Orthoptie Flashcards
Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central.
Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline.
Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires.
Les manifestations oculaires du syndrome de Marfan sont courantes, dont la plus fréquente est l’ectopie du cristallin. Le diagnostic du syndrome de Marfan est anatomo-clinique, la prise en charge étant multidisciplinaire.
Quand les fibres zonulaires sont détendues ou cassées, la lentille peut se détacher en partie (subluxation) ou se détacher complètement (luxation).
Syndrome de Stickler
Maladies génétique héréditaire du tissu conjonctif caractérisées par des anomalies ophtalmiques, auditives, orofaciales et articulaires.
Les anomalies de l’oeil peuvent inclure un risque élevé de décollement de la rétine, des anomalies congénitales du développement du vitré, une myopie congénitale et une cataracte congénitale.
Les anomalies orofaciales sont la séquence de Pierre Robin (SPR), la fente palatine et l’hypoplasie médiofaciale.
Icontinentia Pigmenti
L’incontinentia pigmenti est une maladie rare de transmission dominante liée à l’X affectant variablement la peau, les yeux, le système nerveux central et les dents. Si l’atteinte cutanée est de diagnostic cliniquement évident et souvent peu grave, les atteintes neurologique et ophtalmologique sont difficile à diagnostiquer et en font toute la gravité.
La complication la plus sévère de l’incontinentia pigmenti est le décollement de rétine, dont l’incidence avoisine les 20% dans les études publiées et dont le pronostic fonctionnel est catastrophique. Il apparaît que celui-ci résulte exclusivement d’une vasculopathie rétinienne périphérique survenant dans les premiers mois de vie. Cette étude suggère qu’un diagnostic dermatologique précoce, une surveillance ophtalmologique stricte dès le diagnostic.
Ce suivi rigoureux associé au traitement préventif par photocoagulation laser permet de réduire les complications rétiniennes mettant en jeu le pronostic visuel telles que le décollement de rétine ou l’hémorragie du vitré.
Syndrome de Noonan
Maladie rare, très variable et multisystémique, principalement caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie et un risque accru de développer des tumeurs pendant l’enfance.
Les anomalies ophtalmologiques touchent plus de 90% des patients et regroupent principalement un strabisme (48 à 63%), des troubles de réfraction (61%) notamment la myopie et une amblyopie (33%).
Séquence de Pierre Robin
La séquence de Pierre Robin est une association rare et complexe d’anomalies bucco-faciales affectant 1 naissance sur 10 000.
Elle associe :
- un rétrognathisme (menton en arrière)
- une glossoptose (langue basculée vers l’arrière)
- +/- une fente vélopalatine postérieure
- +/- des difficultés respiratoires obstructives néonatales
La séquence de Pierre Robin peut être :
- isolée
- associée à une syndrome connu (Pierre Robin syndromique)
- associée à un ensemble malformatif non étiqueté (Pierre Robin associé)
Il peut être isolé ou bien entrer dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.
On a tendance à parler plutôt de séquence Pierre Robin (SPR) car on est en présence d’une ensemble d’anomalies qui découlent les unes des autres.
10 à 15 % des séquences de Pierre Robin isolées sont familiales et peuvent, dans ce groupe, être liées à des mutations en amont d’un gène (Sox 9) qui est impliqué, entre autres, dans le développement embryonnaire de la mandibule (mâchoire inférieure).
Sur le plan ophtalmologique il est possible de constater différentes anomalies, dans 10 à 30% des cas, plus ou moins associées:
une cataracte
un ptosis
une forte myopie
un glaucome dysgénésique
un décollement de rétine
le vitré est liquéfié et optiquement vide, il existe souvent un décollement postérieur du vitré avec hyaloïde postérieure épaissie et fenêtrée
la périphérie rétinienne peut être plus ou moins altérée (atrophie, clumping, palissades…)
La SPR est souvent sporadique. Une hérédité autosomique est possible dans 10 à 15% des cas.
La SPR peut rentrer dans le cadre de maladies polymalformatives, comme lesyndrome de Sticklerqui
Syndrome d’Alstrom
Le syndrome d’Alström est un désordre génétique très rare et héréditaire décrit par C.H. Alström en Suède en 1959. Depuis lors, il y a eu seulement 266 cas rapportés dans la littérature médicale. Actuellement 700 individus atteints du syndrome d’Alström ont été recensés dans 47 pays différents dans le monde.
Le syndrome d’Alström est progressif. Le premier signe observé sur les enfants en bas âge est habituellement une sensibilité extrême à la lumière (photophobie) et un tremblement des yeux (nystagmus). D’autres signes peuvent être la myocardiopathie dilatée et l’insuffisance cardiaque chez les enfants en bas âge de moins de 1 an. Les enfants prennent rapidement du poids pendant leur première année et peuvent devenir obèses (obésité). Plus tard d’autres organes du corps peuvent être affectés ayant pour conséquence : la cécité, la baisse de l’audition, un diabète de type 2, l’insuffisance cardiaque, l’affection hépatique, le dysfonctionnement urologique, la fibrose pulmonaire et l’insuffisance rénale. Pour plus d’information voir le menu ‘‘Les premiers signes cliniques”.
Certains symptômes apparaissent précocement comme la dystrophie des cônes et des bâtonnets, d’autres apparaissent plus tardivement comme les manifestations endocriniennes et rénales.
Achromatopsie
L’achromatopsie est une maladie rétinienne rare, autosomique récessive caractérisée par une cécité des couleurs, un nystagmus, une photophobie et une diminution sévère de l’acuité visuelle à cause de l’absence de cônes ou de l’altération de leur fonctionnement.
L’achromatopsie est caractérisée par une réduction de l’acuité visuelle, un nystagmus pendulaire, une sensibilité accrue à la lumière (photophobie), un petit scotome central, et une réduction ou une absence complète de discrimination des couleurs. La plupart des individus présentent une achromatopsie complète dû au dysfonctionnement total des trois types de cônes. Dans de rares cas, les individus ont une achromatopsie incomplète, avec des signes similaires mais généralement moins sévères.
Le diagnostic se base sur l’examen clinique ophtalmologique, les examens psychophysiques (ex. vision de la couleur) et électrophysiologiques (électrorétinographie, ERG) révélant une perte des réponses photopiques mais des réponses scotopiques normales. La tomographie de cohérence optique montre une interruption progressive et/ou une perte de jonction du segment interne/externe des photorécepteurs, ainsi qu’une atténuation de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) au sein de la région maculaire. Le diagnostic est confirmé par analyse génétique moléculaire des gènes causaux.
Syndrome de Wolfram
Le syndrome de Wolfram, aussi connu comme DIDMOAD, est une maladie neurodégénérative caractérisée par un diabète sucré de type 1, un diabète insipide, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique bilatérale et des signes neurologiques. Une atonie des voies urinaires, une ataxie, une neuropathie périphérique, des troubles psychiatriques et/ou une épilepsie peuvent être associés. 2 types de syndrome de Wolfram peuvent être distingués : le type 1 et le type 2.
La maladie se présente dans la première décennie de vie et est caractérisée par un diabète sucré de type 1 (91% des cas), une atrophie optique bilatérale (87% des cas). Les patients présentent une baisse progressive d’acuité visuelle et une perte de la vision des couleurs (entrainant une vision à 6/60 ou moins dans le meilleur oeil dans une moyenne de 8 ans). Des anomalies oculaires sont moins fréquentes et incluent des réflexes pupillaires anormaux, un nystagmus, une cataracte, une maculopathie pigmentaire, une rétinopathie (pigmentaire ou diabétique) et un glaucome.
Syndromes d’Ehlers-Danlos
Anomalie rare du tissu conjonctif d’origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDc) se caractérise par l’hyperextension cutanée, la cicatrisation atrophique et l’hypermobilité articulaire généralisée. Cependant, d’après le tableau clinique, le syndrome affecte de nombreux systèmes d’organes et ses symptômes apparaissent à tout moment, dès la naissance et pendant la petite enfance et l’enfance. Pendant l’enfance, des ecchymoses, une fragilité de la peau et des anomalies de la cicatrisation constituent des signes courants. Une hypotonie musculaire primaire survenant parallèlement à l’hypermobilité peut retarder le développement moteur. La fatigue et les crampes musculaires sont relativement fréquentes. Bien qu’une minorité soit plus légèrement affectée, la plupart des patients présentent généralement des cicatrices atrophiques. La peau est lisse et « pâteuse » au toucher. Parmi les autres caractéristiques dermatologiques figurent les pseudotumeurs mollusques, les sphéroïdes sous-cutanés, les papules piézogéniques et une anomalie de la cicatrisation des plaies. Les autres signes de fragilité des tissus sont : une hernie inguinale/ombilicale, un prolapsus de la valve mitrale, un prolapsus anal dans l’enfance, une insuffisance cervicale, un prolapsus rectal et utérin. L’hypermobilité articulaire peut entraîner une instabilité articulaire, une subluxation, une dislocation de l’articulation temporo-mandibulaire, des épanchements articulaires, des déformations du pied, de l’arthrose et de la douleur. Outre les cicatrices, les caractéristiques typiques du visage sont le blépharochalasis et les plis épicanthaliens. La grossesse comporte des risques pour le nouveau-né (prématurité et siège lorsque le nourrisson est atteint) et pour la mère (épisiotomie étendue, déchirure de la peau du périnée et prolapsus de l’utérus et/ou de la vessie après l’accouchement). Les patients présentant une mutation COL1A1 sont davantage exposés au risque d’événements vasculaires (dissection spontanée ou rupture d’artères de taille moyenne).
MPS1
La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire
Dans la forme grave (syndrome de Hurler ou MPS1H, voir ce terme), les symptômes principaux sont déformations squelettiques, retard moteur et déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6 et 8 mois après la naissance. D’autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d’une dysostose multiple. On note parfois l’apparition d’une hydrocéphalie à l’âge de 2 ans. Les patients avec la forme adulte (syndrome de Scheie ou MPS1S, voir ce terme) ont une taille presque normale, raideurs articulaires, opacités cornéennes, syndrome du canal carpien et légers changements squelettiques sans déficit intellectuel. Une valvulopathie aortique peut être présente. La compression de la moelle épinière, due à l’infiltration de la dure-mère par les glycosaminoglycanes (GAG), peut entraîner une paralysie spastique si elle n’est pas corrigée. Les patients avec la forme intermédiaire (syndrome de Hurler-Scheie ou MPS1H/S, voir ce terme) ont une intelligence normale ou presque normale, mais montrent divers degrés de détérioration physique
