Összehasonlító genomika és genomevolúció I-II. Flashcards
Mi a genom? Mit tartalmaz? Mire kaphatunk választ egyetlen DNS szekvencia vizsgálatával? Mi a genomika? Mi a komparatív genomika? Mi a molekuláris evolúció?
A genom az élőlény teljes DNS készletét jelenti, egyszeres kromoszómaszerelvényt tartalmazza, tartalmazza az összes biológiai információt ami szükséges a működtetéséhez, hordozza az élőlény molekuláris biológiai történelmét. Nem sok mindenre kaphatunk választ, ugyanis ahhoz a fehérjéket is vizsgálni kell. A genomika a gének és a genom kölcsönhatásait vizsgálja. A komparatív genomika különböző fajok genom struktúrája és funkciója közti hasonlóságot vizsgálja. A molekuláris evolúció megfigyeli, hogy milyen módosítások szükségesek a túléléshez, és melyek azok, amelyek spontán következnek be.
Mire keresnek azzal választ, hogy különböző fajok génszekvenciáját vizsgálják?
Hogyan változott egy szekvencia kódoltsága, miben különbözünk egyes állatfajoktól, mire volt elég az evolúciós fejlődés, egyes fehérje kódoló gének hogyan változnak.
Mik azonosíthatók a komparatív genomikával? Mi ez? Mi jellemzi az erősen és mérsékelten konzervált szekvenciákat?
Azon gének, amelyek erősen ki lettek téve a tisztító hatásnak, ez a szinonim hatásra nincs hatással, de a nem szinonim mutációkat eltörli, mert ezek az aminosav sorrendben kárt okoznak. Az erősen konzervált régiók 21%ban megegyeznek a fajokban, míg a mérsékelten konzervált szekvenciák csak a közeli rokonokban mutatható ki.
Hogy történik azon konzervált szekvenciák megtalálása, amelyek tisztító hatásnak lettek kitéve?
Ehhez szükség van három vagy annál több szekvencia összehasonlításához, előfordulhat szinonim mutáció, vagy sokszor előfordul, hogy az RNS szekvencia sokkal konzerváltabb a DNS-éhez képest. Lehet olyan hogy van egy konzervált szekvencia, de az eltérő pozícióban található meg.
Mondj egy példát redundanciára a genetikai kódban!
Ha megnézzük a béta-aminosavat kódoló nukleotidokat egérben és emberben láthatjuk, hogy egyedül a harmadik aminosavban térnek el, az emberben lizin míg az egérben aszparagin található, de ezek analógai egymásnak, amúgy 11 nukleotidnyi különbség van bennük, amelyek néma mutációt eredményeznek.
Mit tudsz elmondani az emberi genom konzervált szekvenciáiról?
Az emberi gének fehérjekódoló szekvenciái legalább 21% hasonlóságot mutatnak az élőlényekkel, idetartoznak a háztartási gének. Eukariótákkal ez az érték 32%. Állatokkal 24% idetartoznak Hox gének (fejlődést szabályozó). Míg a gerincesekkel ez olyan 22%, és idetartoznak az idegrendszert és immunrendszert kódoló régiók.
Mi az a molekuláris óra? Mit tudsz megállapítani a mitokondriális mutációs rátáról?
A látszólag állandó változási sebességet nevezzük molekuláris órának. Az evolúció során egyes fajok életideje eltérhet és az aminosavcsere folyamatai, mutációk is egy bizonyos idő intervallumot mutatnak. Azt feltételezték hogy egyes lokusz taxonjainak mutációi bizonyos időintervallumot mutatnak, de ez eltérhet egyes fajok esetén a metabolikus ráta és egyéb tényezők miatt, DNS repiar generációs idő.
Mi az a pozitív szelekció?
Olyan nem szinonim mutációk megjelenése, amelynek hatására egy adott faj egyedei előre tudnak menni, és akkor ezeknek a száma megnő, és képesek a fajok tovább fejlődni.
Mit tudsz elmondani a speciális konzervált és a nemkódoló szekvenciákról?
Az ultrakonzervált szekvenciák 100%-os hasonlóságot mutatnak minden állattal, és ezeknek hossza Y22 bp-nál hosszabbak, idetartoznak az intronok vagy a transzkripciót szabályozó régiók.
Vannak viszont olyan szekvenciák amelyek állandóan változnak, például az emberben ezek a HAR régiók, ezek folyamatosan változnak és főleg az idegrendszerben van jelentős szerepük.
Hogy néznek ki az automatizált genomszekvencia-illesztések? Mennyi kell az összes konzervált DNS-elem azonosításához?
Ekkor egyes genomszekvenciákat azonosítanak, majd lineárisan rendezik őket, ekkor információt nyerünk arról hogy egyes régiók hogyan változtak evolúcionálisan, és a genomszekvenciák rokonságáról
Legalább 200 emlős genom illesztésére van szükség.
Mit tudsz elmondani a C- és a G-érték paradoxonjáról? Mi határozza meg elsősorban az élőlény komplexitását?
Azt hogy a genom összetettsége nem feltétlenül a genom méretétől függ, genom méretének növekedése volt szükséges ahhoz, hogy egysejtű élőlényekből többsejtűek legyenek. Az élőlény komplexitását a Cisz-ható szabályozó szekvenciák okozzák.
Mondd el miért volt szükség génduplikációra, és az exonok miért jók?
Az emlősök elszakadása a zsákállatoktól legalább 3 génduplikáció miatt jött létre, ez komplexitást tett lehetővé, megnőtt a kópiaszáma is a géneknek, és az exonduplikáció is sokat segített ahhoz, hogy létrejöjjön a génkomplexitás.
Mikor duplikálódnak a gének? Mondd el a két modellt!
Polipliodizációkor, van a big bang és a continuous modell mindkettő lehetséges magyarázat.
Mik azok a homológok, milyen két típusa van? Mondj emberben erre példát!
Ezek, a génduplikáció során még azonosak, de közvetlenül a génduplikációt követően fokozatosan felhalmozódnak bennük a mutációk, a paralógok egy fajban a génduplikációk hatására alakultak ki ezek a rokongének, míg az ortológok közös őstől származnak, de különböző fajokban eltérően mutálódtak. Emberben, például a p450 enzimeket kódoló gének között találhatunk ilyet, a mioglobin, citoglobin gének, és a fő hisztokompatibilitást mutató gének.
Mik lehetnek a duplikált géneknek a lehetséges sorsai?
Lehet megtartás vagy pszeudogén aktivitás, ez történik meg a leggyakrabban. Létrejöhet szegmentális duplikáció, ez fontos az új gének létrehozásában. Létrejöhet egy régi és egy új funkciójú gén is, de ez csak nagyon ritka esetben fordul elő. Lassú változás következtében alfunkciók megosztása történik.
