Pædiatri og gyn/obs Flashcards

1
Q

Hvad indgår i triaden ved nefrotisk syndrom?

A
  1. Svær proteinuri
  2. Hypoalbuminæmi
  3. Udtalte ødemer (særligt periorbitalt og skrotalt)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvilke 3 venstre-højre shunts findes?

A
  1. Atrieseptumdefekt
  2. Ventrikelseptumdefekt
  3. Ductus arteriosus persistens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er den akutte behandling af neonatal cyanotisk hjertesygdom?

A

Prostaglandin infusion, for at åbne ductus arteriosus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvilken medført hjertemisdannelse er den hyppigste?

A

Isoleret VSD (udgør ca 30% af alle misdannelser)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad hedder hjertemisdannelsen, hvor højre ventrikel har udløb i aorta og venstre ventrikel har udløb i truncus pulmonalis?

A

Transpositio vasorum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad er symptomerne ved en stor VSD?

A
  1. Hjerteinsufficiens
    - Svedtendens
    - Takypnø (hurtig vejrtrækning)
    - Spiseproblemer
    - Dårlig trivsel
  2. Recidiverende lungeinfektioner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke hjertemisdannelser kan kræve omgående livreddende prostaglandin infusion, for at holde ductus arteriosus åben? (4 stk)

A
  • Coarctatio aortae
  • Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
  • Steno-Fallots tetralogi
  • Transpositio vasorum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvilke symptomer ses ved pylorusstenose og ved hvilken alder debuterer de som regel?

A

Symptomer debuterer oftest i 2. 7. leveuge. (kan fra 1. uge til 5. måned)

  • Eksploisve opkastninger (ikke galdefarvet!)
  • Konstant sult
  • Dårlig trivsel (vægtstagnation, insufficient øgning eller vægttab)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er behandlingsstrategien for stress-inkontinens?

A
  1. Konservativ behandling:
    - Bækkenbundsøvelser i min. 3 mdr. 8 kontraktioner 3 gange dagligt. Evt. intravaginale devices til hjælp.
  2. Medicinsk behandling:
    ! Tilbydes kun hvis kirurgisk behandling er kontraindiceret eller uønsket
    - SNRI-reuptake inhibitor
    - Lokal østrogenbehandling
  3. Kirurgisk behandling:
    ! Overaktiv blære skal udelukkes forud vha. urodynamisk us
    - Uretral slynge (TVT eller TOT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er behandlingsstrategien for urge-inkontinens?

A
  1. Konservativ behandling:
    - Rådgivning ang. reduktion af overdreven væskeindtag og koffeinholdige drikke. Evt. seponering af medikamenter med vandladningseffekt (fx diuretika)
    - Blæretræning: Tømning af blære efter skema hver 3. -4. time
  2. Medicinsk behandling:
    - Antikolinerge stoffer
    - Lokal østrogen (mindsker atrofi og tørhed af genitalier)
    - Botulinum A (Botox): Injiceres cystoskopisk i blæremusklen, hvorved denne “lammes” og dens aktivitet nedsættes.
  3. Andre behandlinger:
    - Indoperering af sakralnervestimuator, der undertrykker detrusor impulser.
    - Kirurgisk øgning af blærekapacitet. Sjælden!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er risikofaktorerne for udvikling af endometriecancer?

A

Tænk alt der resulterer i højt østrogenniveau!

  • Beh. med eksogent østrogen uden gestagen
  • Fedme (fedtvæv producerer østrogen)
  • Nulliparitet
  • Sen menopause
  • Tamoxifen behandling (har østrogenreceptor agonist effekt i endometriet)
  • Østrogendannende ovarietumorer
  • PCOS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Årsager til postmenopausal blødning:

A
  • Atrofiske slimhinder i endometrie og vagina
  • Hyperplasi af endometrie grundet østrogenpåvirkning fra fedtvæv
  • Polypper
  • Fibromer
  • Endometriecancer
  • Cervixcancer
    ! Husk at overvej om blødning stammer fra urinveje eller rektum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke trin indgår i udredningen af celleforandringer på cervix?

A
  1. Cervixcytologisk us / celleskrab / smear med cytobrush
    - Atypiske celler = Gentag prøve om 6 mdr
    - Suspekte celler = videre udredning
  2. Kolposkopi og biopsi
    - Applikation af eddikesyre på cervix, overflade betragtes:
    - Farve og struktur (hvidt og ujævnt = dårligt)
    - Karmønster (punktationer og netagtig mosaik = dårligt)
    - Biopsi fra suspekte områder
  3. Keglesnit foretages ved histologisk CIN 2 og 3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er risikofaktorene for udvikling af ovariecancer?

A

! Jo flere ovulationer, jo højere risiko

  • Tidlig menarche
  • Sen menopause
  • Nulliparitet
  • Genetisk disposition (BRCA 1 & 2, HNPCC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilke faktorer er beskyttende ift. udvikling af ovariecancer?

A

! Jo færre ovulationer, jo lavere risiko

  • Multiparitet
  • Laktation
  • P-pille brug
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er det hyppigste debutsymptom ved ovariecancer?

A

Abdominal distension

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvilke faktorer indgår i udregningen af Risk of Malignancy test (RMI) i forb. med ovariecancer?

A
  • Menopause: Ja (flest point), nej
  • Antal positive fund på ultralyd
  • Ca-125 værdi
    RMI > 200 = Henvisning til onkologisk center
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvilke fund på transvaginal ultralyd kan give mistanke om ovariecancer?

A
Ascites/væskeansamling i bughulen
Cyster/tumorer med:
- Flere kamre
- Solide områder
- Ekskrescenser (udvækster)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er behandlingen for ovariecancer?

A

Kirurgi med fjernelse af:

  • Uterus
  • Salpinges
  • Ovarier
  • Omentet (tarmkrøs)
  • Appendis
  • Lymfeknuder retroperitonealt og langs aorta

+ Kemoterapi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvilken vulvasygdom hos postmenopausale kvinder er karakteriseret ved kløe, smerter, hvidlige forandringer samt skrumpning af skedeåbningen?

A

Lichen sclerosus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er fremgangsmåden ved skulderdystoci?

A
  1. Kald erfaren obstetriker og børnelæge
  2. McRoberts manøvre: Gravid tager knæ op mod ørene
  3. Suprapubisk tryk (babys forreste skulder presses ned)
  4. To hænder i vagina og roter barn ved at presse dets forreste skulder fremad og bagerste skulder bagud
  5. Få fat i bagerste arms albue og træk denne ud af vagina (kan evt. gøres før punkt 4)
  6. Symfysiotomi - symfysen klippes over
  7. Zavanellis manøvre - Baby skubbes tilbage og forløses ved kejsersnit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvad kan tyde på at ikterus hos et spædbarn er af en ikke-fysiologisk type?

A
  1. Alder ved debut - Fysiologisk ikterus er til stede 2-14 døgn efter fødslen. Ikterus i 1. levedøgn eller efter 2. leveuge er patologisk.
  2. Hepatosplenomegali
  3. Petekkier
  4. Grønlig-gul hudfarve (tyder på konjugeret billirubin)
  5. Feber
  6. Store blodansamlinger
  7. Opkast og hypoglykæmi (fx arvelig stofskiftesygdom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er symptomerne på biliær/galdevejs atresi

A
  • Normalvægtig ved fødslen
  • Prolongeret ikterus (udover 2. leveuge)
  • Progredierende udvikling af dårlig trivsel
  • Spiseproblemer og opkastninger
  • Blå mærker
  • Mørk urin
  • Kitfarvet afføring (evt. intermitterende)
  • Høje værdier af konjugeret billirubin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hvad skal altid måles ved et spædbarn med prolongeret ikterus (ikterus ud over 2. leveuge)?

A

Konjugeret billirubin. Kan skyldes leversygdom og skal altid udredes!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Hvad er symptomerne på Morbus Hirschsprung?
! Symptomer ses lige efter fødslen - Forsinket mekoniumafgang - Abdominal distention og galdefarvede opkastninger i de første levedøgn - Fæces er lange og tynde - Rektalundersøgelse kan udløse strøm af fæces Skal mistænkes hos nyfødte med livstruende enterocolitis
26
Hvad er den hyppigste årsag til løs afførring hos børn i alderen 1-3 år?
Toddlers diarré / småbørnsdiarré - Normal trivsel - Afføring indeholder ofte føderester
27
Nævn 5 årsager til stridor
1. Pseudocroup 2. Epiglottitis 3. Bakteriel trakitis 4. Inhaleret fremmedlegeme 5. Laryngomalaci eller anden medfødt misdannelse i luftvej
28
Nævn kliniske forskelle på pseudocroup (croup) og epiglottitis
Pseudocroup: - Udvikles over dage, forudgået af catarrhalia - Gøende hoste - Let utilpas, kan drikke og spise - Feber under 39 - Ingen spytflåd - Kraftig, skærende stridor - Hæs stemme Epiglottitis: - Opstår akut, over timer - Ingen hoste - Septisk præget, kan ikke drikke - Feber over 39 - Let, hviskende stridor - Grødet stemme, vil ikke tale
29
Hvad er symptomerne på kighoste (whooping cough)?
- 1 uges Kataral fase med forkølelse inden hoste starter - Langvarige hosteanfald, hvor barn kan blive rød/blå i ansigt med slim fra næse og mund, og kvittere med opkastning - Ved hosteanfald tømmes lungerne helt for luft og hvorefter der kommer en dyb stridorøs inspiration (kigen)
30
Hvad er symptomerne på et akut astmaanfald?
- Hoste - Hvæsen og takypnø (høj RF) - Takykardi (høj puls) - Brug af assecoriske respirationsmuskler - Paradoks puls (pulsfylde falder ved inspiration) - Åndenød - barn har svært ved at tale ! Cyanose, udtrætning og somnolens = tegn på livstruende tilstand
31
Hvad er den hyppigste hjertearytmi hos børn?
Paroksystisk supraventrikulær takykardi (SVT)
32
Hvad er paroksystisk supraventrikulær takykardi?
- Den hyppigste hjertearytmi hos børn - Atriefrekvens ml. 180-300 - Skyldes ofte re-entry mekanisme
33
Hvad er symptomerne ved paroksystisk supraventrikulær takykardi?
Periodevise anfald med atrietakykardi (sek - timer) - Hjertebanken - Svimmelhed - Åndenød - Trykken for brystet
34
Hvordan behandles et anfald med atrietakykardi ved paroksystisk supraventrikulær takykardi?
! Formålet er at sikre respiratorisk og cirkulatorisk støtte, samtidig med at anfaldet forsøges at brydes 1. Vagusstimulation: - Carotis massage - Valsalvas manøvre - Svævlstimualtion (brækrefleks) - Ispose på hele ansigtet af spædbørn 2. Adenosin i.v. bolusinjektion - virker ofte! 3. Synkroniseret DC-konvertering
35
Hvad er den hyppigste komplikation til febris rheumatica?
Mitralstenose
36
Hvad skal mistænkes hvis et barn med medfødt hjertemisdannelser udvikler flg. symptomer: - Langvarig let feber - Anæmi og bleghed - Utilpashed og vægttab - Blødninger under neglene - Nekrotiske hudlæsioner - Forhøjet sænkning
Infektiøs endokarditis. Særlig hyppig ved: - Indsat protesemateriale - VSD - Coarcatio aortae - Ductus arteriosus persistens
37
Hvad er det vigtigste profylaktiske tiltag ift. at undgå infektiøs endokarditis hos barn med hjertemisdannelse?
God tand- og mundhygiejne | ! Profylaktisk AB i forb. med blodige indgreb i munden
38
Hvad skal mistænkes hos tidligere rask barn, der pludselig udvikler hjerteinsufficiens og forstørret hjerte?
Dilateret kardiomyopati
39
Hvilken type kardiomyopati er den hyppigste hos børn?
Dilateret kardiomyopati
40
Hvad er Eisenmengers syndrom?
En process, hvormed en langvarig venstre-højre shunt øger trykket i lungekredsløbet så meget at trykket her overstiger trykket i det systemiske kredsløb. Herved skifter blodets retning til en højre-venstre shunt. Dette forårsager pulmonal hypertension og uoprettelig skade på lungekapillærene. Eneste behandling = lungestransplantation
41
Hvorfor er det vigtigt at kirurgisk lukke en stor VSD hos børn allerede i 3-6 mdr. alderen?
1. Pga. hjerteinsufficiens og dårlig trivsel 2. Pga. risikoen for udvikling af Eisenmengers syndrom, med irreversibel pulmonal hypertension og skade på lungekapillærer.
42
Hvad er Potters sekvens?
Intrauterin kompression af fostret pga. svær oligohydramnion, forårsaget af manglende urinproduktion hos fosteret. Karakteristika på fostret: - Affladet næse - Lavtsiddende ører - Lungehypoplasi og respirationssvigt - Ekstremitetsdeformiteter, bl.a. klumpfod ! Barn er dødfødt eller dør kort efter fødsel
43
Hvad skal altid mistænkes ved bilateral hydronefrose hos en nyfødt dreng?
Posterior urethralklap | - Kræver akut kirurgisk intervention
44
Hvad er symptomerne på øvre UVI hos børn under 1-2 år?
! Uspecifikke symptomer - Temp: >38,5 - Sløvhed og irritabiltet - Gylpetendens - Diarré - Nedsat appetit - Dårlig trivsel - Persisterende neonatal ikterus - Sepsis - Feberkramper
45
Hvad bør foretages hos alle børn med førstegangs-UVI uden feber (undtagen piger >5 år)?
UL af nyrer og urinveje, inkl. residualurin bestemmelse
46
Hvad bør foretages hos alle børn med febril UVI? (+ afebril UVI hos børn <1,5 år)?
1. UL af nyrer og urinveje, inkl. residualurin bestemmelse | 2. DMSA-skintigrafi eller MAG-3 renografi
47
Hvordan udredes enuresis nocturna? Hvad skal være udredt inden dette påbegyndes?
Startes ved 6-7 års alderen, efter evt. obstipation og daginkontinens er udredt. - Urinstix: Udeluk infektion - Væskevandladningsskema - Væskeindtag før sengetid - Funktionel blærekapacitet (max urinvolumen i dagtid) - Natlig urinproduktion
48
Hvad er behandlingsprincipperne for enuresis nocturna?
Ved høj natlig urinproduktion (>130% af blærekap.) - Desmopressin (antidiuretisk hormon) Ved nedsat blærekapacitet (funkt. blærekap < 70% af blærekap) - Ringerapparat (sættes i underbukser og vækker barnet, når det bliver vådt) --> øger natlig blærekap Kombination: - Desmopressin - Ringerapparat
49
Hvilke symptomer og fund findes ved invagination?
- Svære intermitterende koliksmerter af få minutters varighed med symptomfrie intervaller på 10-15 min - Under smerter bliver barn blegt og trækker ben op under sig. - I intervaller er barn initialt legende. Senere stille og bleg. - Opkastninger - Ildelugtende blodtilblandet, slimet afføring (opstår sent) - Abdominal distention og shock - Palpabel langstrang udfyldning i hø. side af abdomen
50
Hvad er den hyppigste årsag til tarmobstruktion i alderen 3 mdr. til 6 år?
Invagination
51
I hvilken aldersgruppe ses volvulus hyppigst? Og hvad er symptomerne?
``` Ses hyppigst i 1. leveår. Kan ses i alle aldre Symptomer: - Akut debut - Voldsomme opkastninger (galdefarvede eller blodige) - Blodig diarré - Svære abdominalsmerter - Cirkulatorisk svigt indenfor få timer ! Kræver hyperakut kirurgi ```
52
Hvad er symptomerne på svær dehydrering hos et spædbarn?
- Tørre slimhinder - Indsunkne øjne uden tårer - Insunken fontanelle - Nedsat hudturgor - Oliguri - Kolde ekstremiteter - Nedsat perifer pulsvolumen - Forlænget kapillærrespons - Takypnøe - Takykardi - Hypotension - Bevidsthedspåvirkning
53
Hvad er differentialdiagnoserne til gastroenteritis lignende symptomer? (Tænk fra flere sygdomsgrupper)
``` Systemisk infektion: - Meningitis - Sepsis Lokal infektion: - Luftvejsinfektion - Otitis media - UVI - Hepatitis A Kirurgiske sygdomme: (særligt hvis der ikke er diarré) - Ileus - Appendicitis - Pylorusstenose Endokrinologiske sygdomme: - Diabetisk ketoacidose - Binyrebark insufficiens - Adrenogenitalt syndrom Nyresygdomme: - HUS Andre: - Mælkeproteinallergi ```
54
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne holde sit eget hovede, når det trækkes op at sidde i armene (head-lag)?
Grænsealder = 4 mdr.
55
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne sidde med strakt ryg uden støtte i længere tid?
Grænsealder = 11 mdr.
56
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne bevæge sig ved kravlen, kryben eller trækken frem på numsen?
Grænsealder = 12 mdr.
57
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør gå sine første skridt?
Grænsealder = 18 mdr. (1,5 år)
58
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne sige 3 ord udover "dada" og "mama"?
Grænsealder = 2 år
59
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør smile ved tiltale?
Grænsealder = 8 uger (2 mdr)
60
Ved hvilket alder bør de neonatale reflekser forsvinde?
4-6 mdr alderen
61
Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne holde ting i pincetgreb?
Grænsealder = 12 mdr
62
Hvad indgår i undersøgelsen af hoftedysplasi hos nyfødte? Og hvordan foretages undersøgelsen?
1. Barlows test: Hoften holdes flekteret og adduceret og der presses lige nedad, for at teste om caput springer ud af acetablum 2. Ortolanis test: Foretages direkte efter Barlows ved at abducere hoften og skubbe caput opad. Det bemærkes om caput 'smutter' tilbage i acetabulum
63
Hvilken intramuskulær injektion får alle nyfødte umiddelbart efter fødslen, og hvorfor?
K-vitamin for at mindske blødningstendens, særligt intrakraniel blødning.
64
Hvilke 5 faktorer indgår i Apgar-score? Og hvilke 3 graderinger indgår i hver faktor?
- Hjerteaktion: Ingen, <100, >100 - Respiration: Ingen, gispen, skrig - Tonus: Slap, nedsat, spontane bevægelser - Reaktion på sug: Ingen, grimasseren, skrig/hoste/nys - Farve: Bleg, cyanotisk, lyserød
65
Hvad er forskellen på gonadotropin afhængig og gonadotropin uafhængig pubertas præcox (for tidlig pubertet)?
Gonadotropin afhængig (hyppigst) - Central årsag (fx CNS-abnormitet) - Præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade akse - Høje FSH og LH værdier - Vækst af gonader Gonadotropin uafhængig: (sjælden) - Perifer årsag (fx binyre el. ovarietumor) - Øget produktion af kønshormoner uafhængigt af den normale akse - Lave FSH og LH værdier - Infantile gonader (uden vækst)
66
Hvordan foretages hjerte-lunge-redning på børn? (indtil pubertetsalder)
- Start med 5 ventilationer - Hjertelungeredning i regime 15:2, 15 kompressioner og 2 indblæsninger ! Hos børn skyldes hjertestop oftest hypoksi, hvorfor der laves flere indblæsninger end hos voksne
67
Hvordan forebygges pludselig spædbarnsdød/vuggedød bedst? (3 tiltag)
- Barnet skal sove på ryggen - Undgå rygning i graviditet eller i nærheden af barnet - Undgå at barnet har det for varmt under søvn
68
Hvad er den hyppigste årsag til feber hos børn?
Øvre luftvejsinfektion
69
Hvad er symptomerne på meningitis hos et barn?
- Højfebrilia - Mindre børn: Spisevægring, opkastning, irritabilitet - Større børn: Opkastninger, hovedpine, lysskyhed - Petekkier (meningokoksepsis) - Spændt fontanelle (hos små børn) - Nakkerygstivhed (evt. Kernings og Brudzinkis tegn) - Kramper - Sepsis (Takykardi, hypotension, forlænget kapillærrespons) - Bevidsthedspåvirkning ! Nakkestivhed og petekkier optræder først efter 12 timer ! Mistanken skal opstå allerede ved opkastninger og/eller lette sepsissymptomer med blege, kolde ekstremiteter. ! Kan ikke udelukkes klinisk ved få timers varende sygdomsforløb
70
Hvordan undersøges for Kernings og Brudzinkis tegn?
Kernings tegn: - Barn ligger på ryggen med hofte flekteret 90 grader - Læge ekstenderer knæleddet (op mod loftet) - Passiv modstand mod at ekstendere knæleddet er lig med positiv tegn = tyder på meningeal inflammation Brudzinkis tegn: - Barn ligger fladt på ryggen med benene strakt - Lægen løfter barnet hoved/flekterer nakken - Barnets hofte og knæled flekterer spontant idet hovedet løftes op = postitiv Brudzinkis tegn (meningeal inflammation)
71
Ved hvilken GA ved truende præterm fødsel er steroider (Celeston) indiceret og hvorfor?
Gives i GA 23-34 for at sikre lungemodning hos fostret ved truende præterm fødsel
72
Hvad er symptomerne på hyperemesis gravidarum? Hvornår i graviditeten står det på?
- Kraftig kvalme og opkastninger - Påvirket almentilstand - Vægttab - Dehydrering - Elektrolytforstyrrelser. Optræder i starten af graviditeten og stopper som regel inden 14. graviditetsuge
73
Hvilke antihypertensiva kan bruges under graviditet? Og hvilke er kontraindicerede?
Antihypertensiva der kan bruges: 1. Methyldopa 2. Trandate 3. Calcium kanal hæmmere Kontraindicerede: 1. ACE-hæmmer 2. Angiotensin-receptor blokker 3. Beta-blokkere
74
Hvornår defineres et par som subfertile?
Når de gennem et år har haft regelmæssig ubeskyttet samleje uden opnåelse af ønsket graviditet
75
Hvad er de diagnostiske kriterier for PCOS? (3 stk)
Diagnostiske kriterier: 1. PCO ved transvaginal UL 2. Oligoré (sjælden mens) eller amenoré (ingen mens) 3. Hyperandrogenisme klinisk og/eller biokemisk
76
Hvad er de kliniske symptomer ved PCOS? (5 stk)
- Subfertilitet - Oligo- eller amenorré - Hirtuisme og/eller akne - Overvægt - Spontane aborter
77
Hvordan udredes Polycystisk ovariesyndrom?
Blodprøver: (for at udelukke anden årsag) - FSH og LH - Prolaktin - TSH - s-Testosteron Transvaginal UL: - Forstørret ovarie - Multiple, randstillede små follikler
78
Hvor tykt må endometriet max være ved transvaginal UL hos en postmenopausal kvinde?
4mm
79
Hvad er metroragi?
Uregelmæssige menstruationsblødninger
80
Hvad er symptomerne på ekstrauterin graviditet?
Inden rumpering: - Ømhed i nederste del af abdomen - Sparsom, mørk vaginalblødning Ved/efter rumpering: - Mavesmerter med forværring ved bevægelse - Besvimelse og skuldersmerter (tegn på blod i bughulen)
81
Hvilke undersøgelser foretages ved mistanke om ekstrauterin graviditet? Og hvad ses her?
- BT måling: Lavt BT, høj puls - Urin-hCG: Postitiv - Abdominal palp: Øm + ofte slipømhed - GU: Rokkeøm uterus, Ømhed i ene adnex - Transvag UL: Ekstrauterin graviditet kan ikke altid ses. Der kan ses manglende intrauterin graviditet. + evt. fri væske (blod) i bughulen - Laparoskopi: Kan være nødvendig for at stille diagnosen
82
Hvad er karakteristisk for autosomal dominant arvegang? Og hvilke undtagelser findes der?
Karakteristika: - Sygdommen ses i alle generationer (vertikal nedarvning) - Alle med sygdommen har en forældre med sygdommen - To forældre uden sygdom kan ikke give få et sygt barn - Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt - Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter Undtagelser, der kan forstyrre billedet: - Nymutation - Nedsat penetrans - Variabel ekspressivitet - Germinal mosacisme - Sen debutalder af sygdom
83
Hvad er Mola? Og hvordan opstår det?
Prolifererende trofoblastvæv, der ikke indeholder noget foster. Kan opstå ved at sædcelle fertiliserer tom ægcelle, eller ved at to sædceller fertiliserer én ægcelle. Producerer store mængder hCG, og kan blive invasiv (invasiv mola) eller metastaserende (choriocarcinom)
84
Hvad er symptomerne på Mola? Og hvordan diagnosticeres det?
``` Symptomer: - Svær kvalme og opkastninger - Vaginalblødning - Forstørret uterus - Tidlig præeklampsi - Hypertyroidisme Diagnose: - s-hCG: ekstrem høj - Vaginal UL: Multiple blærer eller cystisk endometrium - Endelig histologisk diagnose efter fjernelse ved sugecurette ```
85
Hvad er karakteristisk for en X-bunden recessiv arvegang?
- Sygdommen rammer kun drenge/mænd - Raske kvinder kan få syge drengebørn (hvis de er raske bærere af sygdomsallel) - Raske mænd kan ikke få syge børn - Syge mænd kan IKKE få syge drengebørn (ingen far-søn nedarvning) - Syge mænds døtre vil altid være bærere (da faren kun har det syge X at give videre) - En syg mand og en bærer-kvinde kan få et sygt pigebarn (Meget sjældent!) - En pige, der er anlægsbærer kan få sygdomssymptomer, som følge af skæv X-kromosom inaktivering (hvor mere af det raske X er inaktiveret).
86
Behandling af PCOS?
- Kost og motionsvejledning mhp. reduktion af insulinniveau - P-piller mhp. regulere menstruation og mindske hirtuisme - Metformin til reduktion af insulinniveau
87
I hvilke tilfælde, skal en person med brystcancer henvises til genetisk rådgivning/udredning?
- Person i fam. der fik brystcancer før 40 års alder - Person i fam. der har haft både bryst og ovariecancer - Mand i familien med brystcancer - Ved tilfælde af 2 førstegangsslægtninge med enten c. mammae eller c. ovarie (ene tilfælde af c. mammae skal pt være < 50 år - 3 førstegradsslægtninge med mammacancer (hvoraf min. én er < 50) i familien
88
Hvad er forstås ved nedsat penetrans og variabel ekspressivitet? Giv eksempel på genetiske sygdomme, hvor disse fænomener optræder.
Nedsat penetrans: - Sort/hvid - Når en person med en sygdoms-genotype, ikke udviser sygdoms-fænotype og altså IKKE er syg. - F.x. når en person med BRCA mutation ikke udvikler brystcancer. - Man er enten syg eller ikke syg - ikke lidt syg Variabel ekpressivitet: - Gråtoner - Varierende grad af sygdomsfænotype - Man kan have sygdommen i forskellige sværhedsgrader, men vil altid være mere eller mindre syg. - F.x. Cystisk fibrose
89
Hvad er den genetiske årsag til den øgede cancerrisiko ved Lynch syndrom / HNPCC?
En nedarvet mutation i et DNA mismatch repair gen
90
Hvad er karakteristisk for autosomal dominant arvegang? Og hvilke undtagelser findes der?
Karakteristika: - Sygdommen ses i alle generationer (vertikal nedarvning) - Alle med sygdommen har en forældre med sygdommen - To forældre uden sygdom kan ikke give få et sygt barn - Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt - Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter Undtagelser, der kan forstyrre billedet: - Nymutation - Nedsat penetrans - Variabel ekspressivitet - Germinal mosacisme - Sen debutalder af sygdom
91
Hvad er karakteristisk for autosomal recessiv arvegang?
- Sygdom springer generationer over - Flere tilfælde findes ofte i samme generation (horisontal nedarvning) - Ofte tilfælde af beslægtede forældre (konsanguitet) - Børn af to syge forældre vil alle være syge - To raske forældre kan godt få sygt barn - Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt - Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter
92
I et eksempel hvor begge forældre er bærer af en recessiv sygdomsallel - Hvor stor er sandsynligheden for at et raskt barn er bærer af sygdomsallelen?
2/3 - Vi ved at barnet ikke er aa (da det er raskt) - Dermed kan det enten være AA, Aa el. aA - Der kan ikke kendes forskel fænotypisk mellem disse, da a er recessiv, og dermed ikke kommer til udtryk, når A er til stede. - Kun Aa og aA er anlægsbærer - Derfor må sand. være 2/3
93
Hvad er karakteristisk for en X-bunden recessiv arvegang?
- Sygdommen rammer kun drenge/mænd - Raske kvinder kan få syge drengebørn (hvis de er raske bærere af sygdomsallel) - Raske mænd kan ikke få syge børn - Syge mænd kan IKKE få syge drengebørn (ingen far-søn nedarvning) - Syge mænds døtre vil altid være bærere (da faren kun har det syge X at give videre) - En syg mand og en bærer-kvinde kan få et sygt pigebarn (Meget sjældent!)
94
Hvad er karakteristisk for en X-bunden dominant arvegang?
- Ligner stamtræ for autosomal dominant arvegang - Syge mænd vil ALTID få raske sønner (Der kan ikke ske far-søn transmission) - Syge mænd vil ALTID få syge døtre (Far-datter transmission er obligatorisk) - Meget få sygdomme med denne arvegang
95
Hvad er karakteristisk for nedarvning af en mutation i mitochondrie DNA?
- Nedarves kun via kvinder - En syg kvinde får kun syge børn - En syg mand får kun raske børn - Der vil ofte være heteroplasmi (mutation findes kun i en andel af mtDNA molekylerne), hvilket medfører en klinisk heterogenecitet (forskel på i hvor afficerede folk er af sygdommen)
96
Hvad er WHO's definition af osteoporose?
Bone mineral density (BMD) reduceret til
97
Hvad kaldes det fænomen, at en arvelig sygdom optræder tidligere og/eller mere alvorligt i de efterfølgende generationer? G
Anticipation
98
Hvad er en repeat sygdom? Giv eksempler på kendte repeat sygdomme.
``` En repeat sygdom skyldes en mutation, som forårsager et forøget antal trinukletoidsekvenser (tandem repeats). Tandem repeats er normale og varrierer i str. fra individ til individ. Dog hvis antallet af repeats bliver abnormt stort, bliver det ustabilt og øges nemt yderligere under meiosen. Eksempler: - Fragilt X-syndrom - Dystrophia myotonica - Chorea Huntington ```
99
Hvilke forskellige patogenetiske mekanismer ligger til grund for repeat-sygdomme?
Loss of function: - Hæmmet produktion af nødvendig protein Gain of function: - Øget produktion af protein, der medfører toksisk ophobning af dette
100
Under fødslen kan der tages skalp-pH på fostret. Hvilke værdier er hhv. normale, grænseområde og patologiske?
Normal: pH > 7,25 Grænseområde: pH: 7,20 - 7,25 Patologisk/acidise: pH < 7,20
101
Hvem har højest clearance af lægemidler, der nedbrydes i leveren - Børn i alderen 1-12 år eller voksne?
Børn! Leverenzymerne er færdigudviklede i 1 års alderen. Børns lever er relativt stor ift. deres legemesvægt, hvorfor lever-clearance er øget i barneårene 1-12 år.
102
Hvilken fysiologisk ændring hos en gravid, har stor betydning for lægemidlers dosering?
Øget glomerulær filtrationshastighed
103
Hvilken medfødt hjertemisdannelse ses hyppigt hos børn med Downs syndrom?
VSD (20%)
104
Hvad er definitionen på præmatur menopause/ premature ovarian failure?
Følgende sympt. hos kvinder < 40 år - Amenoré - Forhøjede gonadotropin niveauer - Manglende østrogen produktion
105
Hvilke symptomer opstår i forbindelse med menopausen?
``` Blødningsforstyrrelser - Uregelmæssige, kraftigere blødninger Vasomotoriske symptomer: - Hedeturer - Svedeturer Urogenitiale: - Atrofi af slimhinder i vulva og vagina - Svie og kløe - Smerter ved samleje - Nukturi - Inkontinens - Hyppig UVI Kardiovaskulært: - Højere risiko for aterosklerose, hjerte-kar sygdom og apopleksi Osteoporose ```
106
Hvad vil der ske med plasma niveauerne af FSH og LH efter menopausen? Og hvorfor?
De vil stige grundet ophørt østrogen produktion i ovarierne, hvorved der ikke længere sker negativ feedback på hypofysens produktion af FSH og LH
107
Hvilken anden tilstand kan give hedeturer, som minder om det, der ses i forb. med menopause?
Påvirket thyroideafunktion
108
Hvorledes kan man screene for osteoporose eller osteopeni?
Med en DEXA scanning, der måler knogletætheden (bone mineral density)
109
Hvornår anvendes hhv. hormonel substitutionsbehandling og hormonterapi?
Hormonel substitutionsbehandling: - Anvendes ved tidlig/præmatur menopause Hormonterapi: - Anvendes som symptomlindring i det normale klimakterium
110
Hvilke administrationsformer findes der til østrogen behandling hos menopausale kvinder?
- Peroralt - Transdermalt (plaster eller gel) - Vaginalt (vagitorier eller vaginalring)
111
Hvad skal man huske i forb. med østrogenbehandling af en postmenopausal kvinde?
At supplere med gestagen, hvis ikke hun er hysterektomeret, for at undgå endometriehyperplasi
112
Hvad er definitionen på præmatur menopause/ premature ovarian failure?
Følgende sympt. hos kvinder < 40 år - Amenoré -
113
Hvordan behandles præmatur menopause?
- Østrogenbehandling med mål om at S-østrogen og FSH skal ligge på fysiologiske niveauer - Cyklisk regime med afstødning af endometriet vha. gestagen peroralt eller via gestagenspiral
114
Hvor længe må der max gives systemisk hormonterapi ved behandling af klimakterielle gener ved naturlig menopause?
5 år grundet risiko for brystkræft. Kan dog forlænges ved indikation herfor.
115
Hvad er fordelene ved hormonbehandling i klimakteriet?
Lindring af: - Klimakterielle gener - Urogenitiale gener Nedsat risiko for: - Osteoporose - Kolorektalcancer - Kardiovaskulære lidelser
116
Risici ved hormonbehandling i klimakteriet?
- Mammacancer - Endometriecancer (ikke særlig stor, hvis der suppleres med gestagenbeh., særligt spiral) - Venøs thromboemboli - Ovariecancer - Galdesten
117
Hvor længe skal hormonsubstitutions behandling fortsætte hos kvinder med præmatur menopause?
Indtil 50 års alderen
118
Blå mærker på børn. Hvor på kroppen er det normalt og naturligt de har dem, og ved hvilke lokalisationer skal man få mistanke om anden årsag fx vold?
Normalt: - Knæ - Skinneben - Pande ``` Unormalt: - Ryg - Balder - Arme - Abdomen ! Desuden alle steder på småbørn, der endnu ikke kravler eller går ```
119
Hvad er symptomerne på spontan abort?
- Blødning (undtagen v missed abortion) | - Smerter (tyder på igangværende abort)
120
Hvilke undersøgelser skal foretages ved mistanke om spontan abort?
- GU - Transvaginal UL - Graviditetstest
121
Hvad er behandlingsregimet ved inkomplet og missed abortion?
Ekspekterende behandling - Afventer spontan afstødning indenfor 2-6 uger - Kan anvendes såfremt kvinden ønsker det, og der ikke er tegn til infektion i vævet Medicinsk behandling: - Prostaglandin Kirurgisk behandling: - Evakuation - Ved maternelt ønske - Ved kraftig blødning eller tegn på infektion
122
Hvad er abortus habitualis?
En tilstand, hvor en kvinde har oplevet 3 eller flere spontane aborter i træk
123
Hvad er de hyppigste årsager til abortus habitualis?
- Autoimmun sygdom hos kvinden - Kromosomdefekter hos foster, ofte pga ubalanceret translokation - Uterine malformationer - Cervixinsufficiens - Fedme, rygning, høj alder, PCOS
124
Hvad er behandlingen for klamydia infektion?
Peroral AB enkeltdosis Azitromycin | Alternativt Tetracyclin over flere dage
125
Hvad kan cola-farvet urin hos et barn tyde på?
Glomerulonefritis
126
Blå mærker på børn. Hvor på kroppen er det normalt og naturligt de har dem, og ved hvilke lokalisationer skal man få mistanke om vold?
Normalt: - Knæ - Skinneben - Pande Unormalt: - Ryg - Balder - Arme - Abdomen
127
Hvilke symptomer ses ved hhv. thrombocytopæni og koagulopati?
Thrombocytopæni: - Problemer ved primær hæmostase - Få, store blødninger Koagulopati: - Problemer ved sekundær hæmostase - Multiple, små blødninger - Blødninger i leddene
128
Hvad er den hyppiggste varige følge af bakteriel meningitis hos et barn?
Høretab
129
Hvad er symptomerne på 3 dages feber (exantema subitum) hos et barn?
- Akut opstået feber 39-40 grader - God almentilstand - Hævede lymfeknuder på halsen - Røde trommehinder - Efter 3 dage falder feberen abrupt - Når feber falder opstår maculopapuløst exanthem, der IKKE klør
130
Hvad er max alder for hvorfor graviditet med downs syndrom foster må termineres?
Højeste alder, for hvilket fostret/barnet ikke er levedygtig. Ca uge 22
131
Hvad testes ved NIPT (non invasive prenatal testing)? Og hvordan? (Testen bruges ikke aktuelt i dk)
Blodprøve fra gravid. Her kan konstateres forstørrede mængder kromosom 21. Det taler for af fosteret har trisomi 21.
132
Hvad er den positiv prædiktive værdi af testen for downs syndrom? (inden cvs)
50% for 1000 kvinder vil 1 kvinde have et down foster, og 1 vil have en falsk positiv test. Der skal altid laves cvs inden abort!
133
Hvad kan ses ved 12 uger scanning?
``` Nakkefold str Nasal knogle Abdominalvæg defekter Manglende lemmer Manglende hjerne Neuralrørsdefekt ```
134
Hvad er indikationen for foster reduktion?
- Mere end 3 fostre | - Hvis den ene tvilling er syg/misdannet
135
Spinomuskulær atrofi symptomer?
``` Hypotoni Paradoks Respiration Øget infektionstendens Manglende sutte og synkeevne Atrofiske muskler Arefleksi Symmetrisk muskelsvaghed ```
136
Hvilken blodprøve bør man altid tage ved mistanke om forsinket neuromuskulær udvikling hos et barn?
Ck -kreatin kinase | - abnormt forhøjet ved fx duchenne og becker
137
Hvad er symptomerne på infantile spasmer?
- Multiple anfald af få sekunders varighed, der optræder i serier af op til 100 anfald - Mellem hvert anfald er barnet normalt og kontaktbart - Anfald med "head drop" - fleksion af hals, truncus og arme, samt opspiling af øjnene
138
Hvorfor går der ofte længe før infantile spasmer diagnosticeres?
Da de er så kortvarige. | Forveksles ofte med kolik eller reflukssygdom
139
Er der nogen typer af epilepsi som ikke behøver behandling?
Alle typer epilepsi kan i mindste fald forårsage indlæringsvanskelighederog skal derfor som udgangspunkt behandles. Dog behøver Rolandisk epilepsi ofte ikke behandling.
140
Hvad er symptomerne på Rolandisk epilepsi?
- Ofte 9-10 års alder - Anfald ofte om natten - Barn sætter sig op, savler, siger lyde - Evt med halvsidige trækninger - Barn vokser fra anfaldene
141
Hvad er symptomerne på Juvenil myoklon epilepsi?
- Opstår i 12-16 års alder - Myokloniske ryk (muskelsammentrækninger) af fx skuldrene op mod ørene - Anfald typisk om morgenen efter opvågning - Forårsager tit at barnet spilder mad/juice osv ved morgenmaden - Kræver livslang behandling
142
Hvad er Lennox-Gastauts syndrom?
Epilepsi syndrom med forskellige anfaldstyper - særligt dropsattacks, hvor barn mister tonus i hele kroppen og kollapser - Ofte associeret til andre neurologiske lidelser - Opstår i 1-3 års alder
143
Hvorledes kan et abscense anfald udløses?
Ved hyperventilation. Fx ved at få barn til at puste på papir i 2-3 min
144
Hvornår stilles diagnosen epilepsi?
Efter 2 eller flere uprovokerede krampeanfald
145
Hvilken type diet kan være gavnlig for børn med epilepsi?
Ketogen diet (baseret på fedtstoffer)
146
Hvordan udredes epilepsi?
- Detaljeret anamnese og anfaldsbeskrivelse - Gerne video af anfald - Objektiv undersøgelse med us af hud for neurokutane stigmata - Detaljeret neurologisk us - EEG - MR-cerebrum: søger efter strukturel årsag. (Dog ikke ved abscense og Rolandisk) - PET og SPECT scanning af hjerne
147
Hvilke benigne tilstande kan forveksles med epilepsi?
Affektanfald hos børn - Blå affektkramper udløst af vrede - Blege affektkramper udløst af smerte, chok, kulde el feber
148
Hvad kaldes det tegn, hvor børn med Duchennes muskeldystrofi kravler op af sig selv, for at rejse sig fra gulvet?
Gower's tegn
149
Hvilke us skal foretages ved mistanke om myopati?
- CK i blodprøve - Muskelbiopsi - UL eller MR af muskler - DNA - mhp specifikke mutationer
150
Hvilke us skal foretages ved mistanke om neuropati?
- Nervelednings us (ENG) - EMG - DNA us - sjældent nervebiopsi
151
Hvad er symptomerne ved spinal muskelatrofi?
- Udpræget muskelsvaghed - manglende senereflekser - Interkostale indtrækninger - fascikulationer i tungen
152
Hvad er definitionerne på: - Neonatalperioden - Matur fødsel - Præmatur - Meget præmatur - Ekstrem præmatur
- Neonatalperioden: 0-28 dage efter fødsel - Matur fødsel: GA = 37+0-41+6 - Præmatur: GA = 32-37 - Meget præmatur: GA: 28-32 - Ekstrem præmatur: GA<28
153
Nævn 5 'Klassiske børnesygdomme' og hvad denne betegnelse betyder
- skoldkopper - lussingesyge/parvovirus B19 - Tredagesfeber - Hånd-fod- og mundsyge (coxsackievirus) - Skarlagensfeber Klassisk børnesygdom betegnes som infektionssygdomme, der kun fåes én gang i livet
154
Ved hvilken alder skal et barn med feber altid vurderes af en læge?
Under 3 mdr
155
Ved hvilken alder skal et barn med feber altid indlægges?
Under 1 måned
156
Hvilke tilstande giver jordbærtunge?
- Skarlagensfeber | - Kawasakis sygdom
157
Hvilken sygdom skal altid overvejes ved langvarig feber uden respons på antibiotika?
Kawasakis sygdom
158
Hvad er behandlingen for Kawasakis sygdom?
- Immunoglobulin i.v. | - Acetylsalicylsyre
159
Hvad er symptomerne på encephalitis?
- Feber - Hovedpine - Bevidsthedspåvirkning: Sløvhed, forvirring - Adfærdsændringer: Aggresivitet, personlighedsændringer - Kramper - Fokale neurologiske udfald
160
Hvilken type arvegang er den hyppigste?
Autosomal dominant arvegang
161
Hvad betyder genomisk imprinting?
At et gen udtrykkes forskelligt, afhængigt af hvilket køn det nedarves fra (maternelt eller paternelt) Eksempel: Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom
162
Hvilke kosttilskud bør en gravid tage før og under graviditet?
- Folinsyre 400 mikrogram (før-12. GA) - Jern 40-50 mg (må ikke indtages samtidig med mælk, men gerne med C-vitamin) (fra 10. GA) - Kalk 500mg (hvis man ikke drikker komælk) - D-vitamin 5-10 mikrogram
163
Hvilke gravide kvinder har behov for anti-D? Og hvornår i graviditeten bør det gives?
Gravide kvinder med blodtype rhesus negativ, som har et rhesus positivt foster. - Anti-D gives rutinemæssigt i uge 29 - Alternativt i forb. med fødslen (senest 72 timer efter fødslen) - Gives desuden ved spontan abort, ekstrauterin graviditet, abruptio placenta, mv.
164
Hvordan kan fosterets Rhesus status testes?
Ved en maternel blodprøve. Her vil kunne samles DNA fra fosteret.
165
Ved hvilken længde cervix er en kvinde i øget risiko for præterm fødsel? Hvornår skal hun lave streng aflastning? Og hvornår moderat aflastning med kontrol?
Streng aflastning: Cervix < 10 - 15mm | Moderat aflastning: Cervix = 15 - 25 mm
166
Hvilke slags dødsmåder findes der?
``` Naturlig død Unaturlig død - Ulykke - Selvmord - Mord/drab ```
167
Hvilke slags dødsårsager findes der?
``` Indre årsager: - Infektion - Hjerte-kar - Cancer Ydre årsager: - Organskade - Asfyksi - Forgiftning - Forblødning ```
168
Hvad kan et barn på 12 måneder normalt?
- Gå - næsten gå - Drikke af kop - Sige enstavelsesord
169
Hvad er de føtale og maternelle indikationer for kejsersnit?
Føtale: - Svært påvirket CTG - Lav skalp pH - Placenta insufficiens - Baby større end 5000 g - Transverse el sæde præsentation Maternelle: - Svær præeklampsi - Abruptio placentae - Placenta prævia med blødning - Tidligere kirurgi på uterus --> uterusruptur risiko - Svær maternel sygdom - Maternelt ønske
170
Hvad er definitionen på aktiv fødsel?
- Regelmæssige kontraktioner - Cervical progression - +/- vandafgang
171
Hvor høj må kontraktionsfrekvensen under fødsel max være?
Max. 5 kontraktioner på 10 minutter
172
Hvordan kan man håndtere 1. stadie dystocia? (forlænget fødsel)
- Mobilisering - Prik hul på membraner (altid gør dette før, der gives oxytoxin) - Oxytocin i.v. - Kejsernit
173
Hvornår bruges hhv. oxytocin og prostaglandin?
Prostaglandin: - Bruges i tidligere faser af fødsel - Fx. hvis vandet er gået og der ikke sker nogen progression Oxytocin - Bruges i en senere fase af fødslen end prostaglandin - Når der er regelmæssige veer
174
Hvilke børn har højest risiko for at få ikterus kort efter fødslen?
- Præterme børn | - Børn af mødre med diabetes
175
Årsager til hyperbilirubini grundet øget produktion
Hæmolyse: - Blod immunisering, Rhesus og AB0 - Sfærocytosis - Glucose-6-phosphat enzym mangel Blødning og resorption: - Traume - Resorption af kefohæmatom Polycythemia: - FGR - Feto-fatal transfer - Maternel diabetes mellitus Enterohepatisk circulation: - Obstruktion af tarme - Nedsat peristaltik
176
Årsager til hyperbilirubini grundet nedsat sekretion
Problem med levers optag af billirubin: - Medicin - Modermælk - Cirkulatorisk årsag Problemer med leverens konjugering af billirubin: - Hypothyroidisme Problemer med transporten af konjugeret billirubin: - Metabolisk sygdom - Alfa-1-antitrypsin mangel - Medfødt leversygdom Biliær obsruktion: - Biliær atresi - Choleducs cyste - Cystisk fibrose - Tumor
177
Hvilke blodprøver skal man tage på en nyfødt, der udikler ikterus indenfor 1. levedøgn?
- DAT (tester om der er antistoffer mod erythroccytterne) - Blodtype - Billirubin - Hæmoglobin - Retikulocytter - Infektionstal
178
Hvordan behandles ikterus i første levedøgn?
- Blå lys - Double phototerapi - Immunoglobulin - Udskriftnings transfusion, hvor babys blodvolumen udskiftes med donorblod
179
Hvad er symptomerne på akut billirubin induceret encephalopati?
Første tegn: - Dårlig dieevne - Slatten Senere:: - Svage reflekser - Bevidsthedspåvirkning Svær: - Rigiditet - Nakkestivhed - Feber - Kramper - Død eller svær cerebral parese
180
Hvad skal der gøres i forb. med et spædbarn, der er fundet dødt i hjemmet?
- Inspicer barn for tegn på sygdom og/eller vold. Mærker, frakturer, udslæt, ptekkier etc. - Dødsattest - Kontakt polititet. Der er tale om uventet død.: Disse vil igangsætte retsmedicinsk undersøgelse - Støtte til familien
181
Ved hvilken alder er hyppigheden af vuggedød højest?
I alderen 2-4 måneder.
182
Hvilke punkter indgår i Bishop score?
- Cervix længde - Cervix position (anterior eller posterior) - Cervix konsistens - Orificium dilatation - Caputs nedtrængning i bækkenet