neuro Flashcards
neurologic B wilson TIPIC
parkinsonism disartrie disfagie hipersalivatie membre in flexie facies hipomimic cu gura intredeschisa tremor de repaus incetinire miscari oculare limitare privire in sus crize epileptice mutism imobilitate rigiditate extrema distonie dementa
Lab B wilson
ceruloplasmina serica <20 mg/dl, Cu seric < 3-10 mM/l (normal 11-24), Cu urinar/24 h crescut > 100 mg, Cu/ g tesut hepatic uscat >200 mcg, lipsa de incorporare a Cu marcat in ceruloplasmina aminoacidurie persistenta teste hepatice frecvent anormale Biopsie hepatica - ciroza
CT RMN WILSON
largire moderata a ventriculilor 1,2,3,
santurile cerebrale si cerebeloase largite,
micsorarea TC,
hipodensitate/hiperintensitate ncl. lenticulari ncl.rosu, ncl. dintat
tremor
miscare involuntara
ritmica
repetitiva
determinata de contractia succesiva a musculaturii agoniste si antagoniste
realizeaza mobilizarea segmentului respectiv in jurul unui ax
- segmentar/ extins
- poate fi : de repaus, postural, de actiune
tremor poate fi
- fiziologic - exacerbat de afectarea metabolica - hipertiroidie, hipoglicemie, hipercorticism, xantine
- esential cel mai comun tip
- parkinsonian de repaus
- intentional cerebelos
- isteric
tremor parkinsonian
- amplitudine moderată • frecvenţă de 4-6 / secundă • posturală • accentuată de emoţii • atenuată de mişcările active • poate imita numărarea banilor, afirmaţie/negaţie, pedalarea
tremor cerebelos
amplitudine mai mare
• frecvenţă mai mică (3-5 / secundă)
• de acţiune (apare numai cu ocazia mişcărilor
active), mai ales la sfârşitul mişcării
tremor senil
- amplitudine mare
frecventa mica 2-3 - mai ales la nivel cap, mandibula , maini
tremor familial
• fină • mai ales la extremităţile m.s. • dispare la ingestia de alcool • datorată unei anomalii constituţionale a sistemului striat; apare la tineri (boala minor
tremor alcoolic
• amplitudine mică • frecvenţă mare (8-10 / secundă) • posturală şi de acţiune • mai exprimată la degetele m.s. • accentuată matinal • atenuată de ingestia de alcool • în delirium tremens este foarte amplă, asociată cu delir, halucinaţii terifiante, agitaţie psihomotorie.
tremor basedow
- fină, rapidă (8-12 / secundă)
* mai evidentă la m.s.
tremor nevroza astenica
fină, la extremităţile membrelor
• atenuată de repaus
tremor isteric
• izolată de alte manifestări ale vreunei afectări
neurologice
• poate imita orice tip
tremor esential
cea mai frecventă tulburare de motilitate involuntară
tremor boala pk
- 65-75%
- Fara istoric familial
- Pacienti < 65 ani
- Repaos
- Membre, barbie
- Progresiv
- Bradikinezie +
- Trat: L-Dopa, Propranolol
tremor esential
- 100%
- Istoric familial 50%
- copilarie, adulti, varstnici
- Postural, miscare
- Maini, cap, voce
- Lent progresiv
- Bradikinezie –
- Trat: Propranolol, Primidona, ALCOOL +
MIOCLONUSUL
mișcare involuntară a unui segment, de scurtă durată (maxim 150 milisec), bruscă,
uneori repetitivă, neregulată, asincronă, variabil
distribuită, care este determinată de contracția unui grup muscular
dg diferential mioclonus
Activitatea musculară spontană aparută dupa denervare
- (la nivelul unei singure fibre musculare- fibrilație, imposibil de evidențiat direct prin inspecție directă; - la nivelul unei unităti motorii – fasciculație , vizibilă la nivelul pielii).
balism
este o mișcare involuntară,
neregulată cu amplitudine mare, care afectează
porțiunea proximală a unui segment. Poate
afecta un hemicorp și se numeste hemibalism.
Apare în afectarea nucleului subtalamic.
ticuri
mișcare involuntară, bruscă, scurtă, neregulată, de intensitate și complexitate variabilă. Pot fi: - simple motorii, - complexe - motorii și verbale - generalizate. Când sunt generalizate determină “boala ticurilor” (sdr. Gilles de la Tourette).
DISTONIA
act motor involuntar
determinat de contracția simultană a
agoniștilor și antagoniștilor unei mișcări
având ca rezultat o postură sau o mișcare
anormală a segmentului respectiv, frecvent
dureroasă, chinuitoare pentru subiect.
frecv pattern repetitiv
localizare distonie si tip
-distal (la nivelul fetei – blefarospasm,
orolingual; cervical – torticolis; mâinii – “crampa
scriitorului“ sau piciorului),
-axial
-generalizată.
Este indusă de motilitatea voluntară sau automată.
Tip: - primar ( b.neurodegenerativa )
- secundar (vasculara, tumorala,
inflamatorie, traumatica, toxica)
distributie distonie
- Focala
- Blefarospasm
- Oromandibulara
* Cervicala(antero/latero/retro collis)
* Crampa scriitorului- Truncala / axiala
- Segmentara
- Multifocala
- Generalizata/ hemidistonia
tratament distonie
• Anticolinergice – trihexifenidil • Diazepinice centrale – clonazepam (Rivotril) • Toxina botulinica • DBS stimulare profunda intracerebrala
Sensibiltate
• sensibilitate somatica generala (piele/ muschi /articulatii) • sensibilitatea senzoriala (vizuala, auditiva, olfactiva, gustativa) • sensibilitatea viscerala
Tipuri de ssb
• superficiala : tactila termica dureroasa • profunda : – constienta (mio-artrokinetica, vibratorie) – inconstienta • Corticala: integrativa
anatomie
N I: ggl. spinal N II: - termoalgica: corn post. medular - profunda constienta: nc. Goll si Burdach N III: talamus
tulb de ssb
• calitative : parestezii, disestezii
• cantitative : hipoestezie / anestezie
hiperestezie
topografie tulb ssb
• Nevritic / polineuropatic • radicular • afectare medulara • afectare TC • talamic • cortical
tulb ssb nevritic
• caracteristic -
manifestarile apar in teritoriul nervului periferic lezat
• afecteaza toate tipurile de sensibilitate
polineuropatic tulb de ssb
- bilaterala
- poate fi pe unul sau mai multe tipuri de sensibilitate ( frecv. tactila )
- distala (maxim de intensitate la extremitati )
- simetrica
- ROT modificate (diminuate/abolite)
Radicular
• suferinta a radacinii posterioare
• distribuite topografica la niv. dermatoamelor
• fiecare dermatom inervat de 3 radacini
• obiectiv - hipoestezie (pt. anestezie necesara
afectarea a 3 radacini )
• Durerea - accentuata de manevrele care implica
meningele: tuse, stranut, defecatie, Valsalva
afectare medulara
- disociatie tabetica
- sdr.siringomielic
- hemisectiune medulara/ sectiune totala medulara
DISOCIATIE TABETICA
- afectarea cordoanelor posterioare (demielinizare)
- afectare sensibilitate profunda
- conservarea sensibilitatii termo-algezice
- poate apare in SM, anemie Birmer, tumori compresive posterioare, diabet, tabes
SD siringomielic
• Clinic: anestezie termoalgezica bilaterala cu
2 segm inferior leziunii + sensibilitate profunda
normala
• Cauza: cavitate la nivel medular (congenitala/dobandita) – afecteaza prin compresie
incrucisarea fasc. spinotalamice
• afecteaza cateva segmente (este suspendata): supra si subiacent este normala
Hemisectiune medulara
sdr. Brown-Sequard
• afectare unei 1/2 maduva
• manifestari clinice: de aceeasi parte : sd.piramidal (!C5;!T1)
sd. neuron motor periferic
anestezie mioartrokinetica
anestezie pe dermatomer
de parte opusa : anestezie termo-algica cu 1,2
nivele medulare inferior lez.
afectare TC - sd altern
– de aceasi parte: afectare de nervi cranieni
– de parte opusa : afectare de cai lungi (sensibilitate / motorii )
+/- alte deficite neurologice (ataxie, afectare vestibulara, afectare de simpatic
Sd Wallenberg ( laterobulbar)
• Cauze: vasculara, tumorala, infectioasa
• Clinic:
– Ipsilateral: hipoestezie superficiala hemifata
Sd Claude-Bernard-Horner
Ataxia membrelor
– Controlateral: hipoestezie superficiala hemicorp
– General: disfagie, disfonie, greata, varsaturi, vertij,
nistagmus
Sd talamic
• tulburare bine delimitata la un hemicorp
• leziunea este situata de partea opusa manifestarilor
clinice (toate fibrele sunt incrucisate)
• afectate toate tipurile de sensibilitate (hipo / anestezie)
• durere caracteristica de intensitate mare (hiperpatia talamica) declansata de orice fel de stimuli
Sd Corticale
• afectarea este controlaterala
• exista o predominanta (brahiala / crurala)
• afectarea de L parietal post. = arii de asociatie
-> 2 sindroame majore: - Anton Babinski - Gerstmann
! nu se pot examina daca exista tulb. de sensibilitate elementara
Sensibilitatea integrativa
- Somatognozia
- Stereognozia
- Discriminarea tactil
- Atentia tactila
- Dermografia
Sdr.Anton Babinski
afectare emisfer nondominant • deficit motor controlateral • hemiasomatognozie (“allien hand”) • agnosognozie • agnosodiaforie
Sdr. Gerstmann
afectarea emisferului dominant • agnozie digitala • acalculie • agrafie • confuzie dreapta-stanga
Nv cranieni generalitati
• 12 perechi • echivalenti cu nnv. spinali • functional - 3 grupe : »motori - III , IV , VI , XI , XII »senzoriali - I , II , VIII »mixti - V , VII , IX , X
Nv 1
- receptor-axonii celulelor bipolare
- bulb olfactiv-celule mitrale
- cortex prepiriform (aria 34 )
- la om de importanta scazuta
Patologie -nv 1
• Cantitativ- an/hipoosmia -lez pol anterior
» rinite / sinuzite
» traumatisme
» tumori-sdr. Forester - Kenedy ( meningiom de bulb )
» fistule LCR
- hiperosmia-isterici/aura epileptica
• Calitativ- disosmia-rinite cronice purulente
• Halucinatii olfactive-origine centrala(psihice,epi)
Nerv 2
• receptor-cel conuri /bastonase
• cel bipolare
• cel multipolare-axonii-nv. Optic
• corp geniculat lateral
• cortex vizual-occipital-aria primara 17,de asociatie 18,19
Calea vizuala nv-chiasma-bandelete-radiatii
Examinare nv 2
• AV(acuiate vizuala)-optotip-1,5 cm /5 m
• scadere AV/ disparitie(cecitate-amauroza)
• CV(camp vizual) campimetrie,comparare
CV examinator cu al pacientului
• scotoame
• modificari de forma a CV
• FO(fund de ochii)-staza/atrofie/modific ari ale vaselor
cecitatea
• Periferica »modificari FO »abolire RFM • Centrala »fara modificari FO »RFM prezent
reflex fotomotor
• Aferenta- Nv optic – Nv II – bandeleta • Eferenta – Nv oculomotor comun – fibrele parasimpatice(componenta vegetativa)
nv oculomotori 3 4 6
• Paralizii izolate - nucleare/traiect
• Paralizii supranucleare - afectare misc.
conjugate (oculomotricitate)
• Nv.III - componenta motorie
–componenta vegetativa
–clinic:ptoza/strabism
divergent/midriaza/afect. oculomotriciate
nerv 4
• Orig inf de nv III • cel mai scurt nerv • origine aparenta pe fata dorsala a T C • pareza: »limitare misc. in jos si ext. »diplopie verticala »dificultate la scari
nerv 6
• orig. in tegmentul pontin
• cel mai lung traseu pe baza de craniusensibiliate crescuta la HTIC
• trece pe langa vf. stancii temporalului
• pareza:
» adb ochii afectata
» strabism convergent
» diplopie orizontala
patologie nv oculomotori
• sdr. sinus cavernos asociaza si Va • sdr. apex orbital asociaza si Va si II • paralizii supranucleare-sdr. Foville • 1. Cap+GO deviate spre leziune • 2. Cap+GO deviate spre deficit • 3. 2+pareza VII periferica ipsilaterala -sdr.Parinaud
paralizie miscari pe orizontala
• Sindromul Foville I superior-(leziuni situate deasupra
decusatiei pontine a cailor oculocefalogire)-bolnavul “isi priveste leziunea” cerebrala,avand hemiplegie controlaterala.
• Sindromul Foville II inferior-leziuni situate sub decusatia pontina a cailor oculogire,devierea globilor oculari va fi de partea opusa leziunii. Caile piramidale se incruciseaza in bulb,leziunea pontina,va determina hemiplegie conrolaterala,bolnavul”isi va privi membrele paralizate
Paralizia miscarilor voluntare
pe verticala si orizontala
• Sindromul Parinaud-imposibilitatea executarii
voluntare a miscarilor conjugate de ridicare si de
coborire a globilor oculari.(adeseori se insoteste
de paralizia miscarilor de convergenta a globilor
oculari).
Cauzele acestui sindrom sunt leziunile calotei
pedunculare
nerv 5
- Fb.senzitive-orig in ggl Gasser-3 ramuri
- Va,Vb,Vc-mixta (motorie pt. maseteri)
- Va are si fibre vegetative (simpatice)
- Rfx. Cornean; Rfx.Maseterin
nerv 5 rfx cornenan, nevralgia
• Nevralgia esentiala: durere caracteristica , lipsa semne obiective,decada 5, femei, tratament carbamazepin 800-1200mg/zi • Nevralgia simptomatica:durere, semne obiective prezente,tumori,SM
nerv 7
• orig. in punte
• sant.bulbo-pontin-canal auditiv int. -canalul
facialului-ggl geniculat-iese din craniu -5 ramuri
• pareza periferica afect.
hemifata:statica/dinamica
• afect. senzitiva/senzoriala lezine deasupra
intalnirii cu nv. coarda timpanului
• daca leziunea e proximal de ggl geniculatsecretie lacrimala mult redusa
anatomie nerv facial
• Conexiunile nucleului facial:
– Cortex prin fibrele corticobulbare (mimica
voluntara). Fibrele corticobulbare care ajung
la nucleul nv. facial :
– la partea inferioara incruciseaza total
– la partea superioara se incruciseaza doar partial
– Sistemul extrapiramidal (mimica automata)
functia senzitivo senzoriala, fct vegetativa nv 7
• Functia senzitivo-senzoriala:
– Asigurata de fibrele din nervul Wrisberg (VIIbis)
– Protoneuronul: ganglionul geniculat (stanca temporalului)
– Deutoneuronul: nucleului solitar (bulb); calea
panglicii Reil ariile corticale senzitive 3,1, 2 si la niv ariei gustative
• Functia vegetativa
– Fibre vegetative parasimpatice provenite din nucleul lacrimal (fac sinapsa in ganglionul sfenopalatin) si salivar superior (sinapsa in ganglionii submaxilar si submandibular).
fct gustativa nerv 7
Afectarea de gust în cele 2/3 anterioare ale limbii, aplicarea unor substanţe gusturile : dulce, sărat, acru, amar umami
- Hipoguezie/ aguezie: intensităţii/pierderea senzaţiei de gust.
- Disguezie: perceperea distorsionata a gusturilor
patologie nerv 7
• Pareza faciala periferica (Bell,a frigore)- 90% herpetica
Altele : HIV,tumori/infectii de stanca , tumori unghi ponto-cerbelos,afectare de parotida
• Pareza bilaterala:sdr.Guillane-Bare ; b.Lyme ; sarcoidoza
• Leziune supranucleara - afect. 1/2 inf. Hemifata (pareza faciala centrala)
clinica nerv facial
• Se inspecteaza fata, urmarindu-se asimetriile faciale (ex. static);
• Paralizia de nerv facial:
– Lagoftalmie
– Epifora
– Semnul Negro: ochiul de partea bolnava pare situat mai sus
– Stergerea pliurilor fruntii si ale santului naso-genian
– Gura deviata spre partea sanatoasa
– Absenta clipitului de partea bolnava
• Paralizia de nerv facial (examenul dinamic):
– Semnul Charles Bell – devierea in sus a globului ocular la inchiderea ochilor
– Deviere spre partea sanatoasa la deschiderea gurii
– Imposibilitatea de a fluiera si a sufla intr-o lumanare
Reflexele nv facial + explorare gust
– Reflexul naso-palpebral: percutia bazei
nasului clipit bilateral (absent de partea
afectata)
– Reflexul optico-palpebral: proiectia brusca a
unei lumini puternice duce la inchiderea
ochilor
– Reflexul cohleo-palpebral: inchiderea ochilor
la producerea unui zgomot puternic
– Reflexul cornean
Explorarea gustului: a/hipoguezie,
disguezie
Complicatii post pareza faciala
periferica
- Contractura faciala
- Hemispasm facial postparalitic
- Sinkinezii
- “sindromul lacrimilor de crocodil”
nerv 8 auditiv
• receptor-organul lui Corti-nc.bulbo-pontinicorp geniculat medial-cortex auditiv 41,42,
asociatie aria 52
• subiectiv:acufene/halucinatii auditive
• obiectiv:surditate-audiometru-soapta/5m
– Periferica (transmisie)
– Centrala (perceptie)
– proba Weber-diapazon-lateralizare
nerv senzorial nerv 8
• Protoneuron: în ganglionul spiral Corti; dendritele conduc impulsurile de la celulele senzoriale ale organului Corti, iar axonii formeaza nv. acustic, auditiv
intern / unghiul pontocerebelos /calota pontobulbară
nc. acustici deutoneuronul căii auditive corpii
geniculaţi mediali mezencefalici (al treilea neuron)
• Informaţia auditivă se proiectează pe cortexul temporal (ariile 41, 42) şi la nivelul circumvolutiunii Heschl (aria 52), aria de asociatie a aferenţelor acustice
examinare nerv 8
Unda sonoră, care influenţează celulele senzoriale, se transmite :
–aerian
–osos
Examinare: –Acumetria fonică: audiţie cu voce tare/soptită (soaptele trebuie să fie auzite de la distanţa de 5 metri).
–Acumetria instrumentală: ticăitul ceasului, metronome
–Probele Weber,
–Audiometria–cantitativ
-se testează pragul de recepţionare a 10-12 sunete diferite
-se înregistrează pentru fiecare ureche
-pragul ridicat pt.sunete cu frecvenţă joasă->hipoacuzie de transmisie
-pragul ridicat pt.sunete cu frecvenţă ridicată->hipoacuzie de percepţie
Patologie nerv 8
Patologic - calitativ
• Acufene (tinitus)-sunt senzaţii auditive percepute în lipsa
unor excitanti auditivi externi- apar în afectiuni
otologice/nevrite/ malformatii vasculare
• Halucinatii auditive-perceptii fără obiect apărute
(epi/psihiatrie)
- cantitativ
• Hipoacuzia / anacuzia (surditatea)
• Hiperacuzia este o perceptie auditiva exagerata
Vestibular nv 8
• receptor-organul lui Scarpa-nc.bulbari
/vestibulari – conexiuni cerbel,olive,nc.oculomotori,maduva,subs.
reticulata
• vetij-senzatie de disconfort,misc. indiv in spatiu.Pot apare fen.de insotire(vegetative).
• vertij periferic-armonic , invalidant ,zgomotos , episodic
• vertij central-dizarmonic,indelungat,gravitate
mai mare,apar si alte semne asociate
nerv 9
- orig in nc.ambiguu din bulb
- senzorial-1/3 post limba
- functii:deglutitia pt. solide
- examinare-orofaringele-rfx faringian semnul cortinei.
- Afecatrea unilat e rara,bilat-lez.corticonuleare
- Afectare cu X,XI,XII
- Nevralgie glosofaringiana
semiologie nerv glosofaringian
• Paralizia unilaterala:
– Tulburari ale deglutitiei pentru solide
– Anestezie in teritoriile: 1/3 post a limbii, palatul moale si faringe, aguezie pentru gustul amar
– Reflex faringian abolit
– “Semnul cortinei” Vernet – la stimularea faringelui sau pronuntarea unor vocale (a, e) peretele posterior al faringelui este tractionat spre partea sanatoasa
Nerv mixt- nv 9
Nv. mixt
Originea fibrelor senzitivo/senzoriale:
• ggl Andersch (sensibilitatea gustativă)
• ggl Ehrenritter (sensibilitatea generală) - sensibilitatea 1/3 posterioare a limbii, loja amigdaliană, pilieri, urechea medie.
• Axonii intră în bulb, ajungând la nucleul tractului solitar, unde se găsesc deutoneuronii
• Pentru sensibilitatea gustativa proiecteaza ca si nv VII
Patologic: - Anestezie in teritoriile: 1/3 post a limbii, palatul moale si faringe,
- aguezie pentru gustul amar
nerv 10
• Asemanator cu IX
• nnv. laringei inerv.corzi vocale-disfonie
• rfx velopalatin
• Partea senzitivă /senzoriala: - protoneuronii în ganglionul jugular - sensibilitatea mucoasei faringelui, laringelui, peretelui posterior al
conductului auditiv, a durei mater din fosa posterioară.
- deutoneuronii la nivelul nucleului fasciculului solitar. Mai departe – proiectiile ca la nv VII
clinic nv 10
• Examenul clinic: – sensibilitatea laringelui, faringelui, zonei retroauriculare, conductul auditiv extern – deglutitia pentru lichide – reflexul velopalatin – fonatia – evaluare respiratorie – evaluare cardiovasculara
pareza nv 10
– voce nazonata
– refluarea lichidelor pe nas
– tuse (inchidere insuficienta a glotei cu patrunderea
lichidelor in trahee)
– reflex velopalatin abolit
– tulburari vegetative minore
– frecvent apare asociat si paralizia altor nervi cranieni
clinica paralizie nv 10
• Paralizia bilaterala – tulburari grave de • respiratie • fonatie • deglutitie – bronhoplegie – tahicardie
nerv 11
- Motor pt. SCM si trapez
- orig in bulb si maduva(C1-C5)
- afect cu IX,X,XII
- Patologie - forma idiopatica-durere+pareza
- trat cu AINS
clinica nv 11
• Leziunea ramurii externe paralizia trapezului si SCMului
– umar cazut, “in epolet”
– ridicarea dificila a umarului
– imposibilitatea abductiei bratului peste orizontala
– usoara rotare a capului spre partea afectata
nerv 12
- inerv. musc. limba
- in situ limba deviata spre partea sanatoasa
- la protruzie deviatie spre partea bolnava
- fasciculatiii, atrofie- (afectare in SLA)
- afectare concomitenta cu nv.bulbari
anatomie cerebel
Cerebelul ocupa fosa posterioara, dorsal de punte si bulb rahidian.
Cerebelul prezinta santuri si giri, iar foliile cerebeloase si fisurile ii cresc suprafata totala.
Este alcatuit din 2 emisfere (partile laterale), unite pe linie mediana de o structura numita vermis.
Cortexul cerebelos are 3 straturi:
Molecular
Al celulelor Purkinje
Granular
anatomie functionala cerebel
Cerebelul este subdivizat in 3 componente orizontale:
- Lobul flocculonodular (separat de lobul posterior prin fisura postero-laterala)
- Lobul anterior (separat de lobul posterior prin fisura primara)
- Lobul posterior
Lobul flocculonodular + partea caudala a vermisului = vestibulocerebelul (aferente vestibulare)
Vermisul anterior si posterior + regiunile paravermale = spinocerebel (aferente spinale)
Emisferele cerebeloase = cerebrocerebelul sau neocerebelul ( afrente de la cortex prin nuclei pontini).
aferente cerebel
Descendente (corticale)
Cortex motor (comanda de miscare)
Cortex premotor (planificarea miscarii)
Cortex senzitiv
Ascendente (informatii senzitivo-senzoriale)
Cai spinocerebeloase
Nuclei vestibulari
Vizuale
Unde va fi deficitul neurologic daca
se produce o leziune a cerebelului de partea dreapta?
De ce?
Deficitul este ipsilateral leziunii prin
Dubla decusatie
Spre deosebire de cortexul cerebral, cerebelul primeste aferente de la, si trimite eferente catre, partea ipsilaterala a corpului, astfel ca leziunea cerebelului de o parte va determina deficit neurologic de partea ipsilaterala a corpului.
vestibulo cerebel arhicerebel
Mersul, echilibrul, reflexele vestibulare, controlul miscarilor oculare(in principal urmarirea obiectelor in miscare)
Spinocerebelul (paleocerebelul):
Controlul miscarilor fine
Vermisul are un rol esential in mentinerea posturii, locomotiei si control al miscarilor oculare
Cerebrocerebelul (neocerebelul):
Planificarea miscarilor, coordonare (distal, muschi mici ai membrelor superioare), functii non-motorii (cognitive, limbaj, emotii)
Care sunt rolurile cerebelului?
Tonus muscular
Echilibru si mers
Coordonarea miscarilor voluntare
Planificarea miscarilor voluntare
Invatarea de pattern-uri motorii (imbunatatirea performantelor motorii prin repetitie)
Coordonarea miscarilor oculare
Functii non-motorii (memorie,limbaj,cognitie
Sindroame cerebeloase clasice
Hipotonie Reflexe pendulare(ROT*) Afectarea mersului si echilibrului Ataxia trunchiului Nistagmus + alte semne oculare Titubatie Vertij Dismetrie, de obicei hipermetrie (ataxie apendiculara) Tremor intentional Disartria (vorbire sacadata (scanning), exploziva) A/Dis-diadocokinezia Asinergia Afectarea miscarilor fine (ex: scrisul- macrografie) Afectare cognitiva
sindrom de paleocerebel
Hipotonie Reflexe pendulare (ROT) Afectarea mersului si echilibrului Ataxia trunchiului Nistagmus + semne oculare Titubatie Vertij
sd de neocerebel
Dismetria, de obicei hipermetrie(ataxie apendiculara)
Tremor intentional
Disarthria (sacadata, exploziva)
A/Dis-diadocokinezia
Asinergia
Afectarea miscarilor fine (ex scris cu litere mari)
Afectarea cognitiva
ATAXIA
Definitie = pierderea controlului sau coordonarii contractiei musculare in timpul miscarii voluntare
(ceea ce nu se datoreaza deficitului motor, al sensibilitatii sau tonusului sau miscarilor involuntare)
DDX– “ataxia” senzoriala, sindrom vestibular
Tipuri – membre, trunchi, postura, oculara
Prezentare clinica-
Miscarea este initiata lent.
Miscarile voluntare sunt lente si neregulate (mai usor de observant la nivelul membrelor)
Finalul miscarii este de asemenea afectat (dismetria cu miscari de corectare secundare, perpendiculare pe vectorul de deplasare – vezi urmatorul slide )
Teste la patul pacientului: index-nax, calcai-genunchi
dismetrie
Dismetria = tulburare a traiectoriei sau plasarii partii corpului in timpul miscarilor active, in directie si distanta
Hipometria – cand membrul nu ajunge pana la tinta (undershooting)
Hipermetria – cand membrul depaseste tinta (cel mai frecvent) (overshooting)
braditeleokinezia
Braditeleokinezia = lentoare la finele miscarii inaintea atingerii tintei
asinergie si disinergie
Asinergia and disinergia = referitoare la erorile ce tin de secventialitatea si viteza executiei unei miscari (precizia si fluiditatea sunt inlocuite de miscari sacadate, dezordonate)
Disdiadochokinezia
Disdiadochokinezia = se refera la descompunerea miscarilor alternative sau repetitive fine. (probe de examinare - testul “moristii”, proba “marionetelor”)
tipuri de ataxie
1) Ataxia membrelor…
2) Ataxia trunchiului – afectarea mai frecventa a musculaturii proximale si a centurilor
Baza larga de sustinere, oprire si pornire neregulata, ezitant, tendinta de cadere pe o parte/pe spate (latero/retropulsie)
Teste la patul pacientului – ridicarea din decubit cu bratele incrucisate, testul Anton-Babinski ( a nu se confunda cu reflexul cutaneo-plantar Babinski), mersul in tandem
- ) Astazo-abazia – inabilitatea de a sta in picioare sau de a merge intr-o maniera obisnuita. Astazia se refera la incapacitatea de a sta in picioare neasistat. Abazia se refera la pierderea coordonarii miscarilor in timpul mersului avand baza larga si variabila .
- ) Ataxia mersului – pasi mici, nesiguri, neregulati, “mers ebrios”, tendinta de cadere pe spate, nu poate mentine mersul in linie dreapta, nu poate schimba directia repede, reducerea vitezei de mers.
Mersul si ortostatiunea trebuie testate intotdeauna!
tremor cerebelos
Definitie: contractii musculare involuntare ritmice care determina miscarea unui segment al corpului
DDX: alte tipuri de tremor
Tipuri: intentional (se refera la intentia miscarii)
Prezentare clinica: tremorul intentional se agraveaza cu miscarile voluntare, crescand in amplitudine la inceputul miscarii si cand se apropie de tinta (cu adaugarea unor miscari de corectare secundare, perpendicular pe directia de miscare)
Frecventa = 3-4 Hz
Teste la patul pacientului – proba index-nas,
daca sunt prezente ale tipuri de tremor – teste specifice tremor postural si de repaus
DIZARTRIA
Definitie = tulburare de vorbire ( pronuntie ) datorata unei cauze neurologice
Ddx – alte cause de dizartrie
Tipuri – 2 tipuri importante – vorbire lenta,neinteligibila si sacadata, exploziva
- de obicei asociata leziunilor spinocerebeloase (leziune paravermiena anterioara) – vorbire scandata*
Prezentare clinica – incetinirea miscarilor de articulare, cresterea variabilitatii tonului si amplitudinii, vorbire monotona si scadata (cresterea separarii dintre silabe),imprecizie a articularii, disprozodie (muzicalitatea vorbiriii este afectata)
Cauze – pierderea coordonarii rostirii, fonatiei si respiratiei, afectand ritmul si amplitudinea (ataxie respiratorie, ataxie orofaringiana etc.)
Nistagmus
Definitie: miscari oculare involuntare rapide, repetive
Tipuri: orizontal / vertical, orizonto-girator
Prezentare clinica:
*datorita importantei cerebelului in coordonarea miscarilor oculare, de regula se asociaza mai multe semne.
- De obicei pacientii nu pot mentine privirea laterala extrema si necesita pentru aceasta saccade rapide de corectare (numita substitutie sacadica).
- Urmarirea unei tinte este de asemenea mai lenta (cu pierderea secundara a sacadelor de fixare)
- Cand se fixeaza o tinta, tendinta este de a o depasi (sacadele sunt mai ample decat ar fi necesar), cu miscari pendulare secundare de corectie.
- Ochii nu mentin fixate tinta cand capul este intors datorita imposibilitatii supresiei voluntare a reflexului vestibulo-ocular
Hipotonia
Definitie = o scadere a rezistentei intrinseci a muschiului la mobilizarea pasiva
Ddx: leziuni de neuron motor
Forme: axiala / membrelor / faciala
Clinical presentation:
Mai usor de observant in leziuni acute.
Poate afecta orice segment, inclusiv trunchiul, si poate determina o postura patologica (umar “cazut”, extensie anormala a capului)
*) O vreme s-a crezut ca ROT pendulare ar fi fost determinate prin hipotonie. Astazi stim ca ele se datoreaza pierderii contractiei musculaturii antagoniste care in mod obisnuit ar preveni miscarile excesive.
Teste la patul pacientului: testarea tonusului (pumn-umar, calcai-fesier,ROT, testul Stewart-Holmes, leg rebound)
Etiologia sindroamelor cerebeloase - ACUT
Instalare acuta (ore pana la zile)
AVC si evenimente vasculare, encefalopatie anoxica
Toxine (metale grele,alcool,fenciclidina)
Droguri (antiepileptice, citostatice….)
Infectioase / Autoimmune (meningoencefalita, cerebelita post-infectioasa)
Traumatisme
Etiologia sindroamelor cerebeloase - sUBACUT
Instalare subacuta (cateva zile pana la 4-6 saptamani)
Tumori (meduloblastom, astrocitom)
Alcool si deficite nutritionale (Wernicke, deficit de vitamin E )
Sindroame paraneoplazice (SCLC; neoplazii ginecologice,Limfom Hodgkin / Anticorpi Anti Yo, Hu, Ri, Ma)
Agenti infectiosi atipici (PML,vboli prionice, boala Whipple),abces cerebelos
Autoimune (Scleroza multipla, Sindrom Miller-Fisher, ADEM,)
Sindroame sistemice (hipotiroidism, hpoparatiroidism, ….)
CRONIC - etio sd cerebeloase
Autozomal dominanta (Ataxia Spinocerebellar etc.)
Autozomal recesiva (Friedreich, sindrom ataxie-telangiectazie)
X linkat (sindrom x fragil)
Boli metabolice ereditare (eg. Wilson’s)
Boli mitocondriale
Boli neurodegenerative (Atrofia multisistemica cerebeloasa tip MSAc, paralizie supranucleara progresiva PSP)
Scleroza multipla
- demielinizare = procesul de pierdere a mielinei, cu prezervarea relativa a axonilor. = consecinta unor boli ce produc lezarea invelisurilor mielinei sau a celulelor ce produc mielina ( respectiv a oligodendrocitelor) .
- Bolile demielinizante trebuiesc diferentiate de cele ce sunt consecinta unei incapacitati de formare a mielinei normale ( boli dismielinizante).
- Axonii pot suferi un proces de atrofiere si chiar de degenerare, consecinta a demielinizarii
Clasificarea bolilor demielinizante: se realizeaza in functie de patogeneza lor:
- demielinizare cauzata de procese inflamatorii,
- demielinizare cauzata de infectii virale,
- demielinizare cauzata de erori castigate metabolice,
- demielinizare cauzata de procese hipoxic – ischemice,
- demielinizare cauzata de compresii focale.
Definitia SM
- Scleroza multipla = boala neurologica cea mai frecventa a populatiei tinere caucaziene (debut intre 20-40 de ani, cel mai frecvent);
- este o afectiune cronica a sistemului nervos central, caracterizata prin episoade de inflamatie si demielinizare focala (localizari diseminate in timp), cu mecanism imun (atac impotriva proteinelor mielinice mediat de celule T),
- avand asociat un proces de degenerescenta, cu functie anormala oligodendrocitara, cu degenerescenta axonala (proces paralel).
Patologie SM
Pana in prezent se crede ca scleroza multipla este cauzata de o reactie autoimuna impotriva mielinei din sistemul nervos central (SNC), precum si impotriva oligodendrocitelor ce produc aceasta mielina
Date generale SM
- Cea mai frecventa boala neurologica a populatiei tinere caucaziene
- Prototip de boala inflamatorie demielinizanta idiopatica
- Etiologia este necunoscuta, se presupune ca este rezultatul interactiunii dintre o susceptibilitate genetica si factori din mediu ( inca neidentificati)
- Factori genetici: prezenta HLA DR2, DW2, DR4.
- Prevalenta bolii este variata in jurul lumii (Kurtzke a impartit regiunile geografice in functie de prevalenta : - scazuta sub 5 cazuri la 100.000 locuitori,
- intermediara:5-30 la 100.000 locuitori,
- inalta: peste 30 de cazuri la 100.000 locuitori.
Cea mai inalta prevalenta se gaseste in N-Europei, S- Australiei, in portiunea de mijloc a Americii de Nord
Predominanta feminina (2:1)
varsta debut SM
Varsta de debut:
<20 ani: 5-10%, 20 si 40 ani: 70-85%, > 40 ani: 15-25% din pacienti.
Rudele de gradul unu au un risc de 10-20 ori mai mare;
Istoria naturala a bolii SM
Evolutia clinica este variabila, fara a se putea stabili un prognostic individual;
In aproximativ 85% din cazuri evolutia este marcata de episoade acute de demielinizare (exprimate clinic prin deficite neurologice), iar in 15% din cazuri evolutia este de la debut cu deficite neurologice ce se agraveaza progresiv (cuantificate pe scala EDSS elaborata de Kurtzke);
Media recaderilor este de 1,1 per an, in decursul primilor ani de evolutie a bolii, dar pare sa descreasca odata ce boala inainteaza;
Studiile epidemiologice au identificat anumiti factori trigger ce pot precede recaderile: infectiile, iradierea cerebrala in doze inalte, sfarsitul sarcinii, traumatismele coloanei cervicale, stresurile.*
Istoria naturala-recaderea/puseu SM
RECADEREA sau exacerbarea:
- –este un aspect definitoriu al SM,
- –constituie baza diferitelor forme clinice de boala,
- –marker al istoriei naturale a bolii,
- –mijloc de masurare a succesului terapeutic.
Important este a se face diferenta de un pseudoatac (cauzat de alte procese, decat cele inflamatorii, cum ar fi de ex febra, ce duce la incetinirea conducerii si aparitia de bloc la nivelul substantei albe lezate anterior; episoade ce sunt reversibile).
Puseu SM
Studiile epidemiologice au identificat anumiti factori trigger ce pot precede recaderile: infectiile, iradierea cerebrala in doze inalte, sfarsitul sarcinii,traumatismele coloanei cervicale, stresurile.
!! Tratamentul de preventie al recaderilor duce la intarzierea tranzitiei catre forma SP ( teorie ce este bazata pe evidente din studii ce au observat faptul ca recuperarea incompleta dupa recaderi, anunta un timp mai scurt pana la aparitia fazei progresive)
Durata simptomelor/semne neurologice de minim 24 de ore!
Puseu :criteriile de diagnostic ale SM
Un atac sau recadere se refera la un episod constitiuit din tulburari neurologice, de felul celor intalnite in SM, cand studiile clinico-patologice au stabilit ca leziunea cauzatoare este de natura inflamatorie sau demielinizanta
Un atac poate fi definit fie prin raportarea subiectiva de catre pacient sau observarea obiectiva ce dureaza cel putin 24 ore
Evitare de a declara de fapt un pseudoatac, ce poate fi cauzat de cresterea temperaturii corpului sau de o infectie
Un episod paroxistic (ex. Spasm tonic..) nu constituie o recadere, dar multiple episoade ce se petrec de-a lungul a mai mult de 24 ore, pot constitui o recadere
Diagnosticul sclerozei multiple: Cat este timpul dintre atacuri?
Pentru a defini doua atacuri separate, este necesar sa treaca 30 de zile intre debutul primului eveniment si debutul celui de al doilea episod
Clinica in SM
Simptomele in SM sunt extrem de variate, acest fapt fiind explicat prin distributia leziunilor in SNC.
Majoritatea simptomelor sunt explicate printr-o pierdere a functiei (tranzitorie sau definitiva). In timpul unui atac (recadere) se produce o tulburare in conducerea axonala, la locul lezional, acest bloc de conducere fiind cauzat de demielinizare locala, ce impiedica transmiterea saltatorie a impulsului nervos.
SIMPT FRECVENTE SM
Simptomele cele mai frecvente sunt:
vizuale, motorii, senzitive, de coordonare, nervilor cranieni, sfincteriene, cognitive,
Practic orice simptom poate apare in cadrul puseelor sau de-a lungul fazelor progresive de boala.
Sindrom clinic izolat SM
- Episod clinic monofazic raportat de pacient prin simptome si evidente obiective neurologice ce sunt rezultatul unei demielinizari focale/ multifocale in SNC
- prima recadere/ atac/ exacerbare
SM recurent recesiva
- forma cea mai frecventa
- peste 8,5 % din cazuri
- exprimata clinic prin episoade de deficite neurologice, ce se remit total sau partial in decurs de o saptamana- luna
- intre episoade nu exista deteriorare neurologica
SM secundar progresiva
- urmeaza faza RR de boala in peste 90% din cazuri
- agravare progresiva a deficitelor neurologice
- in anumite cazuri se pot suprapune recaderi, dar pe un fond de deteriorare neurologica continua
SM PRIMAR PROGRESIVA
- deteriorare functionala neurologica progresiva de la debut , cu sau fara recaderi
Criterii de diagnostic SM
Criteriile de diagnostic Mc Donald revizuite 2010/2017:
Combinatie de criterii clinice si paraclinice(focus asupra demonstrarii obiective a diseminarii leziunilor in timp si in spatiu
Pacientii cu forma de prezentare monosimptomatica, sugestiva de boala (SCI) sau cei cu evolutie tipica, recurent –remisiva sau cei cu forma progresiva de boala, fara atacuri clare si remisiuni pot fi evaluati conform criteriilor si se poate stabili diagnosticul
Debut SM-clinica
SCI = episod clinic monofazic raportat de pacient prin simptome si evidente obiective neurologice ce sunt rezultatul unei demielinizari focale/multifocale in SNC (“prima recadere”/”atac”/”exacerbare”)
Simptomatologia se dezvolta in mod acut/subacut, cu o durata de cel putin 24 ore (cu/fara recuperare), in absenta febra/infectie.
Simptomatologia SCI poate fi: monofocala (patologie intr-o singura locatie)/multifocala (patologie prezenta in mai multe localizari)
Evaluare clinica SM
Din punct de vedere clinic pacientii cu scleroza multipla sunt evaluati obiectiv cu ajutorul scalei EDSS (expanded disability status scale), elaborata de Kurtzke, ce cuantifica dizabilitatea neurologica, astfel scala este de la 0 la 10:
0= examen neurologic in limite normale,
10= decesul prin scleroza multipla,
cu punctaje intermediare, astfel un punctaj de 7= pacient restrictionat la scaunul rulant, care nu poate sa mearga nici 5m chiar cu ajutor.
Cuantificarea pe scala elaborata de Kutzke se realizeaza pe baza unor punctaje obtinute din examenul neurologic pe urmatoarele scale functionale: ----vizual; ----trunchi cerebral; ----piramidal; ----cerebelos; ----senzitiv; ----sfinctere; ----cerebral. ! Fiecare scala functionala variaza de la un punctaj de 0 pana la 5 sau 6 pentru scala piramidala si senzitiva.
SCI –clinica tipica SM
SCI: Prezentare tipica: Nevrita optica unilaterala Sindrom supratentorial focal Sindrom de trunchi cerebral/cerebelos focal Mielita partiala
SCI-clinica atipica SM
Prezentare atipica: Nevrita optica bilaterala Oftalmoplegie completa Mielita completa Encefalopatie Cefalee Alterarea starii de constienta Meningism Fatigabilitate izolata
Diagnostic SM
Diagnosticul necesita demonstrare obiectiva a leziunilor clinice si paraclinice:
- Anomalii la examenul clinic neurologic
- Imagistica RM a SNC
- OCT (grosime fibre retiniene - RNFL)
- Teste neurofiziologice – PEV (latenta undei p100)
Evidente de laborator ce sustin diagnosticul:
Examen LCR cu prezenta de benzi oligoclonale
Reprezinta criteriu aditional de diagnostic atunci cand examenul RM nu indeplineste criteriile de diseminare in spatiu si timp la pacient cu SCI
- pleiocitozå moderatå sub 50/mmc,
- discretå hiperproteinorahie (sub 0,8 g/l),
-cantitate crescutå de IgG cu un index mai mare de 0,7 (fata de cantitåtile de IgG si albuminå din ser), cu o distributie oligoclonalå a IgG la electroforezå în gel de agarozå. ! Formula Tourtellot: (CSF IgG/CSF albumina)/ (serum IgG/serum albumina).
Aspecte RM sugestive pentru diagnostic SM
Diseminare in timp
- Demonstrarea prezentei simultane de leziune captanta de gadolinium si leziune necaptanta de gadolinium SAU
- prezenta unei noi leziuni hiperintense T2 sau captante de gadolinium la o examinare RM de urmarire (follow-up MRI), facand referinta la un RM de baza (baseline scan), oricand fata de primul RM
Diseminare in spatiu
- Demonstrarea a cel putin una sau mai multe leziuni in hipersemnal T2 in doua/mai multe locatii din SNC sugestive pentru SM:
Periventricular
Cortical/juxtacortical
Infratentorial
Spinal
Factori de prognostic bun SM
Prognostic bun: Femeie, varsta mica la debut, debut cu NO, simptome senzitive, recuperare completa dupa primul episod, fara dizabilitate in primii 5 ani de evolutie, putine leziuni pe RM, absenta BO DMTs initiat rapid dupa diagnostic
Factori de prognostic rezervat
- Barbat,
- varsta mai inaintata la debut,
- debut multifocal,
- recuperare incompleta dupa primul puseu,
- rata crescuta de recaderi in primul an de la debut,
- dizabilitate crescuta in primii 5 ani de evolutie,
incarcatura lezionala mare pe ex RM-leziunile RM: leziunile maduvei spinarii, anomalii spinale difuze, leziuni corticale si atrofie - BO prezente, nivelul neurofilamentelor (se coreleaza cu activitatea si progresia bolii -Nf-L (conversia CIS la CDMS, pusee, Gd+, EDSS, atrofie cerebrala), Nf-H (pusee, EDSS)
- Nivel vitamina D, status de fumator
- DMTs initiat tardiv
Terapia precoce in scleroza multipla:
- Sindrom radiologic izolat -RIS-fara indicatie terapeutica in prezent,
Predictori ai evenimentului clinic (de a dezvolta SCI):
Varsta, sex, sarcina,
Leziune spinala/trunchi cerebral
BO
Anomalii PEV, OCT
- Sindrom clinic izolat
Risc crescut pentru a trece la SMRR:
Femei, varsta tanara, debut multifocal,recuperare incompleta dupa primul puseu, fumatoare, debut clinic spinal sau de trunchi cerebral,
Nivel scazut al vitaminei D, anomalii la OCT, BO in LCR, IRM: leziuni T2 multe, leziuni Gd+, T1 black holes
Risc de a dezvolta dizabilitate: SM
Varsta ↑,
Absenta terapiilor modificatoare de boala (DMTs),
Pusee frecvente anual,
Prezenta anomalii piramidale sau a tulburarii de mers de la debut,
Numar crescut de leziuni T2
Motive pentru tratament precoce: SM
Majoritatea pacientilor cu SM netratati ajung sa aiba dizabilitate fizica/ cognitiva importante
Notiunea de SM benigna – diagnostic retrospectiv, sub 5% din pacienti
Cea mai buna strategie pentru bolile imunologice de organ (PAR, LES)
Scleroza multipla terapii
Terapia cronica imbraca 2 aspecte:
Imunomodulatoare
Simptomatica
Terapia acuta (puseu):
Corticoterapie
Igiv
Schimb plasmatic
Terapiile modificatoare de boala: SM
DMTs= terapiile modificatoare de boala, aprobate pentru SMRR, respectiv debut de SM (SCI)
Diminua procesul lezional: in sistemul nervos central: recaderile, leziunile observate prin RM
Alegerea DMTs:
forma de boala (activitate prezenta/nu),
Factori ce tin de pacient: alegere, comorbiditati, potential de conceptie
Parentale: IFNβ (1a, 1b), glatiramer acetat, (linia I)
Orale: fingolimod, teriflunomida, dimetil fumarat (SUA=toate linia I, Europa: fingolimod linia II, Teriflunomida, Dimetil fumarat linia I)
Linia II /III: Natalizumab, Alemtuzumab, Mitoxantrona, Cladribina., Ocrelizumab
Terapia in scleroza multipla:initiere
Terapia de inductie: initiere a unui tratament agresiv (ex. Mitoxantrona, Natalizumab, Alemtuzumab),
Terapia de escaladare: trecerea de a linia I la linia II terapeutica
Raspunsul la DMTs este impredictibil
Selectie terapeutica: preferinta pacient, profil de prognostic a pacientului, stadiul bolii si gradul de activitate, tolerabilitate si comorbiditati pacient, siguranta si tolerabilitatea DMTs
