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Genetica > Parcial 1 > Flashcards

Parcial 1 Flashcards

1
Q

Unidades orgánicas que controlan la herencia, poseen una configuración lineal en los cromosomas y ocupa un sitio o locus específico

A

Genes

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2
Q

Número cromosómico diploide

A

2n

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3
Q

Poseen un número cromosómico igual a la mitad del número diploide

A

Gametos (haploides)

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4
Q

Números de cromosomas y de gametos del ser humano

A

46 cromosomas
23 gametos

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5
Q

Célula totipotencial

A

Cigoto

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6
Q

Fueron las primeras técnicas de la cutogenetica

A

Técnicas de bandas cromosómicas

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7
Q

Permiten la identificación rápida y directa de los pares de homólogos en la metafase, y células en interfase, se utilizan para el dx prenatal temprano de las anormalidades cromosómicas

A

Técnicas multicromaticas y multiespectrales

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8
Q

Caracteres físicos i clínicos de un individuo

A

Fenotipo

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9
Q

Combinaciones de los álelos de un individuo

A

Genotipo

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10
Q

Conjunto de todos los genes

A

Genoma

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11
Q

Bases purinicas y pirimidicas

A

A=T
C=G

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12
Q

Técnica que reveló que debía existir una estructura helicoidal en el ADN que explicaría sus funciones esenciales del material hereditario

A

Difracción de rayos x

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13
Q

Descubrió la estructura molecular del DNA

A

James D Watson y Francis H Crick

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14
Q

Mutaciones en varios pares de alelos, y el medio ambiente desempeña un papel preponderante

A

Poligénica o multifactorial

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15
Q

Variaciones en el genoma por sustitución, deleción o inserción

A

Polimorfismos

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16
Q

Es la ciencia que estudia el contenido, funcionamiento, origen y la evolución de los genomas de los seres vivos

A

Genómica

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17
Q

Busca los genes encargados de un fenotipo determinado

A

Genética clasica

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18
Q

Estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo que lleva a su respuesta a determinados fármacos y, en una amplitud mayor, a sustancias ingeridas en la dieta

A

Farmacogenetica

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19
Q

Estudia las bases moleculares y genómicas de las enfermedades para desarrollar nuevos medicamentos

A

Fármacogenómica

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20
Q

El más importante catalizador en la transformación de numerosos genes terapéuticos, entre ellos los medicamentos para el tx de enfermedades psiquiátricas, neurologica y cardiovasculares

A

Citocromo P450 o CYP2D6

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21
Q

Sintetizan las cadenas complementarias mediante los desoxinucleosidos Trifosfatados, enlaces fosfodiester extremo 3’OH, síntesis continua del líder y discontinua en la cadena rezagada

A

DNA polimerasa

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22
Q

Polimerasa para la síntesis de cadena larga

A

Epsilon

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23
Q

Síntesis de los orígenes de replication y de los fragmentos de Okazaki en la cadena retrasada

A

Alfa

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24
Q

Síntesis de la cadena rezagada, múltiples funciones en reparación

A

Delta

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25
Q

Facilita el desenrollamiento de la doble hélice

A

Toposiomerasas

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26
Q

Rompe los puentes de hidrógeno

A

Helicasa

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27
Q

Unen los fragmentos de Okazaki

A

Ligasas

28
Q

2 hélices formada por una cadena vieja y una cadena nueva

A

Semiconservadora y semidiscontinua

29
Q

Fragmento monocatenario iniciador que aporta un grupo 3’-OH, se trata de un oligonucleotido por lo común RNA

A

Cebador

30
Q

Primer nivel del empaquetamiento de la cromatina

A

Nucleosoma

31
Q

Histokas que forman al nucleosoma

A

H2A, H2B, H3 y H4

32
Q

Son proteínas chaperonas las cuales interactúan por PCNA y permiten la incorporación de los dimeros de H3 y H4

A

CAF1 y ASF1

33
Q

Incorpora dimeros de H2A y H2B concluye el ensamblado de nucleosoma

A

NAP1

34
Q

Sólo pueden activarse un situ en la fase S, incluyen ORC1-6( al final de la fase M y es unión para helicasas)

A

Complejos prereplicativos o preRc

35
Q

Seis proteínas relacionadas (MCM2-7)

A

Complejo helicasas

36
Q

Empaquetamiento laxo, activa en la transcripción , réplica de manera temprana durante la fase S, genes activos constitutivos

A

Eucromatina

37
Q

Enpaquetamiento denso no se transcribe

A

Heterocromatina

38
Q

Permanece así toda su vida, inactiva genes por posición y replicación tardía en fase S, principalmente en cromosoma 1,9,16 y distal del cromosoma Y, tipo de Heterocromatina que constituye el 20%

A

Heterocromatina constitutiva

39
Q

Tipo de Heterocromatina que constituye el 80% , en algún momento fue eucromatina, ejemplo inactivacion del cromosoma X

A

Facultativa

40
Q

Fase del ciclo celular en la que los organelos de duplican, síntesis activa de proteínas

A

G1

41
Q

Replicacion, formación de cromátidas hermanas, duplicación de centriolos y síntesis de histonas

A

Fase S

42
Q

Compactación del DNA, síntesis de tubulina, preparación para la división

A

Fase G2

43
Q

Punto de regulación que es determinado por secuencia del promotor, modificación estructural para entrada de maquinaria y unión de factores de transcripción

A

Control de inicio (G1-S)
CDK4, CDK6-ciclina D

44
Q

Procesamiento de ARN, mARN, proteínas

A

Control postranscriptacional

45
Q

Cambios heredables de la expresión génica m, determinado por la estructura de la cromatina

A

Control epigenetico

46
Q

Puntos de control en las fases del ciclo celular

A

g1-S—> CDK4, CDK6-ciclina D
G2-M—>CDK2, cíclina E, A
M—>CDK1, ciclina B

47
Q

Complejo basal con TF, promotor (caja TATA y GC, genes de mantenimiento celular, factor TFIIH (fosforila el extremo carboxilo, RNApol

A

Transcripción

48
Q

Cuando se unen a potenciadores aumentan la transcripción y esta se evita cuando se unen a silenciadores, dominios de activación, fosforilacion, metilacion, acetilacion

A

Factores de transcripción

49
Q

Actúan sobre la misma molécula de DNA donde se encuentran

A

Regulación en Cis

50
Q

UTR 5’ específico; la plantilla se puede leer del 3’—>5’

A

Iniciacion

51
Q

Complejos reguladores de la cromatina, proteinas chaperonas, desensamblado y re ensamblado de nucleosomas, preARN 5’ a 3’

A

Elongación

52
Q

ARN polimerasa alcanza el terminador y le indica que se detenga y se libere del ADN

A

Terminación

53
Q

Patologías en el splycing

A

Atrofia muscular espinal

54
Q

Sd de insensibilidad a los andrógenos, ALTAS y voluptuosa, vello pubico

A

Gen AR

55
Q

Hipo plasta adrenal congénita

A

NROB1

56
Q

Sd de waardenburg

A

PAX3

57
Q

Nail-patella

A

TBX5

58
Q

Malformaciones de extremidad superior, cardíacas y trastornos de la conducción cardiaca

A

HOLT-ORAM

59
Q

Controla a la anafase

A

APC

60
Q

Técnica descubierta por Kary Mullís, implica la amplificación de una secuencia específica de DNA in vitro

A

PCR
(Reacción en cadena de polimerasa)

61
Q

Método que permite conocer el orden preciso que guardan los nucleotidos en una secuencia específica
Se considera la norma de referencia para definir un cambio en el DNA y para el dx preciso para múltiples trastornos mendelianos caracterizados por una heterogeneidad aleluya amplia en la que predominan las mutaciones puntuales o pequeñas inserciones/deleciones

A

Secuenciación de tipo Sanger

62
Q

Tecnica en la cual se pueden amplificar los diferentes fragmentos de DNA (sondas ligadas) en una misma reacción mediante un solo par de cebadores y bajo las mismas condiciones de ciclos de temperatura,amplifican regiones cercanas o adyacentes con la finalidad de determinar con certeza la dosis génica de DNA en px con mutaciones

A

MLPA
(Amplificación múltiple dependiente de la ligación de sondas)

63
Q

Son los equipos de secuenciación más utilizados

A

MiSeq y Hiseq de Ilumina, Ion Torrent de Thermo Fisher Scientific y PacBio RSII de Pacific Biosciences

64
Q

Técnica en el que el número de lecturas alineadas a un genoma de referencia sigue una distribución de tipo Poissob

A

Detección de CNV mediante SNG

65
Q

Esta técnica es sólo para px indicativos de enfermedad genética, gen específico y la sensibilidad de la prueba es muy alta

A

Secuenciación de un sólo gen (SNG)

66
Q

Técnica que permite el análisis de los dos genes en varios px en un solo procedimiento y al final a un costo menor que el de la secuenciación tipo Sanger

A

SNG
(Secuenciación de grupos de genes)

67
Q

Técnica que posibilita el descubrimiento de variantes y genes causantes de enfermedades

A

Re secuenciación de exoma (RE)

Genetica (1 decks)

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