Neuro Flashcards
Romberg-Stehversuch
Unterberger-Tretversuch
Trendelenburg-Zeichen
Romberg-Stehversuch
Kurzbeschreibung: Der Romberg-Stehversuch ist ein klinischer Test zur Untersuchung einer Ataxie (vestibulär, spinal oder zerebellär) und kann helfen, zwischen spinaler und zerebellärer Ataxie zu unterscheiden.
Durchführung: Der Patient wird gebeten, sich mit dicht nebeneinander stehenden Beinen und vorgestreckten Armen hinzustellen und die Augen zu schließen
Befund
Romberg positiv: Ein positives Ergebnis bezeichnet eine Verschlechterung der Koordination durch den Augenschluss (der Patient beginnt zu schwanken oder das Schwanken verstärkt sich) und spräche für eine spinale Ataxie
Romberg negativ: Ein negatives Ergebnis bezeichnet eine unveränderte Koordination durch den Augenschluss (der Patient schwankt durch den Augenschluss nicht verstärkt). Kann der Patient auch mit geöffneten Augen nur schwer ein Schwanken kontrollieren, spricht dies für eine zerebelläre Ataxie
Eine Fallneigung in eine Richtung nach Augenschluss spräche für eine vestibuläre Ursache
Unterberger-Tretversuch
Durchführung: Der Patient wird gebeten, mit geschlossenen Augen 50 mal auf der Stelle zu treten
Befund: Dreht er sich im Laufe der Durchführung um mehr als 45 Grad um die eigene Achse ist der Versuch als positiv zu werten und spricht für eine Kleinhirnläsion oder für eine Schädigung des Vestibularorgans.
Trendelenburg-Zeichen
Kurzbeschreibung: Das Trendelenburg-Zeichen ist auf eine Insuffizienz der Mm. glutei medius et minimus (maximus ist nicht betroffen) zurückzuführen, die üblicherweise das Becken stabilisieren. Beim Stand auf dem Bein der betroffenen Seite kippt das Becken zur gesunden Seite (Spielbeinseite) ab. Tritt das Trendelenburg-Zeichen beidseits auf, resultiert ein Watschelgang
Ursachen: Ursachen für ein positives Trendelenburg-Zeichen können neben systemischen neurologischen Erkrankungen auch lokale Schädigungen wie z.B. Hüftkopfschädigung mit belastungsabhängiger Muskelatrophie oder Injektionsschädigungen (N. gluteus superior) sein.
Duchenne-Zeichen: Dem Absinken der Hüfte auf der gesunden Seite wird durch eine Neigung des Oberkörpers zur kontralateralen Seite entgegengewirkt
Apraxie und Agnosie
Apraxie: Störung der Ausführung willkürlicher zielgerichteter Bewegungen trotz intakter motorischer Funktion
Ideomotorische Apraxie: Anwendung unpassender körperlicher Ausdrucksformen und Gesten bei Imitation. Vorgeführte Handlungsabläufe können nicht korrekt nachgeahmt werden (z.B. Winken wird nicht reproduziert, stattdessen Kratzen am Ohr). Spontan können die Bewegungen dagegen korrekt durchgeführt werden. Häufig kommt es zu Perseverationen (ständige Wiederholung eines Bewegungsablaufs).
Ideatorische Apraxie: Patient kann keine komplexen Handlungsabfolgen durchführen. Die “Idee” für eine Handlungsabfolge fehlt.
Visuo-motorische Apraxie: Danebengreifen beim Versuch Gegenstände im kontraläsionalen Gesichtsfeld zu greifen.
Agnosie: Störung eines modalitätsspezifischen (visuell, auditiv) Erkennens, ohne Vorliegen elementarer Defizite der Sensorik. Ursächlich sind Läsionen bestimmter Gebiete des Großhirns, die meist infolge eines ischämischen Insultes auftreten.
Stereoagnosie (oder Astereognosie, taktile Agnosie): Unfähigkeit, Gegenstände durch alleiniges Tasten zu erkennen (“Tastblindheit”); die visuelle Erkennung ist dabei nicht beeinträchtigt
Räumliche Agnosie: Unfähigkeit, sich im Raum zu orientieren
Prosopagnosie: Unfähigkeit, bekanntes Gesicht zu erkennen (Physiognomie eines bekannten Gesichts wird als fremd empfunden, “Gesichtsblindheit”)
Autotopagnosie: Körperschemastörung; Betroffene haben Schwierigkeiten, nach Aufforderung Teile des eigenen Körpers zu zeigen
Alexie: Form der visuellen Agnosie, die zum Verlust der Lesefähigkeit führt
Essentieller Tremor
Essentieller Tremor
Epidemiologie: Häufigkeitsgipfel im 40. Lebensjahr
Ätiologie: Autosomal dominanter Erbgang mit wechselnder Penetranz möglich
Klinik: Meist symmetrischer Haltetremor (Armvorhalteversuch) mit einer Frequenz von 5-10/s, Langsam progredienter Verlauf, Kurzzeitige Besserung nach Alkoholkonsum, Verschlechterung in Stresssituationen, Aktionstremor häufig; Intentionstremor möglich; Ruhetremor extrem selten
Lokalisation: Hände (ca. 90%), Kopf (ca. 30%; sog. Ja-Ja- oder Nein-Nein-Tremor), Stimme (ca. 15%), Isolierte Tremorformen möglich
Therapie: Therapie der Wahl sind folgende Medikamente (entweder als Monotherapie oder in Kombination): Propranolol (β-Blocker), Primidon (Antikonvulsivum)
Morbus Parkinson und Parkinson Syndrom
Kriterien des Parkinson-Syndroms
Bradykinese/Akinese (Verlangsamung der Willkürmotorik, z.B. kleinschrittiger Gang) PLUS eines der folgenden Symptome definieren ein Parkinson-Syndrom:
Ruhetremor (von lat. “tremere” = zittern): 4-7 Hz, Pillendreher-Tremor, Münzenzähler-Tremor
Rigor (lat. für Starre, Steifheit): Tonuserhöhung der gesamten Muskulatur, auch in Ruhe → Dadurch oft Schmerzen im Schulter-/Nackenbereich. Bei passiver Bewegung durch den Untersucher als bleierner Widerstand spürbar, der unabhängig von der Bewegungsgeschwindigkeit ist; Sonderform: Zahnradphänomen; Ein passives Durchbewegen einer Extremität ist nur stufenweise bzw. zahnradähnlich möglich
Posturale Instabilität (von eng. “posture” = Körperhaltung, Stellung): Gang- und Standunsicherheit
“Klinische Symptomatik des Parkinson-Syndroms: TRAP (von eng. “Falle”) - Tremor, Rigor, Akinese und posturale Instabilität”
Symptome, die vermehrte Bewegung widerspiegeln (z.B. Tremor), werden Plus-Symptome genannt. Symptome die verminderte Bewegung widerspiegeln Minus-Symptome (Akinese)!
Kriterien des idiopathischen Parkinson-Syndroms (Morbus Parkinson)
Ein Parkinson-Syndrom + das Vorliegen von 3 der folgenden Symptome sichert klinisch die Diagnose des M. Parkinson:
- Einseitiger Beginn
- Persistierende Asymmetrien im Krankheitsverlauf (z.B. Tremor auf einer Seite stärker ausgeprägt)
- Ruhetremor (nimmt mit Anspannung an Amplitude (nicht Frequenz) zu, wie alle Tremortypen; ist außerdem mit Aktivität der Extremität zu beenden)
- Gutes Ansprechen auf L-Dopa (Ruhetremor muss trotz Vorliegen eines Morbus Parkinson nicht unbedingt gut ansprechen)
- Klinischer Verlauf >10 Jahre
Weitere mögliche Symptome des idiopathischen Parkinson-Syndroms (Morbus Parkinson)
Frühsymptome:
-Prodromalstadium für idiopathisches Parkinson-Syndrom und/oder Lewy-Body-Demenz: REM-Schlaf-Verhaltensstörung
- Sensible Störungen: Hyposmie oder Anosmie (mögliches Frühsymptom )
- Dysästhesien: Schmerzen in Muskeln und Gelenken (häufig in der Schulter-Arm-Gegend)
- Motorische Störungen: Reduziertes Mitschwingen der Arme beim Gehen
Später im Krankheitsverlauf:
- Motorische Symptome: Freezing: Plötzliche Bewegungsblockaden, Festination: Unwillkürliche Tendenz zu kleinen, immer schneller werdenden Schritten
Propulsionstendenz: Patient läuft vornübergebeugt und droht dabei nach vorne umzufallen. Als Ausdruck der Akinese: Mikrographie, Hypomimie
- Kognitive/Psychopathologische Symptome: Depressive Verstimmung, Bradyphrenie, später Demenz
- Vegetative Symptome: Salbengesicht, Dysphagie, Obstipation, Impotenz, Hypersalivation, orthostatische Dysregulation, Hyperhidrose
- Spätes Symptom sind Blasenentleerungsstörungen
Das einzig obligate Symptom des Parkinson-Syndroms ist die Bradykinese, ein einseitiger Beginn der Erkrankung ist charakteristisch für den Morbus Parkinson!
Wichtige Hinweise für ein atypisches Parkinson Syndrom:
Wichtige Hinweise für ein atypisches Parkinson Syndrom:
Nichtansprechen auf hohe Dosen L-Dopa
Frühzeitige Beteiligung des autonomen Nervensystems (orthostatische Hypotension, Impotenz, Inkontinenz, Anhidrose)
Zeichen der Kleinhirnbeteiligung
Positives Babinski-Zeichen; Steigerung der Muskeleigenreflexe
Starke Dysphagie
Ausgeprägte Dysarthrie
Supranukleäre vertikale Blickparese
Frühzeitig auftretende posturale Instabilität
Stürze
Apraxie
Demenzielles Syndrom + visuelle Halluzinationen (Hinweise auf eine Lewy-Body Erkrankung)
Multisystematrophien (MSA)
Multisystematrophien (MSA)
Definition: Der Begriff MSA bezeichnet eine Gruppe neurodegenerativer, progredienter Erkrankungen mit autonomer Dysregulation und vorrangig parkinsonoiden oder zerebellären Symptomen. Diese werden nach den jeweils führenden Symptomen eingeteilt
Klassifikation: MSA-P: Vorrangig parkinsonoid (ehemals striatonigrale Degeneration), MSA-C: Vorrangig zerebellär (ehemals Olivopontozerebelläre Atrophie (OPCA)): Ataxie, skandierende Sprache, gestörte Feinmotorik, Okulomotoriusstörung
Beide Formen sind begleitet von autonomer Dysregulation
Die Parkinson-Symptomatik ist bei den MSA schneller progredient als beim idiopathischen Parkinson-Syndrom
Lewy-Body-Demenz
Lewy-Body-Demenz
Definition: Neurodegenerative Demenz mit histopathologischem Korrelat kortikaler und limbischer Lewy-Einschluss-Körperchen 50% der primär als idiopathisches Parkinson-Syndrom diagnostizierten Erkrankungen stellen sich post mortem histopathologisch als Lewy-Body-Demenz heraus
Klinik: Typisch sind niedriges Alter bei Erkrankungsbeginn und rasche Progredienz, Kognitive, demenzielle Defizite, Visuelle Halluzinationen und paranoide Episoden, Extrapyramidalmotorische Symptome (Bradykinese, Rigor)
Therapie: Parkinson-Syndrom: Mit L-Dopa, Behandlung der Demenz: Symptomatisch mit Acetylcholinesterase-Hemmer (z.B. Galantamin, Donepezil). Auf die Behandlung mit Neuroleptika reagieren Patienten mit Lewy-Body-Demenz überempfindlich, es kann zu lebensbedrohlichen Krisen kommen!
Ballismus
Ballismus
Der Ballismus ist eine extrapyramidale, motorische Störung und hat seine Ursache im Untergang des Ncl. subthalamicus. Es zeigen sich plötzliche, schleudernde Bewegungen insbesondere der proximalen Extremitätenmuskulatur (meist nur einseitig = Hemiballismus), die nicht selten zu Verletzungen führen
Diagnosekriterien nach der “International Restless Legs Syndrome Study Group”
Diagnosekriterien nach der “International Restless Legs Syndrome Study Group”
Minimalkriterien (obligat)
Sensible Störungen: Dysästhesien, Missempfindungen, Kribbeln, Schmerzen in den Extremitäten (verbunden mit Bewegungsdrang)
Auftreten und Verstärkung der Symptomatik in Ruhe und Besserung oder vollständige Rückbildung bei Bewegung
Motorische Unruhe: Bewegungsdrang und Ruhelosigkeit werden empfunden als “notwendige” Maßnahmen zur Erleichterung der Beschwerden
Periodische Rhythmik mit Verstärkung der Symptomatik abends und nachts
Zusatzkriterien (oft, aber nicht obligat)
Schlafstörungen
Positive Familienanamnese
Unauffälliger neurologischer Untersuchungsbefund
Initial fluktuierender Verlauf, der später kontinuierlich voranschreitet
Periodische Beinbewegungen im Schlaf
Kleinhirnsyndrom
Kleinhirnsyndrom
Das Kleinhirn regelt als Koordinationszentrum die Stütz-, Blick- und Zielmotorik. Sobald ein Kleinhirnschaden vorliegt, werden Bewegungen, Haltung, Stand und Gang unsicher, und Zielbewegungen können nicht mehr adäquat ausgeführt werden. Außerdem kommt es zu Störungen der Stimme und zu einer Hypotonie der Muskulatur.
Symptome/Klinik: Zerebelläre Ataxie Gangataxie Rumpfataxie Dysmetrie Dysdiadochokinese Dysarthrie Rebound-Phänomen Muskelhypotonie Charcot Trias: Nystagmus, Intentionstremor, skandierende Sprache
Eine zerebelläre Ataxie ist differentialdiagnostisch von einer spinalen Ataxie abzugrenzen (Bei der spinalen Ataxie liegt die Ursache in einer Hinterstrangläsion. Ein Hinweis zur Abgrenzung liegt vor, wenn sich die Symptomatik durch Augenschluss nicht weiter verschlechtert. Eine Verschlechterung würde auf eine visuelle Kompensation bei sensibler/spinaler Ataxie hindeuten, die bei einer Kleinhirnläsion nicht mehr möglich ist.)
Ätiologie der Epilepsie
Ätiologie der Epilepsie
Die ätiologische Einteilung der Epilepsie untersteht einem ständigen Wandel. In der Leitlinie “Erster epileptischer Anfall und Epilepsien im Erwachsenenalter” (2012) werden die Begriffe “idiopathisch”, “symptomatisch” und “kryptogen” durch “genetisch”, “strukturell/metabolisch” und “unbekannt” ersetzt. Da sich diese Einteilung aber bisher nicht durchgesetzt hat, verweisen wir weiterhin auf die übliche Einteilung.
Ein epileptischer Anfall im Rahmen einer Epilepsie kann analog zu den Gelegenheitskrämpfen durch exogene Faktoren getriggert werden.
Idiopathisch: Ohne fassbare morphologische oder metabolische Ursache
Wahrscheinlich durch genetische (meist polygene) Vererbung
Symptomatisch: Mit fassbarer Ursache
Akute Hirnerkrankungen: Hirntumor, Trauma, intrazerebrale Blutung, Hirnvenenthrombose, Enzephalitis, Hirnabszess, Tumormetastasen; Strukturelle Veränderungen: Narbe, Missbildung (z.B. Hippokampussklerose), perinatale Schädigung, arteriovenöse Malformation; Metabolisch/toxisch: Urämie, Hypoglykämie, Hyponatriämie, Hämochromatose, schwerer Alkoholabusus
Kryptogen: Eine Ursache ist nicht nachweisbar bzw. bisher nicht nachgewiesen, aber anamnestisch oder aufgrund der Klinik anzunehmen
Therapie der Epilepsie
Therapie der Epilepsie
Akut (Grand-Mal-Status/Status epilepticus)
Allgemeinmaßnahmen:
Sofortige Maßnahmen: Beobachtung und sichere Lagerung zur Verletzungsvermeidung, Freihalten der Atemwege, ggf. O2-Gabe, Intravenöser Zugang, Blutentnahme und Blutzuckerbestimmung, Monitoring Vitalparameter; Bei Zeichen von Mangelernährung/Alkoholabusus: Thiamin-Gabe 100mg i.v.
Medikamentöse Durchbrechung eines Anfalls
Stufentherapie: Initial Gabe von Benzodiazepinen i.v. (1. Wahl: Lorazepam, 2. Wahl: Diazepam, alternativ: Clonazepam); Falls kein i.v.-Zugang möglich ist oder die Medikamentengabe durch Laien erfolgt: Diazepam rektal, Lorazepam oder Midazolam intranasal. Dann Aufsättigung mit Phenytoin : Über separaten Zugang (alternativ: Phenobarbital oder Valproat). Unter intensivmedizinischer Überwachung Gabe von Narkotika (off-label-use): Thiopental, Propofol oder Midazolam
Dauertherapie: Bei symptomatischen Epilepsien: Beseitigung der Ursache sofern möglich. Bei 1-2 Anfällen/Jahr, unauffälligem Provokations-EEG, normalem psychischen Befund und keiner hereditären Belastung ist durchaus auch eine reine Beobachtung ohne medikamentöse Therapie gerechtfertigt. Konkrete medikamentöse Therapieoptionen: Bei idiopathischer Epilepsie: Medikamentöse Therapie, zunächst als Monotherapie
Fokal (auch sekundär generalisiert)
1. Wahl: Lamotrigin, Levetiracetam
2. Wahl: Carbamazepin, Gabapentin, Valproat, Oxcarbazepin, Pregabalin, Topiramat, Phenytoin
Primär generalisiert
1. Wahl: Valproat
2. Wahl: Lamotrigin, Topiramat
Bei nicht ausreichender Wirkung ist eine Kombinationstherapie indiziert
Retigabin, Tiagabin, Pregabalin, Gabapentin
Absencen: Valproat, Ethosuximid
Transiente globale Amnesie
Transiente globale Amnesie
Die Transiente globale Amnesie beschreibt eine akut einsetzende Störung aller Gedächtnisinhalte. Die Ursache der Erkrankung ist unklar. Betroffene Patienten sind zu Ort und Zeit nicht orientiert, wirken hilflos und stellen immer wieder dieselben Fragen. Der Zustand hält höchstens 24 Stunden an, danach kehren sie spontan in ihr gewohntes Bewusstsein zurück. Es verbleibt eine Erinnerungslücke für die Zeit der Gedächtnisstörung. Die Erkrankung ist gutartig, wird aber von nahestehenden Personen der Patienten als drastisch wahrgenommen. Für die Episode bleibt eine Amnesie bestehen, die retrograde Amnesie bildet sich zurück. Nach der Episode klagen viele Patienten über Kopfschmerzen und Übelkeit. Häufigkeitsgipfel liegt im 50.-70. Lebensjahr (selten vor dem 40. Lebensjahr)
Epidurales Hämatom (epidurale Blutung)
Epidurales Hämatom (epidurale Blutung)
Das epidurale Hämatom entsteht durch eine akute Blutung meist aus der A. meningea media zwischen Schädelknochen und Dura mater. Die Symptome sind Folge der Gehirnkompression und können sich direkt nach dem Trauma oder mit einer gewissen Latenz nach initialer Bewusstlosigkeit (freies Intervall) manifestieren. Neben der Vigilanzstörung ist insbesondere eine Anisokorie durch eine ipsilaterale Mydriasis ein alarmierendes Zeichen. Das CT bestätigt die Verdachtsdiagnose (bikonvexe, hyperdense, scharf begrenzte Raumforderung) und eine notfallmäßige neurochirurgische Eröffnung des Schädelknochens (Trepanation) ist indiziert.
Symptome/Klinik: Symptome können sich direkt nach dem Trauma oder mit einer gewissen Latenz manifestieren. Typisches “symptomfreies Intervall” nach Bewusstseinsverlust: Bewusstlosigkeit → Kurzzeitige Wiedererlangung des Bewusstseins → Erneute Eintrübung (bedingt durch steigenden intrakraniellen Druck)
Kopfschmerzen, Übelkeit/Erbrechen, Unruhe, Beeinträchtigung der Vigilanz (somnolent bis komatös); Häufig: Ipsilaterale Mydriasis: Bedingt durch Druckläsion des N. oculomotorius und folglichem Ausfall des parasympathisch innervierten M. sphincter pupillae, Kontralaterale Herdsymptomatik/Hemiparese: Bedingt durch Druckläsion der Kerngebiete der Großhirnrinde
Subdurales Hämatom (Subdurale Blutung)
Subdurales Hämatom (Subdurale Blutung)
Bei der subduralen Blutung handelt es sich um eine venöse Blutung zwischen Dura mater und Arachnoidea, die unterschiedlich schwer verlaufen kann (von nahezu unbemerkt über mehrere Wochen bis hin zu rascher Progredienz innerhalb weniger Stunden). Der akute Verlauf tritt meist als Begleiterscheinung bei einem Schädelhirntrauma auf, während der chronische Verlauf in der Regel durch Bagatelltraumata ausgelöst wird. Hier stellt die Erkennung eines solchen Traumas die größte Schwierigkeit dar. Bei der akuten - und in der Regel auch bei der chronischen Form - wird das Hämatom durch Trepanation drainiert. Die Prognose ist beim chronischen Verlauf deutlich günstiger. Ätiol: Akute, subakute oder chronische venöse Blutung zwischen Dura mater und Arachnoidea nach Riss einer Brückenvene (Verbindung der oberflächlichen Hirnvenen zu den Sinus durae matris)
Symptome/Klinik: Symptome können sich direkt nach dem Trauma oder langsam über mehrere Wochen entwickeln
Akuter Verlauf: Kopfschmerzen, Übelkeit/Erbrechen, Beeinträchtigung der Vigilanz (somnolent bis komatös), Häufig ipsilaterale Mydriasis (auch beidseitig möglich) und kontralaterale Herdsymptomatik / Hemiparese
Subakuter oder chronischer Verlauf: auch über einen Zeitraum von mehreren Wochen möglich; Kopfdruck, psychomotorische Verlangsamung und mnestische Funktionseinschränkungen
Da hier ein langsam progredienter Verlauf und nur unspezifische Symptome vorliegen, dazu meist bei älteren Patienten, kann ein chronisches subdurales Hämatom leicht übersehen werden!
Diagnostik: cCT: Zu Beginn hyperdense, im Verlauf hypodense sichelförmige, nicht gut abgrenzbare Raumforderung entlang der Schädelkalotte; KM-Applikation bei unklaren Befunden; später Vernarbung und Einkapselung
Subarachnoidalblutung (SAB)
Subarachnoidalblutung (SAB)
Eine Subarachnoidalblutung (SAB) ist meist die Folge einer Ruptur eines Aneurysmas des Circulus arteriosus Willisi und geht klinisch mit heftigsten Kopfschmerzen und schneller Beeinträchtigung des Bewusstseins einher. Die Diagnose erfolgt über ein kraniales CT, in dem sich eine frische Blutung hyperdens darstellt. Therapeutisch stehen ein interventioneller/operativer Verschluss der Blutungsquelle, eine Vasospasmusprophylaxe und eine Hirnödemtherapie im Vordergrund. Aufgrund häufig auftretender Komplikationen, wie Rezidivblutungen oder sekundär-ischämischen Infarkten, ist die Letalität der SAB relativ hoch.
Definition
Subarachnoidalraum: Bezeichnet den liquorgefüllten Raum zwischen Arachnoidea und Pia mater. Hier verlaufen die großen arteriellen Gefäße des Gehirns, u.a. auch der Circulus arteriosus Willisi
Subarachnoidalblutung (SAB): Einblutung in den liquorgefüllten Subarachnoidalraum
Normaldruck-Hydrozephalus
Normaldruck-Hydrozephalus
Die Ätiologie des idiopathischen Normaldruckhydrozephalus (normal pressure hydrocephalus, NPH) ist Gegenstand intensiver klinischer Forschung. Durch die Erweiterung der inneren Liquorräume kommt es zu einer komprimierenden Schädigung von Kortex, subkortikalen Bahnen und des periventrikulären Marklagers. Dabei entsteht die typische Klinik aus: Demenz, Inkontinenz und kleinschrittiger, breitbasiger Gangstörung (sog. Hakim-Trias). Diagnostisch wegweisend ist die Bildgebung mit erweiterten inneren Liquorräumen und einer periventrikulären Hypodensität. Entlastungspunktionen (TAP-Test) führen zu einer vorübergehenden Besserung der Symptomatik. Eine dauerhafte Therapie wird durch die Ableitung des Liquors über einen Shunt (ventrikulo-peritoneal oder ventrikulo-atrial) erreicht.
Symptome/Klinik
Hakim-Trias: Zunehmende Gangstörung: Kleinschrittiger, breitbasiger Gang, welcher in Bewegung flüssiger wird, Teilweise Paraparese, positives Babinski-Zeichen.;Urininkontinenz; Demenz, welche zunächst durch Antriebsverlust auffällt → Wechselnde, manchmal nur diskrete psychoorganische Störungen
Diagnostik
CT/MRT
Symmetrische Erweiterung der inneren Liquorräume, bei normalen oder engen äußeren Liquorräumen
Periventrikuläre Hypodensität im CT: Wahrscheinlich ein periventrikuläres Ödem bedingt durch das Übertreten von Liquor (Liquordiapedese)
Lumbalpunktion
Messung des intrathekalen Drucks (ggf. Langzeitdruckmessung)
“Diagnosis ex juvantibus”: Vorübergehende Besserung der Symptome (v.a. der Gangstörung) bei Entlastungspunktion (30-50ml) möglich
Hirnnervenläsionen: N. trochlearis N. glossopharyngeus N. vagus N. accessorius N. hypoglossus N. trigeminus
Nervus-trochlearis-Läsion (IV, Trochlearisparese)
Klinik: Ausfall des M. obliquus superior , Folge: Schräg stehende, vertikale Doppelbilder; stärkste Doppelbilder beim Blick nach nasal unten (z.B. beim Lesen). Zur größten Schielabweichung kommt es bei Kopfneigung zur Seite des paretischen Muskels, da der Bulbus nach oben innen abweicht (Bielschowsky-Phänomen). Kompensatorisch neigen die Patienten den Kopf zur Gegenseite
Ursachen: Gefäßveränderungen (Diabetes mellitus, Hypertonie, Arteriosklerose) oder Traumata
Nervus-glossopharyngeus-Läsion (IX)
Schlaffes Gaumensegel → Deviation der Rachenhinterwand zur gesunden Seite (sog. Kulissenphänomen - ähnlich der Nervus-vagus-Läsion), Hypästhesie des hinteren Zungendrittels, des weichen Gaumens und des oberen Pharynx, Geschmacksstörungen im hinteren Zungendrittel, Geringe Dysphagie (bei intaktem N. vagus)
Der intakte N. glossopharyngeus ist mit seinem sensiblen Ast (N. tympanicus) durch die sensible Versorgung von Mittelohr und Ohrtrompete für Ohrenschmerzen verantwortlich
Der N. glossopharyngeus tritt kranial des N. vagus seitlich aus der Medulla oblongata aus
Nervus-vagus-Läsion (X)
Der N. vagus versorgt: Motorisch: Kehlkopfmuskeln, die Atem- und obere Speisewegsmuskulatur, Gaumensegel; Sensibel: Äußeren Gehörgang, Trachea, Larynx, Speiseröhre, Magen; Parasympathisch: Herz, bestimmte Gefäße und Bauch-Organe bis zum Cannon-Böhm-Punkt in der linken Kolonflexur
Bei Ausfall kommt es zu: Schlaffem Gaumensegel → Nasale Sprache → Deviation der Rachenhinterwand zur gesunden Seite (sog. Kulissenphänomen), Epiglottisparese → Verschlucken; Glottisparese: Heiserkeit und Paramedianstellung der kranken Stimmlippe durch Ausfall des Vagusastes Nervus laryngeus recurrens (siehe Lernkarte → Kehlkopflähmung)
Nervus-accessorius-Läsion (XI)
Ausfall des M. sternocleidomastoideus → Kopfdrehung nach kontralateral nicht möglich/erschwert; Ausfall des M. trapezius → Heben der Schultern ipsilateral nicht möglich/erschwert
Ursache: Operationen im seitlichen Halsdreieck (bzw. am Hinterrand des M. sternocleidomastoideus) insbesondere bei der Entfernung verbackener Lymphknoten
Nervus-hypoglossus-Läsion (XII)
Inaktivitätsatrophie und Faszikulieren der Zunge auf der kranken Seite. Durch Überwiegen des Muskeltonus auf der gesunden Seite weicht die Zunge beim Herausstrecken zur kranken Seite ab
Nervus-trigeminus-Läsion (V, Trigeminusparese)
Komplette N. trigeminus-Läsionen sind selten. Läsionen betreffen häufiger einen der drei Hauptäste (N. ophtalmicus, N. maxillaris und/oder N. mandibularis)
Periphere Trigeminsläsionen
N. ophthalmicus betroffen → Ausfall des Kornealreflexes
N. mandibularis betroffen → Ausfall der Kaumuskulatur
Nukleäre Trigeminusläsion: Motorische und sensible Kerne des N. trigeminus liegen gesondert im Hirnstamm; Folge: Entweder Ausfall der Kaumuskulatur oder Sensibilitätsausfälle einer Gesichtshälfte
Brown-Séquard-Syndrom
Brown-Séquard-Syndrom
Definition: Inkomplettes halbseitiges Querschnittsyndrom mit Ischämie der linken oder rechten Rückenmarkshälfte
Ätiologie: Kompression durch Trauma oder seltenen Tumor
Klinik
Ipsilateral:
Segmental: Komplett aufgehobene Sensibilität und schlaffe Parese
Unterhalb der Läsion: Spastische Parese; Aufgehoben: Tiefensensibilität, Vibrationsempfinden und taktile Diskrimination
Kontralateral: Aufgehobenes Schmerz- und Temperaturempfinden (siehe dissoziierte Empfindungsstörung)
Diagnostik: Klinisch: Ipsilateral positiver Babinski-Reflex; Bildgebung: CT bei Trauma, MRT bei Verdacht auf einen Tumor
Arteria-spinalis-anterior-Syndrom
Arteria-spinalis-anterior-Syndrom
Das Arteria-spinalis-anterior-Syndrom beschreibt ein inkomplettes ventrales Querschnittsyndrom mit Ischämie des vorderen und seitlichen Rückenmarks durch verminderten Blutfluss in die A. spinalis anterior oder deren Verschluss. Als Ursache kommen unter anderem Arteriosklerose, Mikroangiopathie oder eine Gefäßkompression aufgrund eines Tumors in Frage. Leitsymptom ist eine plötzliche, innerhalb einer Stunde entstehende Paraparese beider Beine. Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex) entwickeln sich aber erst nach Tagen, sodass die Gefahr besteht, das Krankheitsbild als psychogene Lähmung fehl zu deuten. Die Behandlung richtet sich nach der Ursache. Bei Verdacht auf Arteriosklerose werden bspw. Thrombozytenaggregationshemmer (Aspirin) verabreicht.
Symptome/Klinik
Meist akuter oder subakuter Verlauf ohne Prodromi
Initial radikuläre Parästhesien, dann akut (etwa innerhalb einer Stunde) einsetzende, schlaffe Paraparese der Beine (später spastische Paraparese)
Beidseits dissoziierte Sensibilitätsstörung unterhalb der Läsion (Störung des Schmerz- und Temperaturempfindens, erhaltene Tiefensensibilität)
Blasenlähmung mit Harnverhalt, evtl. Stuhlverhalt
Schlaganfall
Stromgebiete und Therapie
Allgemeine Überlegungen
Die Symptome sind nicht unbedingt immer sehr spezifisch. Es können auch mal nur Bewusstseinseintrübung und Schwindel auftreten. Klassisch sind Hemiparesen, Sprach- und Sehstörungen (z.B. verwaschene Artikulation). Typisch ist aber v.a. ein plötzliches Auftreten der Symptome. Charakteristische Symptomatiken lassen sich bestimmten arteriellen Versorgungsgebieten zuweisen.
Verschluss einer Arterie des Circulus arteriosus cerebri
A. cerebri media Kontralaterale brachiofaziale (arm- und gesichtsbetonte) Hemisymptomatik (motorisch und sensibel); Bei Z.n. Schlaganfall kann das sog. Wernicke-Mann-Gangbild als Residuum persistieren: Das betroffene, gestreckte, hypertone Bein wird mit Zirkumduktion mühsam nach vorne geführt (Schrittlänge unauffällig). Der betroffene Arm wird dabei angewinkelt gehalten. Die Gegenseite bleibt unauffällig; Aphasie, Apraxie (sofern die dominante Hemisphäre betroffen ist)
A. cerebri anterior
Kontralaterale, beinbetonte Hemisymptomatik, Blasenstörungen, Schwerste Antriebsstörung (bei beidseitiger Läsion), Psychopathologische Auffälligkeiten
A. cerebri posterior
Homonyme Hemianopsie nach kontralateral: Ischämische Infarkte im Okzipitallappen im Bereich der Fissura calcarina, Kontralaterale Hemihypästhesie (bei Schädigung des Thalamus)
Therapie
Allgemeine Überlegungen: Sobald ein hämorrhagischer Insult ausgeschlossen werden konnte, ist das oberste therapeutische Ziel die sofortige Wiederversorgung der Gebiete, die nur unter relativer Ischämie leiden (sog. Penumbra), da hier der Zelluntergang noch reversibel ist (“time is brain!”). Sofern möglich, sollte die Behandlung in einem Krankenhaus mit “Stroke-unit” erfolgen.
Transitorische Ischämische Attacke: Schnellstmögliche stationäre Aufnahme und Beginn antithrombotischer Maßnahmen
Akuttherapie:
1. Gabe von Sauerstoff (Gewährleistung einer möglichst adäquaten zerebralen Oxygenierung) und sofortiger Transport in eine geeignete Klinik
Perfusionsdruck gewährleisten
2. Hypertonie eher belassen, da Perfusion der Penumbra direkt vom mittleren arteriellen Druck (MAP) abhängt. Zielbereich bei Patienten mit bekannter Hypertonie: 180/105mmHg. Zielbereich bei Patienten ohne vorbestehende Hypertonie: 160-180 (systolisch) / 90-100mmHg (diastolisch); Senkung bei Werten >220 systolisch oder >120mmHg diastolisch; Bei Durchführung einer Lysetherapie oder Antikoagulation sollte RR systolisch nicht >185mmHg sein (Blutungsgefahr)
Sofortige Senkung bei akutem Myokardinfarkt (aber vorsichtig!), Herzinsuffizienz, Nierenversagen oder Aortenaneurysma
Bei Hypotonie zunächst Ursachenforschung (z.B. Herzrhythmusstörungen, reduzierte Auswurfleistung oder Hypovolämie); Hypovolämie kann mit kristallinen, dann mit kolloidalen Lösungen ausgeglichen werden; erst dann Einsatz von Katecholaminen (Dobutamin, Noradrenalin)
Herz-Kreislauf-Funktion stabilisieren
Hirnödembehandlung , ggf. Dekompressionsoperation
Fibrinolysetherapie (s.u.)
3. Allgemeinzustand: Konsequente, prophylaktische Fiebersenkung ab 37,5°C, Einstellung des Blutzuckers um 150mg/dl, Noch weitestgehend experimentell: Milde Hypothermie auf etwa 33°C Körpertemperatur wirkt neuroprotektiv
4. Lysetherapie
Indikation: Intravenöse Fibrinolysetherapie mit rt-PA (bis 4,5h nach Symptombeginn) oder intraarterielle Lysetherapie/mechanische Rekanalisation innerhalb von 6h nach Symptombeginn
Kontraindikationen für eine Lysetherapie: Aktive oder anamnestisch stattgehabte intrazerebrale Blutung; Gerinnungsparameter: Thrombozyten 1,7, Quick 185/110mmHg; Bakterielle Endokarditis
Evtl. Vollheparinisierung (bei kardiogenen Thromben)
Komplikationen: Leichte bis schwere, abdominelle oder intrakranielle Blutungen!
Vermeidung von sekundären Komplikationen: Frührehabilitative Behandlung: Hierbei handelt es sich um eine Rehabilitationsmaßnahme, die bereits während der akutmedizinischen Behandlung einsetzt (u.a. physio- und ergotherapeutische sowie logopädische Maßnahmen); Frühmobilisation zur Vermeidung von Dekubitus, Aspirationspneumonie, tiefer Beinvenenthrombose; Erwägung einer transnasalen/nasogastralen Nasensonde zur Ernährung; Infekte frühzeitig antibiotisch behandeln, allerdings Prophylaxe nicht sinnvoll; Hydratation, Frühmobilisation und unfraktioniertes Heparin s.c. bei Gefahr tiefer Beinvenenthrombosen und Lungenembolien; Wenn epileptischer Anfall im Rahmen des Schlaganfalls stattgefunden hat: Therapie mit antiepileptischer Medikation; prophylaktische Gabe jedoch nicht sinnvoll; Rehabilitation bspw. nach dem Bobath-Konzep
Nervus radialis Lähmung
Nervus radialis-Lähmung
Der Nervus radialis ist ein Nerv des peripheren Nervensystems, der dem Plexus brachialis entspringt und die Segmente C6 bis Th1 beinhaltet. Bei einer Verletzung des Nerven in Axilla oder auf Höhe des Humerusschaftes beispielsweise im Rahmen von Oberarmfrakturen ist die sogenannte Fallhand die Folge. Wird hingegen der Nerv mit seinem Ramus profundus im Verlauf am Unterarm geschädigt, bleibt die Extension der Hand erhalten und es fällt lediglich die Streckfunktion der Finger aus (keine typische Fallhand). Parkbanklähmung!
Klinik
Proximale Nervenläsion (in der Axilla oder auf Höhe des Humerusschaftes)
Fallhand: Kompletter Ausfall aller Hand-, und Fingerstrecker → Patient kann den Handrücken nicht mehr anheben
Parese des M. triceps brachii möglich → Streckung des Ellenbogens nicht mehr möglich
Sensibilitätsstörungen: Radiale Seite des Handrückens (Daumen, Zeigefinger und radiale Hälfte des Mittelfingers )
Distale Nervenläsion (im Handgelenk oder der Supinatorloge = Supinatorlogen-Syndrom = Interosseus-posterior-Syndrom)
Es ist nur der motorische Ramus profundus betroffen
Strecker der Finger fallen aus (keine richtige Fallhand!)
Keine Sensibilitätsstörungen
Sonderform Cheiralgia paraesthetica
Reine Kompression des sensiblen Ramus superficialis
Parästhesie radialer Handrücken und laterale Daumenseite
Keine motorischen Ausfälle
Je weiter proximal die Läsion, desto mehr Streckermuskeln fallen aus!
Nervus ulnaris Lähmung
Nervus ulnaris-Lähmung
Der Nervus ulnaris ist ein Nerv des peripheren Nervensystems, welcher dem Plexus brachialis entspringt und die Segmente C8 bis Th1 beinhaltet. Er ist besonders durch seinen oberflächlichen Verlauf am medialen Ellenbogen gefährdet. Sowohl proximale als auch distale Läsionen führen charakteristischerweise zu einer Krallenhand.
Klinik
Proximale Nervenläsion (im Sulcus nervi ulnaris)
Krallenhand (besonders Klein- und Ringfinger betroffen)
Sensibilitätsstörungen: Ulnare Hand
Palmar: Kleinfinger und ulnare Seite des Ringfingers; Dorsal: Kleinfinger, Ringfinger und ulnare Basis des Mittelfingers
Nach etwa drei Monaten: Atrophie der Mm. interossei (besonders im Spatium I) und Hypothenaratrophie
Mm. interossei dorsales: Bewirken z.B. eine Spreizung der Finger im Grundgelenk → Prüfung durch Zusammendrücken der gespreizten Finger
Mittlerer Nervenläsion (in der Guyon-Loge)
Sensibilitätsstörungen wie proximale Läsion mit Ausnahme der Hypothenarregion
Sonst Symptome einer proximalen Nervenläsion
Distale Nervenläsion (in der Hohlhand)
Keine Sensibilitätsausfälle (R. superficialis bleibt intakt)
Sonst Symptome einer proximalen Nervenläsion
Sowohl eine proximale als auch distale
Schädigung des Nervus ulnaris führen zu einer Krallenhand!
Positives Froment-Zeichen: Patient kann den Daumen aufgrund der Parese des M. adductor pollicis nicht adduzieren und flektiert daher im Daumenendglied beim Festhalten eines Blattes zwischen Daumen und Zeigefinger.
Nervus medianus Lähmung
Nervus medianus-Lähmung
Der Nervus medianus ist ein Nerv des peripheren Nervensystems, der dem Plexus brachialis entspringt und die Segmente C6 bis Th1 beinhaltet. Proximale Schädigungen sind beispielsweise nach Ellenbogenfrakturen möglich und führen bei Faustschluss zur sogenannten Schwurhand. Viel häufiger sind jedoch distale Läsionen im Karpaltunnel ohne Schwurhand. Beim Karpaltunnelsyndrom imponieren zunächst nächtliche Schmerzen und Parästhesien im Innervationsgebiet des Nervs (volare Hand und Finger I-III). Das Karpaltunnelsyndrom wird in einer eigenen Lernkarte ausführlich dargestellt.
Symptome
Proximale Schädigung im Bereich des Oberarms und der Ellenbeuge
Schwurhand: Ausfall der Flexoren von Daumen, Zeige-, und Mittelfinger → Faustschluss nicht mehr möglich; Fehlende Opponierbarkeit des Daumens; Pronationsschwäche
Thenarmuskelatrophie
Sensibilitätsstörungen an der radialen Handinnenfläche und den dorsalen Fingerkuppen des Daumens, Zeigefingers, Mittelfingers und radialen Ringfingers
Distale Schädigung im Bereich des Handgelenks
Interosseus-anterior-Syndrom (Kiloh- Nevin- Syndrom) Definition: Reine Läsion des motorischen N. interosseus antebrachii anterior
Ausfall des M. flexor digitorum profundus von Finger II (und evtl. III) und des M. flexor pollicis longus, die an den Endgliedern ansetzen → Fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger. Ausfall des M. pronatus quadratus. Keine Sensibilitätsausfälle.
Karpaltunnelsyndrom: Keine Schwurhand, Sensibilitätsstörungen (s.o.), Thenarmuskelatrophie
Eine proximale Läsion des Nervus medianus führt zur Schwurhand, eine distale Läsion nicht!
Klinische Untersuchung: Flaschenzeichen; Bei Karpaltunnelsyndrom zusätzlich: Hoffmann-Tinel-Zeichen, Phalen-Zeichen
Bei Interosseus-anterior-Syndrom: Pinch Sign
Periphere Fazialisparese
Symptome/Klinik
Ipsilateraler Ausfall der kompletten mimischen Muskulatur, Hängender Mundwinkel, Fehlender Lidschluss, Stirnrunzeln nicht möglich; Keratitis e lagophthalmo
Je nach Höhe der Läsion (von peripher nach zentral): Geschmacksstörung der vorderen 2/3 der Zunge (Läsion vor Abgang der Chorda tympani), Verminderte Speichelproduktion (Läsion vor Abgang der Chorda tympani), Hyperakusis durch Ausfall des M. stapedius (Läsion vor Abgang des N. stapedius), Verminderte Tränensekretion (Läsion vor Abgang des N. petrosus major).
Die Kaumuskulatur ist nicht betroffen, sie wird durch den N. trigeminus innerviert!
Guillain-Barré-Syndrom (GBS)
Guillain-Barré-Syndrom (GBS)
Beim Guillain-Barré-Syndrom (GBS) handelt es sich um ein meist nach Infekten auftretendes Krankheitsbild. Es ist von aufsteigenden, symmetrischen Lähmungen gekennzeichnet, denen pathologisch eine durch Autoantikörper verursachte, akute, entzündliche und demyelinisierende Polyneuropathie zugrunde liegt. Diagnostisch wegweisend ist eine starke Eiweißerhöhung ohne Zellvermehrung im Liquor, sowie Demyelinisierungszeichen in den elektrodiagnostischen Verfahren. In 70% der Fälle entwickeln sich die Symptome in umgekehrter Reihenfolge unter einer symptomatisch-supportiven Therapie wieder zurück. In schweren Fällen kommen Immunglobuline oder Plasmapheresen gegen die Autoantikörper zum Einsatz. Zunehmend gefürchtet sind akut einsetzende Komplikationen.
Symptome/Klinik
Beginn: Meist mit Schmerzen im Rücken und den Gliedern, v.a. akrodistale Parästhesien
Im Verlauf: Periphere, symmetrische Parästhesien an Füßen und Händen, häufig aber auch keine Sensibilitätsausfälle. Von distal nach kranial aufsteigende, symmetrische, schlaffe Paresen (in Stunden bis Tagen), Verlust oder starke Verminderung der Muskeleigenreflexe
Kann Atemmuskulatur erreichen (sog. Landry-Paralyse)
Hirnnervenausfälle v.a. N. VII (häufig bilateral = Diplegia facialis), aber auch N. IX, X
Autonome Störungen der Herz- und Kreislaufregulation, sowie Blasen- und Darmstörungen
Wechsel von gesteigerter oder verminderter Sympathikus- (Tachykardie, Extrasystolen, Vasokonstriktion, Schwitzen) und Parasympathikusaktivität (dramatische Bradykardie, reduzierte Reflextachykardie, plötzlicher Herztod)
Bei einer Landry-Paralyse ist eine Beatmung erforderlich!
Diagnostik: Liquor: Zytoalbuminäre Dissoziation: Starke Vermehrung des Gesamteiweißes im Liquor ohne Zellvermehrung
Sonderform:
Miller-Fisher-Syndrom
Beschreibung: Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die insbesondere die Hirnnerven schädigt
Klinik: Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, Ataxie und Areflexie
Diagnostik: Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Blut
Therapie: Immunglobulin G
Funikuläre Myelose
Funikuläre Myelose
Ursache: Vit-B12 Mangel (Cobalamin-Mangel)
Bei der funikulären Myelose handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung. Es kommt zur Demyelinisierung bestimmter Nervenzellen, anfangs insbesondere der Hinterstränge und der Pyramidenbahnseitenstränge im zervikalen und thorakalen Rückenmark. Dabei ist die Erkrankung klinisch vor allem zunächst durch distal symmetrische, sensible Ausfälle und spinale Ataxie gekennzeichnet. Im Verlauf können aber auch das optische System, PNS und ZNS betroffen sein. Die Ursache des Vitamin-B12-Mangels kann in mangelnder Zufuhr, mangelnder Aufnahme oder relativem Mangel bei erhöhtem Bedarf begründet sein. Wird der Mangel nicht durch Substitution beseitigt, aggraviert/besteht die Anämie fort und es kommt zu partieller Querschnittlähmung und Demenz.
Klinik:
Sensibel: Distal symmetrische, aufsteigende Hypästhesien (Ausfallmuster kann querschnitt- oder polyneuropathieähnlich sein), Parästhesien, Pallhypästhesie, Schmerzen der unteren Extremität, Gangunsicherheit (spinale Ataxie, Romberg-Stehversuch positiv), Visusverschlechterung
Motorisch: Spastische Paraparese
Reflexe zu Beginn gesteigert, später vermindert
Positives Pyramidenbahnzeichen
Vegetativ: Impotenz und Blasenstörung
Psychopathologische Veränderungen: Z.B. depressive oder paranoide Symptomatik
Amyotrophe Lateralsklerose (Motor Neuron Disease)
Amyotrophe Lateralsklerose (Motor Neuron Disease)
Bei der amyotrophen Lateralsklerose handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des 1. und des 2. Motoneurons. Die Krankheit manifestiert sich häufig erst im 7. Lebensjahrzehnt und präsentiert sich initial meist mit atrophischen Paresen der kleinen Handmuskeln oder anderer Muskelgruppen (Schulter, Waden). Im Verlauf breitet sich die Erkrankung auf weitere Muskeln aus, wobei sich das Bild schlaffer atrophischer (2. Motoneuron geschädigt) mit dem spastischer Paresen (1. Motoneuron geschädigt) mischt. Bei Befall der Hirnnerven kommt es zu einer bulbären Symptomatik mit Schluck- und Sprechstörungen. Charakteristisches Zeichen sind zudem Faszikulationen der Muskeln und Fibrillationen der Zunge. Die Sensibilität sowie Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben erhalten, jedoch kann es im Verlauf der Erkrankung zunehmend auch zu Sensibilitätsausfällen kommen. Eine kurative Therapie existiert nicht. Die Patienten versterben meist nach 3-5 Jahren nach Krankheitsmanifestation an Ateminsuffizienz und Aspirationspneumonie.
Symptome/Klinik
Charakteristisch: Zeitgleiches Auftreten von Zeichen der Degeneration des 1. (spastische Paresen) UND des 2. Motoneurons (schlaffe, atrophische Paresen)
Typische Angaben des Patienten: Muskelschwäche, Schmerzhafte Muskelkrämpfe (sog. “Krampi”), Schluckstörungen, Zunächst keine Beeinträchtigung der Sensibilität
Frühe Zeichen: Faszikulationen / Fibrillationen, Atrophische Paresen
Im Verlauf: Ausbreitung auf die gesamte Muskulatur (auch die Atemmuskulatur kann betroffen sein!), Zunahme der Sensibilitätsausfälle, Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben erhalten.
Degeneration des 1. Motoneurons: Spastische Parzen, Gesteigerte Eigenreflexe, pathologische Fremdreflexe (Pyramidenbahnzeichen positiv)
Degeneration des 2. Motoneurons: Vorderhornzelle (= spinale Muskelatrophie), Atrophische Paresen der kleinen Handmuskeln
Faszikulationen (durch Beklopfen oder Kälte auslösbar)
Degeneration der Hirnnervenkerne (= progressive Bulbärparalyse): Zunge und Gaumen: Atrophie der Zungenmuskulatur und muskuläre Insuffizienz: Dysarthrie, Dysphagie und Sialorrhoe, Fibrillationen; Mimische Enthemmungsphänomene: Pathologisches Lachen und Weinen (auch “Pseudobulbäraffekt” genannt) mit auf die Situation bezogener inadäquater emotionaler Reaktion
Spinale Muskelatrophien (SMA) Form: Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Spinale Muskelatrophien (SMA)
Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet sind. Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär, dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf. In der Diagnostik zeigt das EMG Zeichen der Denervierung, wie Riesenpotentiale bei geminderter Neuronenanzahl und pathologische Spontanaktivität. Eine Muskelbiopsie ergibt eine Faseratrophie und eine kompensatorische Hypertrophie der verbliebenen Fasern. Die Liquordiagnostik schließt einen entzündlichen Befund aus. Eine kurative Therapie existiert für keine der SMA, die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter.
Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Epidemiologie: Manifestation: Adoleszenz, Vererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert
Klinik: Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie, Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur, Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt, Haltetremor
Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose
Myasthenia gravis (MG)
Myasthenia gravis (MG)
Bei der MG handelt es sich um eine Störung der Signalübertragung in der Synapse zwischen Neuron und Muskel (an der sog. motorischen Endplatte), bei der sich Antikörper an die Rezeptoren (für Acetylcholin) auf der postsynaptischen, muskulären Seite setzen und diese langfristig auch zerstören, sodass bei wiederholter Reizung die Reizantwort stetig kleiner ausfällt (sog. Dekrement). Das führt bei den Patienten zu einer unnatürlichen Ermüdbarkeit besonders empfindlicher Muskeln, die sich erst nach Schonung wieder erholen. Die MG betrifft häufiger Frauen und ist oft mit Veränderungen des Thymus vergesellschaftet. Die symptomatische Therapie wird mit Acetylcholinesterase-Hemmern oder bei schwereren Verläufen mit Immunsuppressiva durchgeführt, um die Menge des Transmitters im synaptischen Spalt zu erhöhen. Durch Thymektomie kann eine deutliche Symptomverbesserung bis hin zur Remission erreicht werden.
Symptome/Klinik
Hauptsymptom ist die unnatürliche Ermüdbarkeit der Muskulatur!
Okulobulbär: Ein- oder beidseitige Ptosis, Diplopie vor allem beim Seitwärtsblick, Dysarthrie, Dysphagie und schlaffe Gesichtszüge (sog. Facies myopathica)
Wechselnde Augenmuskelparesen möglich
Myopathisch: Dyspnoe
Patienten beklagen meist Doppelbilder sowie Schluck- und Sprechbeschwerden, da häufig zuerst äußere Augenmuskulatur sowie Lidheber, Kau- und Schlundmuskulatur ermüden, vor allem bei repetitiver Beanspruchung; gegen Abend und in bestimmten Stresssituationen zunehmend.
Diagnostik:
Simpson-Test: Beim Aufwärtsblick wird eine Ptosis provoziert
Tensilon-Test oder Prostigmin-Test = Verbesserung der Symptomatik nach Verabreichung eines kurzwirksamen Acetylcholinesterase-Hemmers (z.B. Edrophoniumchlorid i.v.)
Eis-Test = Verbesserung der Symptomatik durch Kälte (z.B. in Form von Eis-Pack)
Therapie
Kausal: Thymektomie (Bei Vorhandensein eines Thymoms in jedem Fall Thymektomie, da in 25% der Fälle maligne Entartung! Bei Inoperabilität palliative Bestrahlung!)
Symptomatisch: Primär immunsuppressiv nach Eskalationsschema bei generalisierter Myasthenie: Glukokortikoide, Azathioprin, Plasmapherese/Immunglobuline in supportiver Kombination mit Acetylcholinesterase-Hemmer Pyridostigmin (Mestinon®)
Basistherapie: Glukokortikoide und Azathioprin (in Kombination mit Cholinesterase-Hemmern)
Therapieresistenz: Cyclophosphamid, Ciclosporin A, Mycophenolatmofetil
Myasthene Krise: Plasmapherese, Immunadsorption mit Immunglobulinen (vorher sofortige i.v.-Gabe von Pyridostigmin (1mg) oder Neostigmin (0,25mg) und ggf. Intubation + maschinelle Beatmung)
Cholinerge Krise (durch Pyridostigmin-Überdosierung): Atropin und Beatmung
Lambert-Eaton-Syndrom
Lambert-Eaton-Syndrom
Ätiologie: Antikörper gegen präsynaptische, spannungsabhängige Kalzium-Kanäle
Klinik
Vor allem rumpfnahe und beinbetonte Muskelschwäche, Probleme beim Treppensteigen; Reflexe können abgeschwächt sein
Bei Anstrengung nimmt Muskelkraft zu
Außerdem vegetative Symptome: Mundtrockenheit, Obstipation, orthostatische Dysregulation
EMG: Zeigt nach initialem Dekrement eine Zunahme der Aktionspotentialamplituden bei repetitiver Reizung (sog. Fazilitierung)
In ⅔ der Fälle als paraneoplastische Erscheinung eines kleinzelligen Bronchialkarzinoms!
Myotone Syndrome
Myotone Syndrome
Die Myotonen Syndrome stellen eine Gruppe von Erbkrankheiten dar, deren gemeinsames Merkmal eine pathologische, tonische Verlängerung der Muskelkontraktion über den Innervationszeitraum hinaus darstellt. Die Erkrankten haben nach einer Ruhephase muskuläre Startschwierigkeiten, die sich mit Aufwärmen im Sinne von wiederholten Kontraktionen verbessern lassen. Man unterscheidet dabei die nichtdystrophen Myotonien (Myotonia congenita Thomson; Paramyotonia congenita Eulenburg) von den Myotonen Dystrophien (Typ Curschmann-Steinert/DM1; Proximaler Typ/DM2), welche noch mit einer Reihe von nicht-skelettmuskulären Befunden einhergehen. Die Erkrankungen sind nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist außer bei der DM1 kaum beeinträchtigt.
Progressive Muskeldystrophien (Muskeldystrophie Duchenne)
Progressive Muskeldystrophien (Muskeldystrophie Duchenne)
Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt.
Bei der häufigsten und schwerwiegendsten Form (Typ Duchenne) ist das Protein Dystrophin (fast) komplett funktionslos. Die Krankheit wird x-chromosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich vor dem 5. Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und es kommt ebenfalls zu einer dilatativen Kardiomyopathie, die verlaufsentscheidend ist. Die Krankheit ist unheilbar und die Patienten versterben vor dem 25. Lebensjahr.
Epidemiologie: X-chromosomal-rezessiver Erbgang: Daher sind von den Muskeldystrophien Typ Duchenne und Becker-Kiener fast ausschließlich Jungen betroffen
Frauen sind Konduktorinnen (Überträger ohne Erkrankung); Manifestationsalter: Typ Duchenne: 3.-5. Lebensjahr; Typ Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr
Typ Duchenne = Häufigste Muskeldystrophie!
Symptome/Klinik
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form)
Primärbefund: Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität, u.a.), Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen.
Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen: Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen), Gowers-Zeichen (Siehe Video unter Tipps & Links), Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur.
Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht)
Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr
Beteiligung des kardialen und respiratorischen Muskelsystems: Dilatative Kardiomyopathie
Herzrhythmusstörungen, Respiratorische Insuffizienz, Hormonelle Störungen, Hypogonadismus, Adipositas, Insuffizienz der Nebennierenrinden
Bei etwa 30% der Patienten kommt es zu Intelligenzminderung und damit einhergehend auch zu Sprachentwicklungsstörungen
Im Spätstadium: Nächtliche Hypoventilation, Dysphagie, Erbrechen, Durchfall und Verstopfung, selten intestinale Pseudoobstruktion
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form)
Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten. Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient
Blutuntersuchung
Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen)
Erste Diagnostik: Sensitiver Marker für die Muskeldystrophien
Stiff-Man-Syndrom (SMS)
Stiff-Man-Syndrom (SMS)
Das Stiff-Man-Syndrom geht mit einer generellen Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur v.a. des Rückens und des Halses einher, die durch Reize ausgelöst bzw. verschlimmert werden kann und sich in plötzlichen Krämpfen bis hin zur kompletten Steifigkeit der betroffenen Muskeln äußert. Es kann spontan oder paraneoplastisch im Rahmen eines Bronchial- oder Mamma-Ca auftreten. Ursache sind Antikörper, die häufig gegen die Glutamat-Decarboxylase (ist für die Synthese von GABA verantwortlich) oder gegen Amphiphysin (Auftreten in paraneoplastischen Fällen) gerichtet sind. Therapeutisch wird eine Verstärkung des GABAergen Systems, als auch Immunsuppression angestrebt. Gegebenenfalls muss eine zugrundeliegende onkologische Erkrankung behandelt werden.
Quotientendiagramm nach Reiber
Quotientendiagramm nach Reiber
Anhand des Quotientendiagramms nach Reiber ist eine Beurteilung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion (mittels Liquor-Serum-Quotienten für Albumin) möglich. Darüber hinaus kann mittels Liquor-Serum-Quotienten für Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) bestimmt werden, ob intrathekal Immunglobuline (z.B. bei entzündlichen Prozessen) produziert werden. Beim Patienten liegen alle Quotienten im Normbereich, sodass sich keine wesentliche Störung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion zeigt.
Eine Störung der Blut-Liquor-Schranke lässt sich mittels des Liquor-Serum-Quotienten für Albumin bestimmen
Beurteilung
Ist der Liquor-Serum-Quotient für Albumin normal (nahezu kein Albumin im Liquor), aber der Liquor-Serum-Quotient für Immunglobulin erhöht, spricht dies für eine intrathekale Immunglobulin-Synthese
Ist der Liquor-Serum-Quotient für Albumin und für Immunglobulin erhöht, spricht dies für eine Störung der Blut-Liquor-Schranke (je nach Konstellation evtl. auch eine zusätzliche intrathekale Immunglobulin-Produktion möglich)
Neurokutane Syndrome
Neurokutane Syndrome
Die Neurofibromatose ist eine autosomal-dominant vererbte oder durch Neumutation entstehende Erkrankung, die sich durch eine klassische Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) manifestiert und mit multiplen Neurofibromen einhergeht. Je nach Befallsmuster kann sie zu epileptischen Erkrankungen oder Wirbelsäulenveränderungen (Skoliose) führen, zudem ist ein erhöhtes Entartungsrisiko der Neurofibrome zu beachten. Eine kausale Therapieoption besteht nicht, sodass die symptomatische Exzision der bindegewebigen Tumoren die wichtigste Behandlungsmöglichkeit darstellt.
Neben der Neurofibromatose I (Morbus Recklinghausen) und II existieren weitere Phakomatosen wie die tuberöse Sklerose oder das Sturge-Weber-Syndrom. Die Erkrankungen sind durch erblich bedingte Entwicklungsstörungen von Haut und Nervensystem gekennzeichnet und mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Eine Kausaltherapie existiert ebenfalls nicht.
Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen)
Störung der Melanozyten: Café-au-lait-Flecken, Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung (“Freckling”), Lisch-Knötchen
Multiple Neurofibrome: Weiche, umschriebene, schmerzlose Papeln und Knoten
Bei starker Größenzunahme werden die Neurofibrome als Wammen bezeichnet
Klingelknopf- oder Knopflochphänomen
Maligne Entartung möglich
Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall
Skoliose bei ca. 1/3 der Patienten
Die durch Störung der Melanozyten verursachten Hautveränderungen treten frühzeitig auf und besitzen hohen diagnostischen Stellenwert!
