Örökletes terheltségek Flashcards
9-10.ppt
Fogalma:
Olyan környezeti vagy genetikai hatásokra kialakuló, az egyedfejlődés valamely szakaszában kialakuló struktúrális, szerbi és funkcionális elváltozások, amelyeket a szülő ivadékaira átörökít.
A rendellenességek genetikai okai
az örökletes anyag megváltozása
Mutáció:
A genetikai információs rendszerben hirtelen bekövetkező változást értjük, melynek során az örökítő anyag stabil állapotból egy másik stabil állapotba kerül.
Gén mutáció
A DNS molekula valamely specifikus fehérje aminósav sorrendjét meghatározó szakaszának szerkezetében molekuláris szinten végbemenő változás.
Kromoszóma mutáció
A kromoszómákat érintő szerkezeti és számbeli rendellenesség.
A Génhatások módosulásai: Penetrancia
A gének áthatolóképessége a fenotipusban, amelyet elsősorban állományszinten fejezünk ki.
A Génhatások módosulásai:Expresszivitás
Az adott gén v. genotipus fenotipusban különböző erősségű, változó mértékű kifejeződése
n