p26 mutacije gena

Question 1

Što je mutacija?

Answer 1

Promjena u redoslijedu nukleotida u DNA u usporedbi s referentnim genomom

Question 2

Koje su vrste mutacija?

Answer 2

Prema vrsti stanica, prema vrsti zahvaćenog nukleotidnog slijeda, prema fenotipskim posljedicama

Question 3

Kako dijelimo mutacije prema vrsti stanice?

Answer 3

Germitivne (nasljedne) i somatske (podložnost za bolesti)

Question 4

Kakve mogu biti mutacije prema vrsti zahvaćenog nukleotidnog slijeda?

Answer 4

Kromosomske, genske, epigenetičke

Question 5

Kakve su vrste mutacija prema fenotipskim posljedicama?

Answer 5

Korisne, neutralne i štetne

Question 6

Što su supstitucije?

Answer 6

Zamjena jednog para nukleotida drugim i bez promjene okvira čitanja

Question 7

Kakva može biti supstitucija?

Answer 7

Silent, misssense i nonsense

Question 8

Koji je primjer za supstituciju missense ard bolest?

Answer 8

srpasta anemija

Question 9

Kako dijelimo delecije?

Answer 9

Višekratnik broja 3 i nije višekratnik broja 3

Question 10

Koje su posljedice ako je delecija višekratnik broja 3?

Answer 10

Gubitak kodona prema tome i aminokiselina i poremećen struktra finalnog proteina

Question 11

Koje au posljedice ako delecija nije višekratnik broja tri?

Answer 11

Pomak čitanja, promjena aminokiselina, promjenjen protein

Question 12

Kako dijelimo insercije?

Answer 12

V 3, NV 3, ekspanzija trinukleoidnih ponavljanja

Question 13

Koje su bolesti trinukleoidnog ponavljanja?

Answer 13

Fragilni x sindrom, Huntington, miotonična distrofija