Neurofibromatose

Question 1

Qual o tipo mais comum de neurofibromatose?

Answer 1

Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Question 2

Qual a herança da NF1?

Answer 2

Autossômica dominante

Question 3

Qual proteína está alterada na NF1?

Answer 3

Neurofibromina

Question 4

Critério diagnóstico clássico da NF1 relacionado à pele?

Answer 4

Seis ou mais manchas café-com-leite > 5 mm (pré-púbere) ou > 15 mm (pós-púbere)

Question 5

O que são nódulos de Lisch?

Answer 5

Hamartomas de íris presentes na NF1

Question 6

Que achado cutâneo benigno é característico da NF1?

Answer 6

Neurofibromas cutâneos

Question 7

Complicação ortopédica frequente na NF1?

Answer 7

Displasia de osso longo (especialmente tíbia)

Question 8

Achado oftalmológico típico da NF1?

Answer 8

Nódulos de Lisch ou glioma de nervo óptico

Question 9

Diferença principal entre NF1 e NF2?

Answer 9

NF2 causa schwannomas vestibulares bilaterais; NF1 tem manifestações cutâneas e neurológicas

Question 10

Neoplasia associada à NF1 em crianças?

Answer 10

Glioma de nervo óptico