P2 Flashcards
1
Q
Gen
A
Proteína Codificada
2
Q
TBX1
A
Factor de transcripción TBX1
3
Q
FGFR2
A
Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2)
4
Q
PAX3
A
Factor de transcripción PAX3
5
Q
HOXA1
A
Homeoproteína HOXA1
6
Q
SHH
A
Proteína Sonic Hedgehog (SHH)
7
Q
NKX2-5
A
Factor de transcripción NKX2-5
8
Q
ZIC2
A
Factor de transcripción ZIC2
9
Q
DRD2
A
Receptor de dopamina D2
10
Q
OPRM1
A
Receptor opioide mu-1
11
Q
COMT
A
Catecol-O-metiltransferasa (COMT)
12
Q
CHRNA5
A
Receptor nicotínico de acetilcolina 5
13
Q
SLC6A3
A
Transportador de dopamina (DAT)
14
Q
FAAH
A
Amida hidrolasa de ácidos grasos (FAAH)
15
Q
BDNF
A
Factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF)
16
Q
SLC6A4
A
Transportador de serotonina (SERT)
17
Q
DISC1
A
Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC1)
18
Q
CACNA1C
A
Canal de calcio dependiente de voltaje tipo L (CACNA1C)
19
Q
NRG1
A
Neuregulina 1 (NRG1)
20
Q
APOE
A
Apolipoproteína E (ApoE)
21
Q
NRXN1
A
Neurexina 1 (NRXN1)
22
Q
SHANK3
A
SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3 (SHANK3)
23
Q
A
24
Q
Gen
A
Asociación con Enfermedad/Malformación
25
TBX1
Síndrome de DiGeorge (defectos cardíacos y faciales)
26
FGFR2
Craneosinostosis (Síndrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer)
27
PAX3
Síndrome de Waardenburg (alteraciones craneofaciales y auditivas)
28
HOXA1
Malformaciones del tronco encefálico y oculares
29
SHH
Holoprosencefalia (defectos en el desarrollo cerebral)
30
NKX2-5
Cardiopatías congénitas (defectos septales, tetralogía de Fallot)
31
ZIC2
Holoprosencefalia grave (malformaciones cerebrales y faciales)
32
DRD2
Esquizofrenia, trastorno bipolar, adicción
33
OPRM1
Opioides (heroína, morfina)
34
COMT
Alcohol, cannabis
35
CHRNA5
Nicotina
36
SLC6A3
Cocaína, anfetaminas
37
FAAH
Cannabis
38
BDNF
Alcohol, drogas psicoactivas
39
SLC6A4
Trastorno depresivo mayor, ansiedad, TOC
40
DISC1
Esquizofrenia, trastorno bipolar, autismo
41
CACNA1C
Trastorno bipolar, esquizofrenia
42
NRG1
Esquizofrenia, depresión, trastornos del neurodesarrollo
43
APOE
Enfermedad de Alzheimer y deterioro cognitivo
44
NRXN1
Autismo y trastornos del neurodesarrollo
45
SHANK3
Síndrome de Phelan-McDermid y autismo
46
47
Gen
Mecanismo Genético
48
TBX1
Deleción 22q11.2 afecta el desarrollo de arcos faríngeos
49
FGFR2
Mutaciones en FGFR2 alteran la osificación craneal
50
PAX3
Mutaciones en PAX3 afectan la migración de células de la cresta neural
51
HOXA1
Mutaciones en HOXA1 afectan la organización del desarrollo del tronco cerebral
52
SHH
Mutaciones en SHH afectan la señalización en el desarrollo cerebral
53
NKX2-5
Mutaciones en NKX2-5 afectan el desarrollo cardíaco temprano
54
ZIC2
Mutaciones en ZIC2 afectan el patrón de formación cerebral
55
DRD2
Polimorfismos afectan la señalización dopaminérgica
56
OPRM1
Variantes en OPRM1 alteran la respuesta a opioides y la tolerancia al dolor
57
COMT
Mutaciones en COMT alteran la degradación de dopamina y catecolaminas
58
CHRNA5
Polimorfismos en CHRNA5 alteran la sensibilidad a la nicotina
59
SLC6A3
Variantes en SLC6A3 afectan el transporte de dopamina en la sinapsis
60
FAAH
Mutaciones en FAAH afectan la degradación de endocannabinoides
61
BDNF
Polimorfismos en BDNF afectan la plasticidad neuronal y la adicción
62
SLC6A4
Variantes en SLC6A4 afectan la recaptación de serotonina
63
DISC1
Alteraciones en DISC1 afectan la conectividad neuronal y el desarrollo cortical
64
CACNA1C
Variantes en CACNA1C alteran la regulación del calcio neuronal
65
NRG1
Mutaciones en NRG1 afectan la señalización entre neuronas y la formación de sinapsis
66
APOE
Polimorfismos afectan la eliminación de beta-amiloide y riesgo de Alzheimer
67
NRXN1
Deleciones en NRXN1 alteran la conectividad sináptica
68
SHANK3
Mutaciones en SHANK3 afectan la formación de sinapsis
69
70
Gen
Función del Producto del Gen
71
TBX1
Regulación del desarrollo embrionario de estructuras craneofaciales y cardíacas
72
FGFR2
Control del crecimiento óseo y desarrollo craneal
73
PAX3
Regulación de la diferenciación celular en la cresta neural
74
HOXA1
Control del desarrollo del tronco encefálico y estructuras auditivas
75
SHH
Señalización en el desarrollo del cerebro y rostro
76
NKX2-5
Regulación del desarrollo del corazón y la formación de tabiques cardíacos
77
ZIC2
Regulación de la formación del tubo neural y diferenciación cerebral
78
DRD2
Regulación de la transmisión dopaminérgica y respuesta a recompensas
79
OPRM1
Modulación de la señalización opioide y percepción del dolor
80
COMT
Degradación de neurotransmisores como dopamina y noradrenalina
81
CHRNA5
Regulación de receptores nicotínicos en el sistema nervioso
82
SLC6A3
Recaptación de dopamina en neuronas dopaminérgicas
83
FAAH
Regulación del metabolismo de los endocannabinoides
84
BDNF
Promoción del crecimiento y plasticidad neuronal
85
SLC6A4
Regulación de la captación de serotonina y respuesta al estrés
86
DISC1
Regulación del desarrollo cortical y estabilidad de microtúbulos
87
CACNA1C
Regulación de canales de calcio y neurotransmisión sináptica
88
NRG1
Mediación de interacciones entre células nerviosas y plasticidad sináptica
89
APOE
Regulación del metabolismo lipídico y eliminación de beta-amiloide
90
NRXN1
Adhesión celular y mantenimiento de sinapsis excitatorias
91
SHANK3
Interacción con proteínas sinápticas y plasticidad neuronal
