Pædiatri og gyn/obs Flashcards

1
Q

Hvad indgår i triaden ved nefrotisk syndrom?

A
  1. Svær proteinuri
  2. Hypoalbuminæmi
  3. Udtalte ødemer (særligt periorbitalt og skrotalt)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvilke 3 venstre-højre shunts findes?

A
  1. Atrieseptumdefekt
  2. Ventrikelseptumdefekt
  3. Ductus arteriosus persistens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er den akutte behandling af neonatal cyanotisk hjertesygdom?

A

Prostaglandin infusion, for at åbne ductus arteriosus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvilken medført hjertemisdannelse er den hyppigste?

A

Isoleret VSD (udgør ca 30% af alle misdannelser)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad hedder hjertemisdannelsen, hvor højre ventrikel har udløb i aorta og venstre ventrikel har udløb i truncus pulmonalis?

A

Transpositio vasorum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad er symptomerne ved en stor VSD?

A
  1. Hjerteinsufficiens
    - Svedtendens
    - Takypnø (hurtig vejrtrækning)
    - Spiseproblemer
    - Dårlig trivsel
  2. Recidiverende lungeinfektioner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke hjertemisdannelser kan kræve omgående livreddende prostaglandin infusion, for at holde ductus arteriosus åben? (4 stk)

A
  • Coarctatio aortae
  • Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
  • Steno-Fallots tetralogi
  • Transpositio vasorum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvilke symptomer ses ved pylorusstenose og ved hvilken alder debuterer de som regel?

A

Symptomer debuterer oftest i 2. 7. leveuge. (kan fra 1. uge til 5. måned)

  • Eksploisve opkastninger (ikke galdefarvet!)
  • Konstant sult
  • Dårlig trivsel (vægtstagnation, insufficient øgning eller vægttab)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er behandlingsstrategien for stress-inkontinens?

A
  1. Konservativ behandling:
    - Bækkenbundsøvelser i min. 3 mdr. 8 kontraktioner 3 gange dagligt. Evt. intravaginale devices til hjælp.
  2. Medicinsk behandling:
    ! Tilbydes kun hvis kirurgisk behandling er kontraindiceret eller uønsket
    - SNRI-reuptake inhibitor
    - Lokal østrogenbehandling
  3. Kirurgisk behandling:
    ! Overaktiv blære skal udelukkes forud vha. urodynamisk us
    - Uretral slynge (TVT eller TOT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er behandlingsstrategien for urge-inkontinens?

A
  1. Konservativ behandling:
    - Rådgivning ang. reduktion af overdreven væskeindtag og koffeinholdige drikke. Evt. seponering af medikamenter med vandladningseffekt (fx diuretika)
    - Blæretræning: Tømning af blære efter skema hver 3. -4. time
  2. Medicinsk behandling:
    - Antikolinerge stoffer
    - Lokal østrogen (mindsker atrofi og tørhed af genitalier)
    - Botulinum A (Botox): Injiceres cystoskopisk i blæremusklen, hvorved denne “lammes” og dens aktivitet nedsættes.
  3. Andre behandlinger:
    - Indoperering af sakralnervestimuator, der undertrykker detrusor impulser.
    - Kirurgisk øgning af blærekapacitet. Sjælden!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er risikofaktorerne for udvikling af endometriecancer?

A

Tænk alt der resulterer i højt østrogenniveau!

  • Beh. med eksogent østrogen uden gestagen
  • Fedme (fedtvæv producerer østrogen)
  • Nulliparitet
  • Sen menopause
  • Tamoxifen behandling (har østrogenreceptor agonist effekt i endometriet)
  • Østrogendannende ovarietumorer
  • PCOS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Årsager til postmenopausal blødning:

A
  • Atrofiske slimhinder i endometrie og vagina
  • Hyperplasi af endometrie grundet østrogenpåvirkning fra fedtvæv
  • Polypper
  • Fibromer
  • Endometriecancer
  • Cervixcancer
    ! Husk at overvej om blødning stammer fra urinveje eller rektum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke trin indgår i udredningen af celleforandringer på cervix?

A
  1. Cervixcytologisk us / celleskrab / smear med cytobrush
    - Atypiske celler = Gentag prøve om 6 mdr
    - Suspekte celler = videre udredning
  2. Kolposkopi og biopsi
    - Applikation af eddikesyre på cervix, overflade betragtes:
    - Farve og struktur (hvidt og ujævnt = dårligt)
    - Karmønster (punktationer og netagtig mosaik = dårligt)
    - Biopsi fra suspekte områder
  3. Keglesnit foretages ved histologisk CIN 2 og 3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er risikofaktorene for udvikling af ovariecancer?

A

! Jo flere ovulationer, jo højere risiko

  • Tidlig menarche
  • Sen menopause
  • Nulliparitet
  • Genetisk disposition (BRCA 1 & 2, HNPCC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilke faktorer er beskyttende ift. udvikling af ovariecancer?

A

! Jo færre ovulationer, jo lavere risiko

  • Multiparitet
  • Laktation
  • P-pille brug
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er det hyppigste debutsymptom ved ovariecancer?

A

Abdominal distension

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvilke faktorer indgår i udregningen af Risk of Malignancy test (RMI) i forb. med ovariecancer?

A
  • Menopause: Ja (flest point), nej
  • Antal positive fund på ultralyd
  • Ca-125 værdi
    RMI > 200 = Henvisning til onkologisk center
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvilke fund på transvaginal ultralyd kan give mistanke om ovariecancer?

A
Ascites/væskeansamling i bughulen
Cyster/tumorer med:
- Flere kamre
- Solide områder
- Ekskrescenser (udvækster)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er behandlingen for ovariecancer?

A

Kirurgi med fjernelse af:

  • Uterus
  • Salpinges
  • Ovarier
  • Omentet (tarmkrøs)
  • Appendis
  • Lymfeknuder retroperitonealt og langs aorta

+ Kemoterapi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvilken vulvasygdom hos postmenopausale kvinder er karakteriseret ved kløe, smerter, hvidlige forandringer samt skrumpning af skedeåbningen?

A

Lichen sclerosus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er fremgangsmåden ved skulderdystoci?

A
  1. Kald erfaren obstetriker og børnelæge
  2. McRoberts manøvre: Gravid tager knæ op mod ørene
  3. Suprapubisk tryk (babys forreste skulder presses ned)
  4. To hænder i vagina og roter barn ved at presse dets forreste skulder fremad og bagerste skulder bagud
  5. Få fat i bagerste arms albue og træk denne ud af vagina (kan evt. gøres før punkt 4)
  6. Symfysiotomi - symfysen klippes over
  7. Zavanellis manøvre - Baby skubbes tilbage og forløses ved kejsersnit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvad kan tyde på at ikterus hos et spædbarn er af en ikke-fysiologisk type?

A
  1. Alder ved debut - Fysiologisk ikterus er til stede 2-14 døgn efter fødslen. Ikterus i 1. levedøgn eller efter 2. leveuge er patologisk.
  2. Hepatosplenomegali
  3. Petekkier
  4. Grønlig-gul hudfarve (tyder på konjugeret billirubin)
  5. Feber
  6. Store blodansamlinger
  7. Opkast og hypoglykæmi (fx arvelig stofskiftesygdom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er symptomerne på biliær/galdevejs atresi

A
  • Normalvægtig ved fødslen
  • Prolongeret ikterus (udover 2. leveuge)
  • Progredierende udvikling af dårlig trivsel
  • Spiseproblemer og opkastninger
  • Blå mærker
  • Mørk urin
  • Kitfarvet afføring (evt. intermitterende)
  • Høje værdier af konjugeret billirubin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hvad skal altid måles ved et spædbarn med prolongeret ikterus (ikterus ud over 2. leveuge)?

A

Konjugeret billirubin. Kan skyldes leversygdom og skal altid udredes!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hvad er symptomerne på Morbus Hirschsprung?

A

! Symptomer ses lige efter fødslen
- Forsinket mekoniumafgang
- Abdominal distention og galdefarvede opkastninger i de første levedøgn
- Fæces er lange og tynde
- Rektalundersøgelse kan udløse strøm af fæces
Skal mistænkes hos nyfødte med livstruende enterocolitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvad er den hyppigste årsag til løs afførring hos børn i alderen 1-3 år?

A

Toddlers diarré / småbørnsdiarré

  • Normal trivsel
  • Afføring indeholder ofte føderester
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Nævn 5 årsager til stridor

A
  1. Pseudocroup
  2. Epiglottitis
  3. Bakteriel trakitis
  4. Inhaleret fremmedlegeme
  5. Laryngomalaci eller anden medfødt misdannelse i luftvej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Nævn kliniske forskelle på pseudocroup (croup) og epiglottitis

A

Pseudocroup:

  • Udvikles over dage, forudgået af catarrhalia
  • Gøende hoste
  • Let utilpas, kan drikke og spise
  • Feber under 39
  • Ingen spytflåd
  • Kraftig, skærende stridor
  • Hæs stemme

Epiglottitis:

  • Opstår akut, over timer
  • Ingen hoste
  • Septisk præget, kan ikke drikke
  • Feber over 39
  • Let, hviskende stridor
  • Grødet stemme, vil ikke tale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hvad er symptomerne på kighoste (whooping cough)?

A
  • 1 uges Kataral fase med forkølelse inden hoste starter
  • Langvarige hosteanfald, hvor barn kan blive rød/blå i ansigt med slim fra næse og mund, og kvittere med opkastning
  • Ved hosteanfald tømmes lungerne helt for luft og hvorefter der kommer en dyb stridorøs inspiration (kigen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hvad er symptomerne på et akut astmaanfald?

A
  • Hoste
  • Hvæsen og takypnø (høj RF)
  • Takykardi (høj puls)
  • Brug af assecoriske respirationsmuskler
  • Paradoks puls (pulsfylde falder ved inspiration)
  • Åndenød - barn har svært ved at tale
    ! Cyanose, udtrætning og somnolens = tegn på livstruende tilstand
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hvad er den hyppigste hjertearytmi hos børn?

A

Paroksystisk supraventrikulær takykardi (SVT)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hvad er paroksystisk supraventrikulær takykardi?

A
  • Den hyppigste hjertearytmi hos børn
  • Atriefrekvens ml. 180-300
  • Skyldes ofte re-entry mekanisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hvad er symptomerne ved paroksystisk supraventrikulær takykardi?

A

Periodevise anfald med atrietakykardi (sek - timer)

  • Hjertebanken
  • Svimmelhed
  • Åndenød
  • Trykken for brystet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Hvordan behandles et anfald med atrietakykardi ved paroksystisk supraventrikulær takykardi?

A

! Formålet er at sikre respiratorisk og cirkulatorisk støtte, samtidig med at anfaldet forsøges at brydes

  1. Vagusstimulation:
    - Carotis massage
    - Valsalvas manøvre
    - Svævlstimualtion (brækrefleks)
    - Ispose på hele ansigtet af spædbørn
  2. Adenosin i.v. bolusinjektion - virker ofte!
  3. Synkroniseret DC-konvertering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hvad er den hyppigste komplikation til febris rheumatica?

A

Mitralstenose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Hvad skal mistænkes hvis et barn med medfødt hjertemisdannelser udvikler flg. symptomer:

  • Langvarig let feber
  • Anæmi og bleghed
  • Utilpashed og vægttab
  • Blødninger under neglene
  • Nekrotiske hudlæsioner
  • Forhøjet sænkning
A

Infektiøs endokarditis. Særlig hyppig ved:

  • Indsat protesemateriale
  • VSD
  • Coarcatio aortae
  • Ductus arteriosus persistens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Hvad er det vigtigste profylaktiske tiltag ift. at undgå infektiøs endokarditis hos barn med hjertemisdannelse?

A

God tand- og mundhygiejne

! Profylaktisk AB i forb. med blodige indgreb i munden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Hvad skal mistænkes hos tidligere rask barn, der pludselig udvikler hjerteinsufficiens og forstørret hjerte?

A

Dilateret kardiomyopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Hvilken type kardiomyopati er den hyppigste hos børn?

A

Dilateret kardiomyopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Hvad er Eisenmengers syndrom?

A

En process, hvormed en langvarig venstre-højre shunt øger trykket i lungekredsløbet så meget at trykket her overstiger trykket i det systemiske kredsløb. Herved skifter blodets retning til en højre-venstre shunt.
Dette forårsager pulmonal hypertension og uoprettelig skade på lungekapillærene.
Eneste behandling = lungestransplantation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Hvorfor er det vigtigt at kirurgisk lukke en stor VSD hos børn allerede i 3-6 mdr. alderen?

A
  1. Pga. hjerteinsufficiens og dårlig trivsel
  2. Pga. risikoen for udvikling af Eisenmengers syndrom, med irreversibel pulmonal hypertension og skade på lungekapillærer.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Hvad er Potters sekvens?

A

Intrauterin kompression af fostret pga. svær oligohydramnion, forårsaget af manglende urinproduktion hos fosteret.
Karakteristika på fostret:
- Affladet næse
- Lavtsiddende ører
- Lungehypoplasi og respirationssvigt
- Ekstremitetsdeformiteter, bl.a. klumpfod
! Barn er dødfødt eller dør kort efter fødsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Hvad skal altid mistænkes ved bilateral hydronefrose hos en nyfødt dreng?

A

Posterior urethralklap

- Kræver akut kirurgisk intervention

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Hvad er symptomerne på øvre UVI hos børn under 1-2 år?

A

! Uspecifikke symptomer

  • Temp: >38,5
  • Sløvhed og irritabiltet
  • Gylpetendens
  • Diarré
  • Nedsat appetit
  • Dårlig trivsel
  • Persisterende neonatal ikterus
  • Sepsis
  • Feberkramper
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Hvad bør foretages hos alle børn med førstegangs-UVI uden feber (undtagen piger >5 år)?

A

UL af nyrer og urinveje, inkl. residualurin bestemmelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Hvad bør foretages hos alle børn med febril UVI? (+ afebril UVI hos børn <1,5 år)?

A
  1. UL af nyrer og urinveje, inkl. residualurin bestemmelse

2. DMSA-skintigrafi eller MAG-3 renografi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Hvordan udredes enuresis nocturna? Hvad skal være udredt inden dette påbegyndes?

A

Startes ved 6-7 års alderen, efter evt. obstipation og daginkontinens er udredt.

  • Urinstix: Udeluk infektion
  • Væskevandladningsskema
    • Væskeindtag før sengetid
    • Funktionel blærekapacitet (max urinvolumen i dagtid)
    • Natlig urinproduktion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Hvad er behandlingsprincipperne for enuresis nocturna?

A

Ved høj natlig urinproduktion (>130% af blærekap.)
- Desmopressin (antidiuretisk hormon)
Ved nedsat blærekapacitet (funkt. blærekap < 70% af blærekap)
- Ringerapparat (sættes i underbukser og vækker barnet, når det bliver vådt) –> øger natlig blærekap
Kombination:
- Desmopressin
- Ringerapparat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Hvilke symptomer og fund findes ved invagination?

A
  • Svære intermitterende koliksmerter af få minutters varighed med symptomfrie intervaller på 10-15 min
  • Under smerter bliver barn blegt og trækker ben op under sig.
  • I intervaller er barn initialt legende. Senere stille og bleg.
  • Opkastninger
  • Ildelugtende blodtilblandet, slimet afføring (opstår sent)
  • Abdominal distention og shock
  • Palpabel langstrang udfyldning i hø. side af abdomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Hvad er den hyppigste årsag til tarmobstruktion i alderen 3 mdr. til 6 år?

A

Invagination

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

I hvilken aldersgruppe ses volvulus hyppigst? Og hvad er symptomerne?

A
Ses hyppigst i 1. leveår. Kan ses i alle aldre
Symptomer:
- Akut debut
- Voldsomme opkastninger (galdefarvede eller blodige)
- Blodig diarré
- Svære abdominalsmerter
- Cirkulatorisk svigt indenfor få timer
! Kræver hyperakut kirurgi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Hvad er symptomerne på svær dehydrering hos et spædbarn?

A
  • Tørre slimhinder
  • Indsunkne øjne uden tårer
  • Insunken fontanelle
  • Nedsat hudturgor
  • Oliguri
  • Kolde ekstremiteter
  • Nedsat perifer pulsvolumen
  • Forlænget kapillærrespons
  • Takypnøe
  • Takykardi
  • Hypotension
  • Bevidsthedspåvirkning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Hvad er differentialdiagnoserne til gastroenteritis lignende symptomer? (Tænk fra flere sygdomsgrupper)

A
Systemisk infektion:
- Meningitis
- Sepsis
Lokal infektion:
- Luftvejsinfektion
- Otitis media
- UVI
- Hepatitis A
Kirurgiske sygdomme: (særligt hvis der ikke er diarré)
- Ileus
- Appendicitis
- Pylorusstenose
Endokrinologiske sygdomme:
- Diabetisk ketoacidose
- Binyrebark insufficiens
- Adrenogenitalt syndrom
Nyresygdomme:
- HUS
Andre:
- Mælkeproteinallergi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne holde sit eget hovede, når det trækkes op at sidde i armene (head-lag)?

A

Grænsealder = 4 mdr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne sidde med strakt ryg uden støtte i længere tid?

A

Grænsealder = 11 mdr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne bevæge sig ved kravlen, kryben eller trækken frem på numsen?

A

Grænsealder = 12 mdr.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør gå sine første skridt?

A

Grænsealder = 18 mdr. (1,5 år)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne sige 3 ord udover “dada” og “mama”?

A

Grænsealder = 2 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør smile ved tiltale?

A

Grænsealder = 8 uger (2 mdr)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Ved hvilket alder bør de neonatale reflekser forsvinde?

A

4-6 mdr alderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Hvad er grænsealderen, for hvornår en baby bør kunne holde ting i pincetgreb?

A

Grænsealder = 12 mdr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Hvad indgår i undersøgelsen af hoftedysplasi hos nyfødte? Og hvordan foretages undersøgelsen?

A
  1. Barlows test: Hoften holdes flekteret og adduceret og der presses lige nedad, for at teste om caput springer ud af acetablum
  2. Ortolanis test: Foretages direkte efter Barlows ved at abducere hoften og skubbe caput opad. Det bemærkes om caput ‘smutter’ tilbage i acetabulum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Hvilken intramuskulær injektion får alle nyfødte umiddelbart efter fødslen, og hvorfor?

A

K-vitamin for at mindske blødningstendens, særligt intrakraniel blødning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Hvilke 5 faktorer indgår i Apgar-score? Og hvilke 3 graderinger indgår i hver faktor?

A
  • Hjerteaktion: Ingen, <100, >100
  • Respiration: Ingen, gispen, skrig
  • Tonus: Slap, nedsat, spontane bevægelser
  • Reaktion på sug: Ingen, grimasseren, skrig/hoste/nys
  • Farve: Bleg, cyanotisk, lyserød
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Hvad er forskellen på gonadotropin afhængig og gonadotropin uafhængig pubertas præcox (for tidlig pubertet)?

A

Gonadotropin afhængig (hyppigst)

  • Central årsag (fx CNS-abnormitet)
  • Præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade akse
  • Høje FSH og LH værdier
  • Vækst af gonader

Gonadotropin uafhængig: (sjælden)

  • Perifer årsag (fx binyre el. ovarietumor)
  • Øget produktion af kønshormoner uafhængigt af den normale akse
  • Lave FSH og LH værdier
  • Infantile gonader (uden vækst)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Hvordan foretages hjerte-lunge-redning på børn? (indtil pubertetsalder)

A
  • Start med 5 ventilationer
  • Hjertelungeredning i regime 15:2, 15 kompressioner og 2 indblæsninger
    ! Hos børn skyldes hjertestop oftest hypoksi, hvorfor der laves flere indblæsninger end hos voksne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Hvordan forebygges pludselig spædbarnsdød/vuggedød bedst? (3 tiltag)

A
  • Barnet skal sove på ryggen
  • Undgå rygning i graviditet eller i nærheden af barnet
  • Undgå at barnet har det for varmt under søvn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Hvad er den hyppigste årsag til feber hos børn?

A

Øvre luftvejsinfektion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Hvad er symptomerne på meningitis hos et barn?

A
  • Højfebrilia
  • Mindre børn: Spisevægring, opkastning, irritabilitet
  • Større børn: Opkastninger, hovedpine, lysskyhed
  • Petekkier (meningokoksepsis)
  • Spændt fontanelle (hos små børn)
  • Nakkerygstivhed (evt. Kernings og Brudzinkis tegn)
  • Kramper
  • Sepsis (Takykardi, hypotension, forlænget kapillærrespons)
  • Bevidsthedspåvirkning
    ! Nakkestivhed og petekkier optræder først efter 12 timer
    ! Mistanken skal opstå allerede ved opkastninger og/eller lette sepsissymptomer med blege, kolde ekstremiteter.
    ! Kan ikke udelukkes klinisk ved få timers varende sygdomsforløb
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Hvordan undersøges for Kernings og Brudzinkis tegn?

A

Kernings tegn:

  • Barn ligger på ryggen med hofte flekteret 90 grader
  • Læge ekstenderer knæleddet (op mod loftet)
  • Passiv modstand mod at ekstendere knæleddet er lig med positiv tegn = tyder på meningeal inflammation

Brudzinkis tegn:

  • Barn ligger fladt på ryggen med benene strakt
  • Lægen løfter barnet hoved/flekterer nakken
  • Barnets hofte og knæled flekterer spontant idet hovedet løftes op = postitiv Brudzinkis tegn (meningeal inflammation)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Ved hvilken GA ved truende præterm fødsel er steroider (Celeston) indiceret og hvorfor?

A

Gives i GA 23-34 for at sikre lungemodning hos fostret ved truende præterm fødsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Hvad er symptomerne på hyperemesis gravidarum? Hvornår i graviditeten står det på?

A
  • Kraftig kvalme og opkastninger
  • Påvirket almentilstand
  • Vægttab
  • Dehydrering
  • Elektrolytforstyrrelser.
    Optræder i starten af graviditeten og stopper som regel inden 14. graviditetsuge
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Hvilke antihypertensiva kan bruges under graviditet? Og hvilke er kontraindicerede?

A

Antihypertensiva der kan bruges:

  1. Methyldopa
  2. Trandate
  3. Calcium kanal hæmmere

Kontraindicerede:

  1. ACE-hæmmer
  2. Angiotensin-receptor blokker
  3. Beta-blokkere
74
Q

Hvornår defineres et par som subfertile?

A

Når de gennem et år har haft regelmæssig ubeskyttet samleje uden opnåelse af ønsket graviditet

75
Q

Hvad er de diagnostiske kriterier for PCOS? (3 stk)

A

Diagnostiske kriterier:

  1. PCO ved transvaginal UL
  2. Oligoré (sjælden mens) eller amenoré (ingen mens)
  3. Hyperandrogenisme klinisk og/eller biokemisk
76
Q

Hvad er de kliniske symptomer ved PCOS? (5 stk)

A
  • Subfertilitet
  • Oligo- eller amenorré
  • Hirtuisme og/eller akne
  • Overvægt
  • Spontane aborter
77
Q

Hvordan udredes Polycystisk ovariesyndrom?

A

Blodprøver: (for at udelukke anden årsag)

  • FSH og LH
  • Prolaktin
  • TSH
  • s-Testosteron

Transvaginal UL:

  • Forstørret ovarie
  • Multiple, randstillede små follikler
78
Q

Hvor tykt må endometriet max være ved transvaginal UL hos en postmenopausal kvinde?

A

4mm

79
Q

Hvad er metroragi?

A

Uregelmæssige menstruationsblødninger

80
Q

Hvad er symptomerne på ekstrauterin graviditet?

A

Inden rumpering:

  • Ømhed i nederste del af abdomen
  • Sparsom, mørk vaginalblødning

Ved/efter rumpering:

  • Mavesmerter med forværring ved bevægelse
  • Besvimelse og skuldersmerter (tegn på blod i bughulen)
81
Q

Hvilke undersøgelser foretages ved mistanke om ekstrauterin graviditet? Og hvad ses her?

A
  • BT måling: Lavt BT, høj puls
  • Urin-hCG: Postitiv
  • Abdominal palp: Øm + ofte slipømhed
  • GU: Rokkeøm uterus, Ømhed i ene adnex
  • Transvag UL: Ekstrauterin graviditet kan ikke altid ses. Der kan ses manglende intrauterin graviditet. + evt. fri væske (blod) i bughulen
  • Laparoskopi: Kan være nødvendig for at stille diagnosen
82
Q

Hvad er karakteristisk for autosomal dominant arvegang? Og hvilke undtagelser findes der?

A

Karakteristika:

  • Sygdommen ses i alle generationer (vertikal nedarvning)
  • Alle med sygdommen har en forældre med sygdommen
  • To forældre uden sygdom kan ikke give få et sygt barn
  • Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt
  • Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter

Undtagelser, der kan forstyrre billedet:

  • Nymutation
  • Nedsat penetrans
  • Variabel ekspressivitet
  • Germinal mosacisme
  • Sen debutalder af sygdom
83
Q

Hvad er Mola? Og hvordan opstår det?

A

Prolifererende trofoblastvæv, der ikke indeholder noget foster.
Kan opstå ved at sædcelle fertiliserer tom ægcelle, eller ved at to sædceller fertiliserer én ægcelle.
Producerer store mængder hCG, og kan blive invasiv (invasiv mola) eller metastaserende (choriocarcinom)

84
Q

Hvad er symptomerne på Mola? Og hvordan diagnosticeres det?

A
Symptomer:
- Svær kvalme og opkastninger
- Vaginalblødning
- Forstørret uterus
- Tidlig præeklampsi
- Hypertyroidisme
Diagnose:
- s-hCG: ekstrem høj
- Vaginal UL: Multiple blærer eller cystisk endometrium
- Endelig histologisk diagnose efter fjernelse ved sugecurette
85
Q

Hvad er karakteristisk for en X-bunden recessiv arvegang?

A
  • Sygdommen rammer kun drenge/mænd
  • Raske kvinder kan få syge drengebørn (hvis de er raske bærere af sygdomsallel)
  • Raske mænd kan ikke få syge børn
  • Syge mænd kan IKKE få syge drengebørn (ingen far-søn nedarvning)
  • Syge mænds døtre vil altid være bærere (da faren kun har det syge X at give videre)
  • En syg mand og en bærer-kvinde kan få et sygt pigebarn (Meget sjældent!)
  • En pige, der er anlægsbærer kan få sygdomssymptomer, som følge af skæv X-kromosom inaktivering (hvor mere af det raske X er inaktiveret).
86
Q

Behandling af PCOS?

A
  • Kost og motionsvejledning mhp. reduktion af insulinniveau
  • P-piller mhp. regulere menstruation og mindske hirtuisme
  • Metformin til reduktion af insulinniveau
87
Q

I hvilke tilfælde, skal en person med brystcancer henvises til genetisk rådgivning/udredning?

A
  • Person i fam. der fik brystcancer før 40 års alder
  • Person i fam. der har haft både bryst og ovariecancer
  • Mand i familien med brystcancer
  • Ved tilfælde af 2 førstegangsslægtninge med enten c. mammae eller c. ovarie (ene tilfælde af c. mammae skal pt være < 50 år
  • 3 førstegradsslægtninge med mammacancer (hvoraf min. én er < 50) i familien
88
Q

Hvad er forstås ved nedsat penetrans og variabel ekspressivitet? Giv eksempel på genetiske sygdomme, hvor disse fænomener optræder.

A

Nedsat penetrans:

  • Sort/hvid
  • Når en person med en sygdoms-genotype, ikke udviser sygdoms-fænotype og altså IKKE er syg.
  • F.x. når en person med BRCA mutation ikke udvikler brystcancer.
  • Man er enten syg eller ikke syg - ikke lidt syg

Variabel ekpressivitet:

  • Gråtoner
  • Varierende grad af sygdomsfænotype
  • Man kan have sygdommen i forskellige sværhedsgrader, men vil altid være mere eller mindre syg.
  • F.x. Cystisk fibrose
89
Q

Hvad er den genetiske årsag til den øgede cancerrisiko ved Lynch syndrom / HNPCC?

A

En nedarvet mutation i et DNA mismatch repair gen

90
Q

Hvad er karakteristisk for autosomal dominant arvegang? Og hvilke undtagelser findes der?

A

Karakteristika:

  • Sygdommen ses i alle generationer (vertikal nedarvning)
  • Alle med sygdommen har en forældre med sygdommen
  • To forældre uden sygdom kan ikke give få et sygt barn
  • Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt
  • Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter

Undtagelser, der kan forstyrre billedet:

  • Nymutation
  • Nedsat penetrans
  • Variabel ekspressivitet
  • Germinal mosacisme
  • Sen debutalder af sygdom
91
Q

Hvad er karakteristisk for autosomal recessiv arvegang?

A
  • Sygdom springer generationer over
  • Flere tilfælde findes ofte i samme generation (horisontal nedarvning)
  • Ofte tilfælde af beslægtede forældre (konsanguitet)
  • Børn af to syge forældre vil alle være syge
  • To raske forældre kan godt få sygt barn
  • Mænd og kvinder er som udgangspunkt lige hyppigt ramt
  • Kan nedarves både far-søn, far-datter, mor-søn, mor-datter
92
Q

I et eksempel hvor begge forældre er bærer af en recessiv sygdomsallel - Hvor stor er sandsynligheden for at et raskt barn er bærer af sygdomsallelen?

A

2/3

  • Vi ved at barnet ikke er aa (da det er raskt)
  • Dermed kan det enten være AA, Aa el. aA
  • Der kan ikke kendes forskel fænotypisk mellem disse, da a er recessiv, og dermed ikke kommer til udtryk, når A er til stede.
  • Kun Aa og aA er anlægsbærer
  • Derfor må sand. være 2/3
93
Q

Hvad er karakteristisk for en X-bunden recessiv arvegang?

A
  • Sygdommen rammer kun drenge/mænd
  • Raske kvinder kan få syge drengebørn (hvis de er raske bærere af sygdomsallel)
  • Raske mænd kan ikke få syge børn
  • Syge mænd kan IKKE få syge drengebørn (ingen far-søn nedarvning)
  • Syge mænds døtre vil altid være bærere (da faren kun har det syge X at give videre)
  • En syg mand og en bærer-kvinde kan få et sygt pigebarn (Meget sjældent!)
94
Q

Hvad er karakteristisk for en X-bunden dominant arvegang?

A
  • Ligner stamtræ for autosomal dominant arvegang
  • Syge mænd vil ALTID få raske sønner (Der kan ikke ske far-søn transmission)
  • Syge mænd vil ALTID få syge døtre (Far-datter transmission er obligatorisk)
  • Meget få sygdomme med denne arvegang
95
Q

Hvad er karakteristisk for nedarvning af en mutation i mitochondrie DNA?

A
  • Nedarves kun via kvinder
  • En syg kvinde får kun syge børn
  • En syg mand får kun raske børn
  • Der vil ofte være heteroplasmi (mutation findes kun i en andel af mtDNA molekylerne), hvilket medfører en klinisk heterogenecitet (forskel på i hvor afficerede folk er af sygdommen)
96
Q

Hvad er WHO’s definition af osteoporose?

A

Bone mineral density (BMD) reduceret til

97
Q

Hvad kaldes det fænomen, at en arvelig sygdom optræder tidligere og/eller mere alvorligt i de efterfølgende generationer? G

A

Anticipation

98
Q

Hvad er en repeat sygdom? Giv eksempler på kendte repeat sygdomme.

A
En repeat sygdom skyldes en mutation, som forårsager et forøget antal trinukletoidsekvenser (tandem repeats). Tandem repeats er normale og varrierer i str. fra individ til individ. Dog hvis antallet af repeats bliver abnormt stort, bliver det ustabilt og øges nemt yderligere under meiosen.
Eksempler:
- Fragilt X-syndrom
- Dystrophia myotonica
- Chorea Huntington
99
Q

Hvilke forskellige patogenetiske mekanismer ligger til grund for repeat-sygdomme?

A

Loss of function:
- Hæmmet produktion af nødvendig protein

Gain of function:
- Øget produktion af protein, der medfører toksisk ophobning af dette

100
Q

Under fødslen kan der tages skalp-pH på fostret. Hvilke værdier er hhv. normale, grænseområde og patologiske?

A

Normal: pH > 7,25
Grænseområde: pH: 7,20 - 7,25
Patologisk/acidise: pH < 7,20

101
Q

Hvem har højest clearance af lægemidler, der nedbrydes i leveren - Børn i alderen 1-12 år eller voksne?

A

Børn! Leverenzymerne er færdigudviklede i 1 års alderen. Børns lever er relativt stor ift. deres legemesvægt, hvorfor lever-clearance er øget i barneårene 1-12 år.

102
Q

Hvilken fysiologisk ændring hos en gravid, har stor betydning for lægemidlers dosering?

A

Øget glomerulær filtrationshastighed

103
Q

Hvilken medfødt hjertemisdannelse ses hyppigt hos børn med Downs syndrom?

A

VSD (20%)

104
Q

Hvad er definitionen på præmatur menopause/ premature ovarian failure?

A

Følgende sympt. hos kvinder < 40 år

  • Amenoré
  • Forhøjede gonadotropin niveauer
  • Manglende østrogen produktion
105
Q

Hvilke symptomer opstår i forbindelse med menopausen?

A
Blødningsforstyrrelser
- Uregelmæssige, kraftigere blødninger
Vasomotoriske symptomer:
- Hedeturer
- Svedeturer
Urogenitiale:
- Atrofi af slimhinder i vulva og vagina
- Svie og kløe
- Smerter ved samleje
- Nukturi
- Inkontinens
- Hyppig UVI
Kardiovaskulært:
- Højere risiko for aterosklerose, hjerte-kar sygdom og apopleksi
Osteoporose
106
Q

Hvad vil der ske med plasma niveauerne af FSH og LH efter menopausen? Og hvorfor?

A

De vil stige grundet ophørt østrogen produktion i ovarierne, hvorved der ikke længere sker negativ feedback på hypofysens produktion af FSH og LH

107
Q

Hvilken anden tilstand kan give hedeturer, som minder om det, der ses i forb. med menopause?

A

Påvirket thyroideafunktion

108
Q

Hvorledes kan man screene for osteoporose eller osteopeni?

A

Med en DEXA scanning, der måler knogletætheden (bone mineral density)

109
Q

Hvornår anvendes hhv. hormonel substitutionsbehandling og hormonterapi?

A

Hormonel substitutionsbehandling:
- Anvendes ved tidlig/præmatur menopause

Hormonterapi:
- Anvendes som symptomlindring i det normale klimakterium

110
Q

Hvilke administrationsformer findes der til østrogen behandling hos menopausale kvinder?

A
  • Peroralt
  • Transdermalt (plaster eller gel)
  • Vaginalt (vagitorier eller vaginalring)
111
Q

Hvad skal man huske i forb. med østrogenbehandling af en postmenopausal kvinde?

A

At supplere med gestagen, hvis ikke hun er hysterektomeret, for at undgå endometriehyperplasi

112
Q

Hvad er definitionen på præmatur menopause/ premature ovarian failure?

A

Følgende sympt. hos kvinder < 40 år
- Amenoré
-

113
Q

Hvordan behandles præmatur menopause?

A
  • Østrogenbehandling med mål om at S-østrogen og FSH skal ligge på fysiologiske niveauer
  • Cyklisk regime med afstødning af endometriet vha. gestagen peroralt eller via gestagenspiral
114
Q

Hvor længe må der max gives systemisk hormonterapi ved behandling af klimakterielle gener ved naturlig menopause?

A

5 år grundet risiko for brystkræft. Kan dog forlænges ved indikation herfor.

115
Q

Hvad er fordelene ved hormonbehandling i klimakteriet?

A

Lindring af:

  • Klimakterielle gener
  • Urogenitiale gener

Nedsat risiko for:

  • Osteoporose
  • Kolorektalcancer
  • Kardiovaskulære lidelser
116
Q

Risici ved hormonbehandling i klimakteriet?

A
  • Mammacancer
  • Endometriecancer (ikke særlig stor, hvis der suppleres med gestagenbeh., særligt spiral)
  • Venøs thromboemboli
  • Ovariecancer
  • Galdesten
117
Q

Hvor længe skal hormonsubstitutions behandling fortsætte hos kvinder med præmatur menopause?

A

Indtil 50 års alderen

118
Q

Blå mærker på børn. Hvor på kroppen er det normalt og naturligt de har dem, og ved hvilke lokalisationer skal man få mistanke om anden årsag fx vold?

A

Normalt:

  • Knæ
  • Skinneben
  • Pande
Unormalt:
- Ryg
- Balder
- Arme
- Abdomen
! Desuden alle steder på småbørn, der endnu ikke kravler eller går
119
Q

Hvad er symptomerne på spontan abort?

A
  • Blødning (undtagen v missed abortion)

- Smerter (tyder på igangværende abort)

120
Q

Hvilke undersøgelser skal foretages ved mistanke om spontan abort?

A
  • GU
  • Transvaginal UL
  • Graviditetstest
121
Q

Hvad er behandlingsregimet ved inkomplet og missed abortion?

A

Ekspekterende behandling

  • Afventer spontan afstødning indenfor 2-6 uger
  • Kan anvendes såfremt kvinden ønsker det, og der ikke er tegn til infektion i vævet

Medicinsk behandling:
- Prostaglandin

Kirurgisk behandling:

  • Evakuation
  • Ved maternelt ønske
  • Ved kraftig blødning eller tegn på infektion
122
Q

Hvad er abortus habitualis?

A

En tilstand, hvor en kvinde har oplevet 3 eller flere spontane aborter i træk

123
Q

Hvad er de hyppigste årsager til abortus habitualis?

A
  • Autoimmun sygdom hos kvinden
  • Kromosomdefekter hos foster, ofte pga ubalanceret translokation
  • Uterine malformationer
  • Cervixinsufficiens
  • Fedme, rygning, høj alder, PCOS
124
Q

Hvad er behandlingen for klamydia infektion?

A

Peroral AB enkeltdosis Azitromycin

Alternativt Tetracyclin over flere dage

125
Q

Hvad kan cola-farvet urin hos et barn tyde på?

A

Glomerulonefritis

126
Q

Blå mærker på børn. Hvor på kroppen er det normalt og naturligt de har dem, og ved hvilke lokalisationer skal man få mistanke om vold?

A

Normalt:

  • Knæ
  • Skinneben
  • Pande

Unormalt:

  • Ryg
  • Balder
  • Arme
  • Abdomen
127
Q

Hvilke symptomer ses ved hhv. thrombocytopæni og koagulopati?

A

Thrombocytopæni:

  • Problemer ved primær hæmostase
  • Få, store blødninger

Koagulopati:

  • Problemer ved sekundær hæmostase
  • Multiple, små blødninger
  • Blødninger i leddene
128
Q

Hvad er den hyppiggste varige følge af bakteriel meningitis hos et barn?

A

Høretab

129
Q

Hvad er symptomerne på 3 dages feber (exantema subitum) hos et barn?

A
  • Akut opstået feber 39-40 grader
  • God almentilstand
  • Hævede lymfeknuder på halsen
  • Røde trommehinder
  • Efter 3 dage falder feberen abrupt
  • Når feber falder opstår maculopapuløst exanthem, der IKKE klør
130
Q

Hvad er max alder for hvorfor graviditet med downs syndrom foster må termineres?

A

Højeste alder, for hvilket fostret/barnet ikke er levedygtig. Ca uge 22

131
Q

Hvad testes ved NIPT (non invasive prenatal testing)? Og hvordan?
(Testen bruges ikke aktuelt i dk)

A

Blodprøve fra gravid. Her kan konstateres forstørrede mængder kromosom 21. Det taler for af fosteret har trisomi 21.

132
Q

Hvad er den positiv prædiktive værdi af testen for downs syndrom? (inden cvs)

A

50% for 1000 kvinder vil 1 kvinde have et down foster, og 1 vil have en falsk positiv test. Der skal altid laves cvs inden abort!

133
Q

Hvad kan ses ved 12 uger scanning?

A
Nakkefold str
Nasal knogle
Abdominalvæg defekter
Manglende lemmer
Manglende hjerne 
Neuralrørsdefekt
134
Q

Hvad er indikationen for foster reduktion?

A
  • Mere end 3 fostre

- Hvis den ene tvilling er syg/misdannet

135
Q

Spinomuskulær atrofi symptomer?

A
Hypotoni
Paradoks Respiration
Øget infektionstendens
Manglende sutte og synkeevne
Atrofiske muskler
Arefleksi
Symmetrisk muskelsvaghed
136
Q

Hvilken blodprøve bør man altid tage ved mistanke om forsinket neuromuskulær udvikling hos et barn?

A

Ck -kreatin kinase

- abnormt forhøjet ved fx duchenne og becker

137
Q

Hvad er symptomerne på infantile spasmer?

A
  • Multiple anfald af få sekunders varighed, der optræder i serier af op til 100 anfald
  • Mellem hvert anfald er barnet normalt og kontaktbart
  • Anfald med “head drop” - fleksion af hals, truncus og arme, samt opspiling af øjnene
138
Q

Hvorfor går der ofte længe før infantile spasmer diagnosticeres?

A

Da de er så kortvarige.

Forveksles ofte med kolik eller reflukssygdom

139
Q

Er der nogen typer af epilepsi som ikke behøver behandling?

A

Alle typer epilepsi kan i mindste fald forårsage indlæringsvanskelighederog skal derfor som udgangspunkt behandles. Dog behøver Rolandisk epilepsi ofte ikke behandling.

140
Q

Hvad er symptomerne på Rolandisk epilepsi?

A
  • Ofte 9-10 års alder
  • Anfald ofte om natten
  • Barn sætter sig op, savler, siger lyde
  • Evt med halvsidige trækninger
  • Barn vokser fra anfaldene
141
Q

Hvad er symptomerne på Juvenil myoklon epilepsi?

A
  • Opstår i 12-16 års alder
  • Myokloniske ryk (muskelsammentrækninger) af fx skuldrene op mod ørene
  • Anfald typisk om morgenen efter opvågning
  • Forårsager tit at barnet spilder mad/juice osv ved morgenmaden
  • Kræver livslang behandling
142
Q

Hvad er Lennox-Gastauts syndrom?

A

Epilepsi syndrom med forskellige anfaldstyper

  • særligt dropsattacks, hvor barn mister tonus i hele kroppen og kollapser
  • Ofte associeret til andre neurologiske lidelser
  • Opstår i 1-3 års alder
143
Q

Hvorledes kan et abscense anfald udløses?

A

Ved hyperventilation. Fx ved at få barn til at puste på papir i 2-3 min

144
Q

Hvornår stilles diagnosen epilepsi?

A

Efter 2 eller flere uprovokerede krampeanfald

145
Q

Hvilken type diet kan være gavnlig for børn med epilepsi?

A

Ketogen diet (baseret på fedtstoffer)

146
Q

Hvordan udredes epilepsi?

A
  • Detaljeret anamnese og anfaldsbeskrivelse
  • Gerne video af anfald
  • Objektiv undersøgelse med us af hud for neurokutane stigmata
  • Detaljeret neurologisk us
  • EEG
  • MR-cerebrum: søger efter strukturel årsag. (Dog ikke ved abscense og Rolandisk)
  • PET og SPECT scanning af hjerne
147
Q

Hvilke benigne tilstande kan forveksles med epilepsi?

A

Affektanfald hos børn

  • Blå affektkramper udløst af vrede
  • Blege affektkramper udløst af smerte, chok, kulde el feber
148
Q

Hvad kaldes det tegn, hvor børn med Duchennes muskeldystrofi kravler op af sig selv, for at rejse sig fra gulvet?

A

Gower’s tegn

149
Q

Hvilke us skal foretages ved mistanke om myopati?

A
  • CK i blodprøve
  • Muskelbiopsi
  • UL eller MR af muskler
  • DNA - mhp specifikke mutationer
150
Q

Hvilke us skal foretages ved mistanke om neuropati?

A
  • Nervelednings us (ENG)
  • EMG
  • DNA us
  • sjældent nervebiopsi
151
Q

Hvad er symptomerne ved spinal muskelatrofi?

A
  • Udpræget muskelsvaghed
  • manglende senereflekser
  • Interkostale indtrækninger
  • fascikulationer i tungen
152
Q

Hvad er definitionerne på:

  • Neonatalperioden
  • Matur fødsel
  • Præmatur
  • Meget præmatur
  • Ekstrem præmatur
A
  • Neonatalperioden: 0-28 dage efter fødsel
  • Matur fødsel: GA = 37+0-41+6
  • Præmatur: GA = 32-37
  • Meget præmatur: GA: 28-32
  • Ekstrem præmatur: GA<28
153
Q

Nævn 5 ‘Klassiske børnesygdomme’ og hvad denne betegnelse betyder

A
  • skoldkopper
  • lussingesyge/parvovirus B19
  • Tredagesfeber
  • Hånd-fod- og mundsyge (coxsackievirus)
  • Skarlagensfeber

Klassisk børnesygdom betegnes som infektionssygdomme, der kun fåes én gang i livet

154
Q

Ved hvilken alder skal et barn med feber altid vurderes af en læge?

A

Under 3 mdr

155
Q

Ved hvilken alder skal et barn med feber altid indlægges?

A

Under 1 måned

156
Q

Hvilke tilstande giver jordbærtunge?

A
  • Skarlagensfeber

- Kawasakis sygdom

157
Q

Hvilken sygdom skal altid overvejes ved langvarig feber uden respons på antibiotika?

A

Kawasakis sygdom

158
Q

Hvad er behandlingen for Kawasakis sygdom?

A
  • Immunoglobulin i.v.

- Acetylsalicylsyre

159
Q

Hvad er symptomerne på encephalitis?

A
  • Feber
  • Hovedpine
  • Bevidsthedspåvirkning: Sløvhed, forvirring
  • Adfærdsændringer: Aggresivitet, personlighedsændringer
  • Kramper
  • Fokale neurologiske udfald
160
Q

Hvilken type arvegang er den hyppigste?

A

Autosomal dominant arvegang

161
Q

Hvad betyder genomisk imprinting?

A

At et gen udtrykkes forskelligt, afhængigt af hvilket køn det nedarves fra (maternelt eller paternelt)
Eksempel: Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom

162
Q

Hvilke kosttilskud bør en gravid tage før og under graviditet?

A
  • Folinsyre 400 mikrogram (før-12. GA)
  • Jern 40-50 mg (må ikke indtages samtidig med mælk, men gerne med C-vitamin) (fra 10. GA)
  • Kalk 500mg (hvis man ikke drikker komælk)
  • D-vitamin 5-10 mikrogram
163
Q

Hvilke gravide kvinder har behov for anti-D? Og hvornår i graviditeten bør det gives?

A

Gravide kvinder med blodtype rhesus negativ, som har et rhesus positivt foster.

  • Anti-D gives rutinemæssigt i uge 29
  • Alternativt i forb. med fødslen (senest 72 timer efter fødslen)
  • Gives desuden ved spontan abort, ekstrauterin graviditet, abruptio placenta, mv.
164
Q

Hvordan kan fosterets Rhesus status testes?

A

Ved en maternel blodprøve. Her vil kunne samles DNA fra fosteret.

165
Q

Ved hvilken længde cervix er en kvinde i øget risiko for præterm fødsel? Hvornår skal hun lave streng aflastning? Og hvornår moderat aflastning med kontrol?

A

Streng aflastning: Cervix < 10 - 15mm

Moderat aflastning: Cervix = 15 - 25 mm

166
Q

Hvilke slags dødsmåder findes der?

A
Naturlig død
Unaturlig død
- Ulykke
- Selvmord
- Mord/drab
167
Q

Hvilke slags dødsårsager findes der?

A
Indre årsager:
- Infektion
- Hjerte-kar
- Cancer
Ydre årsager:
- Organskade
- Asfyksi
- Forgiftning
- Forblødning
168
Q

Hvad kan et barn på 12 måneder normalt?

A
  • Gå - næsten gå
  • Drikke af kop
  • Sige enstavelsesord
169
Q

Hvad er de føtale og maternelle indikationer for kejsersnit?

A

Føtale:

  • Svært påvirket CTG
  • Lav skalp pH
  • Placenta insufficiens
  • Baby større end 5000 g
  • Transverse el sæde præsentation

Maternelle:

  • Svær præeklampsi
  • Abruptio placentae
  • Placenta prævia med blødning
  • Tidligere kirurgi på uterus –> uterusruptur risiko
  • Svær maternel sygdom
  • Maternelt ønske
170
Q

Hvad er definitionen på aktiv fødsel?

A
  • Regelmæssige kontraktioner
  • Cervical progression
  • +/- vandafgang
171
Q

Hvor høj må kontraktionsfrekvensen under fødsel max være?

A

Max. 5 kontraktioner på 10 minutter

172
Q

Hvordan kan man håndtere 1. stadie dystocia? (forlænget fødsel)

A
  • Mobilisering
  • Prik hul på membraner (altid gør dette før, der gives oxytoxin)
  • Oxytocin i.v.
  • Kejsernit
173
Q

Hvornår bruges hhv. oxytocin og prostaglandin?

A

Prostaglandin:

  • Bruges i tidligere faser af fødsel
  • Fx. hvis vandet er gået og der ikke sker nogen progression

Oxytocin

  • Bruges i en senere fase af fødslen end prostaglandin
  • Når der er regelmæssige veer
174
Q

Hvilke børn har højest risiko for at få ikterus kort efter fødslen?

A
  • Præterme børn

- Børn af mødre med diabetes

175
Q

Årsager til hyperbilirubini grundet øget produktion

A

Hæmolyse:

  • Blod immunisering, Rhesus og AB0
  • Sfærocytosis
  • Glucose-6-phosphat enzym mangel

Blødning og resorption:

  • Traume
  • Resorption af kefohæmatom

Polycythemia:

  • FGR
  • Feto-fatal transfer
  • Maternel diabetes mellitus

Enterohepatisk circulation:

  • Obstruktion af tarme
  • Nedsat peristaltik
176
Q

Årsager til hyperbilirubini grundet nedsat sekretion

A

Problem med levers optag af billirubin:

  • Medicin
  • Modermælk
  • Cirkulatorisk årsag

Problemer med leverens konjugering af billirubin:
- Hypothyroidisme

Problemer med transporten af konjugeret billirubin:

  • Metabolisk sygdom
  • Alfa-1-antitrypsin mangel
  • Medfødt leversygdom

Biliær obsruktion:

  • Biliær atresi
  • Choleducs cyste
  • Cystisk fibrose
  • Tumor
177
Q

Hvilke blodprøver skal man tage på en nyfødt, der udikler ikterus indenfor 1. levedøgn?

A
  • DAT (tester om der er antistoffer mod erythroccytterne)
  • Blodtype
  • Billirubin
  • Hæmoglobin
  • Retikulocytter
  • Infektionstal
178
Q

Hvordan behandles ikterus i første levedøgn?

A
  • Blå lys
  • Double phototerapi
  • Immunoglobulin
  • Udskriftnings transfusion, hvor babys blodvolumen udskiftes med donorblod
179
Q

Hvad er symptomerne på akut billirubin induceret encephalopati?

A

Første tegn:

  • Dårlig dieevne
  • Slatten

Senere::

  • Svage reflekser
  • Bevidsthedspåvirkning

Svær:

  • Rigiditet
  • Nakkestivhed
  • Feber
  • Kramper
  • Død eller svær cerebral parese
180
Q

Hvad skal der gøres i forb. med et spædbarn, der er fundet dødt i hjemmet?

A
  • Inspicer barn for tegn på sygdom og/eller vold. Mærker, frakturer, udslæt, ptekkier etc.
  • Dødsattest
  • Kontakt polititet. Der er tale om uventet død.: Disse vil igangsætte retsmedicinsk undersøgelse
  • Støtte til familien
181
Q

Ved hvilken alder er hyppigheden af vuggedød højest?

A

I alderen 2-4 måneder.

182
Q

Hvilke punkter indgår i Bishop score?

A
  • Cervix længde
  • Cervix position (anterior eller posterior)
  • Cervix konsistens
  • Orificium dilatation
  • Caputs nedtrængning i bækkenet