Notions de base Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un gène (génétique)?

A

Caractère transmissible héréditairement

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Q

Qu’est-ce qu’un gène (bio mol)?

A

Séquence d’ADN qui permet à un caractère de se développer si exprimé

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Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Différente version d’un gène

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Q

Qu’est-ce qu’un génotype?

A

Ensemble des caractères génétiques d’un individu

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Q

Qu’est-ce qu’un phénotype?

A

Ensemble des traits physiques observables

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6
Q

Comment suivre un gène récessif associé au chromosome X?

A
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7
Q

Comment représenter le partage des chromosomes d’une génération à l’autre?

A
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8
Q

Quelles sont les 3 principales sources de variété phénotypique entre individus?

A
  • Mélange des allèles parentaux
  • Recombinaison des chromosomes des cellules reproductives lors de la phase tardive de la prophase I de la méiose
  • Mutation ou recombinaison accidentelle des cellules germinales pendant la durée de la vie
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9
Q

Qu’est-ce que l’épistasie dominante?

A
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10
Q

Qu’est-ce que l’épistasie récessive?

A
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11
Q

Comment utiliser un carré de Punnett?

A

Mâle en haut ( cercle avec flèche)

Femme à gauche ( cercle avec ligne vers le bas)

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12
Q

Comment calculer les chances d’avoir un phénotype lors d’un croisement?

A

Carré de Punnett

Si on demande les chances d’avoir n enfants avec un caractère = multiplication des chances pour 1 enfant

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13
Q

Comment utiliser l’expansion binomiale pour connaître les probabilités pour avoir un des 2 phénotypes après n naissance?

A

(a+b)^n = a^n + na(b^n-1) + n(a^n-1)b + b^n

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14
Q

Qu’elle est le ratio croisement de 1 allèle récessif/dominant?

A

3:1

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15
Q

Qu’elle est le ratio d’un croisement dihybride d’allèles non-liées?

A

9:3:3:1

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16
Q

Comment suivre la distribution des allèles liés sur un même chromosome?

A

Voir guide

17
Q

Qu’est-ce que la pénétrance d’un phénotype?

A

Rapport entre phénotype observé/phénotype attendu

18
Q

Qu’est-ce qu’un halotype?

A

Combinaison d’allèles voisin sur un chromosome qui sont hérités en même temps

19
Q

Propositus/proposita

A

Premier cas de la maladie à l’étude

20
Q

Qu’est-ce qu’une mutation somatique?

A

Trouvée dans quelques cellules de l’individu sans avoir d’information sur les parents

21
Q

Qu’est-ce qu’une mutation germinale?

A

Affecte les cellules germinales donc transmise aux générations suivantes

22
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de novo?

A

Présente dans plusieurs cellules d’un individu mais pas chez ses parents

23
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de novo germinal

A

Même chose de novo mais elle a apparue dans le gamète d’un des parents ou dans l’embryon précoce

24
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de novo non-germinale

A

Même chose que de novo mais a apparue pendant le développement ou pendant la mise en culture de cellules à analyser

25
Q

Qu’est-ce que le déséquilibre de liaison?

A

Quand la fréquence des allèles de deux loci différents n’est pas identique à ce qu’on aurait obtenu