Neurulation Flashcards
Neurofibromatose de Von Recklinghausen
1/2500
Transmission autosomique dominante
Tâches café au lait(bénignes)
Présent dès la naissance
Mutation sur NF 1 sur chromosome 17
Sclérose tubuleuse de Bourneville
100 naissances par an
Transmission autosomique dominante
Tumeurs bénignes dans de nombreux organes
Maladie chronique et permanente
Phéochromocytome
toouche jeunes 20-50 ans
Tumorale, cellules chromaffines(CCN) médullosurréanle
Long de l’aorte, glomus carotidien, système génito urinaire, paraganglions de la chaîne sympathique, cerveau
Treacher Collins
1/50 000
Anomalie congénitale de développement crânio-facial, dyspalsie oto mandiubulaire bilatérale et symétrique
Diminutio ou absence de migration des CCN dans le 1er et 2ème arc branchial
Mutation gène codant phosphoprotéine nucléolaire
Craniorachischisis
Ouverture totale du tube neural, multifactoriel. Mutations VangI ou Dishevelled (-> défaut extension convergence, défaut fermeture)
Anencéphalie
1 à 2 NAISSANCES SUR 1000 WSHHHH dinguerie, absence de cerveau trisomie 13 OU 18,
ou alors déficit en vitamine B9 chez la mère.
Encéphalocèle
1,1/10000 naissances, défaut fermeture tube neural région 4, méninges/hernie, déhiscence de la boite cranienne
Iniencéphalie
Défaut fermeture charnière cervico-occipitale, absence vertèbres cervicales/thoraciques, pas de cou, rétroflexion colonne cervicale.
Spina bifida
1 bébé sur 2500, mutation Hox/ Msx2.
spina bifida occulta
forme la plus bénigne, brèche dans vertèbre, recouvert par la peau. traitable facilement.
méningocèle
les méninges seulement font protrusion sous la peau. traitement chirurgical
myéloméningocèle
forme la plus grave de spina bifida, méninges + moelle font protrusion sous la peau, TROubles moteurs, urinaires et digestifs. traitement chirurgical mais plus ou mins risqué(lésion moelle)
