Notions de base Flashcards
Qu’est-ce qu’un gène (génétique)?
Caractère transmissible héréditairement
Qu’est-ce qu’un gène (bio mol)?
Séquence d’ADN qui permet à un caractère de se développer si exprimé
Qu’est-ce qu’un allèle?
Différente version d’un gène
Qu’est-ce qu’un génotype?
Ensemble des caractères génétiques d’un individu
Qu’est-ce qu’un phénotype?
Ensemble des traits physiques observables
Comment suivre un gène récessif associé au chromosome X?
Comment représenter le partage des chromosomes d’une génération à l’autre?
Quelles sont les 3 principales sources de variété phénotypique entre individus?
- Mélange des allèles parentaux
- Recombinaison des chromosomes des cellules reproductives lors de la phase tardive de la prophase I de la méiose
- Mutation ou recombinaison accidentelle des cellules germinales pendant la durée de la vie
Qu’est-ce que l’épistasie dominante?
Qu’est-ce que l’épistasie récessive?
Comment utiliser un carré de Punnett?
Mâle en haut ( cercle avec flèche)
Femme à gauche ( cercle avec ligne vers le bas)
Comment calculer les chances d’avoir un phénotype lors d’un croisement?
Carré de Punnett
Si on demande les chances d’avoir n enfants avec un caractère = multiplication des chances pour 1 enfant
Comment utiliser l’expansion binomiale pour connaître les probabilités pour avoir un des 2 phénotypes après n naissance?
(a+b)^n = a^n + na(b^n-1) + n(a^n-1)b + b^n
Qu’elle est le ratio croisement de 1 allèle récessif/dominant?
3:1
Qu’elle est le ratio d’un croisement dihybride d’allèles non-liées?
9:3:3:1
Comment suivre la distribution des allèles liés sur un même chromosome?
Voir guide
Qu’est-ce que la pénétrance d’un phénotype?
Rapport entre phénotype observé/phénotype attendu
Qu’est-ce qu’un halotype?
Combinaison d’allèles voisin sur un chromosome qui sont hérités en même temps
Propositus/proposita
Premier cas de la maladie à l’étude
Qu’est-ce qu’une mutation somatique?
Trouvée dans quelques cellules de l’individu sans avoir d’information sur les parents
Qu’est-ce qu’une mutation germinale?
Affecte les cellules germinales donc transmise aux générations suivantes
Qu’est-ce qu’une mutation de novo?
Présente dans plusieurs cellules d’un individu mais pas chez ses parents
Qu’est-ce qu’une mutation de novo germinal
Même chose de novo mais elle a apparue dans le gamète d’un des parents ou dans l’embryon précoce
Qu’est-ce qu’une mutation de novo non-germinale
Même chose que de novo mais a apparue pendant le développement ou pendant la mise en culture de cellules à analyser
Qu’est-ce que le déséquilibre de liaison?
Quand la fréquence des allèles de deux loci différents n’est pas identique à ce qu’on aurait obtenu
