Niedobory odporności Flashcards
(63 cards)
1
Q
Podział niedoborów odporności
A
- Pierwotne - genetycznie uwarunkowane
2. Wtórne - np.: choroby limfoproliferacyjne, jatrogenne
2
Q
Najczęstsza etiologia pierwotnego niedoboru odporności
A
Związana z przeciwciałami
3
Q
Jak mogą manifestować się pierwotne niedobory odporności (4)
A
- Alergie
- Białaczki
- Choroby autoimmunologiczne
- Częste, nawracające zakażenia
4
Q
Przyczyny wtórnych niedoborów odporności (3)
A
- Leczenie glikokortykosterydami i lekami immunosupresyjnymi
- Utrata białek - w tym gammaglobulin
- Choroby limfoproliferacyjne
5
Q
Choroba Brutona to
A
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
6
Q
Choroba Brutona - patomechanizm
A
Zatrzymanie różnicowania limfocytów B na etapie pre-B
7
Q
Agammaglobulinemia może też być
A
Autosomalna recesywna
8
Q
Agammaglobulinemia - objawy i początek (5)
A
- Zaczynia się między 6 a 9 miesiącem życia
- Nawracające zakażenia bakteryjne układu oddechowego, ucha środkowego, opon mózgowych, skóry
- Przewlekłe biegunki
- Posocznica
- Hipoplazja migdałków, śledziony i węzłów chłonnych
9
Q
Choroba Brutona - diagnostyka (4)
A
- Bardzo niskie lub niewykrywalne przeciwciała
- Brak produkcji przeciwciał po uodpornieniu testowym
- Obniżenie lub brak limfocytów B
- Prawidłowe limfocyty T
10
Q
Choroba Brutona - leczenie (4)
A
- Stała substytucja gammaglobulin
- Objawowe leczenie zakażeń
- Unikanie sterydów
- Przeciwwskazane żywe szczepionki
11
Q
CVID to
A
Pospolity zmienny niedobór odporności
12
Q
CVID - patogeneza
A
Heterogenna grupa schorzeń z nieprawidłową funkcją limfocytów T i B
13
Q
CVID - objawy i przebieg (6)
A
- Początek możliwy w każdym wieku - dwa szczyty 5 i 25 rż
- Nawracające zakażenia dróg oddechowych
- Uporczywe objawy ze strony przewodu pokarmowego przypominające celiakię
- Zmiany zanikowe śluzówki żołądka
- Przerost grudek chłonnych w jelicie
- Wysoka częstość występowania chłoniaków i nowotworów przewodu pokarmowego
14
Q
CVID - diagnostyka (4)
A
- Upośledzona produkcja przeciwciał
- Dysgammaglobulinemia
- Limfocyty B - norma lub obniżone
- Limofyct T - norma, obniżone CD4 lub odwrócone CD4/CD8
15
Q
CVID - leczenie (2)
A
- Stała substytucja IVIG
2. Agresywne leczenie objawowe zakażeń
16
Q
Izolowany niedobór IgA - patogeneza (3)
A
- Mechanizm nieznany
- Wtórny może być indukowany przez leki lub wirusy
- Nieliczne przypadki - progresja do CVID
17
Q
Izolowany niedobór IgA - objawy i przebieg (4)
A
- Ponad 50% - bezobjawowy
- Nawracające zakażeniu układu oddechowego, moczowego
- Choroby przewodu pokarmowego (w tym celiakia)
- Zwiększona zapadalność na choroby alergiczne
18
Q
Izolowany niedobór IgA - diagnostyka (2)
A
- IgA w surowicy znacznie obniżone
2. Inne immunoglobuliny w normie
19
Q
Izolowany niedobór IgA - leczenie (1)
A
Wyłącznie objawowe u osób z manifestacją kliniczną
20
Q
Izolowany niedobór IgA - uwagi (2)
A
- Bardzo częsta w populacji kaukaskiej
2. Możliwość licznych poważnych komplikacji po przetoczeniu preparatów krwiopochodnych - bo produkcja anty-IgA
21
Q
Przyczyny wtórnego izolowanego niedoboru IgA (3)
A
- Leki - fenytoina, penicylamina, kaptopryl
- Zakażenia wirusowe, np.: różyczka
- Schorzenia limfoproliferacyjne
22
Q
Zespół hyper-IgM - etiologia i patogeneza (2)
A
- Większość dziedziczona z chromosomem X
2. Efektem mutacji jest brak różnicowania IgM do IgG, IgA i IgE
23
Q
Zespół hyper-IgM - objawy i przebieg (4)
A
- Nawracające zakażenia górnych i dolnych dróg oddechowych
- Biegunki
- Schorzenia autoimmunizacyjne
- Schorzenia przewodu pokarmowego i wątroby
24
Q
Zespół hyper-IgM - diagnostyka (4)
A
- IgA, IgG, IgE - obniżone
- IgM - prawidłowe lub podwyższone
- Limfocyty T - norma
- Zaburzona ekspresja CD40L na aktywowanych limfocytach T
25
Zespół hyper-IgM - leczenie (4)
1. Stała substytucja IVIG
2. Objawowe leczenie zakażeń
3. W przypadku neutropenii - G-CSF
4. Przeszczep komórek macierzystych szpiku
26
Przejściowa hipogammaglobulinemia dzieci - patogeneza
Nieznana
27
Przejściowa hipogammaglobulinemia dzieci - objawy i przebieg (3)
1. U części dzieci bezobjawowa
2. Nawracające ropne zapalenia uszu i górnych dróg oddechowych
3. Alergie i nietolerancje pokarmowe
28
Przejściowa hipogammaglobulinemia dzieci - diagnostyka (4)
1. IgG - <2SD od średniej wieku
2. U części dzieci również IgA i IgM poniżej dolnej granicy normy
3. Limfocyty B - norma
4. Odporność komórkowa - norma
29
Przejściowa hipogammaglobulinemia dzieci - leczenie (3)
1. Objawowe
2. Gdy ciężkie zakażenia IVIG krótkotrwale
3. Nie ma przeciwwskazań do szczepień
30
Anomalia DiGeorge'a - patogeneza (2)
1. Zaburzenia rozwoju narządów z III i IV kieszonki skrzelowej - defekt rozwoju grasicy, przytarczyc, serca i dużych naczyń
2. Większość ma delecję w obrębie chromosomu 22
31
Anomalia DiGeorge'a - objawy i przebieg (6)
1. Wady serca i dużych naczyń
2. Tężyczka
3. Charakterystyczny wygląd twarzy - mikrognacja, hiperteloryzm, rybie usta
4. Zakażenia oportunistyczne
5. GvH po podaniu nienapromieniowanej krwi
6. Hipo lub aplazja grasicy
32
Anomalia DiGeorge'a - diagnostyka (3)
1. Limfocyty B w normie
2. Limfocyty T - znacznie obniżone
3. W częściowym zespole spontaniczna rekonstrukcja odporności z wiekiem
33
Anomalia DiGeorge'a - leczenie (5)
1. Kardiologiczne i kardiochirurgiczne
2. Wyrównanie hipokalcemii
3. Próby immunorekonstrukcji - przeszczep nabłonka płodowej grasicy lub komórek macierzystych szpiku
4. Przetaczać tylko napromieniowaną krew
5. Przeciwwskazane żywe szczepionki
34
Zespół Wiskotta-Aldricha - etiologia (1)
Dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X
35
Zespół Wiskotta-Aldricha - objawy i przebieg (5)
1. Małopłytkowość
2. Wyprysk skórny
3. Nawracające zakażenia oportunistyczne
4. Schorzenia autoimmunologiczne
5. Przeżycie zwykle poniżej 10rż
36
Zespół Wiskotta-Aldricha - diagnostyka (5)
1. Małopłytkowość, małe, nieprawidłowe płytki
2. Spadek IgG i IgM
3. Brak izohemaglutynin
4. Poziom limfocytów T ulega stopniowemu obniżeniu
5. Wzrost AFP w surowicy
37
Zespół Wiskotta-Aldricha - leczenie (3)
1. Przeszczep komórek macierzystych szpiku
2. Wspomagająco IVIG i antybiotyki
3. Przeciwwskazane żywe szczepionki
38
Ataksja-teleangiektazja - patogeneza (2)
1. Mutacja genu ATM kodującego kinazę serynowo-treoninową, biorącą udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego
2. Dziedziczenie autosomalne recesywne
39
Ataksja-teleangiektazja - objawy i przebieg (4)
1. Postępująca ataksja móżdżkowa od 1 rż
2. Teleangiektazje oczne i skórne
3. Nawracające zakażenia zatok, oskrzeli i płuc
4. Choroby limfoproliferacyjne i inne nowotwory
40
Ataksja-teleangiektazja - diagnostyka (3)
1. Mieszany niedobór odporności humoralnej i komórkowej
2. Niskie immunoglobuliny
3. Niskie limfocyty T
41
Ataksja-teleangiektazja - leczenie (2)
1. Objawowe leczenie zakażeń
| 2. Ograniczenie badań RTG
42
Skojarzone niedobory odporności - rodzaje (3)
1. T-B-
2. T-B+
3. T+B+
43
Ciężkie skojarzone niedobory odporności - objawy i przebieg (7)
1. Biegunki
2. Zapalenia płuc, skóry i ucha środkowego
3. Posocznica
4. Zahamowanie wzrostu
5. Wyniszczenie
6. Ryzyko GvH
7. Rokowanie złe - nieleczone giną najdalej do 2 rż.
44
Ciężkie skojarzone niedobory odporności - diagnostyka (2)
1. Limfopenia
| 2. Niskie lub brak immunoglobulin
45
Ciężkie skojarzone niedobory odporności - leczenie (6)
1. Izolacja w jałowych pomieszczeniach
2. Agresywne leczenie zakażeń
3. Substytucja IgG
4. Przeszczep komórek macierzystych szpiku
5. Przeciwwskazane żywe szczepionki
6. Do przetoczeń - tylko krew napromieniowana
46
LAD1 - patomechanizm i dziedziczenie (2)
1. Niedobór cząsteczek adhezyjnych leukocytów
| 2. Dziedziczenie autosomalne recesywne
47
LAD1 - objawy kliniczne (8)
1. Opóźnione oddzielenie pępowiny
2. Zapalenie pępka
3. Nawracające zakażenia skóry
4. Bakteryjne zapalenia uszu i płuc
5. Posocznice
6. Zapalenia dziąseł
7. Trudne gojenie się ran
8. Brak tworzenia ropy
48
LAD1 - diagnostyka (4)
1. Wysoka granulocytoza
2. Spadek ekspresji CD11/CD18
3. Liczba limfocytów B i T prawidłowa
4. Spadek odpowiedzi limfocytów na antygeny
49
LAD1 - leczenie (2)
1. Agresywne leczenie zakażeń
| 2. Przeszczep komórek macierzystych szpiku
50
CGD to
Przewlekła choroba ziarniniakowa
51
CGD - patogeneza (3)
1. Defekt genów dla składowych systemu oksydazy NADPH
2. Upośledzenie produkcji reaktywnych form tlenu
3. Upośledzona zdolność do wewnątrzkomórkowego zabijania mikroorganizmów
52
CGD - dziedziczenie (2)
Ok. 60% dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
| Ok. 40% autosomalnie recesywnie
53
CGD - objawy i przebieg (6)
1. Początek zwykle przez 1 rż
2. Przewlekłe ropne zakażenia
3. Limfadenopatia
4. Hepatosplenomegalia
5. Tworzenie ziarniniaków w płucach, przewodzie pokarmowym
6. Schorzenia autoimmunologiczne
54
CGD - diagnostyka (4)
1. Brak redukcji NBT po stymulacji
2. Brak odpowiedzi na czynniki stymulujące w teście chemiluminescencji i/lub burst-test
3. Immunoglobuliny - norma
4. Odporność komórkowa - norma
55
CGD - leczenie (4)
1. Profilaktyka trimetoprym/sylfametoksazol i itrakonazol
2. Profilaktyka i leczenie zakażeń antybiotykami penetrującymi do wnętrza komórki
3. Leczenie chirurgiczne ropni
4. Przeszczep komórek macierzystych szpiku
56
Zaburzenia zabijania prątków - objawy kliniczne (3)
1. Wysoka selektywna wrażliwość na BCG i inne słabo patogenne "nie gruźlicze" prątki
2. Ciężko przebiegające zakażenia spowodowane Salmonellą
3. Po szczepieniu BCG - tzw. idiopatyczny BCG-itis
57
Zaburzenia zabijania prątków - diagnostyka (2)
1. Odporność humoralna i komórkowa prawidłowa
| 2. Charakterystyczny brak ekspresji receptorów dla INFgamma (R1/R2) lub IL-12/23 beta1
58
Zaburzenia zabijania prątków - leczenie (3)
1. Przy całkowitym braku ekspresji INFgammaR - przeszczep komórek macierzystych szpiku
2. Niedobory częściowe - leki przeciwprątkowe oraz INFgamma
3. W niedoborze IL-12 i IL-12Rbeta1 - INFgamma
59
Niedobory składowych komplementu C1-C4 - objawy (2)
1. Zakażenia bateryjne
| 2. Choroby autoimmunologiczne
60
Niedobory składowych dopełniacza C5-C9 - objawy (2)
1. Zakażenia Neisseria (opon, sepsa)
| 2. Choroby autoimmunologiczne
61
Niedobory komplementu - leczenie (3)
1. Nie ma możliwości substytucji
2. Odpowiednia profilaktyka antybiotykowa
3. Szczepienia
62
Zespół Omenna - typowe (3)
1. Złuszczająca erytrodermia
2. Olbrzymia alergizacja
3. Wzrost ilości eozynofili
63
Z czym różnicować CGD (2)
1. Choroba Leśniowskiego-Crohna
| 2. Zespół Hiper-IgE
