Notions d'hérédité Flashcards

1
Q

Qui est le fondateur de la génétique ?

A

Mendel.
-> étude sur les petits poids.

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Q

Qu’est-ce qu’un locus ?

A

Position spécifique d’une séquence d’ADN sur un chromosome.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Élément d’un chromosome constitué d’ADN et conditionnant la transmission et l’expression d’un caractère héréditaire déterminé.

  • placé sur les chromosomes.
  • constitué de segments de molécules d’ADN
  • agis par paires.
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4
Q

Qu’est ce que le phénotype ?

A

Apparence de l’individu, sa physiologie, son comportement.

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5
Q

Qu’est-ce qu’un caractère ?

A

Expression phénotypique d’un gène.

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6
Q

Qu’est-ce qu’un génotype ?

A

Ensemble des gènes de l’individu.

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7
Q

Qu’est-ce que sont les allèles ?

A

Différents états du gène qui diffèrent au niveau de la composition chimique de la molécule d’ADN.

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8
Q

Qu’est ce qu’un homozygote dominant ?

A

Les deux chromosomes portent l’allèle dominant.

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9
Q

Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?

A

Les deux chromosomes n’ont pas les mêmes allèles : l’un est dominant, l’autre est récessif.

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10
Q

Qu’est-ce qu’un homozygote récessif ?

A

Les deux chromosomes portent l’allèle récessif.

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11
Q

Quelle est la 1ère loi de Mendel ?

A

Le croisement entre 2 variétés pures ne différant que par un seul caractère donne naissance à une génération F1 homogène, constituée d’hybrides tous semblables entre eux et ressemblant à un type parental.

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12
Q

Que dit la 2ème loi de Mendel ?

A

À la deuxième génération, les caractères parentaux récessifs réapparaissent inchangés, d’où la notion de pureté des facteurs héréditaires.

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13
Q

Schéma du rétro croisement de Mendel :

A

P : (L) x (l) races pures.

F1 : 100% (L) x (l)

F2 : 50% (L) + 50% (l)

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14
Q

Qui a parlé de groupes sanguins en 1901 ?

A

Landsteiner.

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15
Q

Quels sont les antigènes des groupes sanguins et où se trouvent-ils ?

A

A, B et H.
Ils se situent sur les hématies.

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16
Q

Quels sont les allèles dominants des groupes sanguins et où se trouvent-ils ?

A

A et B sont dominants tandis que O est récessif.
Ils se situent sur le locus du chromosome 9 humain.

17
Q

Quels sont les phénotypes et leurs antigènes ?

A

(A) -> A
(B) -> B.
(AB) -> A et B.
(O) -> H.

18
Q

Du phénotype, peut-on toujours déduire le génotype ?

A

Non.

Ex : phénotype = (A) mais le génotype = A/A ou A/O.

/!\ Donc les groupes sanguins ne sont pas une méthode de recherche de paternité.

19
Q

Comment déterminer les groupes sanguins ?

A

Si présence d’antigènes A mais pas d’antigènes B = groupe A.

Si présence d’antigènes B mais pas d’antigènes A = groupe B.

Si présence d’antigènes A et B = groupe AB.

Si aucune présence d’antigènes A et d’antigènes B = groupe O.

20
Q

Quels sont les anticorps sécrétés par les groupes sanguins ?

A

Groupe A -> anti-B.
Groupe B -> anti-A.
Groupe AB -> aucune anticorps.
Groupe O -> anti-A et anti-B.

21
Q

Donneur et receveur universel ?

A

(O) = donneurs universels.
(AB) = receveurs universels.

22
Q

Qui parle de système de rhésus en 1940 ?

A

Wiener et Levine.

23
Q

Qu’est ce que le système de rhésus ?

A

C’est ce qui fait qu’on peut recevoir du sang de n’importe qui la première fois, puis que de notre groupe la deuxième fois.
Car ça nous crée un système immunitaire contre les anticorps des autres groupes.

24
Q

Quel est le risque de transmettre une maladie à ses enfants dans le cadre d’une hérédité autosomique dominante ?

A

100% ou 50%

  • Si M/M alors 100%
  • Si M/m alors 50%

Ex : neurofibromatose.

25
Q

Combien de risques a-t-on de transmettre à nos enfants une maladie dans le cas d’une hérédité autosomique récessive ?

A

100%, 50% ou 0%

  • Si m/m : 100%
  • Si M/m : 50%
  • Si M/M : 0%
26
Q

Qui a travaillé sur l’hérédité lié au sexe ?

A

Morgan vers 1915 en travaillant sur les mouches drosophiles.

27
Q

Les chromosomes sexuels portent-ils des gènes de nombreux caractères qui ne sont pas sexuels ?

A

Oui.

Ex : hémophilie, daltonisme.

28
Q

Quels sont les 3 grands types de mutations génétiques ?

A
  • Au niveau du gène.
  • Au niveau de la structure du chromosome.
  • Au niveau du nombre de chromosomes.
29
Q

Qu’est-ce que l’hérédité mitochondriale ?

A

ADN extra nucléaire.
37 gènes codant pour 13 protéines.
Hérédité purement maternelle.

Ex : syndrome de Pearson, myopathie mitochondriale…