Neuro Flashcards

Question

Periphere Fazialisparese

Answer 1

Symptome/Klinik Ipsilateraler Ausfall der kompletten mimischen Muskulatur, Hängender Mundwinkel, Fehlender Lidschluss, Stirnrunzeln nicht möglich; Keratitis e lagophthalmo Je nach Höhe der Läsion (von peripher nach zentral): Geschmacksstörung der vorderen 2/3 der Zunge (Läsion vor Abgang der Chorda tympani), Verminderte Speichelproduktion (Läsion vor Abgang der Chorda tympani), Hyperakusis durch Ausfall des M. stapedius (Läsion vor Abgang des N. stapedius), Verminderte Tränensekretion (Läsion vor Abgang des N. petrosus major). Die Kaumuskulatur ist nicht betroffen, sie wird durch den N. trigeminus innerviert!

Answer 2

Guillain-Barré-Syndrom (GBS) Beim Guillain-Barré-Syndrom (GBS) handelt es sich um ein meist nach Infekten auftretendes Krankheitsbild. Es ist von aufsteigenden, symmetrischen Lähmungen gekennzeichnet, denen pathologisch eine durch Autoantikörper verursachte, akute, entzündliche und demyelinisierende Polyneuropathie zugrunde liegt. Diagnostisch wegweisend ist eine starke Eiweißerhöhung ohne Zellvermehrung im Liquor, sowie Demyelinisierungszeichen in den elektrodiagnostischen Verfahren. In 70% der Fälle entwickeln sich die Symptome in umgekehrter Reihenfolge unter einer symptomatisch-supportiven Therapie wieder zurück. In schweren Fällen kommen Immunglobuline oder Plasmapheresen gegen die Autoantikörper zum Einsatz. Zunehmend gefürchtet sind akut einsetzende Komplikationen. Symptome/Klinik Beginn: Meist mit Schmerzen im Rücken und den Gliedern, v.a. akrodistale Parästhesien Im Verlauf: Periphere, symmetrische Parästhesien an Füßen und Händen, häufig aber auch keine Sensibilitätsausfälle. Von distal nach kranial aufsteigende, symmetrische, schlaffe Paresen (in Stunden bis Tagen), Verlust oder starke Verminderung der Muskeleigenreflexe Kann Atemmuskulatur erreichen (sog. Landry-Paralyse) Hirnnervenausfälle v.a. N. VII (häufig bilateral = Diplegia facialis), aber auch N. IX, X Autonome Störungen der Herz- und Kreislaufregulation, sowie Blasen- und Darmstörungen Wechsel von gesteigerter oder verminderter Sympathikus- (Tachykardie, Extrasystolen, Vasokonstriktion, Schwitzen) und Parasympathikusaktivität (dramatische Bradykardie, reduzierte Reflextachykardie, plötzlicher Herztod) Bei einer Landry-Paralyse ist eine Beatmung erforderlich! Diagnostik: Liquor: Zytoalbuminäre Dissoziation: Starke Vermehrung des Gesamteiweißes im Liquor ohne Zellvermehrung Sonderform: Miller-Fisher-Syndrom Beschreibung: Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die insbesondere die Hirnnerven schädigt Klinik: Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, Ataxie und Areflexie Diagnostik: Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Blut Therapie: Immunglobulin G

Answer 3

Funikuläre Myelose Ursache: Vit-B12 Mangel (Cobalamin-Mangel) Bei der funikulären Myelose handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung. Es kommt zur Demyelinisierung bestimmter Nervenzellen, anfangs insbesondere der Hinterstränge und der Pyramidenbahnseitenstränge im zervikalen und thorakalen Rückenmark. Dabei ist die Erkrankung klinisch vor allem zunächst durch distal symmetrische, sensible Ausfälle und spinale Ataxie gekennzeichnet. Im Verlauf können aber auch das optische System, PNS und ZNS betroffen sein. Die Ursache des Vitamin-B12-Mangels kann in mangelnder Zufuhr, mangelnder Aufnahme oder relativem Mangel bei erhöhtem Bedarf begründet sein. Wird der Mangel nicht durch Substitution beseitigt, aggraviert/besteht die Anämie fort und es kommt zu partieller Querschnittlähmung und Demenz. Klinik: Sensibel: Distal symmetrische, aufsteigende Hypästhesien (Ausfallmuster kann querschnitt- oder polyneuropathieähnlich sein), Parästhesien, Pallhypästhesie, Schmerzen der unteren Extremität, Gangunsicherheit (spinale Ataxie, Romberg-Stehversuch positiv), Visusverschlechterung Motorisch: Spastische Paraparese Reflexe zu Beginn gesteigert, später vermindert Positives Pyramidenbahnzeichen Vegetativ: Impotenz und Blasenstörung Psychopathologische Veränderungen: Z.B. depressive oder paranoide Symptomatik

Answer 4

Amyotrophe Lateralsklerose (Motor Neuron Disease) Bei der amyotrophen Lateralsklerose handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des 1. und des 2. Motoneurons. Die Krankheit manifestiert sich häufig erst im 7. Lebensjahrzehnt und präsentiert sich initial meist mit atrophischen Paresen der kleinen Handmuskeln oder anderer Muskelgruppen (Schulter, Waden). Im Verlauf breitet sich die Erkrankung auf weitere Muskeln aus, wobei sich das Bild schlaffer atrophischer (2. Motoneuron geschädigt) mit dem spastischer Paresen (1. Motoneuron geschädigt) mischt. Bei Befall der Hirnnerven kommt es zu einer bulbären Symptomatik mit Schluck- und Sprechstörungen. Charakteristisches Zeichen sind zudem Faszikulationen der Muskeln und Fibrillationen der Zunge. Die Sensibilität sowie Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben erhalten, jedoch kann es im Verlauf der Erkrankung zunehmend auch zu Sensibilitätsausfällen kommen. Eine kurative Therapie existiert nicht. Die Patienten versterben meist nach 3-5 Jahren nach Krankheitsmanifestation an Ateminsuffizienz und Aspirationspneumonie. Symptome/Klinik Charakteristisch: Zeitgleiches Auftreten von Zeichen der Degeneration des 1. (spastische Paresen) UND des 2. Motoneurons (schlaffe, atrophische Paresen) Typische Angaben des Patienten: Muskelschwäche, Schmerzhafte Muskelkrämpfe (sog. "Krampi"), Schluckstörungen, Zunächst keine Beeinträchtigung der Sensibilität Frühe Zeichen: Faszikulationen / Fibrillationen, Atrophische Paresen Im Verlauf: Ausbreitung auf die gesamte Muskulatur (auch die Atemmuskulatur kann betroffen sein!), Zunahme der Sensibilitätsausfälle, Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben erhalten. Degeneration des 1. Motoneurons: Spastische Parzen, Gesteigerte Eigenreflexe, pathologische Fremdreflexe (Pyramidenbahnzeichen positiv) Degeneration des 2. Motoneurons: Vorderhornzelle (= spinale Muskelatrophie), Atrophische Paresen der kleinen Handmuskeln Faszikulationen (durch Beklopfen oder Kälte auslösbar) Degeneration der Hirnnervenkerne (= progressive Bulbärparalyse): Zunge und Gaumen: Atrophie der Zungenmuskulatur und muskuläre Insuffizienz: Dysarthrie, Dysphagie und Sialorrhoe, Fibrillationen; Mimische Enthemmungsphänomene: Pathologisches Lachen und Weinen (auch "Pseudobulbäraffekt" genannt) mit auf die Situation bezogener inadäquater emotionaler Reaktion

Answer 5

Spinale Muskelatrophien (SMA) Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet sind. Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär, dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf. In der Diagnostik zeigt das EMG Zeichen der Denervierung, wie Riesenpotentiale bei geminderter Neuronenanzahl und pathologische Spontanaktivität. Eine Muskelbiopsie ergibt eine Faseratrophie und eine kompensatorische Hypertrophie der verbliebenen Fasern. Die Liquordiagnostik schließt einen entzündlichen Befund aus. Eine kurative Therapie existiert für keine der SMA, die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) Epidemiologie: Manifestation: Adoleszenz, Vererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert Klinik: Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie, Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur, Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt, Haltetremor Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose

Answer 6

Myasthenia gravis (MG) Bei der MG handelt es sich um eine Störung der Signalübertragung in der Synapse zwischen Neuron und Muskel (an der sog. motorischen Endplatte), bei der sich Antikörper an die Rezeptoren (für Acetylcholin) auf der postsynaptischen, muskulären Seite setzen und diese langfristig auch zerstören, sodass bei wiederholter Reizung die Reizantwort stetig kleiner ausfällt (sog. Dekrement). Das führt bei den Patienten zu einer unnatürlichen Ermüdbarkeit besonders empfindlicher Muskeln, die sich erst nach Schonung wieder erholen. Die MG betrifft häufiger Frauen und ist oft mit Veränderungen des Thymus vergesellschaftet. Die symptomatische Therapie wird mit Acetylcholinesterase-Hemmern oder bei schwereren Verläufen mit Immunsuppressiva durchgeführt, um die Menge des Transmitters im synaptischen Spalt zu erhöhen. Durch Thymektomie kann eine deutliche Symptomverbesserung bis hin zur Remission erreicht werden. Symptome/Klinik Hauptsymptom ist die unnatürliche Ermüdbarkeit der Muskulatur! Okulobulbär: Ein- oder beidseitige Ptosis, Diplopie vor allem beim Seitwärtsblick, Dysarthrie, Dysphagie und schlaffe Gesichtszüge (sog. Facies myopathica) Wechselnde Augenmuskelparesen möglich Myopathisch: Dyspnoe Patienten beklagen meist Doppelbilder sowie Schluck- und Sprechbeschwerden, da häufig zuerst äußere Augenmuskulatur sowie Lidheber, Kau- und Schlundmuskulatur ermüden, vor allem bei repetitiver Beanspruchung; gegen Abend und in bestimmten Stresssituationen zunehmend. Diagnostik: Simpson-Test: Beim Aufwärtsblick wird eine Ptosis provoziert Tensilon-Test oder Prostigmin-Test = Verbesserung der Symptomatik nach Verabreichung eines kurzwirksamen Acetylcholinesterase-Hemmers (z.B. Edrophoniumchlorid i.v.) Eis-Test = Verbesserung der Symptomatik durch Kälte (z.B. in Form von Eis-Pack) Therapie Kausal: Thymektomie (Bei Vorhandensein eines Thymoms in jedem Fall Thymektomie, da in 25% der Fälle maligne Entartung! Bei Inoperabilität palliative Bestrahlung!) Symptomatisch: Primär immunsuppressiv nach Eskalationsschema bei generalisierter Myasthenie: Glukokortikoide, Azathioprin, Plasmapherese/Immunglobuline in supportiver Kombination mit Acetylcholinesterase-Hemmer Pyridostigmin (Mestinon®) Basistherapie: Glukokortikoide und Azathioprin (in Kombination mit Cholinesterase-Hemmern) Therapieresistenz: Cyclophosphamid, Ciclosporin A, Mycophenolatmofetil Myasthene Krise: Plasmapherese, Immunadsorption mit Immunglobulinen (vorher sofortige i.v.-Gabe von Pyridostigmin (1mg) oder Neostigmin (0,25mg) und ggf. Intubation + maschinelle Beatmung) Cholinerge Krise (durch Pyridostigmin-Überdosierung): Atropin und Beatmung

Answer 7

Lambert-Eaton-Syndrom Ätiologie: Antikörper gegen präsynaptische, spannungsabhängige Kalzium-Kanäle Klinik Vor allem rumpfnahe und beinbetonte Muskelschwäche, Probleme beim Treppensteigen; Reflexe können abgeschwächt sein Bei Anstrengung nimmt Muskelkraft zu Außerdem vegetative Symptome: Mundtrockenheit, Obstipation, orthostatische Dysregulation EMG: Zeigt nach initialem Dekrement eine Zunahme der Aktionspotentialamplituden bei repetitiver Reizung (sog. Fazilitierung) In ⅔ der Fälle als paraneoplastische Erscheinung eines kleinzelligen Bronchialkarzinoms!

Answer 8

Myotone Syndrome Die Myotonen Syndrome stellen eine Gruppe von Erbkrankheiten dar, deren gemeinsames Merkmal eine pathologische, tonische Verlängerung der Muskelkontraktion über den Innervationszeitraum hinaus darstellt. Die Erkrankten haben nach einer Ruhephase muskuläre Startschwierigkeiten, die sich mit Aufwärmen im Sinne von wiederholten Kontraktionen verbessern lassen. Man unterscheidet dabei die nichtdystrophen Myotonien (Myotonia congenita Thomson; Paramyotonia congenita Eulenburg) von den Myotonen Dystrophien (Typ Curschmann-Steinert/DM1; Proximaler Typ/DM2), welche noch mit einer Reihe von nicht-skelettmuskulären Befunden einhergehen. Die Erkrankungen sind nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist außer bei der DM1 kaum beeinträchtigt.

Answer 9

Progressive Muskeldystrophien (Muskeldystrophie Duchenne) Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt. Bei der häufigsten und schwerwiegendsten Form (Typ Duchenne) ist das Protein Dystrophin (fast) komplett funktionslos. Die Krankheit wird x-chromosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich vor dem 5. Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und es kommt ebenfalls zu einer dilatativen Kardiomyopathie, die verlaufsentscheidend ist. Die Krankheit ist unheilbar und die Patienten versterben vor dem 25. Lebensjahr. Epidemiologie: X-chromosomal-rezessiver Erbgang: Daher sind von den Muskeldystrophien Typ Duchenne und Becker-Kiener fast ausschließlich Jungen betroffen Frauen sind Konduktorinnen (Überträger ohne Erkrankung); Manifestationsalter: Typ Duchenne: 3.-5. Lebensjahr; Typ Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr Typ Duchenne = Häufigste Muskeldystrophie! Symptome/Klinik X-chromosomal-rezessiver Erbgang Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form) Primärbefund: Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität, u.a.), Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen. Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen: Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen), Gowers-Zeichen (Siehe Video unter Tipps & Links), Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur. Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht) Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr Beteiligung des kardialen und respiratorischen Muskelsystems: Dilatative Kardiomyopathie Herzrhythmusstörungen, Respiratorische Insuffizienz, Hormonelle Störungen, Hypogonadismus, Adipositas, Insuffizienz der Nebennierenrinden Bei etwa 30% der Patienten kommt es zu Intelligenzminderung und damit einhergehend auch zu Sprachentwicklungsstörungen Im Spätstadium: Nächtliche Hypoventilation, Dysphagie, Erbrechen, Durchfall und Verstopfung, selten intestinale Pseudoobstruktion Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form) Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten. Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient Blutuntersuchung Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen) Erste Diagnostik: Sensitiver Marker für die Muskeldystrophien

Answer 10

Stiff-Man-Syndrom (SMS) Das Stiff-Man-Syndrom geht mit einer generellen Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur v.a. des Rückens und des Halses einher, die durch Reize ausgelöst bzw. verschlimmert werden kann und sich in plötzlichen Krämpfen bis hin zur kompletten Steifigkeit der betroffenen Muskeln äußert. Es kann spontan oder paraneoplastisch im Rahmen eines Bronchial- oder Mamma-Ca auftreten. Ursache sind Antikörper, die häufig gegen die Glutamat-Decarboxylase (ist für die Synthese von GABA verantwortlich) oder gegen Amphiphysin (Auftreten in paraneoplastischen Fällen) gerichtet sind. Therapeutisch wird eine Verstärkung des GABAergen Systems, als auch Immunsuppression angestrebt. Gegebenenfalls muss eine zugrundeliegende onkologische Erkrankung behandelt werden.

Answer 11

Quotientendiagramm nach Reiber Anhand des Quotientendiagramms nach Reiber ist eine Beurteilung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion (mittels Liquor-Serum-Quotienten für Albumin) möglich. Darüber hinaus kann mittels Liquor-Serum-Quotienten für Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) bestimmt werden, ob intrathekal Immunglobuline (z.B. bei entzündlichen Prozessen) produziert werden. Beim Patienten liegen alle Quotienten im Normbereich, sodass sich keine wesentliche Störung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion zeigt. Eine Störung der Blut-Liquor-Schranke lässt sich mittels des Liquor-Serum-Quotienten für Albumin bestimmen Beurteilung Ist der Liquor-Serum-Quotient für Albumin normal (nahezu kein Albumin im Liquor), aber der Liquor-Serum-Quotient für Immunglobulin erhöht, spricht dies für eine intrathekale Immunglobulin-Synthese Ist der Liquor-Serum-Quotient für Albumin und für Immunglobulin erhöht, spricht dies für eine Störung der Blut-Liquor-Schranke (je nach Konstellation evtl. auch eine zusätzliche intrathekale Immunglobulin-Produktion möglich)

Answer 12

Neurokutane Syndrome Die Neurofibromatose ist eine autosomal-dominant vererbte oder durch Neumutation entstehende Erkrankung, die sich durch eine klassische Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) manifestiert und mit multiplen Neurofibromen einhergeht. Je nach Befallsmuster kann sie zu epileptischen Erkrankungen oder Wirbelsäulenveränderungen (Skoliose) führen, zudem ist ein erhöhtes Entartungsrisiko der Neurofibrome zu beachten. Eine kausale Therapieoption besteht nicht, sodass die symptomatische Exzision der bindegewebigen Tumoren die wichtigste Behandlungsmöglichkeit darstellt. Neben der Neurofibromatose I (Morbus Recklinghausen) und II existieren weitere Phakomatosen wie die tuberöse Sklerose oder das Sturge-Weber-Syndrom. Die Erkrankungen sind durch erblich bedingte Entwicklungsstörungen von Haut und Nervensystem gekennzeichnet und mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Eine Kausaltherapie existiert ebenfalls nicht. Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen) Störung der Melanozyten: Café-au-lait-Flecken, Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling"), Lisch-Knötchen Multiple Neurofibrome: Weiche, umschriebene, schmerzlose Papeln und Knoten Bei starker Größenzunahme werden die Neurofibrome als Wammen bezeichnet Klingelknopf- oder Knopflochphänomen Maligne Entartung möglich Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall Skoliose bei ca. 1/3 der Patienten Die durch Störung der Melanozyten verursachten Hautveränderungen treten frühzeitig auf und besitzen hohen diagnostischen Stellenwert!