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Genetica > P2 > Flashcards

P2 Flashcards

1
Q

Oq é grupo sanguíneo

A

São características herdadas sobre a superfície do eritrócito, através de anticuerpos específicos

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Q

Qual a importância do sistema abo e RH

A

Eles são muito importantes para verificar a compatibilidade na transfusão sanguínea

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3
Q

Alelo dominante sanguineo

A

Quando o alelo determinante se faz presente

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4
Q

Alelo recessivo sanguineo

A

Quando o alelo no se aparea o não se faz presente

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5
Q

Oq são antígenos

A

São moléculas q formam parte da membrana do eritrocito o estar aderida a ela

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6
Q

O q são anticorpos

A

São glicoproteína produzidas pelo sistema imune

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7
Q

Quando podemos identificar o o sistema RH

A

Quando descreve a presença do factor aglutinogeno RHO

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8
Q

Descreva a eritroblastose fetal

A

Madre RH -, onde cria anticuerpos trás lá exposição de sangre fetal positiva
ela apresentam uma pequena circulação fetal através do cordão umbilical
Deve se usar imunoglobulina entre 28 a 32 semanas semanas de gestação onde elimina todas as células fetais positivas da circulação da mãe

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9
Q

Descreva a O1

A

Esclerótica azul
Fragilidade em osso leves
Surdira progressiva
Apresenta aos 20 ano
Mortalidade de 60 a 70
Autossômica dominante

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10
Q

Descreva a O2

A

Falecimento na etapa perineal
Esclerótica oscura
No sobrevive a um ano
Formação anômala de moléculas de colágeno
Por causa da substituição da glicina
Autossômica dominante

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11
Q

Descreva O3

A

Deformação progressiva
Esclerótica azul
Crescimento limitado
Fratura a menudo del nascimento
Herencia autossômica dominante

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12
Q

Descreva O4

A

Ossificação deformastes leves a moderado
Logram caminhar
Estrutura baja
Esclerótica branca
herencia autossomica dominante
Dentiogenedis imperfeita

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13
Q

Descreva O5

A

Mutação na mineralizarão óssea
Calosidades durante a ossificação
Mutação do gene IFITM5 que codifica a proteína transmembrana q regula o osteoblasto
Eu esclerótica branca
Herencia dominante

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14
Q

Tratamento para lá osteogenesis imperfeita

A

Reabilitação
Cirúrgico
Médico

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15
Q

Oq é a fenilcetonuria

A

É um error inato no metabolismo pela ausência ou defeito da enzima fenilalanina hidroxilasa hepática q converte fenilalanina em tirosina

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16
Q

Descreva cada PKU

A

Pku classica deficiência completa o caso completa da HAP. Los pacientes com esta PKU toleram menos de 250-350 mg de fenilalanina na dieta por dia
PKU moderada los pacientes aectados tolerante 350-400 mg de fenilalanina na dieta por dia
PKU Leve pacientes afectados toleram apenas 400-600 mg
HIPERFENILALANINEMIA LEVE Bebê afeitados tiene concentrações plasmáticas de phe<600mg

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17
Q

Transtornos da PKU

A

Retraso mental
Hiperactividade
Estereotipias
Conduta autista agressiva e agitação
Osteopenia
Deficiência da vitamina b12
Microcefalia
Convulsões

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18
Q

Qual a consequência da baixos níveis de tirosina

A

Diminuição de pigmentação da Pele e cabelo
E diminuição na formação de mielina que eventualmente leva a câmbios na substância branca da cabeça

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19
Q

Evaluacion trás el Dx clínico de fenilcetonuria

A

Consulta médica genética bioquímica
Concentração de fenilalanina no sangue e tolarencia a ela
Correlações genótipo e fenótipo
Avaliar formal do desenvolvimento, do comportamento, neuropsicóloga y saud mental

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20
Q

Sapropterina na fenilcetonuria

A

10-20 mg/ dia
Se respondem ao medicamento, devem continuar e liberar compensação de PHE na dieta, para manter um nível seguro de phe no sangue

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21
Q

Lá vigilância na fenilcetonuria

A

Nos bebês monitoreo semanal do nível de Phe y tirosina no sangue até 1 ano
De 1 y 12 anos monitoreo quinzenal a mensal pode ser adequado
Adolescente y adultos bem controlados pode ser mensal o monitoreo

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22
Q

Oq é a enfermidade celíaca

A

Enfermidade digestiva q dana o intestino delgado y altera a absorção de vitaminas, minerais e os demais nutrientes. Induzida pelo glúten depois de sua ingestão

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23
Q

Sintomas da enfermidade celíaca

A

Diarreia crônica (após 14 dias de ingesta)
Perdida de peso
Anemia inexplicado
Dor abdominal recorrente
Gases
Distensão abdominal
Desnutrição
Baixo peso

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24
Q

Sintomas extradigestivos da enfermidade celíaca

A

Desnutrição
anemia dermatites herpetiforme,
Dor nos ossos e articulações
Cansaço
Retraso do crescimento

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25
Quais são os genes compatíveis com a enfermidade celíaca.
DQ2 DQ8 HALF DQ2
26
Quais são os fatores imunológicos da enfermidade celíaca
Peptideos tóxicos causam Factoides genéticos DQ2/8 Mucosa intestinal resposta innata Factores ambientais ingesta de glúten
27
Quais são as doenças associadas a enfermidade celíaca
Síndrome de down Turner Williams
28
Anticorpos contra o glúten?
Anti gliadina Anti endomisio Anti reticulina Anti transglutaminasa
29
Quais são as provas genéticas q devem ser feita após a identificação de anticorpos contra o gluten elevados no sangue?
Hla DQ2 y HLA DQ8 - Pruebas genéticas
30
Quando realizar a prueba genética
Paciente com síndrome de dowm/turner/williams Familiares de 1 grado Duda diagnóstica Prevencion y diagnóstico preciso Diabetes/hipertiroidismo autoimune e hepatite autoimune
31
Critério para o diagnóstico de enfermidade celíaca
Serologia - IgA y IgG Anatomia patológica - alteração nas vellosidades do intestino Genética - DQ2 y DQ8
32
Qual o tratamento para a enfermidade celíaca
Dieta sem glúten ☺️
33
Qual a forma mais importante da galactosa
Lactosa de la leche
34
Qual a forma da galactosa no intestino
Ela se encontra hidrolizada por uma enzima B-galactosidasa (lactasa) localizado no borde en cepillo da mucosa intestinal
35
Qual o processo da galactosa a chegar até chegar na corrente sanguínea
Ella e hidrolizada, assim q liberada no intestino ela é absorvida por enterocitos , mediante a um cotranspirte de Na/galactosa. Daí ela se converge hein em glicose ao chegar na corrente sanguínea
36
Descreva a deficiência de GALK
Galactocinasa 17q24, impede a fosforilação de galactosa a GAL-1-P Acúmulo de galactosa no sangue Galactonato Galactitol: edema nas fibras de cristalino y desnaturalização de proteínas oq gera catarata Vulnerabilidade dos tecidos Catarata e baixo peso (manifestação pode ser intrauterino) Aumento de galactosa e galactitol no sangue em plasma e en lá orina
37
Descreva a deficiência de GALT
Galacto-1-fosfato-uridil-transferasa 9q13 Impede a oxidação da galactosa previamente transformada em glucosa y bloqueia a transformação de GAL-1-p em GLU-1-p y a síntese de UDP-GAL Se produz um aumento de GAL-1-p eritrócitaria y da galactosa plasmática y galactosuria
38
Oq acontece com galactosa em excesso no sangue
Convertida em galactonato parte oxidado parte eliminado por orina galactitol parte eliminado pela ótima y resto tem efeitos tóxicos
39
Clínica da deficiência de GALT
Manifestações tóxicas: Rechazo do alimento Vomitos Falta de medro Depressao neurológica Hepatomegalia Esplenomegalia Diatesis hemorrágica Glucosuria Ictericia
40
Caso de morte em deficiência de GALT
Insuficiência renal Insuficiência hepática Sépsis
41
Caso de diagnóstico tardio na deficiência de GALT
Cirrosis Retraso mental
42
Descreva lá deficiência de GALE
Galacto-6-fosfato-epimerasa 1q36 Onde existe um falho na reação reversível q transforma UDP-GAL EN UDP-GLU y vice-versa Se produz um acúmulo de UPD-Gal e incluso a Gal-1-p Déficit na produção de galactosa, galactoproteinas y galactolipidio
43
Dieta de galactosemia
A dieta diária no pode ser ingerida mais q 125 mg de galactosa En recém nascido deve se usar leche exento de lactosa
44
Oq é Hipercolesterolemia
Enfermidade genética caracterizada pelos níveis anormais elevados de cLDL
45
Quais são os genes afectados na hipercolesterolemia
RLDL - 90% dias casos e se encontra no cromossoma 19 ApoB 100 localizado no cromossoma 2 5% a 10%, as mutações neste gen ocorre a produção de uma proteína q tem a capacidade de união limitada ao RLDL Pcsk9 localizado no cromossoma 1, o defeito nesse gen, produz uma proteína q se liga ao complexo RLDL-APOB 100, favorecendo a degradação intracelular do receptor LDLRAP1- cromossoma 1, codifica a proteína adaptadora 1 do RLDL
46
Quais são os sintomas cardiovasculares da hipercolesterolectomia
Arterosclerose Infarto agudo do miocárdio Hipercolestolemia
47
Quais são os sintomas sistêmicos da hipercolesterolemia
Xantomas no tendão de Aquiles Xantelasmas Xantomas tuberosos Xantomas tendinoso Xantomas planos
48
Tratamento em ninos com HF menores q 6 anos
Medidas dietéticas
49
Tratamento em nino com HF maiores q 6 anos
Medidas dietéticas Valorar resinas Estelares vegetais
50
Tratamento em ninos com HF maiores q 10 anos
Medidas dietéticas Esteroles vegetais Estatina a dosis de início Resina Ezemtibina tratamento combinado
51
Oq é translocacao robertsoniana
És a união de dos cromossomas acrocentricos por los centrômero com a perda dos brazos cortos formando um só cromossoma chamado de CROMOSSOMA POR TRANSLOCACAO
52
Quais são as anomalias cromossômicas
Deleicao Translocacao Substituição Inversão Duplicação
53
lo q seria translocacao recipRoca
es quanto tenemos un cambio en la ubicacion de un0 segmento de determinado material genetico. OCCORE UN INTERCAMIO ENTRE MATERIAL GENETICO ENTRE DOIS CROMOSSOMAS NO HOMOLOGOS
54
CARACTERISTICAS GENOTIPICAS DE SX DE DOWN
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: UNION DEL BRAZO LARGO DEL 21 CON EL 14 (4% DOS CASOS) TRANSLOCACION DEL 21Q21: DOSIS DOBLE DE MATERIAL GENETICO TRISSOMIA 21 PARCIAL: SO UNA PARTE DO BRAZO LARGO SE ENCUENTRA DUPLICADO
55
CARACTERISTICA FENOTIPICAS DE SX DE DOWN
BRAQUIOCEFALIA IMPLANTACION BAJAS DE OREJAS PUNTE NAAL PLANA TALLO BAJA PIEL ESCALDADA OJOS PLIEQUEGUETES EPIANTICOS BOCA ABERTA E PROTUSION LINGUAL DISCAPACIDAD INTELECTUAL DE LEVE A MODERADA O DE MODERADA A GRAVE CARDIOPATIA CONGENITA HIPOTONIA
56
CARACTERISTICA GENOTIPICA DA SX DE EDWAD
95 A 96% OCCORE POR TRISSOMIA COMPLETA POR TRANSLOCACION 4-6% TRISSOMIA PARCIAL
57
CARACTERISTICA FENOTIPICAS
HIPERTONIA PUNHOS CERRADOS PIE EN MECEDA MAL FORMACIONES CARDIACA GRAVES OREJS EM IMPLANTACION BAJA DEFICIENCIA DEL CRESCIMENTO PRENATAL
58
CARACTERISTICAS GENOTIPICAS DEL SINDROME DE PATAU
75% TRISSOMIA COMPLETA POR TRANSLOCACION 25% POR TRANSLOCACAO ROBERTISONIANA
59
CARACTERISTICAS FENOTIPICAS DE SX DE PATAU
MICROCEFALIA FISURA DEL PALATINA CARDDIOPATIAS CONGENITAS PUNHO CERRADO PIE EN MECEDORA ANOMALIAS OCULARES MAL FORMACION DEL SNC
60
CRITERIOS PARA DETERMINAR UMA HERENCIA DOMINANTE
AMBOS EXOS DEVEM SE AFETAR AMBOS SEXOS TRANSMITEM A A ENFERMIDAD CADA PESSOA AFECTADA TEM 50% DE TRANSMISSAO SE EXPRESSAN EN CADA GENERACION A PESSOA Q N E PORRTADORA N TRANSMITE AS CARACTERISTICAS
61
SX DE CHARCOT MARIE TOOH
NEUROPATIA HEREDITARIA MAIS FRECUENTE AFETA OS NERVOS SENTIVIOS E MOTORES DANO EN SEU AXON E DESMIELINIZAÇAO PUEDE COMENZAR EN L AADOLESCENCIA O EN ETAPAS POSTERIORES A LA VIDA
62
CMT1
DUPLICA EL PMP22 Q E RESPONSAVEL DE CODIFICAR PROTEINAS Q PRODUZEM MIELINA, ALTERCION DESMIELINIZANTE
63
CTM2
MTACION NO GEN MITOFSINA2, PROTEINA Q INTERFERE NA FUNCAO DA MITOCONDRIA DO AXON
64
CTMX
ALTERACAO EN EL GEN DA PROTEINA CONEXINA CAUSANSO LENTIDEZ NA VELOCIDADE DA SINAPSE
65
CARACTERISTICAS FENOTIPICAS
DEBILIDADE EN LOS PES, PERNAS E JOELHO DEDOS DOBRADOS ARCO DOS PES LEVANTADOS PERDA DE MASSA CORPORAL NAS PERNAS E PES MENOR SENSIBILIDADE O PERDA DE ELLA EN LA PERNA O PIES
66
SX DE APERT
E UM TRASNTORNO GENETICO EM Q EU TENHO UMA DEFORMIDADE DO CRANEO ROSTO DENTES E EXTREMIDADE ELA PODE SER CHAMADA TAMBEM COMO ACROCEFALOSINDACTILIA
67
CARACTERISTICA GENOTIPICA DA SX DE APERT
ALTERACOES NO GEN FGFR2. ESTA ALTERACAO FAZ COM Q AS STURAS DO CEREBRO SE FECHEM MUY TEMPRANO (CRANEOSINOSTOSIS)
68
ALTERACOES FENOTIPICAS DA SX DE APERT
HIPOPLASIA DO TERCIO MEDIO FACIAL ESSA HIPOPLASIA CAUSA PROBLEMAS RESPIRATORIOS POTENCIALMENTE PERIGOSOS PERDA DE AUDICION
69
CLASSIFICAO DE UPTON
ESPADA MANOPLA CAPULLO DE ROSA
70
TRATAMENTO DA SX DE APERT
SI EL PULGAR ESTA AFECTADO, REPARACION DE 6 A 9 MESES SI NO ESTAS AFCTADO 9 MESES A 2 ANOS PARA REPARAR OS DEMIAS AVANCE DEL MAXILAR : VISA UMA CORRETA FECHAMENTO DE BOCA AVANCE DO TERCIO MEDIO FACIAL: VISA ABRIR A VIAS AEREAS E PROTEGER OS OLHOS AVANCE FRONTO ORBITARIO: VISA DAR LUGAR AO CEREBRO E REMODELAR O CRANEO
71
OQ SERIA NEUROFIRBOMASTOSIS
ES UN TRANSTORNO GENETICO Q PRODUZ UN CRESCIEMNTO DESRREGULADO DE CEULAS E PROVOCAN UN CRESCIMENTO DE TUMORES NOS NERVOS EN GENRAL BENIGNO PERO PUEDE TRANSFORMAR EM BENIGNO
72
EXPLIQUE A NF 1
CAMBIO EN LA PELE E EN LOS HUESOS A NF 1 NO CROMOSOMA 19, CODIFICA A NEUROFIBROMINA Q E UMA PROTEINA RESPONSAVEL POR REGULAR O CRESCIMENTO E FORMACAO DAS CELULAS NA MUTACION, TENEMOS LA AUENCIA DE ELLA COMIENZA EN LA NINEZ MANCHAS CUTANEAS MARRON SIN RELIEVE

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