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Genetica > Parcial 1 > Flashcards

Parcial 1 Flashcards

1
Q

Unidades orgánicas que controlan la herencia, poseen una configuración lineal en los cromosomas y ocupa un sitio o locus específico

A

Genes

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Q

Número cromosómico diploide

A

2n

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Q

Poseen un número cromosómico igual a la mitad del número diploide

A

Gametos (haploides)

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4
Q

Números de cromosomas y de gametos del ser humano

A

46 cromosomas
23 gametos

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5
Q

Célula totipotencial

A

Cigoto

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6
Q

Fueron las primeras técnicas de la cutogenetica

A

Técnicas de bandas cromosómicas

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7
Q

Permiten la identificación rápida y directa de los pares de homólogos en la metafase, y células en interfase, se utilizan para el dx prenatal temprano de las anormalidades cromosómicas

A

Técnicas multicromaticas y multiespectrales

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8
Q

Caracteres físicos i clínicos de un individuo

A

Fenotipo

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9
Q

Combinaciones de los álelos de un individuo

A

Genotipo

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10
Q

Conjunto de todos los genes

A

Genoma

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11
Q

Bases purinicas y pirimidicas

A

A=T
C=G

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12
Q

Técnica que reveló que debía existir una estructura helicoidal en el ADN que explicaría sus funciones esenciales del material hereditario

A

Difracción de rayos x

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13
Q

Descubrió la estructura molecular del DNA

A

James D Watson y Francis H Crick

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14
Q

Mutaciones en varios pares de alelos, y el medio ambiente desempeña un papel preponderante

A

Poligénica o multifactorial

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15
Q

Variaciones en el genoma por sustitución, deleción o inserción

A

Polimorfismos

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16
Q

Es la ciencia que estudia el contenido, funcionamiento, origen y la evolución de los genomas de los seres vivos

A

Genómica

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17
Q

Busca los genes encargados de un fenotipo determinado

A

Genética clasica

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18
Q

Estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo que lleva a su respuesta a determinados fármacos y, en una amplitud mayor, a sustancias ingeridas en la dieta

A

Farmacogenetica

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19
Q

Estudia las bases moleculares y genómicas de las enfermedades para desarrollar nuevos medicamentos

A

Fármacogenómica

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20
Q

El más importante catalizador en la transformación de numerosos genes terapéuticos, entre ellos los medicamentos para el tx de enfermedades psiquiátricas, neurologica y cardiovasculares

A

Citocromo P450 o CYP2D6

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21
Q

Sintetizan las cadenas complementarias mediante los desoxinucleosidos Trifosfatados, enlaces fosfodiester extremo 3’OH, síntesis continua del líder y discontinua en la cadena rezagada

A

DNA polimerasa

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22
Q

Polimerasa para la síntesis de cadena larga

A

Epsilon

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23
Q

Síntesis de los orígenes de replication y de los fragmentos de Okazaki en la cadena retrasada

A

Alfa

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24
Q

Síntesis de la cadena rezagada, múltiples funciones en reparación

A

Delta

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25
Facilita el desenrollamiento de la doble hélice
Toposiomerasas
26
Rompe los puentes de hidrógeno
Helicasa
27
Unen los fragmentos de Okazaki
Ligasas
28
2 hélices formada por una cadena vieja y una cadena nueva
Semiconservadora y semidiscontinua
29
Fragmento monocatenario iniciador que aporta un grupo 3’-OH, se trata de un oligonucleotido por lo común RNA
Cebador
30
Primer nivel del empaquetamiento de la cromatina
Nucleosoma
31
Histokas que forman al nucleosoma
H2A, H2B, H3 y H4
32
Son proteínas chaperonas las cuales interactúan por PCNA y permiten la incorporación de los dimeros de H3 y H4
CAF1 y ASF1
33
Incorpora dimeros de H2A y H2B concluye el ensamblado de nucleosoma
NAP1
34
Sólo pueden activarse un situ en la fase S, incluyen ORC1-6( al final de la fase M y es unión para helicasas)
Complejos prereplicativos o preRc
35
Seis proteínas relacionadas (MCM2-7)
Complejo helicasas
36
Empaquetamiento laxo, activa en la transcripción , réplica de manera temprana durante la fase S, genes activos constitutivos
Eucromatina
37
Enpaquetamiento denso no se transcribe
Heterocromatina
38
Permanece así toda su vida, inactiva genes por posición y replicación tardía en fase S, principalmente en cromosoma 1,9,16 y distal del cromosoma Y, tipo de Heterocromatina que constituye el 20%
Heterocromatina constitutiva
39
Tipo de Heterocromatina que constituye el 80% , en algún momento fue eucromatina, ejemplo inactivacion del cromosoma X
Facultativa
40
Fase del ciclo celular en la que los organelos de duplican, síntesis activa de proteínas
G1
41
Replicacion, formación de cromátidas hermanas, duplicación de centriolos y síntesis de histonas
Fase S
42
Compactación del DNA, síntesis de tubulina, preparación para la división
Fase G2
43
Punto de regulación que es determinado por secuencia del promotor, modificación estructural para entrada de maquinaria y unión de factores de transcripción
Control de inicio (G1-S) CDK4, CDK6-ciclina D
44
Procesamiento de ARN, mARN, proteínas
Control postranscriptacional
45
Cambios heredables de la expresión génica m, determinado por la estructura de la cromatina
Control epigenetico
46
Puntos de control en las fases del ciclo celular
g1-S—> CDK4, CDK6-ciclina D G2-M—>CDK2, cíclina E, A M—>CDK1, ciclina B
47
Complejo basal con TF, promotor (caja TATA y GC, genes de mantenimiento celular, factor TFIIH (fosforila el extremo carboxilo, RNApol
Transcripción
48
Cuando se unen a potenciadores aumentan la transcripción y esta se evita cuando se unen a silenciadores, dominios de activación, fosforilacion, metilacion, acetilacion
Factores de transcripción
49
Actúan sobre la misma molécula de DNA donde se encuentran
Regulación en Cis
50
UTR 5’ específico; la plantilla se puede leer del 3’—>5’
Iniciacion
51
Complejos reguladores de la cromatina, proteinas chaperonas, desensamblado y re ensamblado de nucleosomas, preARN 5’ a 3’
Elongación
52
ARN polimerasa alcanza el terminador y le indica que se detenga y se libere del ADN
Terminación
53
Patologías en el splycing
Atrofia muscular espinal
54
Sd de insensibilidad a los andrógenos, ALTAS y voluptuosa, vello pubico
Gen AR
55
Hipo plasta adrenal congénita
NROB1
56
Sd de waardenburg
PAX3
57
Nail-patella
TBX5
58
Malformaciones de extremidad superior, cardíacas y trastornos de la conducción cardiaca
HOLT-ORAM
59
Controla a la anafase
APC
60
Técnica descubierta por Kary Mullís, implica la amplificación de una secuencia específica de DNA in vitro
PCR (Reacción en cadena de polimerasa)
61
Método que permite conocer el orden preciso que guardan los nucleotidos en una secuencia específica Se considera la norma de referencia para definir un cambio en el DNA y para el dx preciso para múltiples trastornos mendelianos caracterizados por una heterogeneidad aleluya amplia en la que predominan las mutaciones puntuales o pequeñas inserciones/deleciones
Secuenciación de tipo Sanger
62
Tecnica en la cual se pueden amplificar los diferentes fragmentos de DNA (sondas ligadas) en una misma reacción mediante un solo par de cebadores y bajo las mismas condiciones de ciclos de temperatura,amplifican regiones cercanas o adyacentes con la finalidad de determinar con certeza la dosis génica de DNA en px con mutaciones
MLPA (Amplificación múltiple dependiente de la ligación de sondas)
63
Son los equipos de secuenciación más utilizados
MiSeq y Hiseq de Ilumina, Ion Torrent de Thermo Fisher Scientific y PacBio RSII de Pacific Biosciences
64
Técnica en el que el número de lecturas alineadas a un genoma de referencia sigue una distribución de tipo Poissob
Detección de CNV mediante SNG
65
Esta técnica es sólo para px indicativos de enfermedad genética, gen específico y la sensibilidad de la prueba es muy alta
Secuenciación de un sólo gen (SNG)
66
Técnica que permite el análisis de los dos genes en varios px en un solo procedimiento y al final a un costo menor que el de la secuenciación tipo Sanger
SNG (Secuenciación de grupos de genes)
67
Técnica que posibilita el descubrimiento de variantes y genes causantes de enfermedades
Re secuenciación de exoma (RE)

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