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Biocel > Parcial 1 > Flashcards

Parcial 1 Flashcards

1
Q

¿En que puntos consiste la genetica medica?

A
  • Evaluación medica
  • Diagnostico presuntivo
  • Exámenes genéticos
  • Estudio interdisciplinario
  • Diagnóstico definitivo
  • Asesoramiento genético
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Q

¿De que se encarga la genética medica?

A

Estudiar el origen de enfermedades

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3
Q

Tipos de enfermedades genéticas

A
  • Monogénicas
  • Poligénicas
  • Cromosómicas
  • Metabólicas
  • Mitocondriales
  • Epigenéticas
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4
Q

Enfermedades monogenicas

A
  • Un gen
  • Un locus
  • Mendelianas/Hereditarias
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Q

Enfermedades poligénicas

A
  • Varios genes y locus
  • Ambiente
  • No mendeliana
  • Ej: diabetes, hipertensión, obesidad
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6
Q

Enfermedades cromosomicas

A
  • Cromosomas
  • Aneuploidías
  • No mendeliana
  • Ej: síndrome de Down, síndrome de Turner
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7
Q

Enfermedades metabólicas

A
  • Errores innatos del metabolismo
  • Deficiencia enzimática
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8
Q

Enfermedades mitocondriales

A
  • Línea materna
  • Miopatías y neuropatías
  • No mendeliano
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9
Q

Enfermedades epigenéticas

A
  • Metilación
  • Represión
  • Ambiente
  • Inactivación del cromosoma X
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10
Q

¿Qué porcentaje de nacimientos presentan enfermedades genéticas?

A

3 - 7%

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11
Q

¿Qué es una enfermedad congenita?

A

Que esta presente desde el nacimiento

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12
Q

¿Como se les clasifican a las variaciones?

A
  • Patogénicas
  • Posiblemente patogénicas
  • Significado clínico incierto
  • Probablemente benigna
  • Benigna
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13
Q

Xenoderma pigmentoso

A
  • Mutación de XP
  • Presentan manchas y displacía de cadera
  • Mendeliana autosómica recesiva
  • Poca expectativa de vida debido a melanomas
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14
Q

Como se interpreta una variante en un examen genético, ej: c.548G>A (p.Trp183*)

A

c = ADN
584 = número de nucleótido
G>A = intercambio de guanina por adenina
p = cadena de aminoácidos
Trp183 = triptófano en posición 183
* = intercambio por codon de parada

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15
Q

Enfermedad de Huntington

A
  • Mutación del gen HD (también llamado HTT) en posición 4p16.3
  • Herencia autosómica dominante (monosomica)
  • Repeticiones de CAG: 10 - 26 normal; 27 - 35 portador; >=36 afectado
  • Neurodegeneretiva
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16
Q

Síndrome de X frágil

A
  • FMR1 posición Xq27.3
  • Repeticiones de CGG: >=200 afectado
  • Hipermetilación del promotor de FMR1
  • Segunda causa más común de retraso
  • Orejas, menton y testiculos grandes
  • Herencia dominante ligada al cromosoma x
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17
Q

Anemia falciforme

A
  • Autosómica recesiva
  • Mutación en gen de la beta globina
  • Gen pleiotrópico
18
Q

¿Cuales son las leyes de la genética mendeliana?

A
  • Ley de la dominancia: el alelo dominante es el único alelo que aparece en el fenotipo de un heterocigoto.
  • Ley de la segregación: los alelos se separan durante la formación de los gametos.
  • Ley de la distribución independiente: los alelos de diferentes genes se distribuyen de forma independiente durante la formación de los gametos.
19
Q

¿Qué es la penetrancia?

A

Es la probabilidad de expresar el fenotipo de un genotipo:
- Completa: 100%
- Incompleta: <100%

20
Q

¿Qué es la expresividad variable?

A

Es la diferente intensidad de la expresión de un fenotipo

21
Q

Herencia autosómica recesiva

A
  • Genotipo hh afectado
  • Padres Hh = 25% de hijos afectados
  • Padres hh = 100% de hijos afectados
  • Misma probabilidad entre sexos
22
Q

Albinismo

A
  • Mutación en gen TYR que codifica para tirosina
  • Autosómica recesiva
23
Q

Fibrosis quística

A
  • Gen CFTR
  • Perdida de transportadores CFTR
  • Afectación pulmonar
  • Autosómica recesiva
24
Q

¿Cuales son las técnicas de diagnostico genetico?

A

Citogenética (gold standart)
FISH
Microrays
Secuenciamiento
NGS

25
Q

Herencia autosómica dominante

A
  • Afectados en todas las generaciones
  • Riesgo >= 50%
  • Mismo riesgo entre sexos
  • Casos por mutación de novo
  • Capacidad reproductiva 0 - 1
26
Q

Acondroplastia

A
  • Enanismo
  • Mutación de FGFR3
  • dd no afectado; dD afectado; DD no viable
  • Autosomica dominante
27
Q

Síndrome de Marfan

A
  • Mutación en FBN1 que codifica para fibrilina 1
  • Autosómica dominante
28
Q

¿Qué es el mosaicismo germinal?

A

Cuando una subpoblación de espermatozoides tiene la mutación

29
Q

¿Qué rasgos son hereditarios rececivos?

A
  • Lóbulo de oreja pegado
  • Pico de viuda
  • Pulgar hiperextendible
  • Lengua no puede hacer tubito
  • Olluelos
30
Q

Herencia recesiva ligada a cromosoma X

A
  • Afecta principalmente a varones
  • Transmisión a través de madres heterocigotas
  • Padre normal + madre portadora = 50% de hijos afectado y 50% no afectados; 50% de hijas portadoras y 50% no afectadas
    Padre afectado + madre normal = 100% hijos no afectados; 100% hijas portadoras
31
Q

Hemofilia A

A
  • Gen F8 mutado
  • Deficiencia de factor VIII de coagulación
  • recesiva ligada a cromosoma X
32
Q

¿Como se puede explicar un fenotipo alterado de una muer en una herencia recesiva ligada a cromosoma X?

A
  • Homocigota
  • Cariotipo 45, X
  • Cromosoma no afectado inactivo
33
Q

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

A
  • Mutación en G6PD en Xq28
  • Predisposición en hemolisis
  • Recesiva ligada a cromosoma X
  • Resistencia a la malaria
34
Q

Distrofia muscular de Douchenne

A
  • Mutación en DMD que codifica para distrofina: Deleciones 60 - 65%; grandes duplicaciones 5 - 10%; otras 25 - 30%
  • Perdida musculas grave
  • Recesiva ligada a cromosoma X
35
Q

Daltonismo

A
  • Mutación en Xq28
  • Recesiva ligada a X
36
Q

Herencia dominante ligada al cromosoma x

A
  • Mucho más frecuente en mujeres
  • Fenotipo variable en mujeres
  • Padre normal + madre afectada (hH) = 50% de hijos afectados y 50% no afectados; 50% de hijas afectadas y 50% no afectadas
    Padre afectado + madre normal = 100% hijos no afectados; 100% hijas afectadas
37
Q

Síndrome de Rett

A
  • Penetrancia incompleta y dependiente del sexo
  • Ligado a Xq28
  • Perdida de función de MeCP2
  • 70% de línea paterna
  • MIcrocefalea
  • Herencia dominante ligada al cromosoma x
38
Q

Hipertricosis congenita

A
  • Ligada a Xq27.1
  • Intersección Inter cromosómica por palíndromo
  • Dominante ligada a X
39
Q

Herencia ligada a cromosoma Y

A
  • Genes holándricos (decendencia masculina)
  • Se transmite de generación en generación solo en hombres 100%
40
Q

¿Como es la herencia de los grupos sanguíneos?

A

ABO se da por tres alelos ubicados en cromosoma 9:
- A: IA, IA; IA, I
- B: IB, IB; IB, I
- AB: IA, IB
- O: II

El RH se dar por otro gen diferente

41
Q

Herencia mitocondrial

A
  • Exclusivamente por línea materna
  • Alta tasa de mutación
  • Hijos de madre afectadas son todos afectados
  • Hijos de padre afectado no son afectados
42
Q

Polidactilia

A

Autosomica dominante

Biocel (1 decks)

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