Organisation du génome Flashcards
Auteur: Miriam Loulou Réviseur: Diana
Qu’est ce qu’un gène?
Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (donc région du génome portant une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme)
Qu’est ce qu’un locus?
Place spécifique sur un chromosome
Invariable puisque un endroit physique sur chromosome
Qu’est ce qu’un allèle et combien y en a-t-il par gène?
Une version donnée d’un gène (varient entre les individus)
Répartition: 1 gène a 2 allèles ( une version par chromosome)
Quelle est la différence dans l’organisation de gènes chez les prokaryotes vs les eucaryotes?
Procaryotes: info génétique continue
Eucaryotes: info génétique discontinue (région codante morcelée parmi des régions non-codantes)
Qu’est ce qu’un exon?
Séquences du gène qui codent pour des protéines
Qu’est ce qu’un intron?
séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés
Qu’est ce que l’épissage?
processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner ARNm mature
Comment peuvent être classées les séquences d’ADN et ceux ci représentent quelle proportion du génome?
- Séquences ‘‘utiles’’ correspondant aux gènes (10-20% du génomes/ exons: 1.5-2%)
- Séquences intergéniques (inutiles / junk) (80-90% du génome)
Les séquences utiles incluent l’info pour produire quoi?
- protéines
- certains petits ARN ( ex. ARN transfert ou ARN ribosomique)
En quelles catégories peuvent êtres divisées les séquences utiles et en quoi consiste chaque catégorie?
- Gènes solitaires: Une seule copie dans tout le génome (majorité des gènes sont solitaires)
- Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un gène ancestral
- Gènes répétés en tandem: gènes répétés sur un même chromosome
La majorité des gènes font partie de quelle catégorie de gènes utiles?
Gènes solitaire
Qu’est ce qu’un exemple de gènes dupliqués divergents?
Gènes des globines
On pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille de globines chez les humains
Que représente les gènes en tandem?
Stratégie de l’évolution pour produire plus de certaines protéines ou ARN
Quelles sont les catégories et sous-catégories de séquences '’inutiles’‘?
- Séquences répétées en tandem
- STR: Short Tandem Repeats
- VNTR: Variable Number of Tandem Repeats
- Séquences répétées dispersées
Éléments transposables (éléments mobiles)
- LINE: Long INterspersed Nuclear Element
- SINE: Short Interpersed Nuclear Element
Quelles sont les caractéristiques des Short Tandem Repeats (STR)?
(longueur, répétitions, variabilité entre individus)
- 2 à 6 nucléotides
- Répétées 5 à 200 fois dans un même locus
- Majorité sont des séquences di-nucléotides (50 000 à 100 000 dans génome humain), moins des autres sortes
- Nombre variable dans un locus pour chaque individu
Quelles sont les caractéristiques des Variable Number of Tandem Repeats (VNTR)?
(longueur, répétitions, variabilité entre individus)
- 10 à 100 nucléotides
- Répétées 10-1 500 fois dans une même locus
- Nombre varie dans un même locus pour chaque individu
Les STR et VNTR ont quelle utilité pratique?
Utiles pour DNA fingerprinting
Que sont les éléments transposables (transposon) et quelle est la proportion du génome fait de transposons?
Séquences d’ADN mobile répétées dispersées de quelques centaines à plusieurs milliers de pb / capable de se déplacer de manière autonome dans le génome par transposition
environ 42% du génome humain (les plus abondants étant LINE et SINE, surtout SINE)
Quelle information portent généralement les transposons?
gènes qui codent pour des protéines qui permettent leur transposition
ex: transposase ches procaryotes
Les transposons sont en partie responsables de quel phénomène dans les bactéries?
transmission de la résistance à des antibiotiques d’une bactérie à l’autre
Pourquoi dit-on que les transposons sont des moteurs d’évolution et de biodiversité?
Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à une autre
Créeant ainsi des nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène
Qu’est ce qu’une séquences LINE et la proportion du génome que ces séquences représentent?
Séquences LINE (L1, L2, L3) : Rétrotransposons qui sont désséminés dans le génome de nombreux eucaryotes
Font environ 21% du génome humain
Quel est le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain?
Line-1 / L1
(n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons)
LINE 1 code pour quelles protéines et quelle est l’activité de chaque protéine?
2 protéines
L1ORF1p : activité hélicase et reverse transcriptase
L1ORF2p : chaperone à ARN
Quelles sont les conséquences de la présence de séquences répétées dipsersées (transposons)?
Positive: évolution (moteur de biodiversité…)
Négative: associées à plusieur pathologies tel que les carcinomes (car peut insérer transposon dans supresseur de tumeur ce qui change fonction), schizophrénie, …
Quelle est le type de SINE le plus répandu?
ALU
- 300 pb
- environ 11% du génomes humains
Vrai ou Faux.
Les SINEs encodent les gènes pour la synthèse de leurs protéines de transposition et sont autonomes dans leur réplication.
FAUX
Les SINES dépendend des rétrotransposons pour leur réplication et leur déplacement (donc dépend de L1).
Quels sont les mécanismes par lesquels les génomes ont évolué (6)?
- Mutation dans un gène : changement fonction
- Mutation dans l’ADN régulateur : change expression
- Gene duplication
- Exon shuffling: exons passent d’un gène à l’autre
- Transposition: mouvement des transposons
- Transfert horizontal: transfert ADN entre organismes
