Neurulation Flashcards

1
Q

Neurofibromatose de Von Recklinghausen

A

1/2500
Transmission autosomique dominante
Tâches café au lait(bénignes)
Présent dès la naissance
Mutation sur NF 1 sur chromosome 17

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2
Q

Sclérose tubuleuse de Bourneville

A

100 naissances par an
Transmission autosomique dominante
Tumeurs bénignes dans de nombreux organes
Maladie chronique et permanente

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3
Q

Phéochromocytome

A

toouche jeunes 20-50 ans
Tumorale, cellules chromaffines(CCN) médullosurréanle
Long de l’aorte, glomus carotidien, système génito urinaire, paraganglions de la chaîne sympathique, cerveau

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4
Q

Treacher Collins

A

1/50 000
Anomalie congénitale de développement crânio-facial, dyspalsie oto mandiubulaire bilatérale et symétrique
Diminutio ou absence de migration des CCN dans le 1er et 2ème arc branchial
Mutation gène codant phosphoprotéine nucléolaire

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5
Q

Craniorachischisis

A

Ouverture totale du tube neural, multifactoriel. Mutations VangI ou Dishevelled (-> défaut extension convergence, défaut fermeture)

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6
Q

Anencéphalie

A

1 à 2 NAISSANCES SUR 1000 WSHHHH dinguerie, absence de cerveau trisomie 13 OU 18,
ou alors déficit en vitamine B9 chez la mère.

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7
Q

Encéphalocèle

A

1,1/10000 naissances, défaut fermeture tube neural région 4, méninges/hernie, déhiscence de la boite cranienne

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8
Q

Iniencéphalie

A

Défaut fermeture charnière cervico-occipitale, absence vertèbres cervicales/thoraciques, pas de cou, rétroflexion colonne cervicale.

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9
Q

Spina bifida

A

1 bébé sur 2500, mutation Hox/ Msx2.

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10
Q

spina bifida occulta

A

forme la plus bénigne, brèche dans vertèbre, recouvert par la peau. traitable facilement.

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11
Q

méningocèle

A

les méninges seulement font protrusion sous la peau. traitement chirurgical

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12
Q

myéloméningocèle

A

forme la plus grave de spina bifida, méninges + moelle font protrusion sous la peau, TROubles moteurs, urinaires et digestifs. traitement chirurgical mais plus ou mins risqué(lésion moelle)

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13
Q
A
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