Neurodegenerativa sjd (parkinsons, huntingtons, normal motorik) Flashcards
Vad beror Huntington’s sjukdom på?
Genen för Huntingtons kallas HTT (huntingtin) ligger i kromsom 4p16,3 och kodar för proteinet huntingtin. I första exonen av genen finns det massa CAG-upprepningar som kodar för polyglutaminregion i proteinet. Normal HTT-gen innehåller 6-35 upprepningar, men när upprepningar överstiger det associeras det till sjukdomen.
Vad finns det för koppling mellan antal upprepningar och symtomdebut?
Längre upprepningar tenderar att associeras med tidigare symtomdebut, DOCK kan ej utgå från att ett exakt antal upprepningar är kopplad till en specifik ålder.
Beskriv Huntingtons patogenetiska mekanism i basala ganglier.
Striatalaceller degenereras först. Då kommer globus pallidus externa få minskad inhibition, vilket leder till att
externa hämmar interna mer än vad den ska. Då släpper man förbi för många rörelser genom filtret.
