la-melosis-I
45
La-no-disyunción-postcigótica-da-origen a:
mosaico-somático
46
Por que-la mayoria de-las monosomias-son-letales
Algunos procesos vitales requieren expresión-bialélica
47
Cual-de-las-siguientes alteraciones cromosómicas-se-explica-por no-disyunción-en-las-dos divisiones meiótica
48,XXYY
48
En el siguiente árbol genealógico , los individuos afectados tienen Sindrome de down : los individuos II–4 y 11– 5 acuden asesoramiento genético, los jóvenes esperan a su primer hijio , los casos con síndrome de down fueron concebidos en edades jóvenes 25 y 28 años Decidieron realizar una amniocentesis, el cariotipo-fetal-resultó anormal, cual-seria elresultado.esperado?
Trisomía 21 por translocación
49
La proporción de casos de sindrome-de down/por translocaciones es de
4%
50
Si una mujer con-trisomía-21-regularse-embaraza, el riesgo-de tener un-hijo con-Síndrome de-Down seria de
50%
51
Consecuencias fetales de diabetes materna
Defectos cardíacos congénitos, síndrome de regresión caudal, macrosomía fetal, hipoglucemia neonatal
52
Metotrexate
Anomalías craneofaciales, hipoplasia de extremidades, malformaciones cardíacas y renales.
53
La edad materna se considera un factor de riesgo para:
síndrome de down
54
La edad paterna se considera un factor de riesgo para:
acondroplasia
55
El ácido fólico:
previene los defectos del tubo neural
56
Cual de los siguientes podria ser un teratógeno
Radiaciones ionizantes
57
Cual de los siguientes es un factor de riesgo para gastrosquisis
Embarazo en la adolescencia
58
Cual de los siguientes es un factor de riesgo para Fibrosis Quistica
Consanguinidad
59
Falta de continuidad anatómica de uno o varios tejidos específicos causado por un agente extrínseco
Disrupción Ej: amputación por bandas amnióticas
60
Alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica causado por fuerzas mecánicas externas, siendo el tejido afectado intrínsecamente normal
Deformación Ej: pie equinovaro por oligohidramnios
61
Organización anómala de células dentro de un tejido
Displasia Ej: displasia ósea en acondroplasia
62
Alteración de los tejidos provocada por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal
Malformación Ej: labio leporino, cardiopatía congénita
63
Fases de la profase 1
Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis
64
Cómo se forma una Trisomía
No disyunción meiótica en meiosis I o II, resultando en un cromosoma extra
65
Cómo se forma una Triploidia
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides o duplicación del material paterno/materno.
66
Individuo con dos o más líneas celulares derivadas de un cigoto.
Mosaisismo
67
Número equivocado de cromosomas
Aneuploidia
68
Categoría de cambios cromosómicos que implica la adición o pérdida de juegos completos (23) de cromosomas extra.
Euploidias

Genetica (1 decks)

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