Organización del genoma Flashcards
¿Qué es ADN codificante?
Se divide a su vez en genes de copia única, genes repetidos dispersos o en clústeres que pueden estar en el mismo cromosoma o en varios.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué son los pseudogenes?
Copias no funcionales de la mayoría o de todo un gen (pseudogen no procesado) o de su ADN codificador, es decir, sin los intrones (pseudogenes procesados)
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN extragénico?
Este ADN no está relacionado de ninguna manera con las secuencias codificadoras del genoma.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué son los genes truncados?
son trozos pequeños de genes originados por sobrecruzamiento desigual, reordenamiento o eliminación.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN extragénico de copia única o baja?
probablemente derivados de antiguas copias de transposones que han divergido demasiado para ser considerados como cuentos.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN repetitivo?
Se consideraba basura de ADN. El genoma nuclear humano, como el de otros eucariotas complejos, contiene una gran cantidad de familias de secuencia altamente repetidas que son en gran medida transcripcionalmente inactivas.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN repetido en tándem?
Bloques de secuencias que pueden encontrarse en unas pocas o muchas localizaciones cromosómicas diferentes. Se originan principalmente por intervalos de hebra en la replicación y por sobrecruzamientos. También se denomina ADN satélite.
¿Qué es el ADN satélite?
No se transcriben y son abundantes especialmente en los centrómeros o cerca de ellos en las regiones heterocromáticas humanas.
¿Qué es el ADN minisatélite?
Localizado en los telómeros, protege los extremos de los cromosomas de la degradación. Así, proporciona un mecanismo para replicar los extremos del ADN lineal de los cromosomas. Determinantes en el crecimiento tumoral, el envejecimiento y la fertilidad, van en bloques de unas 2000 repeticiones de medios.
Características de los minisatélites teloméricos
-Aumenta con la proliferación celular activa
-Varía según el tipo de célula.
-Una unidad de repetición presenta una alta tasa de mutación y distinto número de repetición
¿Qué son los retrotransportones?
Son elementos genéticos que se pueden amplificar a sí mismos en un genoma y son ubicuos componentes del ADN de muchos organismos eucariotas.
Aplicaciones de los satélites
Diagnóstico y detección precoz de:
- Enfermedades neurológicas.
–Células cancerosas (porque aumentan a medida que progresan). Generación de perfiles genéticos
–Aplicaciones en medicina legal y forense (asignación de paternidad, delitos)
Las mutaciones causadas por retrotransposones incluyen:
*Inactivación de genes.
*Regulación genética cambiante.
*Cambio de productos genéticos.
*Actuando como sitios de reparación del ADN.
¿Qué es un transposon?
también conocido como elemento genético transponible o gen saltarín , es una secuencia de ADN que tiene la capacidad de moverse dentro del genoma de una célula
