NBME review Flashcards
Pasar el NBME
Clasificación de anemia según el MCV
<80 microcítica: anemia ferropénica, anemia sideroblástica, talasemia
80-99 normal: anemia de enfermedades crónicas, hemoglobinuria paroxística nocturna, deficiencia de G6PD, esferocitosis hereditaria
>100 macrocítica: deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa), deficiencia de folato
Anemia ferropénica: causa, presentación, laboratorios
Causa: ausencia de Fe en el centro de los 4 hemos,
Presentación: clásicamente en persona con hemorragia, palidez, cansancio
Laboratorio: ferritina disminuida, transferrina elevada, hipocrómico, microcítico
Síndrome de Plummer-Vinson triada clásica:
esophageal webs, anemia ferropénica, disfagia
Anemia sideroblástica: causas, laboratorios
Es una deficiencia de los grupos hemograma por afectación en la vía de la porfirina que se da por:
1. Deficiencia de ALA sintetiza
En la mitocondria se produce el hemo por la ALA sintetasa y si no se produce se acumula El Hierro
2. Envenenamiento por plomo
Inhibe la enzima ferroquetalasa que impide producción del hemo
3. Administración de drogas que inhiben la ALA sintetasa
Isoniazida es la droga que produce deficiencia de vitamina B6 que es cofactor de la ALA sintetasa
Laboratorios: hierro aumentado, ferritina aumentada, transferrina disminuida
Ringed sideroblasts: que son, con que tinción se ven y a que se deben
cuando El Hierro se acumulo en la mitocondria se puede ver un anillo con Prussian Blue Stalin
Debido a que en la anemia sideroblástica hay acumulación de hierro porque no se puede formar el hemo
Talasemia: causas y clasificación + presentaciónes
Es un problema con el gen que produce el hemorragia (alfa o beta)
Normalmente son 4 alfa y 2 beta
Alfa-talasemia:
1 deleción - normal/asintomático
2 deleciones - anemia leve
3 deleciones - anemia severa
4 deleciones - hidrops fetal (incompatible con la vida)
Beta-talasemia:
1 deleción: leve/ asintomático
2 deleciones: grave con elevación de la Hb A2 porque solo quedan las alfas + chipmunk face porque se inicia hematopoyesis en el cráneo para compensar y este se deforma
Anemia de enfermedades crónicas: causa, laboratorios
Puede ser microcitica pero es mas común que sea normal
Secundario a inflamación crónica por activación de la hepcidina que va al intestino y disminuye la absorción de hierro y aumenta su almacenamiento
Se presenta en caso de: infección grave, enfermedades autoinmunes o reumatologícas
Labs: hierro disminuido, ferritina elevada y transferrina disminuida
Hemoglobinuria paroxística nocturna: causas y presentación (PNH)
Defecto del gen PIGA que causa disminución de CD55 (DAF) y de CD59 - que inhiben la C3 convertías que activa la lisie celular por complemento para evitar la destrucción de eritrocitos
PNH:
Pancitopenia: disminución de todas las lineas celulares
Negative Coombs: no hay anticuerpo involucrado
Hibernation: ocurre cuando estas dormido por hipoventilación
Deficiencia G6PD: causa y que lo provoca (D six P)
Sucede por estrés oxidativo en los eritrocitos - si no hay G6DP el glutation no se puede reducir porque no se forma NADPH y no se puede limpiar los radicales libres
Puede ser asintómático hasta que hay un estrés oxidativo que provoca la formación de radicales libres
Dapsona
Sulfa
Primaquina
Fava beans
Cuerpos de Heinz, que son y porque enfermedad suceden
Acumulación de hemoglobina afectada en la deficiencia de G6PD
Bite cells que son y en que enfermedad se producen
Cuando el cuerpo manda macrófagos para retirar los eritrocitos afectados y se ve como una mordedura en la deficiencia de G6PD
Esferocitosis hereditaria: causa y presentación
Proteínas del esqueleto del eritrocito deficientes - espectrina, anquirina y bandas
Eritrocito pierde su forma cóncava y se hace esfera
Pierde habilidad de pasar por el bazo adecuadamente y se acumulan causando esplenomegalia
Coombs negativo: no hay anticuerpos involucrados
Ictericia: hemólisis externa
Cuerpos de Howell-Jolly: que son y en que enfermedad suceden
En el bazo los eritrocitos deberían perder lo que queda de su núcleo, pero como no hay un paso normal no pierden los remanentes y estos se unen dentro del eritrocito como bolas: esferocitosis hereditaria
Deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) - causas, síntomas y laboratorios
Destrucción autoinmune de las células parietales por lo que no hay secreción de factor intrínseco y no se puede unir a la vitamina B12 en el íleo por lo que no hay absorción
La gran cantidad de centros de almacenamiento en el cuerpo impide que haya deficiencia normalmente - entonces cuando la hay es anemia perniciosa
También sucede cuando se quita el íleo por enfermedades gástricas
Sintomas neuropsiquiátricos porque se usa la Vitamina B12 para producir mielina - perdida de sensibilidad, parestesias, arreflexia
Labs: homocisteína elevada, MMA elevado (acido metilmalonico)
Presencia de neutrófilos hipersegmentados (también sucede en la deficiencia de folato)
Tipos de reacción de transfusión sanguínea
Anafilaxia, Febril no hemolítico, Hemolítico, Lung Injury
Cual es la patogénesis de la anafilaxia, como se presenta y en que rango de tiempo
Hipersensibilidad tipo 1, por reacción contra proteínas séricas recibidas Mayor riesgo para pacientes con deficiencia de IgA
Prurito, urticaria, shock distributivo
2-3 horas
Cual es la patogénesis de la reacción febril no hemolítica, como se presenta y en que rango de tiempo
Hipersensibilidad tipo 2, sucede cuando los anticuerpos del receptor reaccionan contra los leucocitos del donador Acumulación de citoquinas durante el almacenamiento
Fiebre, cefalea y flushing
1-6 horas
Cual es la patogénesis de la reacción hemolítica, como se presenta y en que rango de tiempo
Hipersensibilidad tipo 2, hay hemólisis intra y extra vascular por reacción entre los anticuerpos del receptor y los eritrocitos del donador
Dolor de flanco, hemoglobinuria (intra), ictericia (extra)
1 hora
Cual es la patogénesis de la reacción Lung Injury, como se presenta y en que rango de tiempo
Anticuerpos anti leucocitos del donador reaccionan contra las células endoteliales del receptor
Colapso respiratorio, edema pulmonar
1-6 horas
Características de la necrosis
No planificada, inflamatoria, siempre patológica, mediada por la disgestión de los macrófagos, la membrana celular se mantiene destruida
Características de la apoptosis
Programada, no inflamatoria, a veces patológico, mediado por mitochondrial factor release, la membrana celular se encuentra intacta
Vía intrínseca de la apoptosis
- BAX y BAK - moléculas de señalización que promueven apoptosis: hacen que los poros de la mitocondria liberen citocromo C para que active las caspasas que producen muerte celular
- Bcl-2 y Bcl-xl - moléculas de señalización que inhiben la apoptosis: no permiten liberación del citocromo C y hay una cantidad inapropiada de supervivencia celular que permite la reproducción no controlada de células
Que tipo de linfoma se presenta con la mutación de los genes BCL-2 y BCL-xl
Linfoma folicular
Vía extrínseca de la apoptosis
- Fas- L se puede unir al receptor Fas o TNF-a se puede unir al receptor TNF-R
- También se puede activar por acción de las células citotóxicas T que activan la granzyme B que perfora la membrana y libera perforinas que ingresan a las células y activan caspasas
- Produce la activación de caspasas de iniciación que activan las caspasas y producen apoptosis
Necrosis coagulativa: ejemplo e histológía
Isquemia
Esosinofilia
Coagulación
Necrosis Liquefactiva: ejemplo e histológía
Abscesos
Neutrófilos y debris
Necrosis Caseosa: ejemplo e histológía
Tuberculosis y hongos
Linfocitos y macrófagos (forman granulomas)
Necrosis grasa: ejemplo e histológía
Pancreatitis y trauma mamario
Saponificación y Ca ++
Necrosis Fibrinoide: ejemplo e histología
Vasculitis
Engrosamiento de la fibrina
Necrosis gangrenosa: ejemplo e histología
Úlceras del pie
Coagulación y liquenificación
Polihidramnios: que significa y cuando ocurre:
Exceso de fluido en el saco amniótico
Ocurre cuando: 1. El bebé no puede tragar el líquido - fistula tráqueoesofágica, atresia duodenal o fistula esofágica 2. Aumenta la cantidad de orina del bebé - diabetes materna, bebé con hiperglicemia
Oligohidramnios: que significa y cuando ocurre
Poco fluido en el saco amniótico
Ocurre cuando: 1. Bebé no puede orinar - obstrucción de salida de la vejiga o enfermedad renal poliquística
Porque sucede hipoplasia pulmonar en oligohidramnios
el líquido amniótico normalmente es tragado por el bebé y ayuda a inflar los pulmones del bebé - si no hay líquido los pulmones no se forman bien
Que es la secuencia de Potter en oligohidramnios
Pulmonary hipoplasia Oligohidramnios Twisted faces Twisted skin - bebé muy arrugado Extremity deformities - TTE sucede porque sin líquido no hay protección del bebé contra golpes Renal agenesia (lo primero que se presenta)
Síndrome de Chediak-Higashi
- Gen defectuoso LYST - lysosomal travelling protein
- Lymphohistiocytosis
- Microtubule dysfunction
- Neurologic symptoms
- phagOlysosome formation
- Pancytopenia
Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Wiskott-Al-DRINK syndrome
- WAS gene - codifica WASp protein)
- Antigen presenting cell
- Thrombocytopenia
- Eczema
- Recurrent infections
Leukocyte adhesion deficiency
- CD18 - proteína que permite la adhesión y la quimotaxis
- Si hay una deficiencia de esta proteína hay una gran cantidad de neutrofilos flotando por el cuerpo
- Se presenta como un paciente con síntomas de infección pero con una cuenta muy alta de neutrofilos
- Late separation of umbilical cord - paciente que no tuvo separación del cordón umbilical + infecciones con alta cuenta de neutrófilos
- Absent pus
- Dysfunctional neutrophils
Arteritis de células gigantes
- Engrosamiento de la capa íntima y fragmentación de la lámina
- Síntomas:
- ESR elevado
- Claudicación de la mandíbula con cefalea temporal
- Polimialgia reumática
- Problemas visuales (arteria oftálmica)
- Se da altas dosis de corticoesteroides ANTES de la biopsia - porque hay riesgo de ceguera permanente
- GCA = Give Corticosteroids Ammediately y Gaw Claudication Always
Arteritis de Takayasu
- Engrosamiento transmural fibroso de las ramas aórticas que sucede más en mujeres japonesas mayores de 40 años
- Pulseless disease - degeneración de las arterias suclavias que causa presión arterial disminuida o que no es igual
- ESR elevado
Enfermedad de Kawasaki
- Vasculitis necrotizante en las arterias coronarias y es más común en niños
- Infarto de miocardio en niños - se debe dar inmunoglobulina IV + aspirina
- Por lo general no se da aspirina a los niños porque puede causar síndrome de Reye - causa inflamación del cerebro con pérdida del conocimiento y coma, deterioro mental, náusea, vómito, convulsiones
- Síntomas:
- MI en niños (infarto)
- adenOpathy
- Oropharyngeal signs - strawberry tongue (diferenciar de Strep por dolor torácico)
- Desquamation
Thromoangitis obliteran (Buerger disease)
- Trombosis digital distal en hombres de 30-50 años - puede llegar a necrosis y necesitan dejar de fumar
- Usualmente en hombres que han sido fumadores crónicos
Poliarteritis nodosa
- Arteritis transmural con necrosis fibrinoide - se puede dar en riñón, coronarias o mesenterio
- Cuando se hace biopsia se ve una string of pearls appearance
- Necrosis fibrinoide - fibrosis - necrosis - fibrosis (secciones alternadas de necrosis y fibrosis)
- Necrosis - la arteria se ve delgada
- Fibrosis - parece una perla
- HepB surface antigen positivo en 30% de los pacientes de forma crónica
Henoch-Schonlein Purpura
Vasculitis por IgA
Hematuria
Purpura palpable
Artralgia
Dolor gastrointestinal
Depósitos de IgA en piel o articulaciones
Sucede después de infección de vías respiratorias altas (parvovirus B19 o por Strep)
Vasculitis por crioglobulinemia
Vasculitis por Hepatitis C
Hematuria
Purpura palpable
Artralgia
Sin dolor gastrointestinal
Depósitos de Hepatitis C y crioglobulina en piel o articulaciones
Tratar Hepatitis C
Síndrome de Churg-Strauss o Granulomatosis eosinofílica con poliangitis
- Infiltración granulomatosa, eosinofílica y necrotizante
- p-ANCA +
- Se da en pacientes que tienen asma o rinitis alérgica, pólipos nasales
- Pueden tener déficit sensorial en forma de neuropatía periférica
- Anticuerpos IgG
Granulomatosis de Wegener o Granulomatosis con poliangitis
- c-ANCA +
- Afecta los pulmones, los riñones y la nasofaringe
- Se diferencia porque no tiene que ver con eosinofilos
Poliangitis microscópica
- p-ANCA +
- Afecta los pulmones y riñones - NO la nasofaringe
Anti-histona: enfermedad relacionada
Drug-induce SLE
hi-STONED on drugs
Anti-Jo-1: enfermedad relacionada
Dermatomyositis
DERM brings JOy
Anti-centromero: enfermedad relacionada
Síndrome de CREST
use CREST to clean the CENTRal teeth
Anti-U1-RNP: enfermedad relacionada
Desorden mixto de tejido conectivo
U2 must MIX up all their awards
Anti-smooth muscle: enfermedad relacionada
Hepatitis autoinmune
AH! a SMOOTH criminal
Tipos de germ cell tumors
Yolk sac, dysgerminoma, teratoma
Yolk sac tumor
Tumor de ovario
- Schiller-Duval bodies - parece un huevo - central vessel surrounded by tumorous cells
- También puede haber en cáncer testicular
- AFP elevado - high yield finding
- Children (girls) - tumores endodérmicos que pueden estar en testículos o en ovarios
Dysgerminoma
Tumor de ovario
dysGERMANoma - niveles elevados de LDH y hCG
Teratoma
Tumor de ovario
TERROR-toma - muchos tejidos involucrados (puede tener hasta tejido tiroideo activo)
Tipos de sex cord stromal tumors
fibroma, sertoli-leydig tumor, granulosa-theca cell tumor
Fibroma
Tumor de ovario
Triada de Meig: fibroma + ascitis + pleural effusion
Sertoli-Leydig tumor
Tumor de ovario
- Virilización secundaria a elevación de andrógenos
- Cristales de Reinke - leyDIG for crystals
Granulosa-theca cell tumor
Tumor de ovario
Hyperestrinism por secreción secundaria de estrogeno elevada
- Call-Exner bodies - call GRANny Exner
Brenner Tumor
Tumor de ovario
Brenner - Bladder like
Krukenberg tumor
Tumor que es una metástasis del sistema digestivo al ovario
Hipersensibilidad tipo 1
- Alérgeno se une a IgE
- Complejo IgE/ alérgeno cross link on receptor
- Mast cells release vasoactive substances that cause massive vasodilation (se da epinefrina para causar vasoconstricción)
Ejemplo: rinitis alérgica, asma y anafilaxis
Hipersensibilidad tipo 2
- IgG o IgM se unen a antígeno
- Causa activación del complemento y de las células NK
- Causa muerte de células propias
Ejemplo: Goodpasture syndrome, miastenia gravis, AHA, grave’s disease
Hipersensibilidad tipo 3
- IgG or IgM bind to antigen
- Complejos se depositan en varios tejidos y se activa el complemento
- Lump-I bump-I - globular and thick - es la forma en la que se depositan los complejos
- Se puede tener dos enfermedades renales por hipersensibilidad: Goodpasture Syndrome o glomerulonephritis
Ejemplo: SLE, post strep glomerulonephritis
- Se puede tener dos enfermedades renales por hipersensibilidad: Goodpasture Syndrome o glomerulonephritis
Hipersensibilidad tipo 4
- Antigen sensitizes Th1 CD8+
- Cell releases cytokines that activate macrophages that remove target cells
- Se tarda en suceder
- Ocurre en diabetes tipo 1, dermatitis y se usa para diagnosticar TB
Ejemplo: diabetes melitus, dermatitis
Que es imprinting
methylation to turn off genes
- Depends on maternal vs paternal inheritance
Prader-Willi syndrome
- Paternal deletion en brazo q del cromosoma 15
- Hiperfagia que lleva a obesidad en pacientes de estatura corta y con hipogonadismo
AngelMan Syndrome
- Maternal deletion en brazo q del cromosoma 15
- Risa inapropiada, convulsiones y retardo del habla en pacientes muy jóvenes (happy puppet)
ITP (idiopathic thrombocytopenic purpura)
- Patología: destrucción plaquetaria mediada por la inmunidad
- Laboratorio: tiempo de sangrado aumentado - siempre que se ve esto es porque hay destrucción plaquetaria
- Presentación: sangrado
- Suele ser después de una infección reciente, es un diagnóstico de exclusión
TTP (thrombotic thrombocytopenic purpura)
- Patología: ADAMTS-13 deficiency = vWF aumentado
- Laboratorio: tiempo de sangrado aumentado y trombocitopenia
- Presentación: anemia, trombocitopenia, fiebre, síntomas neurológicos y disfunción renal
- Células: esquistocitos
Cual es la terrible pintada del TTP
- Fiebre
- Neurológico
- Renal
- Anemia
- Plaquetas
HUS (hemolytic uremic syndrome)
- Patología: toxin-mediated hemolysis
- Laboratorio: tiempo de sangrado aumentado, trombocitopenia, creatinina elevada
- Presentación: falla renal y diarrea sanguinolenta
- Células: esquistocitos
- Se presenta en personas que están infectadas con E. coli O157H7
- HUS = Hemolysis Uremia Stomach virus
DIC (disseminated intravascular coagulation)
- Patología: inappropiate widespread clotting activation
- Laboratorios: tiempo de sangrado aumentado, PT y PTT aumentados, trombocitopenia, Dímero D aumentado, fibrinogeno disminuido
- Presentación: sangrados, sepsis, trauma
- Células: esquistocitos
- Sucede secundario a trauma, sepsis, complicaciones obstétricas que activa de forma inadecuada la cascada de coagulación
- En pacientes que sangran mucho después de que se les pincha en el hospital cuando entran por una emergencia
Que tipo de predominancia tiene la leucemia mieloide
neutrófilos
También puede haber plaquetas y eritrocitos elevados
Que tipo de predominancia tiene la leucemia linfocitica
predominancia de linfocitos
En que enfermedad se ve +TdT y con que se trata
ALL - linfocitos inmaduros
Cytarabina (ARA-C)
Edad: 10 años
En que enfermedad se ve cromosoma Philadelphia y con que se trata
CML
Neutrofilos maduros
Edad: 40 años
Imatinib
CLL
Linfocitos maduros
Edad: 80 años
No hay tratamiento
En que enfermedad se ve Myeloperoxidase Auer Rods y con que se trata
AML
Neutrofilos inmaduros
Edad: 50 años
ATRA (Vitamina A)
Mecanismo de acción imatinib
inhibidor de la tirosin kinasa
Cuando se considera una crisis blástica
Cuando los bastos son más de 20%
Que factores están involucrados en la vía intrínseca
12,11,9,8
Que factores están involucrados en la vía extrínseca
7
Que factores están involucrados en la vía común de la coagulación
2,5 y 10
Que lab esta aumentado en la vía intrínseca y con que se trata
PTT y heparina
Que lab esta aumentado en la vía extrínseca y con que se trata
PT y warfarina
Enfermedad de Hunter
Enfermedad recesiva ligada al X
mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se produce debido a la ausencia o deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa
Síntomas: Abultamientos blancos en la piel, Cabeza agrandada, Comportamiento agresivo, Episodios diarreicos constantes, Inflamación abdominal, Labios gruesos, Problemas óseos, Lengua prominente.
Lesch Nyhan syndrome
Enfermedad recesiva ligada al x
deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas.
Causa niveles anormalmente altos de ácido úrico.
Fabry disease
Enfermedad recesiva ligada al x
pain, particularly in the hands and feet (acroparesthesias); clusters of small, dark red spots on the skin called angiokeratomas; a decreased ability to sweat (hypohidrosis); cloudiness or streaks in the front part of the eye (corneal opacity
Meinke’s disease
Enfermedad recesiva ligada al x
mutations in the ATP7A gene that regulates the metabolism of copper in the body. The disease primarily affects male infants. Copper accumulates at abnormally low levels in the liver and brain, but at higher-than-normal levels in the kidney
Wiskott Aldrich syndrome: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Duchenne’s muscular dystrophy: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Bruton’s agammaglobulinemia: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Hemofilia A: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Diabetes insipida: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
Hemofilia B: herencia
Enfermedad recesiva ligada al x
