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Genetica > P2 > Flashcards

P2 Flashcards

1
Q

Oq é grupo sanguíneo

A

São características herdadas sobre a superfície do eritrócito, através de anticuerpos específicos

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2
Q

Qual a importância do sistema abo e RH

A

Eles são muito importantes para verificar a compatibilidade na transfusão sanguínea

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3
Q

Alelo dominante sanguineo

A

Quando o alelo determinante se faz presente

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4
Q

Alelo recessivo sanguineo

A

Quando o alelo no se aparea o não se faz presente

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5
Q

Oq são antígenos

A

São moléculas q formam parte da membrana do eritrocito o estar aderida a ela

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6
Q

O q são anticorpos

A

São glicoproteína produzidas pelo sistema imune

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7
Q

Quando podemos identificar o o sistema RH

A

Quando descreve a presença do factor aglutinogeno RHO

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8
Q

Descreva a eritroblastose fetal

A

Madre RH -, onde cria anticuerpos trás lá exposição de sangre fetal positiva
ela apresentam uma pequena circulação fetal através do cordão umbilical
Deve se usar imunoglobulina entre 28 a 32 semanas semanas de gestação onde elimina todas as células fetais positivas da circulação da mãe

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9
Q

Descreva a O1

A

Esclerótica azul
Fragilidade em osso leves
Surdira progressiva
Apresenta aos 20 ano
Mortalidade de 60 a 70
Autossômica dominante

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10
Q

Descreva a O2

A

Falecimento na etapa perineal
Esclerótica oscura
No sobrevive a um ano
Formação anômala de moléculas de colágeno
Por causa da substituição da glicina
Autossômica dominante

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11
Q

Descreva O3

A

Deformação progressiva
Esclerótica azul
Crescimento limitado
Fratura a menudo del nascimento
Herencia autossômica dominante

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12
Q

Descreva O4

A

Ossificação deformastes leves a moderado
Logram caminhar
Estrutura baja
Esclerótica branca
herencia autossomica dominante
Dentiogenedis imperfeita

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13
Q

Descreva O5

A

Mutação na mineralizarão óssea
Calosidades durante a ossificação
Mutação do gene IFITM5 que codifica a proteína transmembrana q regula o osteoblasto
Eu esclerótica branca
Herencia dominante

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14
Q

Tratamento para lá osteogenesis imperfeita

A

Reabilitação
Cirúrgico
Médico

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15
Q

Oq é a fenilcetonuria

A

É um error inato no metabolismo pela ausência ou defeito da enzima fenilalanina hidroxilasa hepática q converte fenilalanina em tirosina

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16
Q

Descreva cada PKU

A

Pku classica deficiência completa o caso completa da HAP. Los pacientes com esta PKU toleram menos de 250-350 mg de fenilalanina na dieta por dia
PKU moderada los pacientes aectados tolerante 350-400 mg de fenilalanina na dieta por dia
PKU Leve pacientes afectados toleram apenas 400-600 mg
HIPERFENILALANINEMIA LEVE Bebê afeitados tiene concentrações plasmáticas de phe<600mg

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17
Q

Transtornos da PKU

A

Retraso mental
Hiperactividade
Estereotipias
Conduta autista agressiva e agitação
Osteopenia
Deficiência da vitamina b12
Microcefalia
Convulsões

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18
Q

Qual a consequência da baixos níveis de tirosina

A

Diminuição de pigmentação da Pele e cabelo
E diminuição na formação de mielina que eventualmente leva a câmbios na substância branca da cabeça

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19
Q

Evaluacion trás el Dx clínico de fenilcetonuria

A

Consulta médica genética bioquímica
Concentração de fenilalanina no sangue e tolarencia a ela
Correlações genótipo e fenótipo
Avaliar formal do desenvolvimento, do comportamento, neuropsicóloga y saud mental

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20
Q

Sapropterina na fenilcetonuria

A

10-20 mg/ dia
Se respondem ao medicamento, devem continuar e liberar compensação de PHE na dieta, para manter um nível seguro de phe no sangue

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21
Q

Lá vigilância na fenilcetonuria

A

Nos bebês monitoreo semanal do nível de Phe y tirosina no sangue até 1 ano
De 1 y 12 anos monitoreo quinzenal a mensal pode ser adequado
Adolescente y adultos bem controlados pode ser mensal o monitoreo

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22
Q

Oq é a enfermidade celíaca

A

Enfermidade digestiva q dana o intestino delgado y altera a absorção de vitaminas, minerais e os demais nutrientes. Induzida pelo glúten depois de sua ingestão

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23
Q

Sintomas da enfermidade celíaca

A

Diarreia crônica (após 14 dias de ingesta)
Perdida de peso
Anemia inexplicado
Dor abdominal recorrente
Gases
Distensão abdominal
Desnutrição
Baixo peso

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24
Q

Sintomas extradigestivos da enfermidade celíaca

A

Desnutrição
anemia dermatites herpetiforme,
Dor nos ossos e articulações
Cansaço
Retraso do crescimento

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25
Q

Quais são os genes compatíveis com a enfermidade celíaca.

A

DQ2 DQ8 HALF DQ2

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26
Q

Quais são os fatores imunológicos da enfermidade celíaca

A

Peptideos tóxicos causam
Factoides genéticos DQ2/8
Mucosa intestinal resposta innata
Factores ambientais ingesta de glúten

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27
Q

Quais são as doenças associadas a enfermidade celíaca

A

Síndrome de down
Turner
Williams

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28
Q

Anticorpos contra o glúten?

A

Anti gliadina
Anti endomisio
Anti reticulina
Anti transglutaminasa

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29
Q

Quais são as provas genéticas q devem ser feita após a identificação de anticorpos contra o gluten elevados no sangue?

A

Hla DQ2 y HLA DQ8 - Pruebas genéticas

30
Q

Quando realizar a prueba genética

A

Paciente com síndrome de dowm/turner/williams
Familiares de 1 grado
Duda diagnóstica
Prevencion y diagnóstico preciso
Diabetes/hipertiroidismo autoimune e hepatite autoimune

31
Q

Critério para o diagnóstico de enfermidade celíaca

A

Serologia - IgA y IgG
Anatomia patológica - alteração nas vellosidades do intestino
Genética - DQ2 y DQ8

32
Q

Qual o tratamento para a enfermidade celíaca

A

Dieta sem glúten ☺️

33
Q

Qual a forma mais importante da galactosa

A

Lactosa de la leche

34
Q

Qual a forma da galactosa no intestino

A

Ela se encontra hidrolizada por uma enzima B-galactosidasa (lactasa) localizado no borde en cepillo da mucosa intestinal

35
Q

Qual o processo da galactosa a chegar até chegar na corrente sanguínea

A

Ella e hidrolizada, assim q liberada no intestino ela é absorvida por enterocitos , mediante a um cotranspirte de Na/galactosa. Daí ela se converge hein em glicose ao chegar na corrente sanguínea

36
Q

Descreva a deficiência de GALK

A

Galactocinasa 17q24, impede a fosforilação de galactosa a GAL-1-P
Acúmulo de galactosa no sangue
Galactonato
Galactitol: edema nas fibras de cristalino y desnaturalização de proteínas oq gera catarata
Vulnerabilidade dos tecidos
Catarata e baixo peso (manifestação pode ser intrauterino)
Aumento de galactosa e galactitol no sangue em plasma e en lá orina

37
Q

Descreva a deficiência de GALT

A

Galacto-1-fosfato-uridil-transferasa
9q13
Impede a oxidação da galactosa previamente transformada em glucosa y bloqueia a transformação de GAL-1-p em GLU-1-p y a síntese de UDP-GAL
Se produz um aumento de GAL-1-p eritrócitaria y da galactosa plasmática y galactosuria

38
Q

Oq acontece com galactosa em excesso no sangue

A

Convertida em
galactonato parte oxidado parte eliminado por orina
galactitol parte eliminado pela ótima y resto tem efeitos tóxicos

39
Q

Clínica da deficiência de GALT

A

Manifestações tóxicas:
Rechazo do alimento
Vomitos
Falta de medro
Depressao neurológica

Hepatomegalia
Esplenomegalia
Diatesis hemorrágica
Glucosuria
Ictericia

40
Q

Caso de morte em deficiência de GALT

A

Insuficiência renal
Insuficiência hepática
Sépsis

41
Q

Caso de diagnóstico tardio na deficiência de GALT

A

Cirrosis
Retraso mental

42
Q

Descreva lá deficiência de GALE

A

Galacto-6-fosfato-epimerasa 1q36
Onde existe um falho na reação reversível q transforma UDP-GAL EN UDP-GLU y vice-versa
Se produz um acúmulo de UPD-Gal e incluso a Gal-1-p
Déficit na produção de galactosa, galactoproteinas y galactolipidio

43
Q

Dieta de galactosemia

A

A dieta diária no pode ser ingerida mais q 125 mg de galactosa
En recém nascido deve se usar leche exento de lactosa

44
Q

Oq é Hipercolesterolemia

A

Enfermidade genética caracterizada pelos níveis anormais elevados de cLDL

45
Q

Quais são os genes afectados na hipercolesterolemia

A

RLDL - 90% dias casos e se encontra no cromossoma 19
ApoB 100 localizado no cromossoma 2
5% a 10%, as mutações neste gen ocorre a produção de uma proteína q tem a capacidade de união limitada ao RLDL
Pcsk9 localizado no cromossoma 1, o defeito nesse gen, produz uma proteína q se liga ao complexo RLDL-APOB 100, favorecendo a degradação intracelular do receptor
LDLRAP1- cromossoma 1, codifica a proteína adaptadora 1 do RLDL

46
Q

Quais são os sintomas cardiovasculares da hipercolesterolectomia

A

Arterosclerose
Infarto agudo do miocárdio
Hipercolestolemia

47
Q

Quais são os sintomas sistêmicos da hipercolesterolemia

A

Xantomas no tendão de Aquiles
Xantelasmas
Xantomas tuberosos
Xantomas tendinoso
Xantomas planos

48
Q

Tratamento em ninos com HF menores q 6 anos

A

Medidas dietéticas

49
Q

Tratamento em nino com HF maiores q 6 anos

A

Medidas dietéticas
Valorar resinas
Estelares vegetais

50
Q

Tratamento em ninos com HF maiores q 10 anos

A

Medidas dietéticas
Esteroles vegetais
Estatina a dosis de início
Resina
Ezemtibina tratamento combinado

51
Q

Oq é translocacao robertsoniana

A

És a união de dos cromossomas acrocentricos por los centrômero com a perda dos brazos cortos formando um só cromossoma chamado de CROMOSSOMA POR TRANSLOCACAO

52
Q

Quais são as anomalias cromossômicas

A

Deleicao
Translocacao
Substituição
Inversão
Duplicação

53
Q

lo q seria translocacao recipRoca

A

es quanto tenemos un cambio en la ubicacion de un0 segmento de determinado material genetico. OCCORE UN INTERCAMIO ENTRE MATERIAL GENETICO ENTRE DOIS CROMOSSOMAS NO HOMOLOGOS

54
Q

CARACTERISTICAS GENOTIPICAS DE SX DE DOWN

A

TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: UNION DEL BRAZO LARGO DEL 21 CON EL 14 (4% DOS CASOS)
TRANSLOCACION DEL 21Q21: DOSIS DOBLE DE MATERIAL GENETICO
TRISSOMIA 21 PARCIAL: SO UNA PARTE DO BRAZO LARGO SE ENCUENTRA DUPLICADO

55
Q

CARACTERISTICA FENOTIPICAS DE SX DE DOWN

A

BRAQUIOCEFALIA
IMPLANTACION BAJAS DE OREJAS
PUNTE NAAL PLANA
TALLO BAJA
PIEL ESCALDADA
OJOS PLIEQUEGUETES EPIANTICOS
BOCA ABERTA E PROTUSION LINGUAL
DISCAPACIDAD INTELECTUAL DE LEVE A MODERADA O DE MODERADA A GRAVE
CARDIOPATIA CONGENITA
HIPOTONIA

56
Q

CARACTERISTICA GENOTIPICA DA SX DE EDWAD

A

95 A 96% OCCORE POR TRISSOMIA COMPLETA POR TRANSLOCACION
4-6% TRISSOMIA PARCIAL

57
Q

CARACTERISTICA FENOTIPICAS

A

HIPERTONIA
PUNHOS CERRADOS
PIE EN MECEDA
MAL FORMACIONES CARDIACA GRAVES
OREJS EM IMPLANTACION BAJA
DEFICIENCIA DEL CRESCIMENTO PRENATAL

58
Q

CARACTERISTICAS GENOTIPICAS DEL SINDROME DE PATAU

A

75% TRISSOMIA COMPLETA POR TRANSLOCACION
25% POR TRANSLOCACAO ROBERTISONIANA

59
Q

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS DE SX DE PATAU

A

MICROCEFALIA
FISURA DEL PALATINA
CARDDIOPATIAS CONGENITAS
PUNHO CERRADO
PIE EN MECEDORA
ANOMALIAS OCULARES
MAL FORMACION DEL SNC

60
Q

CRITERIOS PARA DETERMINAR UMA HERENCIA DOMINANTE

A

AMBOS EXOS DEVEM SE AFETAR
AMBOS SEXOS TRANSMITEM A A ENFERMIDAD
CADA PESSOA AFECTADA TEM 50% DE TRANSMISSAO
SE EXPRESSAN EN CADA GENERACION
A PESSOA Q N E PORRTADORA N TRANSMITE AS CARACTERISTICAS

61
Q

SX DE CHARCOT MARIE TOOH

A

NEUROPATIA HEREDITARIA MAIS FRECUENTE
AFETA OS NERVOS SENTIVIOS E MOTORES
DANO EN SEU AXON E DESMIELINIZAÇAO
PUEDE COMENZAR EN L AADOLESCENCIA O EN ETAPAS POSTERIORES A LA VIDA

62
Q

CMT1

A

DUPLICA EL PMP22 Q E RESPONSAVEL DE CODIFICAR PROTEINAS Q PRODUZEM MIELINA, ALTERCION DESMIELINIZANTE

63
Q

CTM2

A

MTACION NO GEN MITOFSINA2, PROTEINA Q INTERFERE NA FUNCAO DA MITOCONDRIA DO AXON

64
Q

CTMX

A

ALTERACAO EN EL GEN DA PROTEINA CONEXINA CAUSANSO LENTIDEZ NA VELOCIDADE DA SINAPSE

65
Q

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS

A

DEBILIDADE EN LOS PES, PERNAS E JOELHO
DEDOS DOBRADOS
ARCO DOS PES LEVANTADOS
PERDA DE MASSA CORPORAL NAS PERNAS E PES
MENOR SENSIBILIDADE O PERDA DE ELLA EN LA PERNA O PIES

66
Q

SX DE APERT

A

E UM TRASNTORNO GENETICO EM Q EU TENHO UMA DEFORMIDADE DO CRANEO ROSTO DENTES E EXTREMIDADE
ELA PODE SER CHAMADA TAMBEM COMO ACROCEFALOSINDACTILIA

67
Q

CARACTERISTICA GENOTIPICA DA SX DE APERT

A

ALTERACOES NO GEN FGFR2. ESTA ALTERACAO FAZ COM Q AS STURAS DO CEREBRO SE FECHEM MUY TEMPRANO (CRANEOSINOSTOSIS)

68
Q

ALTERACOES FENOTIPICAS DA SX DE APERT

A

HIPOPLASIA DO TERCIO MEDIO FACIAL
ESSA HIPOPLASIA CAUSA PROBLEMAS RESPIRATORIOS POTENCIALMENTE PERIGOSOS
PERDA DE AUDICION

69
Q

CLASSIFICAO DE UPTON

A

ESPADA
MANOPLA
CAPULLO DE ROSA

70
Q

TRATAMENTO DA SX DE APERT

A

SI EL PULGAR ESTA AFECTADO, REPARACION DE 6 A 9 MESES
SI NO ESTAS AFCTADO
9 MESES A 2 ANOS PARA REPARAR OS DEMIAS
AVANCE DEL MAXILAR : VISA UMA CORRETA FECHAMENTO DE BOCA
AVANCE DO TERCIO MEDIO FACIAL: VISA ABRIR A VIAS AEREAS E PROTEGER OS OLHOS
AVANCE FRONTO ORBITARIO: VISA DAR LUGAR AO CEREBRO E REMODELAR O CRANEO

71
Q

OQ SERIA NEUROFIRBOMASTOSIS

A

ES UN TRANSTORNO GENETICO Q PRODUZ UN CRESCIEMNTO DESRREGULADO DE CEULAS E PROVOCAN UN CRESCIMENTO DE TUMORES NOS NERVOS
EN GENRAL BENIGNO PERO PUEDE TRANSFORMAR EM BENIGNO

72
Q

EXPLIQUE A NF 1

A

CAMBIO EN LA PELE E EN LOS HUESOS
A NF 1 NO CROMOSOMA 19, CODIFICA A NEUROFIBROMINA Q E UMA PROTEINA RESPONSAVEL POR REGULAR O CRESCIMENTO E FORMACAO DAS CELULAS
NA MUTACION, TENEMOS LA AUENCIA DE ELLA
COMIENZA EN LA NINEZ
MANCHAS CUTANEAS MARRON SIN RELIEVE

Genetica (1 decks)

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