Núcleo Flashcards
Estructura que contiene la mayor parte del material genético.
Núcleo
Procesos que se llevan a cabo en el núcleo:
Replicación
Transcripción
¿En dónde se lleva a cabo la síntesis de PS?
Citoplasma
Formada por fibras de ADN y PS que dan lugar a la cromatina. Está encerrada por la envoltura nuclear que la separa del citoplasma.
Masa amorfa
Formada por 46 cromsomas descondensados. Constituida por ADN, proteínas histonicas y no histonas.
Cromatina
¿A qué da lugar la cromatina condensada?
Cromosomas
Estructuras más densas que sólo se observan en interfase. Son complejas, altamente ordenadas y formadas a partir de regiones de ADN en las que se transcriben ARN.
Nucleólos
Matriz líquida en la cual se encuentran inmersos el resto de los componentes.
Nucleoplasma
Compuesta por una red de fibras de PS que conforman el armazón estructural del núcleo.
Matriz nuclear
Barrera separadora entre el núcleo y el citoplasma, no es completamente impermeable.
Envoltura nuclear
Estructura de la envoltura nuclear.
Membrana interna
Membrana externa
Está recubierta por ribosomas y fusionada al RER.
Membrana nuclear externa
Está unida a la lámina nuclear
Membrana nuclear interna
Está constituida por proteínas láminas asociadas en una red de filamentos polipeptídicos. Sirve de soporte mecánico.
Lámina nuclear
Funciona como soporte estructural del núcleo y es esencial para la replicación del material genético.
Organización laminar
Formados por la fusión de las 2 membranas nucleares. Permiten el intercambio controlado de de PS y ARN.
Poros
Recubren a los poros y se encargan de controlar que las moléculas que atraviesan otros poros sean adecuadas.
Complejo del poro nuclear (NPC)
Señal que poseen las PS que se translocan al núcleo
Señal de localización nuclear (NLS)
Proteína que requiere el transporte que aporta energía.
Ran
PS a las que deben unirse las PS que van a ser transportadas al interior del núcleo.
Importinas
PS que se unen a PS que se translocan al exterior del núcleo.
Exportinas
Señales que reconocen las PS que salen del núcleo.
Señales de exportación nuclear (NES)
Zonas no solapantes y no aleatorias que ocupan las moléculas de ADN.
Territorios cromosómicos
Territorios que se encuentran separados entre sí por regiones no cromatínicas.
Territorios no cromosómicos
Lugar donde se situan enzimas y PS relacionadas en la expresión del genoma.
Regiones no cromatínicas
Ocupan regiones nucleares centrales.
Cromosomas ricos en genes
Localizados hacia las zonas de la membrana nuclear donde hay menor actividad génica.
Cromosoms con menos genes
Secuencia de ADN a la cual se unen fibras de cromatina unidas por PS y ARN de la matriz celular.
Regiones de unión a la matriz (MAR)
¿Dónde se sintetiza y procesa el ARNr?
Nucleolo
Cromosomas en los que los genes del ARNr se encuentran agrupados en sus brazos cortos.
13, 14, 15, 21, 22
Lugar donde se produce la síntesis de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP) y cuerpos PML
Cuerpos de Cajal
Dominio donde se localizan las moléculas de ARN naciente
Fibrillas de pericromatina
Lugares de poliadenilación y rotura de ARN
Cuerpos de rotura
Involucrados en el splicing.
Conjuntos granulares de intercromatina
Estructuras que se observan cuando la condensación es máxima
Cromosomas
Nivel de empaquetamiento de ADN en el que la doble hélice de ADN se enrolla alrededor de un octámero de histonas
Nivel 1
Nivel de empaquetamiento de ADN en el que hay una estructura solenoide.
Nivel 2
Nivel de empaquetamiento de ADN en el que la cromatina continúa compactándose formando asas.
Nivel 3
Nivel de empaquetamiento de ADN donde se originan los cromosomas.
Nivel 4
Tipos de histonas.
H1, H2A, H2B, H3, H4
Histona que se une al ADN conector y conecta un nucleosoma con otro, dando apariencia a la cromatina de collar de cuentas.
H1 (de unión)
Histonas que se asocian entre si para formar un octámero.
H2A, H2B, H3, H4
Parte de las histonas que puede sufrir modificaciones químicas.
Cola amino terminal
Tipos de modificaciones que pueden sufrir las histonas.
Acetilación
Metilación
Fosforilación
Modificación asosiada con la activación transcripcional, disminuye la carga postiva de las histonas.
Acetilación
Modificación que se puede asociar a cromatina activa y reprimida dependiente el lugar.
Metilación
Modificación de la H3 que es máxima en la cromatina de cromosomas mitóticos.
Fosforilación
Aminoácido de las colas que puede ser acetilado o metilado.
Lisina
Aminoácido de las colas que puede ser fosforilado.
Serina
Tipos de cromatina:
Eucromatina
Heterocromatina
Parte de la cromatina que permanece condensada durante la interfase.
Heterocromatina
Tipos de heterocromatina:
Constitutiva
Facultativa
Heterocromatina formada por segmentos de ADN que se encuentran en forma condensada.
Heterocromatina constitutiva
Heterocromatina que es más variable y en algunos tipos celulares forma parte de ésta y en otros no.
Heterocromatina facultativa
Parte de la cromatina que se encuentra descondensada en interfase.
Eucromatina
Células que poseen 2 conjuntos completos e cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre.
Células diploides
Células que contienen uno solo de los conjuntos y la mitad de cromosomas.
Celulas haploides
Distintas formas de genes y lugares genéticos con diferencia en sus secuencias de nucleótidos.
Alelos
Posee el mayor grado de condensación de cromosomas.
Cromosoma metafásico
Mantiene unidas a las 2 copias de ADN recién duplicadas. Diide a cada cromátida en 2 brazos
Centrómero o constricción primaria
Cada copia de ADN recién duplicada.
Cromátida
Extremos de las cromátidas. Formada por la repetición múltiple de una pequeña secuencia de los extremos 3’ de una hebra.
Telómeros
Tipos de cromosomas:
Metacéntrico
Submetacéntrico
Acrocéntrico
Telocéntrico
Cromosoma en el que el centrómero se localiza en el centro y lo divide en 2 brazos de la misma longitus.
Metacéntrico
Cromosoma en el que el centrómero queda desplazado hacia un lado, dividiendolo en un brazo largo y uno corto.
Submetacéntrico
Cromosoma en el que el centrómero se encuentra cerca de un extremo, haciendo que el brazo p sea muy pequeño.
Acrocéntrico
Cromosoma en el que el centrómero se encuentra en el extremo, haciendo que el brazo p sea inexistente.
Telocéntrico
Cromosomas que carecen de centrómeros y no pueden unirse a las fibras del huso mitótico.
Cromosomas acéntricos
Gran complejo que al final de la profase se une a cada lado del centrómero a ambas cromatidas hermanas.
Cinetocoro
Conjunto de material genético de un organismo. Poseen las intrucciones para síntesis de biomoléculas.
Genoma
Conjunto de secuencias de ADN estructurales y reguladoras necesarias para codificacar un producto génico. Contiene las instrucciones del genoma
Gen
Compone a la estructura transcrita que no es continua.
Segmentos codificantes (exones)
Interrumpen la continuidad de la secuencia transcrita
Segmentos no codificantes (intrones)
Hacen que el producto codificado se sintetice en el momento y lugar presiso.
Secuencia reguladora
Zonas de unión a distintos factores de transcripción generales o específicos de tejido o tipo celular.
Secuencias promotoras
Conjunto de moléculas de ADN que se encuentran dentro de todas las celulas del cuerpo
Genoma humano
Células del cuerpo humano que no poseen el mismo genoma
Gametos
Estructura del genoma humano|
- Genes
2. ADN extregénico
Grupo de genes con una secuencia idéntica que pueden estar agrupados en regiones cromosómicas o dispersos.
Familia de genes
Formadas por copias idénticas que codifican para el mismo producto y que la celula requiere en gran cantidad.
Familias génicas clásicas
Formadas por copias similares que codifican para productos relacionados con funciones distintas o que se expresan en distintas fases del desarrollo
Familias multigénicas
Copias similares a los genes funcionales, pero inactivas por acumulación de mutaciones o reliquias evolutivas de copias funcionales
Seudogenes
Constituye más del 50% del genoma humano
ADN repetitivo
2 categorias del ADN repetitivo
- Repeticiones dispersas
2. Repeticiones en tándem
Es el resultado de a copia de una determinada secuencia en distintas partes del genoma. Constituye el 45% del genoma humano.
Repeticiones dispersas
Seguidas una detrás de la otra. Se puede clasificar en función del tamaño originado por la repetición
Repeticiones en tándem
Elementos nucleares dispersos cortos.
SINE
Elementos nucleares dispersos largos, son secuencias que puede transponerse de manera autónoma ya que codifican para una trasncriptasa inversa y una endonucleasa. Suponen alrededor del 20% del genoma humano
Line
Secuencias semejantes a los genomas de retrovirus, se encuentran flaqueadas por repeticiones largas directa y que pueden ser elementos autónomas y no autónomos.
Transposones LTR
Son semejantes a los transposones bacterianos y consisten en una secuencia con repeticiones terminales invertidas y un segmento interno que codifica para enzima transposasa
Transposones ADN
Constituye gran parte del ADN repetitivo en tándem
ADN satélite
Formado por secuencias de 6 a 25 nucleótidos repetidas en tándem
ADN minisatélite
Formado por secuencias de 2 a 4 nucleótidos
ADN microsatélite
Periodo comprendido entre 2 divisiones celulares consecutivas
Interfase
Fases de la interfase.
G1
S
G2
Fase donde tiene lugar la duplicación de los componentes celulares.
S Síntesis
Fase en la que al final de esta el volumen celular se multiplica por 2y la celula es capaz de entrar en división.
G2 Gap 2
Copia del material genético que se lleva a cabo durante la interfase
Replicación
Función de la replicación.
Conservar la información genética transmitida entre células y organismos
Evolución
¿Dónde comienza la replicación?
Orígenes de replicación
Se forman en cada origen de replicación.
Burbujas de replicación
Posibilitan la formación de burbujas de replicación.
Ps de unión a ADN monocatenario (SSBP)
Se encargan de abrir la doble helice, rompiendo los puentes de hidrogeno entre los nucleotidos.
Helicasas
Se encargan de relajar la tensión producida al abrir las hebras de ADN (superenrollamiento)
Topoisomerasas de ADN
Se forman por cada burbuja de replicación, una a cada lado que iran abriendo en direcciones contrarias.
Horquillas de replicación (2)
Sintetiza un pequeño fragmento de ARN complementario a la secuencia y da inicio a la replicación.
ARN primasa
Fragmento de ARN necesario para la acción de la ADN polimerasa.
Cebador (primer)
Comienza la síntesis de ADN. Es una exonucleasa que permite la corrección de los errores.
ADN polimerasa
Dirección en la que lee la ADN polimerasa.
3’ –> 5’
Dirección en la que sintetiza la ADN polimerasa: |
5’ –> 3’
Hebra que se sintetiza en dirección 3’ –> 5’ en una síntesis semidiscontinua con varios primers.
Hebra retrasada
Fragmentos resultantes de la síntesis semidiscontinua de la hebra retrasada.
Fragmentos de Okazaki
Unen los huecos que se forman por los fragmentos de Okazaki.
ADN ligasa
Elimina los segmentos de ARN cebadores y los reemplaza por nucleótidos de ADN.
ADN polimerasa I
Enzima encargada de mantener repeticiones y su actividad permite evitar el proceso de acortamiento progresivo de los extremos de los cromosomas.
Telomerasa
Fallo en la fidelidad del almacenamiento de la información, ya que hay un cambio de la información guardada. Es la base de la evolución y de la variabilidad interinduvidual.
Mutación
Cambio de la secuencia de nucleótidos en una región determinada del genoma.
Mutación génica
Aberraciones cromosómicas
Mutación cromosómica
Cuando una mutación neutral alcanza una frecuencia mayor al 1% del conjunto de alelos presentes en la población.
Polimorfismo
Sustituciones o cambios de una purina por purina o pirimidina por pirimidina.
Transiciones
Sustituciones cuando el cambio es de purina por pirimidina o viceversa.
Transversiones
Cambio de uno o varios nucleótidos.
Inserciones
Cuando un determinado fragmento cambia 180° de orientación.
Deleciones
Cuando no provocan cambios en el aa codificado.
Silenciosas o sinónimas
Cuando sí provocan cambio en el aa codificado
Con cambio de sentido
Cuando dan lugar a un codón de parada que provoca la terminación prematura de la traducción, dando lugar a una PS truncada
Sin sentido
Afectan a determinadas células de un organismo.
Somáticas
Se producen en células que producirán gametos
Germinales
Provocan la muerte prematura del organismo.
Letales
Sus efectos únicamente pueden observarse en ciertas condiciones.
Condicionales
Producen la ausencia completa o parcial de la función normal del producto del gen
•
Con pérdida de función
Dan lugar a una activación constitutiva de la PS, a la aparición de características nuevas o a la funcionalidad del producto génico en tejidos y momentos inadecuados
Con ganancia de función
Surgen de manera natural sin que haya factores físico-químicos que las condicionen .
Espontáneas
Causadas por factores físico-químicos externos
Causadas por factores físico-químicos externos
Proceso mediante el cual la célula transforma la información de un gen en un elemento funcional.
Expresión génica
Síntesis de una molécula de ARN. Primer paso de la expresión de un gen.
Transcripción
¿En dónde tiene lugar la transcripción?
Regiones de ADN que contienen genes
Secuencias reguladoras localizadas al comienzo del gen que llevan el control para determinar qué genes se expresan en un momento dado.
Promotores
Región en la secuencia promotora que es el sitio de unión tanto de los factores de transcripción.
Caja tata
Principal enzima implicada en la transcripción. Cataliza la síntesis de una molécula de ARN de cadena simple a partir de un gen constituido por un segmento de ADN de cadena corta
ARN polimerasa
Es la hebra de ADN no codificante o antisentido en la replicación.
Molde
Es la hebra de ADN codificante o sentido.
No molde
Contiene uracilos en lugar de timinas y grupos hidroxilo en el carbono 2’ de las pentosas (lo cual hace que se hidrolicen más fácilmente)
ARN
Función del ARN:
Transmisión de información de ADN y PS
Tipos de ARN:
ARNm
ARNr
ARNt
ARN que transporta la información contenida en el ADN desde el núcleo hasta los ribosomas.
ARN mensajero (ARNm)
Tipo de ARN más abundante. Forma parte de la estructura de los ribosomas
ARN ribosómico (ARNr)
ARN que transporta los aa necesarios para la síntesis de las PS en los ribosomas
ARN de transferencia (ARNt)
Numerosas subunidades que necesitan unirse a diversas PS para formar un complejo activo que permita el inicio de la transcripción.
Factores de transcripción
Fases de la transcripción:
Iniciación
Elongación
Terminación
Necesarios para que la ARN polimerasa se una al promotor, van a reclutar y situar a la ARN polimerasa en el inicio del gen
Factores de transcripción basal
Se da cuanto los factores que regulan de manera la expresión génica se sitúan a la ARN polimerasa sobre el promotor, el ADN se desenrolla y la polimerasa sufre cambios conformacionales y químicos.
Iniciación
Los factores de transcripción basales se liberan al inicio de ésta son sustituidos, la transcripción avanza y se forma un enlace fosfodiéster.
Elongación
Sustituyen a los factores de transcripció basal
Factores de elongación
Desenrollan las hebras de ADN en la transcripción.
Topoisomerasas
La ARN polimerasa reconoce secuencias de terminación.
Terminación
Sentido en el que se da la transcripción:
5’ –> 3’
Expresión morfológica de la síntesis y procesamiento de RNP ribosómicas y no ribosómicas.
Nucleólos
Cuando las células se dividen los nucléolos presentes en la interfase desaparecen en la profase y reaparecen en forma de cuerpos prenucleolares en la telofase
Ciclo del nucléolo
Corresponden a la parte amorfa o nucleoplasma (nucleoslo).
Zonas electrolúcidas
Parte densa o nucleolonema.
Zonas electrodensas
Compartimentos o subdominios del nucleólo.
- Componente fibrilar denso (CFD)
- Centro fibrilar (CF)
- Componente granular (CG)
En el nucleolo, es homogéneamente electrodenso y está compusto por fibrillas altamente empaquetadas. Suele situarse alrededor del CF. En las células que no poseen CF, aquí se realiza la transcripción del pre-ARNr 45 S.
Componente fibrilar denso (CFD)
Es menos electrodenso que el CFD. Aquí tiene lugar la transcripción del pre-ARNr 45 S
Centro fibrilar (CF)
En el nucleolo, se compone de gránulos intercalados entre los componentes fibrilares.
Componente granular (CG)
Cromatina en disposición perinucleolar y/o intranucleolar.
Cromatina asociada al núcleo
Funciones del nucleolo:
Formacion de ribosomas Ensamblaje de RNP Edición de ANRm Progresión celular Vías de señalización
Regiones específicas del ADN donde se repiten múltiples veces en tándem los genes ribosómicos.
Regiones organizadoras de los nucléolos (NOR)
