NEUROFIBROMATOSE Flashcards
V OU F :
Crianças com manifestações ortopédicas , como deformidades da coluna vertebral ou pseudartrose tibial congênita, quase sempre têm NF-1.
VERDADEIRO
QUAL O CROMOSSOMO ENVOLVIDO NA doença de von Recklinghausen?
CROMOSSOMO 17
A doença Von Recklinghausen é causada por um defeito no cromossomo 17
QUAL A doença MONOGÊNICA mais comum que afeta o sistema nervoso humano?
A neurofibromatose tipo 1
V OU F :
50% de todos os casos de NF-1 resultam de novas mutações
VERDADEIRO
Embora seja autossômica dominante, 50%de NF-1 são por novas mutações
Fazem parte dos critérios clínicos da NF tipo 1:
6 critérios:
- Manchas café com leite,
- Neurofibromas,
- Glioma óptico,
- Nódulo de Lisch,
- Lesão óssea,
- Parente de primeiro grau
Qual o achado clínico mais comum na NF 1?
As MANCHAS CAFÉ COM LEITE são o achado clínico mais comum na NF-1, presentes em mais de 90% dos pacientes afetados
DIAGNÓSTICO:
NEUROFIBROMAS
Contêm axônios e células de Schwann.
Crescem na pré-adolescência
Nome DESTE SINAL?
Sinal de crowe
A sarda são manchas hiperpigmentadas difusas de 1 a 3 mm de diâmetro
NF tipo 1. Qual o diagnóstico?
Glioma óptico
Paciente NF TIPO 1 . DIAGNÓSTICO?
Nódulos de lisch
São patognomônicos para NF-1. São elevações em cúpula na íris
V OU F :
A escoliose é a manifestação esquelética mais comum da neurofibromatose
VERDADEIRO
É a manifestação esquelética mais comum da NF 1. Varia de 10% a 49%.
Paciente NF tipo 1:
Diagnóstico ?
HEMIHIPERTROFIA
V OU F:
A maioria dos casos abaixo tem associação com NF tipo 1
VERDADEIRO.
Até 55% dos casos de arqueamento anterolateral e pseudoartrose estão associados à NF-1
Paciente NF tipo 1.
DIAGNÓSTICO:
NEUROFIBROMA PLEXIFORME
A hiperpigmentação cutânea geralmente cobre o neurofibroma plexiforme
