Pädiatrie Flashcards
APGAR-Score
APGAR-Score: Der APGAR-Score wurde von der Anästhesistin Virginia Apgar erfunden (1952) und nach ihr benannt (Eponym) - gleichzeitig ist er aber auch ein Akronym! Beurteilung des klinischen Zustands des Neugeborenen: Beurteilung **jeweils 1, 5 und 10 Minuten nach der Geburt. **Normal 9-10 Punkte; grenzwertig 5-8 Punkte; gefährlich (vitale Bedrohung des Neugeborenen) <5 Punkte
- Appearance (Aussehen, Hautfarbe): blass/blau (0), Stamm rosig, Extremitäten blau (1), rosig (2)
- Pulse (Herzaktion): kein Puls, <100/min, >100/min
- Grimace (Gesichtsbewegung, Reaktion aufs Absaugen): keine, Grimassieren, Schreien
- Activity (Muskeltonus): schlaff, träge Flexionsbewegungen, spontane gute Eigenbewegung
- Respiration (Atmung): keine langsame, unregelmäßige Atmung bzw. Schnappatmung, regelmäßig (40/min)
Obere Plexuslähmung (Erb-Duchenne)
Obere Plexuslähmung (Erb-Duchenne) (>80%)
- Definition: Durch die Geburt entstandene Schädigung der Nervenfasern aus den Segmenten C5 und C6, Lähmung der betroffenen Muskeln: Z.B. Mm. deltoideus, biceps brachii, brachialis, brachioradialis
- Ätiologie: Zerrung des Plexus bedingt durch übermäßige Lateralflexion des Kopfes oder durch starkes Ziehen am Arm, Besonders infolge von Entbindungen mit der Zange
- Klinik: Lähmung des Schultergürtels, Herabhängender schlaffer Arm (innenrotiert und proniert), Außenrotation und Abduktion nicht mehr möglich, Arm kann im Ellenbogengelenk nicht gebeugt werden; Zwerchfellparese, wenn N. phrenicus (C4) mit betroffen
- Körperliche Untersuchung: Bizepssehnenreflex nicht auslösbar, Radiusperiostreflex nicht auslösbar, Moro-Reflex asymmetrisch
- Therapie/Prognose: Ruhigstellung durch eine Abduktionsschiene in Flexion und Außenrotation, Physiotherapie mit eventuell zusätzlicher Elektrotherapie, Verschwinden der Paresen meist nach einem Jahr
Untere Plexuslähmung (Klumpke)
Untere Plexuslähmung (Klumpke)
- **Definition: **Schädigung der Segmente C7, C8 und Th1 während der Geburt,
Parese der betroffen Muskulatur: Z.B. Mm. flexor digitorum superficialis et profundus - Ätiologie: Gleiche Ursachen wie bei der oberen Plexuslähmung
-
Klinik: Bewegung des Handgelenks und der Finger nicht möglich (Pfötchenstellung),
Horner-Syndrom (Ptosis, Miosis, Enophthalmus) bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern - Körperliche Untersuchung: Fehlen des Greifreflexes, Bizepssehnenreflex intakt
- Therapie/Prognose: Schienung der Hand zur Korrektur der Pfötchenstellung, Physiotherapie mit eventuell zusätzlicher Elektrotherapie, Verschwinden der Paresen meist nach einem Jahr.
Torticollis bei Säuglingen
Torticollis bei Säuglingen
- Ätiologie: Geburtstrauma, Angeborene Fehlbildung mit einseitiger Verkürzung des M. sternocleidomastoideus (Torticollis muscularis congenitus)
- Klinik: Die Blickrichtung entspricht der gleichseitigen Kontraktion des Muskels → Patient neigt den Kopf zur kranken und guckt zur gesunden Seite, Evtl. tastbarer verdickter Muskelstrang
- Komplikation: Schädelasymmetrie, Skoliose der HWS
- Therapie: Schnelle Einleitung einer Krankengymnastik, Korrigierende Lagerung, Ggf. operativ am Ende des 1. Lebensjahrs: Tenotomie von Ansatz und Ursprung des betroffenen M. sternocleidomastoideus.
Periventrikuläre Leukomalazie
Periventrikuläre Leukomalazie
- Ischämische, meist beidseitige Läsionen im Bereich der periventrikulären weißen Substanz (deszendierende Fasern des Motorkortex).
- Treten insb. bei Frühgeborenen mit Asphyxie auf. Im Verlauf kommt es zur Zystenbildung (∅ bis 3cm) in dieser Region.
- Milde Schädigung: Meist Fasern der unteren Extremität betroffen (spastische Diplegie)
- Schwere Schädigung: Alle Fasern betroffen (spastische Tetraplegie) Therapie: Keine kausale Therapie möglich → Langjährige Physiotherapie zur frühen Förderung der motorischen Fähigkeiten
Glykogenose Typ V (McArdle)
Glykogenose Typ V (McArdle)
- Ätiologie: Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert
- Klinik: Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrengung, Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter;
- Diagnostik: Myoglobinurie, Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test
Galaktosämie
Galaktosämie
-
Ätiologie/Pathophysiologie: Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase;
Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden, Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat - Epidemiologie: Etwa 1:40.000 in Deutschland
- Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall,Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen Komplikationen: Unbehandelt kommt es innerhalb von wenigen Wochen zu Katarakt,Leberzirrhose und geistiger Retardierung
- Diagnostik: Neugeborenen-Screening (Nachweis von Galaktose/Galaktose-1-Phosphat im Blut), Nachweis von Galaktose im Urin (Reduktionsprobe), Hyperbilirubinämie
- Therapie: Sofortiger Stopp der Lactose-Zufuhr! Lebenslange Galaktose bzw. Laktose-freie Diät
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Ätiologie: Autosomal-rezessiver Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel;
Akkumulation von Fructose-1-Phosphat → Hemmung der Glykolyse → Hypoglykämie - Klinik: Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch, Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen, Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung
- Diagnostik: Mutationsnachweis, Transaminasen↑, Quick↓, Fruktose-Belastungstest nur in Ausnahmefällen (i.v.-Gabe von Fruktose → Blutzucker/Phosphat↓)
- Therapie: Lebenslange Fruktose-/Saccharose-freie Diät
Dreimonats-Koliken
Bei Säuglingen: “Dreimonats-Koliken”
- Anhaltende Schreiattacken von Säuglingen nach den Mahlzeiten, Höhepunkt um die 6. Lebenswoche, Abklingen gegen Ende des 3. Lebensmonats
- Genaue Ursache unklar, Zu große Trinkmengen, Aerophagie, vermehrte Gasbildung mit Meteorismus und schmerzhafte Peristaltik werden diskutiert
- Keine Therapie erforderlich
- Blutbeimengungen im Stuhl sprechen gegen Dreimonats-Koliken und müssen in jedem Fall abgeklärt werden! (Mögliche Ursachen sind bspw. Darminvaginationen und infektiöse Darmerkrankungen)
Achondroplasie
Achondroplasie
- Definition: Autosomal dominante Erkrankung der enchondralen Ossifikation, zu 80% aber Neumutation;
Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3) - Epidemiologie: Häufigste Skelettdysplasie, Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung
- Klinik: Normale Rumpflänge, Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn,
Kleine plumpe Extremitäten, Körperlänge <130cm, Spinalkanalstenose - Diagnostik: Röntgen der Wirbelsäule, Abgeflachte Wirbelkörper, Brust-Kyphose, Lenden-Lordose
Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
- Definition: Defekt des Chromosoms 15 (paternale Deletion, maternale Disomie oder selten Imprinting-Fehler)
- Weitere Charakteristika: Muskuläre Hypotonie im Säuglingsalter, Hypogenitalismus, geistige Retardierung, im Verlauf unstillbarer Hunger der zu Adipositas per magna führt
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
- Konnatale Makrosomie
- Exophthalmus, Makroglossie, “Kerbenohren”, Mittelgesichtshypoplasie
- Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc)
- Omphalozele
- Hypoglykämien, Hyperinsulinismus
Sotos-Syndrom
Sotos-Syndrom
- Ätiologie: Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5, Symptombeginn: Konnatal oder innerhalb der ersten 4. Lebensjahre Großwuchs
- Symptome: Gigantismus, Makrozephalus, Hohe Stirn, Langes Gesicht, Hypertelorismus, Spitzes Kinn, Hoher Haaransatz
- Psychomotorische Retardierung
- Endgröße des Erwachsenen oft nicht erhöht
Zentrale Pubertas praecox
Zentrale Pubertas praecox (früher Pubertas praecox vera)
- Eine vorzeitige hypothalamische Reifung kann zu einer Pubertas praecox führen, also zu einem vorzeitigen Auftreten von Pubertätszeichen. Das Krankheitsbild wird “zentrale Pubertas praecox” genannt und unterscheidet sich von der Pseudopubertas praecox durch ein erhöhtes GnRH.
- Ursache: Überproduktion von GnRH, z.B. bei Hypophysentumoren, Ektoper Hormonproduktion
- Therapie: Gabe von GnRH-Analoga im Rahmen eines engmaschigen Therapiemonitorings
- Eine Pubertas praecox hat einen zentralen Ursprung (z.B. Hypothalamus), eine Pseudopubertas praecox einen peripheren (z.B. Keimzelltumoren)!
Pubertätszeichen gelten als vorzeitig bei: Jungen vor dem vollendeten 9. Lebensjahr,
Mädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr
Pseudopubertas praecox
Pseudopubertas praecox
- Bei einer Pseudopubertas praecox kommt es zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH.
- Ursache: Überproduktion von Geschlechtshormonen, z.B. bei
Adrenogenitalem Syndrom, Hormonproduzierenden Keimzelltumoren (z.B. Granulosazelltumoren) - Diagnostik: Erhöhtes Östrogen/Testosteron bei supprimiertem FSH
- Therapie: Hormonelle Substitution abhängig von der Grunderkrankung, evtl. operative Verfahren zur Tumorentfernung
- Eine Pubertas praecox hat einen zentralen Ursprung (z.B. Hypothalamus), eine Pseudopubertas praecox einen peripheren (z.B. Keimzelltumoren)!
- Pubertätszeichen gelten als vorzeitig bei: Jungen vor dem vollendeten 9. Lebensjahr,
Mädchen vor dem vollendeten 8. Lebensjahr
Silver-Russel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Definition: Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses
Klinik: Körperlänge reduziert, Relative Makrozephalie, Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn, Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger), Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit
Langerhans-Zell-Histiozytose
Langerhans-Zell-Histiozytose
Umfasst folgende Entitäten (veraltete Bezeichnungen): Histiozytose X, Abt-Letterer-Siwe-Syndrom, Schüller-Christian-Hand-Syndrom, eosinophiles Granulom
Definition: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histozytärer Zellen
Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform
Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen
Charakteristika: Auftreten insbesondere im Säuglingsalter, Akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie), Unbehandelt hohe Letalität
Infantile Zerebralparese
Infantile Zerebralparese
Definition: Frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns mit unterschiedlichem Ausprägungsbild motorischer Störungen
Ätiologie: Gefäßverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen; Risikofaktor: Frühgeburt
Klinik: Spastische Erhöhung des Muskeltonus, Da sowohl der Muskeltonus der Agonisten als auch der Antagonisten erhöht ist, die Kraft der Beugemuskulatur aber i.d.R. überwiegt, kommt es zu charakteristischen Körperhaltungen, z.B. zu einer Spitzfußstellung (Überwiegen des M. triceps surae), Scherengang (durch spastische Paraparese der Hüftadduktoren), Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea), Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)
Retinoblastom
Beim Retinoblastom handelt es sich um den häufigsten malignen Tumor der Netzhaut im Kindesalter, welcher sporadisch oder hereditär auftreten kann. Diagnostisch wegweisend ist häufig eine Leukokorie, also ein weißer anstelle des normalen roten Fundusreflexes. Bei der Therapie kleiner, lokalisierter Tumoren wird eine visuserhaltende Therapie angestrebt, häufig bleibt allerdings nur die Enukleation als kurative Behandlungsoption. Die Heilungschancen bei früher Therapieeinleitung sind sehr gut. Deutlich erhöhtes Risiko für Osteosarkome
Neuroblastom
Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor des sympathischen Nervensystems und nach ZNS-Tumoren der häufigste maligne solide Tumor im Kindesalter. Der Tumor entstammt den Zellen der Neuralleiste und kann in allen Geweben auftreten, in denen sich Ansammlungen von sympathischen Nervenzellen befinden, also bspw. im Nebennierenmark, im Grenzstrang oder in den Paraganglien (z.B. Glomus caroticum). Die Klinik ist entsprechend abhängig von der Lokalisation der Tumoren, deren spontane Regression samt begleitender Metastasen nicht selten beobachtet wird. Zumeist befinden sich die Primärtumoren aber im Abdomen und fallen durch unspezifische Bauchschmerzen und Vorwölbung des Abdomens auf. Bei der Diagnostik ist die Bestimmung der Vanillinmandelsäure im Urin wichtig. Die Therapie richtet sich nach dem Alter des Kindes und dem Stadium der Erkrankung. Die Prognose kann je nach Stadium sehr gut sein.
Mukoviszidose
Die Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf einem Chloridkanal-Defekt beruht. Der hierdurch erhöhte Chloridgehalt des Schweißes kann mittels Pilocarpin-Iontophorese (Schweiß-Test) gemessen werden. Nicht selten wird die Erkrankung aber auch unmittelbar nach der Geburt durch das Ausbleiben des ersten Stuhls des Neugeborenen (Mekoniumileus) auffällig. Die späteren Symptome ergeben sich aus den hyperviskösen Sekreten der exokrinen Drüsen. Durch gestörten Sekretfluss der Atemwege ist das Auftreten von chronischen Infekten mit Husten und resistenten Keimbesiedlungen begünstigt, die langfristig zu einem Lungenemphysem führen. Eine gestörte Pankreas- und Gallenausscheidung führt zu Verdauungsstörungen sowie einer chronischen Schädigung dieser Organe. Die Therapie kann bis heute nur symptomatisch erfolgen, so dass die Lebenserwartung der Betroffenen auch heute noch stark eingeschränkt ist. Über 90% der Patienten versterben im frühen Erwachsenenalter (medianes Überleben liegt etwa bei 35 Jahren) meist an den Komplikationen der langjährigen Lungenerkrankung.
- Allgemein: Gedeihstörung, Verzögerte Pubertätsentwicklung
- Abdomen: Frühes Zeichen: Verzögerter Mekoniumabgang oder Ausbleiben des Mekoniumabgangs (→ Mekoniumileus, siehe Komplikationen) Beruht auf exokriner Pankreasinsuffizienz. Im Verlauf übelriechende, massive Fettstühle; Maldigestion; Aufgetriebenes Abdomen, Eventuell Rektumprolaps
- Respirationstrakt: Chronischer produktiver Husten, Rezidivierende Infekte mit charakteristischen Erregern (zunächst Haemophilus influenzae undStaphylococcus aureus, später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia, Hämoptysen, Bronchiektasenbildung, Chronische Sinusitis und eventuell Polyposis nasi
- Gallengang und Leber: Cholezystolithiasis, Cholestase, Leberverfettung (sonographisch erhöhte Echogenität) bis hin zur biliären Zirrhose
- Schweißdrüsen: Stark salzhaltiger Schweiß → Elektrolytverlust; Nahezu normale Schweißmengen
- Keimdrüsen: ♂: Infertilität durch Obliteration des Ductus deferens, ♀: Verminderte Fertilität
Diagnostische Verfahren
- Pränatal: Untersuchung von Chorionzottenproben
- Körperliche Untersuchung: Exspiratorisches Giemen (Obstruktion), feuchte Rasselgeräusche (Hinweis auf Pneumonie). Bei chronischer respiratorischer Insuffzienz: Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger bedingt durch chronische Hypoxie.
- Serum: Erhöhung des immunreaktiven Trypsins im Serum, Hypochlorämische Alkalose möglich (durch Salzverlust)
- Stuhl: Verminderung des Chymotrypsin- bzw Pankreaselastasegehaltes im Stuhl
- Pilocarpin-Iontophorese (Schweiß-Test): Dreimalige Durchführung, Werte von Natrium oder Chlorid >60mval/l gelten als pathologisch. In den ersten sechs Lebenswochen zeigen sich auch bei gesunden Neugeborenen/Säuglingen erhöhte Werte → erst Werte >90mval/l pathologisch (und beweisend für Mukoviszidose).
Komplikationen
- Mekoniumileus: Definition: Ausbleiben des Stuhlgangs beim Neugeborenen (Mekoniumabgang physiologisch nach 24-48 Stunden); Ätiologie: Häufigste Ursache ist Mukoviszidose (>90%); Klinik: Bild des tiefen Dünndarmileus; Diagnostik: Röntgen-Abdomen im Hängen (mit Kontrastierung des Darms), Geblähter Dünndarm, Mikrokolon, “Soap-bubbles” (Neuhauser-Zeichen), Mekoniumileus zeigt aufgrund klebriger Stuhlbeschaffenheit oftmals keine Spiegel; Therapie:Kontrastmitteleinlauf; Operation bei Perforation oder Volvulus indiziert
- ABPA (allergische bronchopulmonale Aspergillose; ca. 10% der Patienten im Verlauf des Lebens) Lungenemphysem, Pneumothorax, Cor pulmonale
- Pankreopriver Diabetes mellitus mit seinen Folgen
- Biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension
AGS
Das adrenogenitale Syndrom subsumiert eine Gruppe von autosomal-rezessiven Stoffwechselstörungen, die in der Nebennierenrinde zu einer verminderten Kortisolsynthese und gelegentlich zusätzlich zu verminderter Aldosteronsynthese führt. Durch den negativen Feedback-Mechanismus auf die Nebenniere (ACTH↑) werden verstärkt Androgene produziert. Deshalb kann bei der Geburt bei Mädchen eine Klitorishypertrophie und bei Jungen ein vergrößerter Penis auffallen. Ist von der Stoffwechselstörung auch die Aldosteronsynthese betroffen, entwickelt sich postnatal oftmals schnell eine lebensbedrohliche Krise mit Hyperkaliämie und metabolischer Azidose. Symptome dieser Salzverlust-Krise können Erbrechen, Exsikkose und Schock sein. Bekannte Enzymdefekte: 21-Hydroxylase (ca. 85%). Beim adrenogenitalen Syndrom liegt eine Störung der Kortisolsynthese in den Nebennierenrinden vor, wodurch es zu einer erhöhten Produktion der Hormonvorstufen (Testosteron) kommt. Beim weiblichem Genotyp kommt es aufgrund der hohen Testosteronspiegel zur Ausbildung eines männlichen Phänotyps, was als Pseudohermaphroditismus femininus bezeichnet wird.
Adrenogenitales Syndrom ohne Salzverlustsyndrom
- *Weibliches Geschlecht**: Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp; Äußere Genitalien: Klitorishypertrophie von Geburt an, Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar, Polyzystische Ovarien, _Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus), _Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH), Gestörte Menstruation
- *Männliches Geschlecht**: Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH), Äußere Genitalien: Vergrößerter Penis aber __Kleine Hoden, hyperpigmentiertes Skrotum (Eine generell vermehrte Hyperpigmentierung der Haut kann sich bei männlichen und weiblichen Betroffenen zeigen; häufig beschrieben ist die Hyperpigmentierung des Skrotums)
Die Patienten zeigen aufgrund des Überangebotes an Androgenen ein schnelles Knochenwachstum und eine frühe Knochenreife - sie sind daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch sind sie durch den verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein
Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom
Beim Salzverlustsyndrom ist die Aldosteronproduktion ebenfalls gestört. Die Erkrankung ist aufgrund Dehydratation und Elektrolytstörungen bereits in den ersten Lebenswochen lebensgefährlich (schwerer Hypoaldosteronismus): Natrium↓, Kalium↑, metabolische Azidose, Exsikkose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie; Normalerweise kommt es durch Erbrechen zu einer Hypokaliämie - Kinder mit AGS mit Salzverlustsyndrom haben dennoch eine Hyperkaliämie!
α1-Antitrypsin-Mangel (ATT-Mangel)
α1-Antitrypsin-Mangel (ATT-Mangel)
- Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv vererbt; Homozygote (schwere) Form (<0,2% der Bevölkerung); Heterozygote (leichte) Form (5-10% der Bevölkerung)
- Pathophysiologie: α1-Antitrypsin ist ein hepatisch synthetisierter Protease-Inhibitor. Bei Erkrankung an α1-Antitrypsin-Mangel liegt in den meisten Fällen eine Genmutation vor, die zu einer Konformationsänderung und gestörten Sekretion von α1-Antitrypsin aus den Hepatozyten führt (es gibt auch eine Form des α1-Antitrypsin-Mangels, bei der überhaupt kein α1-Antitrypsin synthetisiert wird): Folgen für die Leber: Gestörte Sekretion aus den Hepatozyten → Intrazelluläre Akkumulation → Hepatitis und Leberzirrhose; PAS-positive, kugelige Einschlüsse in periportalen Hepatozyten. Folgen für die Lunge: Mangel an α1-Antitrypsin im Plasma → Gesteigerte Proteaseaktivität in der Lunge und Zerstörung der Lungenarchitektur → Lungenemphysem
- Symptome: Schwere Form zeigt früh hepatische Manifestation → Prolongierter Ikterus neonatorum, Hepatitis und Leberzirrhose (bereits im Kindesalter möglich), Lungenemphysem meist erst im Verlauf; Leichte Form zeigt vor allem pulmonale Manifestation im jungen Erwachsenenalter, auch hepatische Beteiligung möglich.
- Diagnostik: Elektrophorese (erniedrigte Alpha1-Zacke), Antitrypsin-Spiegel, Leberbiopsie
- Therapie: Antitrypsin-Substitution, symptomatisch, ggf. Lebertransplantation (beseitigt ATT-Mangel!)
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU)
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Pathophysiologie: Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber → Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin gestört → Kumulation von Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ (“Phenylketonurie”)
Klinik: Ab dem 4.-6. Monat fällt beim Kind ein psychomotorischer Entwicklungsrückstand auf, 50% zerebrale Krampfanfälle, Oft helle Haare
Diagnostik/Prophylaxe: Heute: Direkte Bestimmung von Phenylalanin im Rahmen des Neugeborenenscreenings aus Fersenblut am 2. Lebenstag;
Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest,
Indirekte Phenylalaninmessung am 5. Lebenstag (Guthrie-Test)
Therapie: Phenylalanin-arme Diät
Lesch-Nyhan-Syndrom
**Lesch-Nyhan-Syndrom **(Stoffwechselstörung der Harnsäure)
Ätiologie: X-chromosomal-rezessive Vererbung, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase;
Klinik: Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig, Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression, Geistige Entwicklungsminderung
Diagnostik: Nachweis des Enzymdefekts, Hyperurikämie (Störung des Purinstoffwechsels)
Therapie: Allopurinol (kausale Behandlung nicht möglich), Purin-arme Diät
Prognose: Unbehandelt in den ersten Lebensjahren tödlich (durch Hyperurikämie induzierte Organschäden → Nierenversagen)
Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)
Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)
Definition: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden.
Epidemiologie: Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung; Geschlecht: ♂>>♀
Klinik: Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung, Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten, Hyperaktivität, Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich, Anomalien der Körperstrukturen, z.B. langes Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke; Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)
Diagnose: Molekulargenetisch (PCR, Southern Blot), Zytogenetischer Nachweis, Therapie: Symptomatische Förderung
Zellweger-Syndrom
Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom)
Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung
Klinik: Missbildung des Gesichts und Kopfes, Hypotonie der Muskeln, Hepatomegalie, Zystennieren, Krampfanfälle
Diagnostik: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich
Di-George-Syndrom
Di-George-Syndrom
Definition: Defektimmunopathie, die auf einer Thymushypoplasie mit T-Lymphozyten-Störung fußt
Genetik: Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Sequenzierung des TBX1-Gens
Synonym: CATCH-22-Syndrom
Cardiac Anomalies = Herzfehler, Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie, Thymusaplasie/Hypoplasie, Cleft palate = Gaumenspalte, Hypocalcaemia = Hypoparathyreoidismus
Betroffenes Chromosom = 22
Therapie: Behandlung der Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika, Thymustransplantation
Pierre-Robin-Sequenz (Pierre-Robin-Syndrom)
Pierre-Robin-Sequenz (Pierre-Robin-Syndrom)
Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese
Klinik: Gaumenspalte, Glossoptose, Mikroretrogenie, Eventuell geistige Retardierung
Komplikationen: Gefahr der akuten Atemnot und der Aspiration, Begleitfehlbildung
Therapie: Symptomatische Therapie, Operative Korrektur
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom
Nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung erfolgt beim Rett-Syndrom ein teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände. Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen.
Beginn: 7.-24. Lebensmonat
Genetik: Mutation im MECP2-Gen, X-chromosomal-dominanter Erbgang; Meist kein vererbter Gendefekt, sondern spontane Neumutation. Oft kann die mutierte Kopie des MECP2-Gens dem Allel des Vaters zugeordnet werden. Eine zufällige Mutation bei der Spermienbildung ist die Ursache. Folglich sind meist Mädchen von der Erkrankung betroffen. Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind
Klinik: Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung, Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände), Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, Hyperventilation, Mikrozephalie, Geistige Retardierung.
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
X-chromosomal-rezessive Erkrankung
Klinik: Atopische Dermatitis, Thrombozytopenische Purpura, Blutige Diarrhöen, Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
Atopische Dermatitis
Atopische Dermatitis (Atopisches Ekzem, …)
Der Begriff “Atopie” bezeichnet eine genetisch angelegte Prädisposition, nach Kontakt mit bestimmten exogenen und endogenen Substanzen gegen diese verstärkt sensibilisiert zu werden. Die atopische Dermatitis (Synonyme: atopisches Ekzem; endogenes Ekzem; Neurodermitis) wiederum ist eine atopische Hauterkrankung, die zumeist im Säuglings- oder Kindesalter auftritt und nicht selten in der Pubertät von allein abheilt. Typischerweise entstehen schubartig beugeseitige Ekzeme mit starkem Juckreiz und weitere Stigmata (Dennie-Morgan-Zeichen, Glanznägel, etc.). Bei der Erkrankung ist die Ätiologie nicht abschließend geklärt, es wird jedoch von einer polygenen Vererbung sowie einer Auslösung durch verschiedenste endogene oder exogene Triggerfaktoren ausgegangen. Die Therapie wird mit lokalen Pflegemitteln begonnen und mit lokaler (z.B. Hydrocortisonsalbe) und bei Therapierefraktärität auch mit systemischer Immunsuppression eskaliert.
Häufige Hauterkrankung des Kindesalters: ca. 10-15% aller Kinder, Rückgang der Erkrankung im Erwachsenenalter, Erstmanifestation häufig zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat.
Leitsymptome: Starker Juckreiz, trockene Haut, Effloreszenzen: Papulovesikulöse Rötung, Krustenbildung, Nässen, Erosionen, Hyperpigmentierungen, Prädilektionsstellen und klinisches Bild altersabhängig
**Säuglingsalter: **Beginn mit Milchschorf, Eventuell weitere Läsionen an Stamm, Gelenkbetonung, Beinstreckseiten bevorzugt (Im Gegensatz zum Erwachsenen)
Kindesalter: Gelenknahe Beugeseiten, Körperfalten, Handrücken Beim Jugendlichen: Beugeseiten Im Erwachsenenalter dominieren Papeln, nummuläre Ekzeme und Prurigo
**Spezielles: **Lichenifikation ab dem Jugendalter, Glanznägel (Poliernägel): Durch ständiges Kratzen der Haut können die Nageloberflächen glänzend erscheinen _Pulpitis sicca (Dermatitis hiemalis)_: Feine Schuppung an Finger- und/oder Zehenkuppen
Assoziierte Stigmata: Dennie-Morgan-Zeichen: Doppelte Unterlidfalte, Hertoghe-Zeichen: Ausdünnung der lateralen Augenbrauen (z.B. auch bei Hypothyreose), Weißer Dermographismus: Abblassen der Haut auf mechanischen Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion, Tiefer Haaransatz, Assoziation mit weiteren Erkrankungen aus dem Formenkreis der Atopie
Die klinische Symptomatik ist wechselhaft und ändert sich meist im Laufe des Lebens - Juckreiz und trockene Haut stehen meist im Vordergrund!
Masern
Masern beschreiben eine hochansteckende virale Infektionskrankheit, die typischerweise 2-phasig mit einem katarrhalischen Stadium und einem an vorübergehende Entfieberung anschließenden Exanthemstadium verläuft. Das katarrhalische Stadium zeichnet sich durch Fieber, Konjunktivitis, Rhinitis, Enanthem und die pathognomonischen Koplik-Flecken aus - im Folgestadium manifestiert sich das makulopapulöse Exanthemtypischerweise zuerst hinter den Ohren, betrifft im Verlauf den gesamten Körper und geht mit schwerem Krankheitsgefühl und hohem Fieber einher. Masern führen zu einer passageren Immunsuppression, teils schwerwiegende Komplikationen wie Enzephalitis, Otitis oder Pneumonien können auftreten. Bei Immunsupprimierten ist die Gabe von Immunglobulin nach Exposition möglich. Nach durchgemachter Infektion besteht lebenslange Immunität. Die Impfung gegen Masern (2-malige aktive Immunisierung) wird zusammen mit der Mumps- und Röteln-Impfung zwischen dem 11. und 14. Lebensmonat sowie zwischen dem 15. und 23. Lebensmonat empfohlen. Eine seltene aber stets letale Spätkomplikation von Masern, die auch Immunkompetente betreffen kann, ist die subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE).
Inkubationszeit: Etwa 8-10 Tage bis Prodromi auftreten, 12-15 Tage bis zum Auftreten eines Exanthems
Prodromalstadium (Katarrhalisches Vorstadium): Schnupfen, bellender Husten, Fieber, Konjunktivitis, Lichtscheu, Nach ca. 3 Tagen Enanthem der Mundhöhle mit Koplik-Flecken (“Kalkartige Spritzer” an der Wangenschleimhaut, Mit Spatel nicht abwischbar, Pathognomonischer Befund)
Exanthemstadium: Hohes Fieber, schweres Krankheitsgefühl, Lymphadenopathie, Makulopapulöses, großfleckiges, teils konfluierendes Exanthem, Häufig retroaurikulärer Beginn, Ausdehnung von dort über den ganzen Körper, Abblassung des Exanthems nach 4-5 Tagen, teils mit “kleieförmiger” Schuppung, Ggf. Diarrhoe
Zweigipfliges Fieber: kurzzeitige Entfieberung beim Übergang vom Prodromalstadium in das Exanthemstadium!
Grundimmunisierung: Grundimmunisierung durch 2 Impfungen (1. Impfung im Alter von 11-14 Monaten, 2. Impfung im Alter von 15-23 Monaten) → Impfkalender;
Lebendimpfstoff in Kombination mit Mumps, Röteln (MMR) und ggf. Varizellen (MMRV)
Postexpositionelle Impfung: Die postexpositionelle Schutzimpfung ist bis 3 (maximal 5) Tage nach Kontakt möglich; Indikation: Bei negativer oder unklarer Serologie (bisher ausgebliebene Infektion oder Impfung)
Immunkompetente Patienten: Einmalige aktive Immunisierung, optimalerweise mit dem MMR-Impfstoff→ Dadurch kann der Ausbruch der Erkrankung verhindert bzw. die bereits bestehende Symptomatik abgeschwächt sowie die Erkrankungszeit verkürzt werden
Auch als Postexpositionelle Riegelungsimpfung: Aktive Immunisierung aller ungeimpften bzw. nur einmal geimpften und nie erkrankten Personen in Gemeinschaftseinrichtungen, um die weitere Verbreitung des Erregers zu unterbinden. Die Impfungen sollten innerhalb der Inkubationszeit(möglichst innerhalb von 3 Tagen nach Kontakt) durchgeführt werden.
Besonders gefährdete, chronisch kranke und abwehrgeschwächte Patienten: Passive Immunisierung durch Gabe von Immunglobulinen innerhalb von 2-3 Tagen nach Kontakt
Nach §6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Masern namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden
Scharlach
Scharlach bezeichnet eine bakterielle, ansteckende Infektionskrankheit, die durch Scharlach-Toxin-tragende β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A hervorgerufen wird und vorwiegend Kinder zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr betrifft. Der Erreger manifestiert sich meist als Tonsillopharyngitis mit hohem Fieber. Charakteristisch für Scharlach ist eine Rötung der Wangen, eine periorale Blässe, ein hochrotes Enanthem des Rachens mit “Erdbeerzunge” und ein feinfleckiges Exanthem, welches in den Leisten am stärksten ausgeprägt ist. Nach etwa einer Woche beginnt eine Hautschuppung des Körpers, die insbesondere die Hand- und Fußinnenflächen betrifft. Da Scharlach zu schweren Verläufen bzw. die Infektion mit Streptokokken der Gruppe A zu Folgeerkrankungen wie dem rheumatischen Fieber führen kann, ist die konsequenteantibiotische Therapie mit Penicillin von Bedeutung. Scharlach wird durch verschiedene Toxintypen ausgelöst, wiederholte Infektionen sind daher möglich. Streptokokken der Gruppe A (Streptococcus pyogenes), die ein erythrogenes Scharlach-Toxin (A, B oder C) produzieren.
Inkubationszeit: 2-7 Tage
Frühsymptome (siehe auch Angina tonsillaris): Abrupter Beginn mit hohem Fieber, Beeinträchtigtes Allgemeinbefinden, Erbrechen, ggf. flüchtige Gelenkbeschwerden, Halsschmerzen und Schluckbeschwerden (Pharyngitis und/oder Tonsillitis), Vergrößerung submandibulärer Halslymphknoten, Initial weißlich belegte Zunge
Exanthemstadium (Beginn innerhalb von 48 Std. nach Krankheitsbeginn): Feinfleckiges makulopapulöses Exanthem (sandartiges Gefühl bei Palpation), Ausbreitung auf Kopf-Hals-Bereich, Stamm und Extremitäten, Deutlichste Ausprägung in der Leiste und in den anderen Gelenkbeugen, Typischerweise Wangenrötung mit perioraler Blässe Enanthem am weichen Gaumen, Gerötete Zunge mit Tonsillenhyperplasie → Sogenannte Erdbeerzunge oder Himbeerzunge Abblassen des Exanthems nach etwa 1 Woche Kleieförmige Schuppung der Haut in der 2.-4. Erkrankungswoche (Betrifft Gesicht, Stamm und vor allem Innenfläche der Hand und Fußsohlen).
Therapie: Jeder Scharlach sollte antibiotisch behandelt werden, um Streptokokken-assoziierte Folgeerkrankungen, aber auch toxische Komplikationen zu verhindern, Mittel der ersten Wahl: Penicillin V
Röteln
Bei Röteln handelt es sich um eine durch das Rötelnvirus hervorgerufene virale Infektionskrankheit, die typischerweise Kinder im Alter von 5-9 Jahren betrifft und mit einem hinter den Ohren beginnenden und im Verlauf generalisierten, feinfleckigen Exanthem sowie mit einer Schwellung der nuchalen Lymphknoten einhergeht. Oft folgt das Exanthem einem Prodromalstadium mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts. Die Übertragung erfolgt über Tröpfcheninfektion, der Krankheitsverlauf ist meist milde. Dennoch wird eindringlich zur Impfung geraten, da eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft zur Rötelnembryofetopathie mit schweren Fehlbildungen (Taubheit, Katarakt, Herzfehler und geistige Retardierung) führen kann. Eine spezielle Therapie besteht nicht. Die Impfung ist als Lebendimpfungzusammen mit der Masern- und Mumpsimpfung zwischen dem 12. und 15. Lebensmonat und erneut vor Vollendung des 2. Lebensjahres empfohlen. Attenuierter Lebendimpfstoff in Kombination mit Masern und Mumps-Impfung (MMR-Impfstoff).
Inkubationszeit: 14-21 Tage
In 50% der Fälle asymptomatisch
Klinik bei Manifestation: Geringe Beeinträchtigung des Allgemeinzustandes; Milde Prodromalsymptome: Temperaturerhöhung bis 38°C, Rhinokonjunktivitis, Kopf- und Gliederschmerzen, Nuchale und retroaurikuläre Lymphadenopathie sind typisch, tlw. auch Splenomegalie; Effloreszenzen (wenige Tage nach Beginn der Prodromalzeichen), Makulopapulöses hellrotes Exanthem, eher nicht konfluierend, mittelgroß; Beginn am Kopf, oft hinter den Ohren → Übergang auf Rumpf und Extremitäten; Flüchtig, Rückbildung meist innerhalb von drei Tagen!
Ringelröteln (Erythema infectiosum)
Bei Ringelröteln handelt es sich um eine durch das humane Parvovirus B19 ausgelöste Tröpfcheninfektion, die am häufigsten Kinder zwischen dem 5.-15. Lebensjahr betrifft. Die Mehrheit der Infektionen verläuft klinisch inapparent. Kommt es zu Symptomen, so tritt typischerweise im Gesicht ein Erythem der Wangen mit perioraler Aussparung auf, man spricht hier auch vom sog. “Ohrfeigenexanthem”. Das Exanthem breitet sich im Verlauf makulopapulös und später innerhalb weniger Tage “girlandenartig” über Rumpf und Extremitäten aus. Zum Zeitpunkt des Exanthems sind die Betroffenen bereits nicht mehr ansteckend. Das Allgemeinbefinden insbesondere von Kindern ist meist nur gering beeinträchtigt und nur bei einem Teil bestehen subfebrile Temperaturen und/oder milder Juckreiz. Da sich das Parvovirus B19 in den Erythroblasten ansiedelt, kommt es passager zu einer gestörten Erythropoese. Die Erkrankung ist selbstlimitierend, das Exanthem blasst nach wenigen Tagen wieder ab, kann aber über Monate rekurrieren. Die durchgemachte Infektion hinterlässt lebenslange Immunität. Eine Therapie ist in der Regel nicht erforderlich und eine Impfung existiert nicht.
Eine v.a. bei Erwachsenen häufige Komplikation ist die Parvovirus B19-assoziierte Arthritis (Arthralgien bei symmetrischer Polyarthritis (v.a. Finger-, Hand-, Knie- und Sprunggelenke). Sie betrifft hauptsächlich die kleineren Gelenke der Hände sowie Knie- und Sprunggelenke. Bei Patienten mit chronisch hämolytischen Anämien (z.B. Sichelzellanämie) kann es durch die gestörte Erythropoese zur aplastischen Krise kommen. Bei Immuninkompetenten ist die Viruselimination vermindert, wodurch es zu chronisch rezidivierenden Anämien und zur verlängerten Infektiosität kommen kann.
Gefährlich werden kann eine Infektion mit Ringelröteln auch in der Schwangerschaft. In ca. 30% der Fälle kommt es bei einer Primärinfektion der Schwangeren zu einer diaplazentären Übertragung auf das ungeborene Kind, was eine Anämie des Kindes zur Folge haben kann. Insbesondere bei einer Infektion zwischen der 13. und 20. SSW führt dies bei ca. 10% der Feten zum Hydrops fetalis und auch eineMyokarditis mit Herzinsuffizienz kann sich beim Kind entwickeln. Zum Tod des Feten kommt es bei ca. 1-2%. Bei einer Infektion der Mutter während der Schwangerschaft mit Parvovirus B19 sind engmaschige Ultraschallkontrollen des Kindes zum Ausschluss eines Hydrops fetalis erforderlich, bei ausgeprägter Anämiemuss über die Nabelschnur Blut transfundiert werden. Eine antivirale Therapie existiert nicht. Da das Parvovirus nicht teratogen ist, ist kein Schwangerschaftsabbruch indiziert.
Exanthema subitum (Dreitagefieber)
Beim Exanthema subitum oder Dreitagefieber handelt es sich um eine durch das Humane Herpesvirus 6 (oder seltener durch das Humane Herpesvirus 7) verursachte Primärinfektion, die hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder betrifft. Typisch und namensgebend für die Erkrankung ist das Auftreten von hohem Fieber, das nach wenigen Tagen abrupt endet und mit einem plötzlich auftretenden makulösen stammbetonten Exanthem einhergeht, das meist rasch wieder abblasst. Die Therapie ist symptomatisch. In Zusammenhang mit dem Dreitagefieber treten vermehrt Fieberkrämpfe auf. Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) und seltener Humanes Herpesvirus 7 (HHV-7). Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: Dreitagefieber → 3 Tage hohes Fieber, Exanthema subitum → “plötzliches Exanthem” (bei Fieberabfall)! Initial plötzlicher Temperaturanstieg mit hohem Fieber über 3(-5) Tage. Gehäuftes Auftreten von Fieberkrämpfen. Anschließend abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitendenmakulösen stammbetonten Exanthems.
Windpocken (Varizellen)
Bei Windpocken handelt es sich um die Primärinfektion mit dem Varizella-Zoster-Virus, die meist im Kindesalter auftritt. Windpocken sind hochansteckend und werden aerogen oder seltener durch Schmierinfektion übertragen. Neben Fieber kommt es zu einem sehr charakteristischen, stark juckendenExanthem, das am gesamten Körper, einschließlich der behaarten Kopfhaut, auftritt: Es zeigen sich gekammerte flüssigkeitsgefüllte Bläschen auf gerötetem Grund, die sich zu Pusteln und schließlich zu verkrusteten Erosionen wandeln. Da die verschiedenen Stadien des Exanthems gleichzeitig auftreten, spricht man vom Bild des sog. “Sternenhimmels”. Bei Immunkompetenten kommt es nach ca. 5-7 Tagen zur Abheilung. Die Therapie erfolgt mit juckreizstillenden Externa. Eine antivirale Therapie (z.B. mit Aciclovir) ist möglich, aber nur bei Risikogruppen mit zu erwartendem schweren Verlauf indiziert.
Zu schwerwiegenden Varizelleninfektionen kommt es insbesondere bei Neugeborenen mit konnataler Varizelleninfektion, Älteren und Patienten mit beeinträchtigter Immunabwehr. Eine Infektion in derSchwangerschaft kann diaplazentär auf den Fetus übertragen werden und zu Fehlbildungen mit Todesfolge führen. Eine Impfung gegen Varizellen ist möglich und wird gleichzeitig mit der Masern-Mumps-Röteln-Impfung im Alter von 11-14 Monaten und im Alter vom 15-23 Monaten empfohlen. Windpocken treten nur einmal im Leben auf; da das Virus aber ein Leben lang in den Ganglienzellen persistiert, kann es bei verminderter Abwehrlage zur Reaktivierung in Form eines Herpes Zoster kommen. Erreger: Varizella-Zoster-Virus, gehört zur Gruppe der Herpesviren (HHV-3). Initial Papeln → Vesikel mit klarer Flüssigkeit auf gerötetem Grund → Eruption und Verkrustung. Impfstoff: Lebendimpfstoff mit attenuierten Erregern. Nach §6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind seit dem 28.03.2013 Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Varizellen namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden.
Purpura Schönlein-Henoch (Vasculitis allergica)
Bei der Purpura Schönlein-Henoch handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die sich häufig bei Kindern zeigt und in der Regel mit einer guten Prognose einhergeht. Sie tritt oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auf und kann die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen. Die Erkrankten beklagen häufig Bauchschmerzen, während in der körperlichen Untersuchung erhabene Hautrötungen und kleine Hauteinblutungen auffallen. Patho: IgA-Immunkomplexablagerungen in den Gefäßwänden → Komplementaktivierung → Gefäßschäden; Häufigkeitsgipfel im Kindesalter: 90% unter 10 Jahre.
Bei der Purpura Schönlein-Henoch handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auftritt und die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen kann. In etwa 80% kommt es zu kolikartigen Bauchschmerzen aufgrund einer intestinalen Beteiligung. Auch die sogenannte Purpura Schönlein-Henoch-Nephritis, die nicht selten mit Makro- oder Mikrohämaturie, Proteinurie, renaler Hypertonie sowie Ödemen einhergeht, ist sehr häufig und kann durch Urinuntersuchungen frühzeitig nachgewiesen werden.
Verlauf: Plötzlicher Beginn oft im Anschluss an einen Infekt der oberen Atemwege, __Haut (immer betroffen__) __Tastbare Purpura und Petechien (nicht wegdrückbar!), __Prädilektionsorte: Streckseiten der unteren Extremität, Gesäß
Gastrointestinaltrakt (ca. 80%): Kolikartige Bauchschmerzen; Blutige Stühle, Erbrechen
Gelenke (ca. 75%): Arthritiden/Arthralgien meist in Sprung- und Kniegelenken, Meist beidseits; Selbstlimitierend ohne Destruktionen
Nieren (ca. 50%): Klinik: Purpura-Schönlein-Henoch-Nephritis; Makro- oder Mikrohämaturie; Proteinurie;
Renale Hypertonie; Ödeme; Komplikation: Rapid progressive Glomerulonephritis (RPGN) mit Halbmond-Bildung; Befall der Niere bestimmt die Prognose → Verlaufsuntersuchungen innerhalb des ersten Jahres nach Diagnose
Seltener: Orchitis, pulmonale Hämorrhagie, Beteiligung des ZNS
Mumps (Parotitis epidemica)
Bei Mumps handelt es sich um eine durch das Mumpsvirus ausgelöste und durch Tröpfcheninfektion verbreitete hochansteckende Infektionskrankheit, die hauptsächlich Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren betrifft. Als typisches Symptom zeigt sich bei einem Teil der Betroffenen eine erst einseitige und im Verlauf meist beidseitige Parotitis mit charakteristischer schmerzhafter teigiger Schwellung der Speicheldrüsen bei leichtem Fieber. Der Übergang vom Gesicht zum Hals ist oft ausgeprägt geschwollen, gelegentlich stehen die Ohrläppchen ab. Darüber hinaus kann das Mumpsvirus zu Pankreatitis, Orchitis, seröser Meningitis,Meningoenzephalitis und anderen selteneren Manifestationen führen. Zeugungsunfähigkeit und bleibende Hörschäden sind seltene gefürchtete Komplikationen. Bei gut der Hälfte der Betroffenen verläuft Mumps asymptomatisch oder geht lediglich mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts einher. Seit Einführung derImpfung ist die Inzidenz deutlich rückläufig. Eine spezifische Therapie existiert nicht. Der beste Schutz ist die Impfung, die zusammen mit der Masern- und Rötelnimpfung empfohlen wird. Nach durchgemachter Erkrankung besteht lebenslange Immunität. Klassische Manifestation: Sialadenitis; typ: beidseitige Schwellung der Ohrspeicheldrüsen, Kauschmerzen, Fieber; Kompl: Orchitis: Häufigkeit: etwa 20-30% der Fälle bei Erkrankung in der Pubertät, sonst seltener; Starke Schwellung des Hodens, oft einseitig (ggf. im Verlauf beidseitig), druckschmerzhaft! Kann zur Atrophie und selten zur Unfruchtbarkeit führen.
Nach § 6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind (seit dem 28.03.2013) Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Mumps namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden
Pertussis (Keuchhusten)
Keuchhusten ist eine durch das gramnegative Bakterium Bordetella pertussis ausgelöste Infektionskrankheit, die zu heftigen Hustenattacken führt und durch Tröpfcheninfektion übertragen wird. Typisch sind häufige, in Serie auftretende starke stakkatoartige Hustenanfälle mit vorgestreckter Zunge und einhergehender Zyanose, gefolgt von einem langen stridorösen Einatmen. Oft wird im Anschluss an einen Hustenanfall zäher Schleim erbrochen. Insbesondere bei Säuglingen kommt es zu Zyanose und Apnoen, sodass bei diesen eine stationäre Aufnahme notwendig ist. Unbehandelt zieht sich die Erkrankung über Wochen hin, durch eine frühzeitig begonnene antibiotische Therapie (z.B. mit Makroliden) hingegen wird der Verlauf verkürzt und dieKontagiosität unterbrochen. Eine Impfung gegen Pertussis ist möglich; die Grundimmunisierung wird zusammen mit Diphtherie und Tetanus frühzeitig im ersten Lebensjahr empfohlen und erfordert weitere Auffrischimpfungen im Verlauf. Die durchgemachte Infektion führt nicht zur dauerhaften Immunität, wiederholtes Auftreten von Keuchhusten ist daher möglich. Ungeimpfte Personen mit engem Kontakt sollten bei Exposition eine antibiotische Chemoprophylaxe erhalten. Auftreten bereits im Neugeborenenalter möglich! → Kein Nestschutz. Kontagiosität: Unbehandelt 4-6 Wochen, bei antibiotischer Therapie nach etwa 5 Tagen aufgehoben. **Stadium catarrhale (1-2 Wochen): **Unspezifische Erkältungssymptomatik, Gegebenenfalls Konjunktivitis; **Stadium convulsivum (2-6 Wochen): **Markante, häufig nächtliche Hustenanfälle mit einer darauffolgenden tiefen und lauten Inspiration Mit vorgestreckter Zunge, Anschließendes Auswürgen von Schleim oder Erbrechen → Exsikkose droht. Mögliche Blutung der Konjunktiven, Petechien und Einflussstauung. Bei Säuglingen: Gefahr der Apnoephasen → Monitorüberwachung! **Stadium decrementi (> 1 Woche): **Abklingen der Symptomatik, Hustenanfälle können über Wochen (bis etwa 10 Wochen) bestehen bleiben. Blutbild: Leukozytose (bis >30.000/µl) mit Lymphozytose.
Poliomyelitis
Die Poliomyelitis (auch Kinderlähmung genannt) wird durch das zur Gruppe der Enteroviren zählendePoliovirus verursacht. Früher war sie eine verbreitete und sehr gefürchtete Kinderkrankheit, da sie irreversible Lähmungen bis hin zur Atemlähmung verursachen kann. Durch weltweite Impfungen ist die Poliomyelitis inzwischen sehr selten. Während früher hauptsächlich Kleinkinder betroffen waren, erkranken in den heutigen seltenen Fällen auch ältere Kinder und junge Erwachsene. In über 90% der Fälle verläuft eine Poliomyelitisinfektion klinisch inapparent. Manifeste Erkrankungen gehen oft nur mit grippeähnlichen Symptomen (abortive Form) einher. In nur etwa 1-2% der Infektionsfälle kommt es zu einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, was zum Übergang in eine paralytische Form führen kann. Bei dieser entsteht durch den Befall der motorischen Vorderhornzellen das charakteristische Erscheinungsbild der Kinderlähmung mit schlaffer Lähmung vor allem der unteren Extremität. Bei der selteneren Beteiligung des Hirnstamms (bulbären Form) treten Störungen des Schluckaktes sowie der Atem- und Kreislauffunktion mit oft letalem Ausgang auf. Eine spezifische Therapie existiert nicht, die Lähmungen können sich teilweise innerhalb von Jahren zurückbilden. Der beste Schutz ist die Impfung. Nach durchgemachter Infektion besteht keine sichere Immunität, da Poliomyelitis durch 3 verschiedene Serotypen ausgelöst werden kann.
In vermutlich der Hälfte aller Fälle kann es etwa 10-30 Jahre nach Infektion als Spätfolge zum sogenannten Post-Polio-Syndrom kommen. Dieses geht mit Schwäche und Schmerzen der Muskulatur in variablem Schweregrad einher. Fäkal-orale Infektion: Aufnahme des Erregers in den Darm (Schmierinfektion, z.B. durch ungenügende Toilettenhygiene).
Fieberkrämpfe
Fieberkrämpfe sind epileptische Gelegenheitsanfälle, die bei Kindern im Rahmen fieberhafter Infekte auftreten können, ohne dass eine ZNS-Infektion vorliegt. Die Ursache der Krämpfe ist nicht sicher geklärt. Beim absoluten Großteil handelt es sich um so genannte einfache (unkomplizierte) Anfälle, die primär generalisiert auftreten, in der Regel harmlos sind und (sofern keine Hinweise auf eine Meningitis bestehen) keine Lumbalpunktion erforderlich machen. Hat der Anfall jedoch z.B. einen fokalen Beginn, ist seitenbetont oder tritt in einem untypischen Alter auf, gilt der Fieberkrampf als komplex und erfordert eine weiterführende Diagnostik, insbesondere um eine Herpesenzephalitis auszuschließen. Fieberkrämpfe können mit Diazepam durchbrochen, mit einer effektiven Fiebersenkung jedoch nicht sicher verhindert werden, da sie häufig bereits im Fieberanstieg auftreten. meisten Fieberkrämpfe treten im Fieberanstieg auf. Therapie: Komplizierte Anfälle sollten immer durchbrochen werden, Medikamente zur Anfallsdurchbrechung: Diazepam-Rektiole (ggf. nach 5 min. wiederholen) oderClonazepam i.v.. 2-4% der Kinder, die einen Fieberkrampf erlitten haben, entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Epilepsie(Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung: 1%). Komplizierter Fieberkrampf: fokaler Beginn, Seitenbetont, Evtl. postparoxysmal Lähmung und Sprachstörung; > 10-15 min, mehr als ein Anfall in 24h, vor dem 6. Lebensmonat oder ab dem 6. Lebensjahr; Sobald eines der Kriterien erfüllt ist, gilt der Fieberkrampf als kompliziert!
VSD
Ventrikelseptumdefekt
Epidemiologie: Häufigster angeborener Herzfehler; Lokalisation: Meist im membranösen Abschnitt des Ventrikelseptums (Pars membranacea);
Am häufigsten: Subaortaler und subpulmonaler Ventrikelseptumdefekt; Im Endstadium kommt es zur Eisenmenger-Reaktion: Irreversibel erhöhter Lungengefäßwiderstand → Druck im rechten Ventrikel übersteigt den Druck im linken Ventrikel → Shuntumkehr mit Zyanose
Diagnostik: Auskultation: Pressstrahlgeräusch - Lautes früh- bis holosystolisches Herzgeräusch (punctum maximum:Erb-Punkt) insbesondere bei kleinen Defekten (“Viel Lärm um Nichts”);
Palpation: Bei hämodynamisch relevanten Defekten zeigt sich ein systolisches Schwirren am linken unteren Sternumrand und ein verlagerter Herzspitzenstoß nach unten u./o. außen.
Klinik und Diagnostik des ASD
Klinik: Abhängig von der Größe des Defekts bzw. des Shunts, Kleine bis mittelgroße Defekte erst ab Adoleszentenalter symptomatisch, Supraventrikuläre Rhythmusstörungen, Zeichen einer (Rechts‑)Herzinsuffizienz: Verminderte Belastbarkeit, schnelle Ermüdbarkeit, Belastungsdyspnoe, Häufig bronchopulmonale Infekte
Diagnostik: Auskultation: Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links), Systolikum im 2. ICR links parasternal; EKG: Steil- bis Rechtslagetyp, P-dextroatriale, Rechtsschenkelblock (komplett oder inkomplett), Rechtsherzhypertrophie; Röntgen: Rechter Vorhof/Ventrikel vergrößert, Truncus pulmonalis prominent, vermehrte Lungengefäßzeichnung
80% Secundum-Typ im Bereich der Fossa ovalis
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU)
- *Erbgang**: Autosomal-rezessiv
- *Pathophysiologie**: Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber → Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin gestört → Kumulation von Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ (“Phenylketonurie”)
- *Klinik**: Ab dem 4.-6. Monat fällt beim Kind ein psychomotorischer Entwicklungsrückstand auf, 50% zerebrale Krampfanfälle, Oft helle Haare
Diagnostik/Prophylaxe: Heute: Direkte Bestimmung von Phenylalanin im Rahmen desNeugeborenenscreenings aus Fersenblut am 2. Lebenstag, Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest, Indirekte Phenylalaninmessung am 5. Lebenstag (Guthrie-Test)
Therapie: Phenylalanin-arme Diät
PSD
Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
Der Ductus arteriosus Botalli verbindet im Fetalkreislauf den Pulmonalarterienstamm an der Wurzel der A. pulmonalis sinistra mit der Aorta descendens.
Klinik:
Abhängig vom Ausmaß des Shunt-Volumens kommt es zu einer verringerten Durchblutung im großen Kreislauf;
Geringes Ausmaß: Minderdurchblutung der Akren
Großes Ausmaß: Minderperfusion von Niere (Oligourie, Anurie) und Darm (nekrotisierende Enterokolitis) sowie Leberfunktionsstörung → Insbesondere bei Frühgeborenen! Pulsus celer et altus; Klinisch Ähnlichkeit mit einer präduktalen Aortenisthmusstenose
Diagnostik: Klinische Untersuchung: Systolisch-diastolisches Herzgeräusch (sog. “Maschinengeräusch”) mit p.m.über dem 2. ICR links parasternal;
Apparative Diagnostik: Linksherzvergrößerung, sonographischer Nachweis des durchbluteten Ductus
Therapieversuch mit Prostaglandin-Synthesehemmern (z.B. Indometacin),
Interventioneller oder operativer Verschluss
Aortenisthmusstenose (Coarctatio aortae)
Aortenisthmusstenose (Coarctatio aortae)
Definition: Stenose der Aorta im Bereich des Isthmus (Übergang des distalen Aortenbogens in die Aorta descendens mit anatomischer Nähe zum Ductus arteriosus Botalli und zur A. subclavia sinistra)
- *Präduktale Stenose (infantile Stenose)** → Perfusion der unteren Körperhälfte über persistierenden Ductus arteriosus Botalli → Rechts-Links-Shunt → Bei Verschluss des Ductus: Hypotonie der unteren Extremität und Volumen- sowie Druckbelastung des linken Ventrikels.
- *Juxta- oder postduktale Stenose (adulte Stenose)** → (Ductus arteriosus Botalli pathophysiologisch nicht von Interesse) → Brachiocephale Hypertonie, abdomino-femorale Hypotonie → Perfusion der unteren Körperhälfte über Kollateralgefäße → Evtl. lange unauffällig.
Klinik (Schwere abhängig von Stenosegrad)
**Präduktale Stenose: **Bei offenem Ductus arteriosus Botalli: Evtl. ischämische Beschwerden der unteren Extremität; Bei Verschluss des Ductus arteriosus Botalli: Herzinsuffizienzzeichen, Hypotonie der unteren Extremität, mögliches Organversagen durch Minderdurchblutung (Niere → Oligurie, Anurie; Darm →Nekrotisierende Enterokolitis; Leberfunktionsstörung); Häufig assoziierte Fehlbildungen: Ventrikelseptumdefekt, bikuspide Aortenklappe u.a.
**Postduktale Stenose: **RR↑: obere Extremität (warme Hände) und zerebrale Gefäße (Kopfschmerz, Tinnitus, Epistaxis, Schwindel); Liegt die Aortenisthmusstenose proximal (oder im Bereich) der A. subclavia sinistra, resultiert eine geringere Durchblutung des linken Arms und somit eine Blutdruckdifferenz im Vergleich zum rechten Arm; Hypotonie an den unteren Extremitäten: Kalte Füße, abgeschwächte Fußpulse, Claudicatio intermittens
Diagnostik: Körperliche Untersuchung: Schwächerer Puls und geringerer Blutdruck der unteren gegenüber der oberen Extremität, Systolikum mit p.m. infraklavikulär und zwischen den Schulterblättern; Röntgen-Thorax: Prominenter “Aortenknopf” bei nicht veränderter Herzgröße, sanduhrförmige Einschnürung des Aortenrohres, Einziehung der proximalen Aorta descendens; Bei älteren Patienten: Rippenusuren am Rippenunterrand 3.-4. (evtl. bis 8.) Rippe; “Epsilon-Zeichen” in der Seitaufnahme.
Fallot-Tetralogie
Fallot-Tetralogie
Definition: Pulmonalstenose (valvulär und/oder infundibulär) mit möglicher Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße, Rechtsventrikuläre Hypertrophie, Ventrikelseptumdefekt (VSD), Rechtsverlagerte, über dem VSD reitende Aorta
Die hämodynamische Wirkung ist hauptsächlich abhängig vom Ausmaß der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn und von der Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße.
Klinische Untersuchung: Inspektion: Ggf. Zeichen einer chronischen Hypoxie (Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel, etc.) Auskultation: Systolisches, rauhes, lautes Geräusch mit p.m. im Erb-Punkt;
Blutuntersuchung: Polyglobulie
Therapie: _Akute Hypoxie: _Allgemeine Maßnahmen: Knie an Brust drücken,
Sauerstoff; Medikamentös: Betablocker, Morphin; Langfristige Versorgung: Operation möglichst im 1. Lebensjahr
Hypoplastisches Linksherzsyndrom (Linksherzhypoplasie-Syndrom)
Hypoplastisches Linksherzsyndrom (Linksherzhypoplasie-Syndrom)
Definition: Hochgradige Stenose oder Atresie der Aorten- und Mitralklappe sowie eine ausgeprägte Hypoplasie des linken Ventrikels;
Epidemiologie: Seltener angeborener Herzfehler, aber häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen (ca. 25%);
Pathophysiologie: Das linke Herz ist nahezu funktionslos → Überleben beruht auf Perfusion des großen Kreislaufs über den offenen Ductus arteriosus Botalli (Rechts-Links-Shunt) sowie einer Verbindung der Vorhöfe
Doppelter Aortenbogen
Doppelter Aortenbogen
- *Definition**: Fehlgebildeter Aortenbogen (Aortenbogenring), der zu einer Einschnürung von Trachea und Speiseröhre führt
- *Ursache**: Persistenz der linken und rechten Kiemenbogenarterie
- *Klinik**: Einschnürung der Trachea, Dyspnoe, Atemstillstand, Inspiratorischer oder exspiratorischer Stridor, Einschnürung des Ösophagus, Schluckstörung, Würgereiz, Erbrechen
Therapie: Operative Durchtrennung des weniger perfundierten Aortenbogens
Ebstein-Anomalie
Ebstein-Anomalie
Kurzbeschreibung: Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich einVorhofseptumdefekt vor.
Pathophysiologie: Die Abflussbehinderung durch das überschüssige Klappengewebe und die Dysfunktionalität der Klappe führen zu einem Reflux in den Vorhof → Vergrößerung des Vorhofs → Abfluss des vermehrten Blutvolumens über das zumeist persistierende Foramen ovale (Rechts-Links-Shunt) → Zyanose
Klinik: Pränatal: Hydrops fetalis; Postnatal: Zyanose und Herzinsuffizienz
Diagnostik: Pränatal: Sonographie; Postnatal: Goldstandard ist die Echokardiographie
Therapie: Bei akut symptomatischen Neugeborenen: Prostaglandin-Infusion; Individuelle Entscheidung zur operativen Korrektur in Abhängigkeit von Herzleistung und Ausprägung der Symptome
Zyanotische und azyanotische angeborene Herzfehler
Zyanotisch: Herzfehler mit Rechts-Links Shunt
Fallot’sche Tetralogie, Pulmonalatresie, Double outlet ventricle, Trikuspidalatresie, Komplette Transposition, Truncus arteriosus, Univentrikuläres Herz, Totale Lungenvenenfehlmündung u.a.
Azyanotisch: Herzfehler mit Primärem Links-Rechts Shunt und Obstruktion an Klappen/Gefäßen
Vorhofseptumdefekt, Partielle Lungenvenenfehlmündung, Ventrikelseptumdefekt, Atrioventrikulärer Septumdefekt, Aortopulmonales Fenster, Persistierender Ductus Arteriosus Botalli
Pulmonalstenose, Aortenklappenstenose, Aortenisthmusstenose
Pseudokrupp (spastischer Krupp)
In jeder pädiatrischen Notfallambulanz ist der Pseudokrupp ein Klassiker in den Wintermonaten. Es handelt sich um eine virale Entzündung der Atemwege, wobei pathophysiologisch von einer allergischen Reaktion auf virale Bestandteile ausgegangen wird. Die klinische Symptomatik verläuft meist so charakteristisch, dass keine weitere Diagnostik notwendig ist: Der Husten ist metallisch bellend, die Stimme heiser und die Kinder leiden meist nachts unter heftigen Hustenattacken. Die Genese ist eine viral bedingte, subglottische Anschwellung und Verengung des Larynx. In leichten Stadien hilft eiskalte, feuchte Luft (weshalb die Symptome auch meist schon stark gemindert sind, wenn die Eltern im Winter die Notaufnahme erreicht haben). Ist der Pseudokrupp besonders ausgeprägt, tritt aufgrund der subglottischen (extrathorakalen) Enge ein inspiratorischer Stridor mit sub- und interkostalen Einziehungen auf. In diesen Fällen ist eine Inhalation mit Epinephrin und ggf. eine einmalige hochdosierte Gabe von Prednisolon notwendig. Kommt es zur respiratorischen Insuffizienz, kann eine O2-Gabe und in seltenen Fällen eine Sedierung und Intubationnotwendig werden. Kinder meist zwischen 1,5-5 Jahre.
Leitsymptome (vor allem spät abends/nachts): Bellender Husten, Heiserkeit, Inspiratorischer Stridor, Eventuell Fieber
Therapie: Beruhigung des Kindes, Inhalation mit kalter, feuchter Luft; ggf. + Inhalation mit Epinephrin, ggf. Prednisolon supp., ggf. stationäre Aufnahme
Der Pseudokrupp neigt jedoch auch oft zu Rezidiven - hierüber sollten die Eltern des Kindes aufgeklärt werden.
Epiglottitis (Laryngitis supraglottica)
Die Epiglottitis beschreibt eine akute Entzündung der Epiglottis, welche meist durch Haemophilus influenzaTyp B verursacht wird und häufig Kinder befällt. Diese erkranken plötzlich mit hohem Fieber und leiden unter einer kloßigen Sprache, erhöhtem Speichelfluss und je nach Ausprägung der Stenose unter Atemnot und inspiratorischem Stridor. Allein der Verdacht auf diese lebensbedrohliche Erkrankung indiziert eine arztbegleitete Einweisung ins Krankenhaus. Nach einer Inspektion des Rachens unter Intubationsbereitschaft erfolgen Intubation und antibiotische Therapie. Aufgrund der von der STIKO empfohlenen Schutzimpfung ist dieses Krankheitsbild jedoch selten geworden. Hochakut, fulminant verlaufendes Krankheitsbild mit Symptommanifestation binnen weniger Stunden. Plötzliches, hohes Fieber, Hals- und Schluckschmerzen, Erhöhter Speichelfluss, kloßige (oft schmerzhafte) Sprache, Atemnot mit inspiratorischem Stridor, Typische Körperposition: Sitzende, nach vorn gebeugte Haltung des Kindes mit nach hinten geneigtem Kopf zur besseren Atmung.
Therapie: meist Intubation erforderlich wegen der Schwellung, hochdosierte Prednisolon-Therapie i.v. über 2 Tage, Ampicillin bzw. Cefuroxim bei V.a. Resistenz, Extubation frühestens nach 2-3 Tagen nach Beginn der AB-Therapie
Fremdkörperaspiration
Konventionelles Röntgen:
**Ventilmechanismus mit Überblähung: **Auf der betroffenen Seite → Vermehrte Strahlentransparenz, Rarefizierung der Gefäßzeichnung, Zwerchfelltiefstand, Mediastinalverlegung nach kontralateral
**Atelektase: **Auf der betroffenen Seite → Transparenzminderung und homogene Verschattung, verstärkte Gefäßzeichnung, Zwerchfellhochstand, Mediastinalverlagerung zur betroffenen Seite
Ösophagusatresie
Bei der Ösophagusatresie handelt es sich um eine Entwicklungsstörung des Septum ösophagotracheale, die mit anderen Fehlbildungen assoziiert auftreten kann (z.B. VACTERL-Syndrom). Es existieren verschiedene Erscheinungsformen, wobei der obere Anteil der Speiseröhre meist blind, der untere in der Trachea endet (häufigste Variante: “Typ 3b”:
Vogt IIIb Ösophagusatresie mit unterer ösophagotrachealer Fistelbildung und Gasfüllung des Magens, ca. 85%). Die betroffenen Kinder fallen unmittelbar nach der Geburt durch Zyanoseanfälle, massiv schaumiges Sekret vor dem Mund und Hustenattacken auf. Erhärtet werden kann der Verdacht durch das versuchsweise Legen einer Magensonde: Diese lässt sich nur 11-12 cm vorschieben - bei Applikation von Luft ist ein “gurgelndes” Geräusch zwischen den Schulterblättern (jedoch nicht über dem Magen) auskultierbar. Radiologisch zeigt sich ein “Luftsack” in Höhe des dritten Brustwirbelkörpers (BWK 3). Bei der Behandlung gilt zu beachten, dass die Kinder wegen der Gefahr einer Aspirationspneumonie nicht gefüttert werden dürfen. Die aufwendige, kurative Operation erfolgt daher in den ersten 24 Lebensstunden.
VACTERL-Syndrom: Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:
V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;
A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;
C (Cor) - Herzfehler;
T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;
E (Esophagus) - Ösophagusatresie;
R (Renal) - Nierenfehlbildungen;
L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen
Hypertrophe Pylorusstenose
Die hypertrophe Pylorusstenose bezeichnet eine Hypertrophie des Magenausgangs in den ersten Lebensmonaten, die sich klinisch meist in der 3.-6. Lebenswoche manifestiert. Leitsymptom ist ein Erbrechen im Schwall nach den Mahlzeiten. In der Aufnahmesituation findet man ein sehr unruhig wirkendes Kind, das einen kräftigen Such- und Saugreflex aufweist, als abgemergelt und “ungehalten” beschrieben wird und viel weint (manchmal werden die Kinder auch als “Py-chen” bezeichnet). Palpatorisch lässt sich bei ausgeprägter Hypertrophie eine olivenförmige Struktur im Oberbauch tasten, die sich sonographisch als Pylorus darstellen lässt. Durch die Magenperistaltik vor der Engstelle kommt es zu Kontraktionswellen, die typischerweise von außen beobachtet werden können. Das ständige Erbrechen führt zu einer hypochlorämischen, hypokaliämischen Alkalose mit positivem Base Exzess (BE). Therapeutisch erfolgt (ggf. nach Ausgleich der Elektrolyte) eine Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt. V.a. Jungen betroffen.
Leitsymptome: Schwallartiges, explosionsartiges, nicht-galliges Erbrechen (häufig nach Mahlzeiten), Saurer Geruch des Erbrochenen, Typischerweise Beginn 3.-6. Lebenswoche.
BGA: Metabolische Alkalose (ggf. mit Hypokaliämie, Hypochlorämie und Hyponatriämie); Apparative Diagnostik: Abdominelle Sonographie
Dubble-Bubble-Phänomen
Dabei entsteht im Röntgenbild durch die Aufweitung des vor der Atresie gelegenen Darmanteils der Eindruck von zwei Luft-Flüssigkeitsblasen in Duodenum und Magen, die nebeneinander liegen. Typisches Rötgenzeichen für eine Duodenalatresie bei einem Neugeborenen. Röntgenübersichtsaufnahme: Aufweitung der prästenotischen Darmanteile mit dem Eindruck von zwei Luft-Flüssigkeitsblasen in Duodenum (D) und Magen (M): sog. Double-Bubble-Phänomen. Das restliche Abdomen ist pathologischerweise luftleer.
Duodenale Stenosen gehören zu den häufigsten angeborenen intestinalen Obstruktionen. Neben der “echten” Atresie, können differentialdiagnostisch eine duodenale Membran, ein Pankreas anulare oder Ladd-Bänder (spannen sich über das Duodenum und können es komprimieren) zur Obstruktion führen. Klinisch steht eine Ileussymptomatik im Vordergrund, die in Abhängigkeit davon, ob die Stenose vor oder hinter der Papilla Vateri liegt, mit galligem oder nicht-galligem Erbrechen einhergeht. Meist fällt die Diagnose bereits bei ersten Hinweisen eines Polyhydramnions präpartal auf. Im Röntgen-Abdomen kann postpartal typischerweise ein sog. Double-Bubble-Phänomen dargestellt werden. Die Duodenalatresie weist eine äußerst gute Prognose auf und wird mittels chirurgischem Eingriff (Duodeno-Duodenostomie) kurativ behandelt.
Morbus Hirschsprung (Kongenitales Megakolon)
Der Morbus Hirschsprung (“Megacolon congenitum”) ist eine angeborene Aganglionose des Kolons, die insbesondere den rektosigmoidalen Abschnitt betrifft und zu einer Dilatation der vorangeschalteten Darmabschnitte führt. Meist fallen die Neugeborenen bereits postpartal durch einen deutlich verzögerten Mekoniumabgang auf. Je länger das aganglionäre Segment, desto früher und schwerer die Symptomatik. Bei vollständig fehlenden Ganglien (Zuelzer-Wilson-Syndrom) werden die Kinder bereits im Neugeborenenalter mit einem Darmverschluss (Stuhlverhalt, hochgestellte Peristaltik und galliges Erbrechen) symptomatisch. Bleibt die Krankheit zunächst unentdeckt, entwickeln die Kinder im Verlauf ein Megakolon, das sich durch Obstipation mit “stiftdünnen Stühlen” bis hin zur Durchwanderungsperitonitis manifestiert. Kardinalsymptom: Paradoxe Diarrhö
Die Diagnostik beruht auf drei Säulen: Kontrastmitteleinlauf (Kalibersprung (von stenosiertem zu dilatiertem Kolonabschnitt)), rektale Druckmessung und Stufenbiopsie (Goldstandard: Fehlen von Ganglienzellen, Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität) zur histologischen Sicherung der Aganglionose. Therapeutisch erfolgt die operative Resektion des agangliösen Segments - die Prognose dabei ist gut.
Laparoschisis (Gastroschisis)
Omphalozele (Nabelschnurbruch)
Laparoschisis (Gastroschisis): Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack).
Omphalozele (Nabelschnurbruch): Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion und Peritoneum bedeckt ist (mit Bruchsack).
Fehlbildungen der Gallenwege: Extrahepatische Gallengangsatresie, Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)
Extrahepatische Gallengangsatresie: Klinik: Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus), Acholischer Stuhl, dunkler Urin; Therapie: Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai
Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom): Cholestase mit Ikterus, Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)
Nekrotisierende Enterokolitis
Die nekrotisierende Enterokolitis beschreibt eine gefürchtete Entzündung der Darmwand, die insbesondere Frühgeborene betrifft. Der Verdacht entsteht aufgrund blutiger Stühle und eines stark geblähten Abdomens mit sichtbaren, stehenden Darmschlingen und lässt sich durch den Nachweis von Gasansammlungen innerhalb der Darmwand (Pneumatosis intestinalis) sichern. Unter rein parenteraler Ernährung und antibiotischer Therapie wird versucht, eine Operation zu vermeiden. Diese ist aber bei schwerem Verlauf oder Perforation unumgänglich.
Häufigste Ursache eines akuten Abdomens beim Frühgeborenen, Gipfel in der 2.-4. Lebenswoche bei Frühgeborenen, sehr selten bei Reifgeborenen. Leitsymptome: geblähtes Abdomen, fehlende Peristaltik; Röntgen Abdomen: Dilatation der Darmschlingen, Verdickung der Darmwand, Spiegelbildung, Pneumatosis intestinalis (Intramurale Gasansammlung, welche perlschnurartig oder blasenförmig erscheinen kann), Pneumatosis hepatis (Bereits resorbierte Luft im Pfortadersystem), Bei Perforation freie Luft im Abdomen
Darminvagination (Intussuszeption)
Bei der Darminvagination stülpt sich ein Darmabschnitt in einen darauffolgenden distalen Darmabschnitt, wodurch es zum mechanischen Verschluss mit Ileus und durch die Abschnürung der Gefäße zur Darmischämie kommt. Es sind vor allem Kinder im Alter zwischen 3 und 12 Monaten betroffen. Sie haben akut einsetzende heftige Bauchschmerzen oft mit Anziehen der Beine, Übelkeit und Erbrechen und sind meist sehr blass. Typisch sind symptomarme sog. “freie Intervalle”, bei denen die Kinder zwischen den Schmerzattacken auffällig ruhig sind. Als Spätsymptom kommt es durch die Ischämie zum rektalen Abgang von geleeartigem Blut. Oft ist ein walzenförmiger Tumor im Bauch tastbar, sonographisch ist eine Kokardedarstellbar. Eine Invagination ist ein Notfall, schnelles Eingreifen ist indiziert. Eine konservative Therapie mittels hydrostatischem Einlauf sollte versucht werden, bei Therapieversagen muss operativ eingegriffen werden, da unbehandelt eine Darmnekrose und Perforation droht. Ileozökale Invagination im Bereich der Bauhin-Klappe/Ileozökalklappe (mit 85-90% die häufigste Invagination).
Palpation Abdomen: Palpables Invaginat als Resistenz oder tastbarer walzenförmiger Tumor im Mittel-/Oberbauch. Auskultation: Hochgestellte Darmgeräusche. Digital rektale Untersuchung: Blut am Fingerling nach längerem Bestehen der Invagination durch Darmwandischämie.
Sonographie: Methode der Wahl und fast immer ausreichend, Kokarden-Phänomen (Schießscheiben-Phänomen) im Querschnitt, Pseudokidney-Zeichen im Längsschnitt, Ggf. Pendelperistaltik
Röntgen-Abdomen: Abdomenleeraufnahme: Inhomogene Luftverteilung mit luftfreier Zone im Bereich der Invagination, Kolon-Kontrasteinlauf zeigt Kontrastmittelabbruch.
Therapie: Konservativ: Hydrostatische Desinvagination: NaCl 0,9%-Einlauf unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle(Erfolgsrate für eine Reposition liegt bei 80-90%); Operativ: bei Versagen der konservativen therapie, Perforation, Schock…
Hüftgelenksdysplasie und Hüftgelenkluxation
Die meist Mädchen betreffende Hüftgelenkdysplasie wird multifaktoriell vererbt und zeigt sich durch eine Reifestörung der Gelenkpfanne, die eine vollständige, physiologische Formung des Femurkopfes verhindert. Die Folge ist ein deutlich erhöhtes Luxationsrisiko. Prädisponierend sind intrauterine Lageanomalien. Die sonographische Bildgebung (z.B. Klassifikation nach Graf) hat die klassischen Untersuchungszeichen (Faltenasymmetrie, Ortolani-Zeichen) abgelöst und wird bei der 3. Vorsorgeuntersuchung (U3) routinemäßig durchgeführt. Dies ist insbesondere deshalb wichtig, weil die klinische Symptomatik im Kindesalter oft schleichend, uncharakteristisch (Leisten-, Knieschmerzen) oder sogar asymptomatisch verlaufen kann. Schwerwiegenden Folgeerscheinungen wie Arthrose oder Hüftkopfnekrose kann durch frühzeitige Therapie mittels Bandagen (z.B. Spreizhose) oder Gipsverband entgegengewirkt werden, während bei fortgeschrittenem Befund operative Verfahren indiziert sind.
Klinische Untersuchung
Frühzeichen beim Säugling (bei einseitiger Hüftgelenkluxation): Faltenasymmetrie, Instabilitätszeichen, Ortolani-Zeichen, Barlow-Zeichen, Beinlängendifferenz, Abspreizhemmung Sonographische Untersuchung: Möglichst bei allen Neugeborenen, Obligat in Voruntersuchung U3 (4.-5. Woche), Innerhalb des ersten Lebensjahres sehr gut möglich, danach durch zunehmende Ossifikation eingeschränkt; Vorteile: Dynamische Untersuchung, Frei von ionisierenden Strahlen
Anatomische Landmarken: Os ilium, Labrum acetabulare, Pfannendach
Untersuchung nach Graf: Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition: Hüfttypen nach Graf: I: Normal entwickelte Hüfte; II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie); III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation); IV: Vollständige Luxation.
Morbus Perthes (Juvenile Hüftkopfnekrose)
Der Morbus Perthes ist eine idiopathische, ein- oder beidseitig auftretende, aseptische Knochennekrose des Femurkopfes und manifestiert sich typischerweise im Kindesalter zwischen dem 5. und 7. Lebensjahr. Je jünger der Patient bei Erkrankungsbeginn, desto besser ist die Prognose. Die Kinder beklagen belastungsabhängige Hüftschmerzen, die nicht selten ins gleichseitige Knie ausstrahlen und zu Schonhinken führen. Frühstadien lassen sich nur mittels MRT nachweisen, während im Verlauf das konventionelle Röntgenbild in Außenrotationsstellung des Hüftgelenks (Lauenstein-Aufnahme) eine Stadieneinteilung erlaubt. Beim Vorliegen prognostisch ungünstiger Zeichen im Röntgenbild kommen operative Verfahren zum Einsatz. Ziel ist es hierbei, den Hüftkopf durch die Gelenkpfanne möglichst vollständig zu überdachen und somit eine weitgehend physiologische Formung des Kopfes zu gewährleisten. Bei leichten Formen des Morbus Perthes sind vor allem bei Kindern unter sechs Jahren eine Reduktion der Belastung und Verlaufskontrollen ausreichend. Eine wichtige Differentialdiagnose ist die Coxitis fugax. Hierbei handelt es sich um eine flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese, die häufig nach einem viralen Atemwegsinfekt auftritt und spontan (in der Regel nach einer Woche) ausheilt. Geschlecht: ♂>♀ (4:1), Alter: Häufigkeitsgipfel 5.-7. Lebensjahr.
Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken, Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie, Bewegungseinschränkung, Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem Innenrotation) im Hüftgelenk, Lauffaulheit; Bei 10-20% beidseitiger Befall, häufig zeitversetzt auftretend. Bei Knieschmerzen im Kindesalter muss auch an den Morbus Perthes gedacht werden! Beim M. Perthes ist ein verzögertes Ausreifen des Skeletts im Wachstumsalter beschrieben (Skelettretardierung). Radiologisch fällt ein verspäteter Schluß der Epiphysenfugen auf.
**Körperliche Untersuchung: **Positives Vierer-Zeichen (Abduktion und Außenrotation im Hüftgelenk, die Ferse wird dabei auf das Kniegelenk gelegt; bei Aufsicht ergibt sich die Form einer “4”), Immer Bewegungseinschränkung im Hüftgelenk, Verminderte Rotation und Abduktion, Leistendruckschmerz, “Hinge abduction” = Anstoßen des lateralen Femurkopfes am Pfannenerker bei Abduktion (prognostisch ungünstig).
Klassifizierung: Zuordnung des Krankheitsstadiums nach Waldenström, Beurteilung der Schwere der Erkrankung nach Catterall: Ausmaß der Epiphysenbeteiligung
Therapie: **Konservativ: **Indikation: Bei freier Beweglichkeit, keinem Vorliegen von Risikozeichen (vgl. Head-at-Risk-Zeichen) und besonders bei Kindern unter 6 Jahren; Mechanische Entlastung: Sprünge vermeiden, Gehstützen; Ggf. Krankengymnastik, Verlaufskontrollen, Orthesen (z.B. Thomas-Schiene) werden heutzutage nur noch selten eingesetzt; Das Ziel jeder Therapie des Morbus Perthes ist die ausreichende Überdachung des Hüftkopfs. Dieses als Containment des Hüftkopfs bezeichnete Vorgehen dient der Formgebung und Zentrierung.Operativ: Ziel: Verbesserung des Containments, Indikation: Bei Risikozeichen (vgl. Head-at-Risk-Zeichen) Verfahren. Intertrochantäre Varisierungsosteotomie: Keilartige Exzision eines Knochenstücks mit anschließender Osteosynthese. Verbesserung des Containments auf Kosten einer Fehlstellung; Salter-Osteotomie: Keilförmige Osteotomie des Os ilium.
Der Zerfall und Wiederaufbau des Hüftkopfes dauert etwa vier Jahre und ist durch keine bekannte Therapie beeinflussbar!!
DD: Coxitis fugax (transiente Synovitis)
Definition: Flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese
Alter: Häufigkeitsgipfel 3.-9. Lebensjahr
Klinik: Beginn: Häufig 1-2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemweg, Ähnliche Symptome wie beim Morbus Perthes, Leisten- und Knieschmerzen, Eingeschränkte Beweglichkeit im Hüftgelenk: Insbesondere Innenrotation
Diagnostik: Körperliche Untersuchung: Eingeschränkte Innenrotation im Hüftgelenk, Blutuntersuchung: BSG, CRP überwiegend im Normbereich, Konventionelles Röntgen (ggf. Lauenstein-Aufnahme): I.d.R. keine Auffälligkeiten (Abgrenzung zum Morbus Perthes), Sonographie: Intraartikulärer Erguss
Wichtige Differentialdiagnose: Bakterielle Koxitis
Therapie: Entlastung durch Gehhilfen und Bettruhe, Analgesie, z.B. mit Paracetamol oder NSAR
Verlauf: Bei konsequenter Entlastung ist eine Beschwerdefreiheit innerhalb von 7 Tagen die Regel. Ein progredienter Verlauf über mehr als 14 Tage sollte an die Differentialdiagnosen bakterielle Coxitis und Morbus Perthes denken lassen
Coxitis fugax (transiente Synovitis)
Coxitis fugax (transiente Synovitis)
- *Definition**: Flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese
- *Alter**: Häufigkeitsgipfel 3.-9. Lebensjahr
- *Klinik: **Beginn: Häufig 1-2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemwege, Ähnliche Symptome wie beim Morbus Perthes: Leisten- und Knieschmerzen, Eingeschränkte Beweglichkeit im Hüftgelenk: Insbesondere Innenrotation
**Diagnostik: **Körperliche Untersuchung: Eingeschränkte Innenrotation im Hüftgelenk, Blutuntersuchung: BSG, CRP überwiegend im Normbereich, Konventionelles Röntgen (ggf. Lauenstein-Aufnahme): I.d.R. keine Auffälligkeiten (Abgrenzung zum Morbus Perthes)
Sonographie: Intraartikulärer Erguss
Wichtige Differentialdiagnose: Bakterielle Koxitis
**Therapie: **Entlastung durch Gehhilfen und Bettruhe, Analgesie, z.B. mit Paracetamol oder NSAR
Verlauf: Bei konsequenter Entlastung ist eine Beschwerdefreiheit innerhalb von 7 Tagen die Regel. Ein progredienter Verlauf über mehr als 14 Tage sollte an die Differentialdiagnosen bakterielle Coxitis und Morbus Perthes denken lassen.
Epiphyseolysis capitis femoris (Jugendliche Hüftkopflösung, …)
Epiphyseolysis capitis femoris (Jugendliche Hüftkopflösung, …)
Bei der Epiphyseolysis capitis femoris kommt es zur Lockerung und i.d.R. dorsokaudalen Abkippung des Hüftkopfes (bzw. Epiphyse) in der Wachstumsfuge vom Schenkelhals ohne adäquates Trauma. Die überwiegend übergewichtige Jugendliche betreffende Erkrankung führt in etwa 90% der Fälle zur Ablösung des Hüftkopfs - die Diagnosestellung ist dabei bei häufig milden und unspezifischen Leisten- oder Knieschmerzen schwierig. Die akute Verlaufsform mit plötzlicher Epiphysenlösung ist dagegen ein orthopädischer Notfall und tritt charakteristischerweise traumatisch (z.B. beim Schulsport) auf. StarkeSchmerzen, Gehunfähigkeit und ein “verkürztes” Bein in Außenrotationsstellung kennzeichnen den Zustand. Radiologisch werden immer beide Hüftgelenke in der sogenannten Lauensteinaufnahme und der Beckenübersichtsaufnahme beurteilt, da in etwa der Hälfte der Fälle die Erkrankung beidseitig auftritt. Die Therapie erfolgt immer operativ. Geschlecht: ♂>♀, Alter: Hauptmanifestationsalter 12.-16. Lebensjahr
Klinisch: Eingeschränkte Innenrotation, Drehmann-Zeichen (Der Patient liegt in Rückenlage. Das Bein wird im Hüftgelenk passiv 90° gebeugt. Gelingt dies nur durch Außenrotationund Abduktion im Hüftgelenk (d.h. der Unterschenkel zeigt beim gebeugten Kniegelenk nach innen), ist das Zeichen positiv.), Konventionelles Röntgen der Hüfte in 2 Ebenen, Beckenübersicht a.p., Hüftgelenk axial nach Lauenstein (In Rückenlage bei 45° Flexion und 45° Abduktion im Hüftgelenk); Zur besseren Beurteilung des Hüftkopfes und des Schenkelhalses Immer beide Hüftgelenke röntgen!
**DD: Coxa saltans: **
Definition: Schnappen des Tractus iliotibialis über den Trochanter major
- *Epidemiologie**: Vor allem junge Frauen betroffen
- *Klinik**: Gehen → Gleiten des Tractus iliotibialis über den Trochanter major → Fühlbares (evtl. hörbares) Schnappen; Im Verlauf evtl. schmerzhafte Bursitis trochanterica; Konservative Therapie: Physiotherapie, Lokale Infiltration von Lokalanästhetikum; Bei persistierenden Beschwerden: Operative Versorgung
Morbus Scheuermann
Der Morbus Scheuermann ist eine wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose.Rückenschmerzen treten am ehesten durch Komplikationen (beispielsweise Bandscheibendegeneration) im Erwachsenenalter auf. Das konventionelle Röntgenbild der Wirbelsäule sichert die Diagnose, wobei neben der Kyphose besonders die Einstülpung von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers (Schmorl-Knötchen) typisch ist. Therapeutisch wird Krankengymnastik mit Stärkung der Rückenmuskulatur empfohlen - bei Kyphosen über 50° kommen Korsettbehandlungen zum Einsatz.
**Konventionelles Röntgen: **Schmorlknötchen (Verlegung bzw. Herniation von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers), Keilform der Wirbelkörper, Verkleinerung des Intervertebralraumes → insbesondere ventral, Vergrößerung des ventrodorsalen Wirbelkörperdurchmessers, Kyphose
Kraniosynostosen
Kraniosynostosen entstehen durch vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte. Je nachdem welche der Schädelnähte betroffen ist, kommt es zu einem charakteristischen Fehlwachstum des Schädels mit verkleinertem Schädelumfang. Ist nur eine Schädelnaht betroffen, handelt es sich meist um ein rein kosmetisches Problem. Sobald aber mehrere Nähte befallen sind, drohen organische Komplikationen. Eine operative Korrektur ist spätestens dann indiziert, wenn durch die intrakranielle Volumenzunahme Hirndruckzeichen entstehen.
Wichtige Schädelnähte und Fontanellen: Frontal- oder Stirnnaht (Sutura frontalis; längs vorne); Kranznaht (Sutura coronalis; quer vorne); Sagittal- oder Pfeilnaht (Sutura sagittalis; längs des Schädels); Lambdanaht (Sutura lambdoidea; am Hinterkopf quer)
Einzelne Nähte betroffen:
- Verschluss der Sutura sagittalis (häufigste Form mit ca. 60%): Skaphozephalus (Synonyme: Kahnschädel; Dolichozephalus)
- Verschluss der Sutura coronalis (zweithäufigste Form) -> Frontaler Plagiozephalus
- Verschluss der Sutura lambdoidea -> Okzipitaler Plagiozephalus
- Verschluss der Sutura frontalis -> Trigonozephalus
Mehrere Nähte betroffen:
- Beidseitiger Verschluss der Sutura coronalis -> Brachyzephalus
- Verschluss multipler Schädelnähte (z.B. beidseitig Sutura coronalis und Sutura lambdoidea betroffen) -> Oxyzephalus
Hydrocephalus
Mit dem Begriff Hydrozephalus wird eine von der Norm abweichende Erweiterung der Liquorräume bezeichnet, die auf ein Ungleichgewicht zwischen Produktion und Resorption von Liquor zurückzuführen ist. Ursache hierfür sind i.d.R. mechanische Abflussstörungen, aber auch eine Liquorüberproduktion ist möglich. Therapeutisch wird der überschüssige Liquor über einen Shunt meist in das Peritoneum abgeleitet.
Arnold-Chiari-Malformation
Arnold-Chiari-Malformation
- *Ätiologie**: Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube
- *Epidemiologie**: Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit Hydrozephalus
Klassifikation
Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal, Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels, Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Typ III: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozeleeinhergehend Typ IV: Hypoplasie des Kleinhirns
Klinik
Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus siehe Video unter Tipps & Links; Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus
Neuralrohrdefekte
Neuralrohrdefekte oder embryonale Spaltbildungen stellen die häufigsten ZNS-Fehlbildungen dar. Sie entstehen zwischen der 3. und 4. Schwangerschaftswoche, wenn es zu einem unvollständigen Verschluss des embryonalen Neuralrohrs (meist am kaudalen oder kranialen Ende) kommt. Spaltbildungen am kaudalen Ende sind häufiger, sie werden als Spina bifida bezeichnet. Bei der Spina bifida occulta besteht lediglich eine Spaltbildung des knöchernen Wirbelbogens; bei der Spina bifida aperta sind in den Defekt zusätzlich die Meningen und evtl. das Rückenmark einbezogen, weshalb die Klinik wesentlich ausgeprägter ist. Diese zeigt sich z.B. bei der Meningomyelozele mit einer Querschnittssymptomatik in Abhängigkeit von der Lokalisation der Fehlbildung. Die Klinik der kranialen Spaltbildungen (Cranium bifidum) ist ebenfalls stark von der Lokalisation und Ausprägung abhängig, wobei die Maximalvariante, der Anenzephalus, nicht mit einer Lebensfähigkeit vereinbar ist. Die Diagnose wird häufig schon während der Schwangerschaft mittels Sonographie und der Bestimmung von erhöhten AFP- und Acetylcholinesterase-Werten im Fruchtwassergestellt. Therapeutisch kann lediglich eine Defektdeckung erfolgen, die neurologische Prognose ist oft nur geringfügig beeinflussbar. Daher ist eine präventive Einnahme von Folsäure, die für die embryonale ZNS-Entwicklung wichtig ist, bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft von großer Bedeutung.
Neuralrohrdefekte (Dysrhaphien) sind eine Gruppe angeborener Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, bei denen sich die Neuralplatte des Embryos nicht verschließt, sodass es zu Fehlanlagen des zentralen Nervensystems, der Wirbelsäule und des Schädels kommt. Ätiologie: Genetische Ursachen, Folsäuremangel oder Störungen des Folsäuremetabolismus (Folsäure ist ein essentielles Vitamin, das für die DNA-Synthese benötigt wird. Es ist wichtig für die Zellteilung und in der Embryonalentwicklung vor allem für die Entwicklung des Nervensystems essentiell). Diagnostik: Bestimmung von AFP im Fruchtwasser oder im mütterlichen Plasma (Bei Neuralrohrdefekten finden sich erhöhte Werte, welche u.a. auch bei Ösophagus-/Duodenalatresie und Nierenfehlbildungen vorliegen), Bestimmung der ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase (AChE-Test) im Fruchtwasser (Erhöhte Werte bei Neuralrohrdefekten), Sonographie.
Juvenile Absence-Epilepsie
Juvenile Absence-Epilepsie
Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 9.-12. Lebensjahr, Geschlecht: ♂=♀
Prognose: 40% werden dauerhaft nicht anfallsfrei
Klinik: Absencen (Frequenz niedriger als bei Pyknolepsie), zudem selten Myoklonien, Im Verlauf häufig (Aufwach‑)Grand-mal, Übergang zur Impulsiv-Petit-mal möglich
EEG: Regelmäßige 3-4/s spikes and waves über allen Hirnregionen; Photosensibilität
Absence-Epilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie)
Absence-Epilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie)
Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 5.-8. Lebensjahr, Geschlecht: ♀>♂
Klinik: Absencen bis zu 100/Tag
EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen
Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom)
Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom)
- *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: 12.-20. Lebensjahr
- *Klinik**: Astatischer Anfall mit plötzlichem Tonusverlust, der zu blitzartigem Hinfallen führt, Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten (“wie elektrischer Schlag”; Wegwerfen von Gegenständen), Meist zeitlich in der Nähe des Aufwachens, vor allem bei unvermitteltem Wecken, Immer ohne Bewusstseinsstörung
EEG: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen); Photosensibilität
Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie)
Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie)
- *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: 14.-20. Lebensjahr
- *Klinik**: Generalisierte, tonisch-klonische Anfälle kurz nach Erwachen oder bei Entspannung (sog. Feierabend-Anfälle)
- *EEG**: Unregelmäßige spikes-and-waves und Poly-spikes-and-waves
West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (BNS-Krämpfe))
West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (BNS-Krämpfe))
- *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: 3.-8. Lebensmonat, Geschlecht: ♂>♀; Die Prognose bei diesen Epilepsien ist wesentlich schlechter als bei den idiopathischen, da sie häufig chronifizieren und das Ansprechen auf Medikamente viel geringer ist. Dies führt mitunter zuVerzögerungen der Entwicklung und geistiger Retardierung.
- *Ursache**: Polyätiologische prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung, Pränatale Entwicklungsstörungen und hypoxisch-ischämische Enzephalopathien sind besonders häufig; Weitere: Tuberöse Sklerose oder metabolische Erkrankungen
- *Klinik**: Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust, Bis zu 50 Anfälle in Serie
- *EEG**: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen mit einzelnen unregelmäßigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves.
Sphärozytose (Kugelzellanämie)
Die hereditäre Sphärozytose, oder auch Kugelzellanämie, ist eine nicht seltene Ursache der kindlichen hämolytischen Anämie (Häufigkeit etwa 1:2000). Aufgrund eines Membrandefekts kommt es zu einem vermehrten Abbau der dysmorphen Erythrozytenin der Milz. Dies schlägt sich in einer normozytären Anämie mit Hämolysezeichen (LDH und indirektes Bilirubin↑) mit der Folge eines prähepatischen Ikterus nieder. Zudem bilden sich hierdurch Bilirubinsteine in der Gallenblase, die wie im vorliegenden Fall zu einer Verlegung des Ductus choledochus und dadurch zu einer Cholestase (posthepatischer Ikterus) führen können. Die Kugelzellanämie bezeichnet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen (2/3 autosomal-dominant, 1/3 autosomal-rezessiv), die mit einer Störung des Zellskeletts der Erythrozyten einhergehen. Bei diesen Erkrankungen kommt es neben den allgemeinen Anämiesymptomen und Hämolysezeichen, bereits im Kindesalter zu einem prähepatischen Ikterus (vermehrtes indirektes Bilirubin). Der vermehrte Anfall des Bilirubins kann wiederum das Auftreten von Gallensteinen mit konsekutivem posthepatischen Ikterus zur Folge haben. Da der Abbau der veränderten Erythrozyten vor allem in der Milz stattfindet, sollte bei rezidivierenden hämolytischen Krisen eine subtotale Splenektomie überlegt werden. Klinische Symptome: Allgemeine Anämiesymptome, Hämolysezeichen, Prähepatischer (hämolytischer) Ikterus (wg Erhöhung des indirekten Bili), Möglicher Subikterus der Haut, Splenomegalie mit linksseitigen Oberbauchschmerzen Cholezystolithiasis mit erhöhtem Risiko einer Choledocholithiasis (Der vermehrte Bilirubinanfall führt zur Bildung von Bilirubinsteinen in der Gallenblase. Eine Verlegung des Ductus choledochus ist möglich und führt zu einerCholestase.), Schmerzen, posthepatischer Ikterus (Führt zur Erhöhung des direkten Bilirubins). **Typisch ist das Auftreten aller Symptome bereits im Kindesalter! Therapie: **Chirurgisch: Bei rezidivierenden hämolytischen Krisen sollte eine subtotale Splenektomie durchgeführt werden.
Konnatale Rötelninfektion
Konnatale Röteln
Risiko einer transplazentaren Übertragung bei Röteln-Infektion der Mutter: Bis 10. SSW: Bis zu 50%, Zwischen 10. - 17. SSW: Absinken auf 10 - 20%, Ab 18. SSW: Geringes Risiko
**Klinik: **Rötelnembryopathie = Infektion im 1. Trimenon: Abort; Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler; Mikrozephalie, geistige Retardierung; Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1. Trimenon: Hepatitis, Splenomegalie, Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Symptome bilden sich in der Regel zurück, Ggf. auch Symptome der Embryopathie (fließender Übergang)
Prävention: Immunität (Impfung oder durchgemachte Erkrankung) : Eine Immunität ist bei einem IgG-Antikörper-Titer von ≥1:32 anzunehmen. Therapie seronegativer schwangerer Frauen (nach Kontakt mit Röteln). Keine aktive Immunisierung, wenn die Möglichkeit einer Schwangerschaft besteht
Ggf. passive Immunisierung mit IgG-Antikörpern bis zur 18. SSW innerhalb von maximal 5 Tagen (besser 72 Stunden) nach Kontakt der Mutter mit Röteln. Dadurch kann eine transplazentare Infektion verhindert bzw. abgeschwächt und verzögert werden. Empfehlung zur Interruptio: Bis zur 12. SSW kann bei Nachweis einer maternalen Infektion eine Empfehlung zum künstlichen Abort ausgesprochen werden
Sonstiges: Namentliche Meldepflicht bei Nachweis konnataler Röteln
Die klassische Gregg-Trias besteht aus Innenohrtaubheit, Katarakt und Herzfehler!
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)
Pathophysiologie: Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren → Störung der Fettsäureoxidation, Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren
Symptome: Rezidivierende Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie
Komplikationen: Enzephalopathie, Leberverfettung und Funktionsverlust der Leber, Plötzlicher Tod
**Diagnostik: **Erfassung im Neugeborenen-Screening
- *Labor**: Hypoglykämie, Hypoketonurie/Hypoketonämie, Hyperurikämie,metabolische Azidose, Erhöhung von AST/ALT, Ammoniak↑, verlängerte PT/PTT
- *Therapie**: I.v.-Gabe von 10%iger Glukoselösung, Vermeidung von Fastenzuständen
MPS = Mukopolysaccharidosen
Mukopolysaccharidosen (MPS)
- *Definition**: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane
- *Ätiologie**: >10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird)
- *Klinik**: Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien; Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung
Diagnostik: Klinik, Röntgenaufnahme des Skeletts, Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden
Therapie: Enzymersatztherapie: L-Iduronidase, Symptomatisch (orthopädische Versorgung, Hornhauttransplantation)
Morbus Gilbert-Meulengracht
Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis)
- *Epidemiologie**: Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom
- *Ätiologie**: Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase, Hereditäre Erkrankung
Auslösende Faktoren: Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung), Fastenperioden, Laborchemische Untersuchung, Indirektes Bilirubin↑, Sonst normale Blut-/Leberwerte
Klinik: Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder Schlappheit, Evtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
Therapie: Keine Therapie notwendig
Crigler-Najjar-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Hierbei ist die Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase in ihrer Aktivität stark vermindert. Es besteht eine Verwandtschaft zum Morbus Gilbert. Beim Crigler-Najar-Syndrom sind die Enzymaktivitäten jedoch weitaus geringer. Es entstehen klinisch relevante Hyperbilirubinämien. Zwei Formen lassen sich unterscheiden: Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und Typ 2
Typ I
Ursache: Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Klinik: Exzessiver Neugeborenenikterus
Kernikterus mit sehr schlechter Prognose
Diagnostik: Indirektes Bilirubin↑↑, Weitere Leberwerte im Normalbereich
Therapie: Blaulicht-Therapie, Gabe von Tinprotoporphyrin, Gabe von Kalziumkarbonat
Typ II (Arias-Syndrom)
Ätiologie: Mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität
Vererbung: Autosomal-dominant
Klinik: Neugeborenenikterus, Ikterische Schübe im Verlauf des ersten Lebensjahres
Therapie: Blaulicht-Therapie (wie Typ I), Rifampicin/Phenobarbital, Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition
Prognose: Bei adäquater Therapie gut
Meckel-Divertikel und Meckel-Divertikulitis
Meckel-Divertikel
Das Meckel-Divertikel ist ein Restgebilde des Ductus Omphaloentericus (Verbindung Ileum-Nabel) und kann versprengte Magenschleimhaut enthalten. Da die Magensäure im Ileum aber nicht mehr neutralisiert werden kann, kommt es zu Ulzerationen der Ileumschleimhaut und somit zu blutigem Stuhl. Kommt das Blut mit der Magensäure in Kontakt so färbt sich der Stuhl schwarz. Das Meckel-Divertikel ist für 50% aller schmerzlosen, blutigen (schwarzen) Stühle im Kleinkindesalter verantwortlich. Die endgültige Diagnose erfolgt mittels einer speziellen Szintigraphie - Die Therapie mittels Resektion.
Die Meckel-Divertikulitis ist eine Entzündung des Meckel-Divertikels.
Das Meckel-Divertikel ist eine blind endende Aussackung des Ileums, die ein Rudiment des Dottergangs darstellt. Bei einer Aufstauung von Darminhalt in diesem Bereich kann es zu Entzündungen kommen.
Die Symptomatik entspricht im wesentlichen der akuten Appendizitis. Es kommt zu Fieber, Erbrechen und rechtsbetonten Bauchschmerzen. Aus den Beschwerden kann sich ein akutes Abdomen entwickeln.
Amnioninfektionssyndrom
Amnioninfektionssyndrom (AIS)
Ätiologie: Meist Aszension von Keimen aus der Vagina
Häufige Erreger: Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier
Klinik: Mutter: Fieber (>38 °C), Tachykardie, Leukozytose, CRP-Erhöhung, Vorzeitige Wehen, vorzeitiger Blasensprung, Übelriechender Fruchtwasserabgang, Druckschmerzhafter Uterus
Fetale Tachykardie (Kardiotokographie)
Erregerbestimmung: Zervix- oder Vaginalabstrich
Komplikationen: Neugeboreneninfektion (siehe unten), Sepsis der Mutter, Frühgeburt
Therapie: Evtl. schon bei vorzeitigem Blasensprung Antibiotikagabe (umstritten), Laborchemische Entzündungsparameter ohne klinische Symptomatik: Gabe von Penicillin G; Schwere Infektion (Sepsis, eitrige Sekretion): Einleitung der Geburt, Breitbandantibiotikagabe
Systemische Neugeboreneninfektionen
Systemische Neugeboreneninfektion
Ätiologie: Early-onset-Infektion(/-Sepsis) in den ersten 72 Lebensstunden: Folgt meist auf Amnioninfektionssyndrom, Häufigster Erreger sind Gruppe B-Streptokokken (Streptococcus agalactiae) und Listeria monocytogenes
Late-Onset-Infektion(/-Sepsis) nach 72 Lebensstunden (postpartale Infektion): B-Streptokokken, Escherichia coli, Enterobacter cloacae
Risikofaktoren (u.a.): Mutter: Amnioninfektionssyndrom (siehe oben), Fieber/Sepsis, Vorzeitig beginnender Geburtsvorgang; Kind: Atemnotsyndrom, Intravasale Zugänge, Wunden
Labor: Leukozytopenie oder Leukozytose, CRP↑, Interleukin-6 (IL-6) und Interleukin-8 (IL-8)↑ (Höchste Sensitivität bei Kombination mit CRP-Bestimmung (90%))
Azetonämisches Erbrechen
Azetonämisches Erbrechen
Klein- und Schulkinder sind typische Betroffene des azetonämischen Erbrechens, das vor allem bei mangelnder Ernährung auftritt. Durch eine unzureichende Versorgung mit Kohlenhydraten bildet der Körper Ketonkörper, die das Erbrechen induzieren. Die Folge ist ein lebensbedrohlicher Teufelskreis aus Elektrolyt- und Wasserverlust und Verstärkung der Ketoazidose durch sehr häufiges Erbrechen. Charakteristisch ist ein azetonischer Geruch der Ausatemluft (nach Essig oder Apfel). Durch die Gabe von Flüssigkeit, Elektrolyten und Glukose ist eine wirkungsvolle Behandlung möglich.
Ätiologie: Nahrungskarenz (Mangel an Kohlenhydraten), Infektionen und andere Erkrankungen (Appetitmangel), Psychische Belastung
Pathophysiologie: Mangel an Kohlenhydraten → Bildung von Ketonkörpern → Erbrechen → Elektrolytverlust, weitere Ketonkörperbildung, Zunahme der Azidose → Teufelskreis mit Ausbildung einer schweren Exsikkose
Klinik: Sehr häufiges Erbrechen (30-50x/Tag), Kopfschmerzen, allgemeines Unwohlsein,
Azetonischer Geruch der Ausatemluft (nach Essig oder Apfel), vertiefte Atmung
Diagnostik: Ketonurie (ohne erhöhte Zuckerausscheidung!)
Therapie: Gabe von Flüssigkeit, Elektrolyten und Glukose; Orale Gabe muss vorsichtig erfolgen (sonst kommt es sofort zu Erbrechen); Intravenös
Komplikationen: Lebensgefährliche Exsikkose, Azidose und Elektrolytentgleisung
DD: Hyperglykämsiches Koma
Atypische Pneumonie bei Kindern und Jugendlichen
Mykoplasmen sind bei Jugendlichen die häufigsten Erreger der ambulant erworbenen Pneumonie. Der lange und für eine Pneumonie atypische Krankheitsverlauf und die radiologisch milchglasartige Verschattung sind typisch für Mykoplasmen (beidseits hilusnahe Verdichtungen und interstitielle Lungeninfiltrate in Form einer homogenen Verschattung). Infektionen treten typischerweise vermehrt mit Beginn des Vorschulalters auf. Besteht der Verdacht auf eine atypische Pneumonie, sollten Makrolide (z.B. Erythromycin) verordnet werden, die eine gute Wirksamkeit gegen Mykoplasmen aufweisen. Bei Kindern, die älter als 9 Jahre sind, kann auch mit Doxycyclin therapiert werden.
Atypische Pneumonie
Atypische Klinik vor allem bei Infektionen durch Mykoplasmen, Chlamydien, Legionellen, Viren u./o. bei alten Patienten
Schleichender Beginn mit Kopf- und Gliederschmerzen, Leichtem Fieber, Atemnot, Trockenem Husten, Entzündungsparameter oftmals nur diskret verändert
Systemische Arthritis (Morbus Still)
Obligates Symptom des Morbus Still (systemische Arthritis) ist eine Arthritis von ≥1 Gelenk mit einhergehendem oder vorausgegangenem, intermittierendem Fieberverlauf. Bei zusätzlichem Bestehen eines der folgenden Symptome sind die Diagnosekriterien erfüllt: Flüchtiges Exanthem (häufig Extremitäten und Rumpf betroffen, mit dem Fieberschub auftretend), generalisierte Lymphknotenschwellung, Serositis und/oder Hepatosplenomegalie.
Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis)
Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis)
Genetik: Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms
Pathophysiologie: Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes; Gleichzeitige Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie
Manifestationsalter: Meist vor dem 3. Lebensjahr
Klinik: Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden, Zahndefekte
Diagnostik: Ausgeprägte Hypophosphatämie, Alkalische Phosphatase↑
Therapie: Substitution von Phosphat, Substitution von Calcitriol
