Nassogne

Question 1

Cite les pathologies aiguë de l’enfant

Answer 1

• céphalées
• trouble aiguë de la marche
• coma
• malaise/épilepsie
• coma
• mvt anormaux/tics

Question 2

Que nous indique des tâches de café au lait ?

Answer 2

neurofibromatose de type I

Question 3

A partir de combien de semaine la grossesse est dite à terme ?

Answer 3

37sem

Question 4

Cite les 3 grandes maladies infectieuse pouvant se produire pdt la grossesse

Answer 4

• toxoplasmose
• cytomégalovirus congénital (CMV)
• rubéole

Question 5

Quelles sont les principales toxines pdt la grossesse ?

Answer 5

• alcool
• tabac (petit poids à la naissance)
  (- cocaïne)

Question 6

Développement psychomoteur

Answer 6

• cris à la naissance
• vocalisation : 2 mois
• babillage : 5-6 mois
• objet d’une mai à l’autre : 6 mois
• station assise sans support : 6-9 mois
• premier mots : 10-16mois (12mois)
• marche : 12-18 mois
• “non” : 18 mois
• première phrase (S+V) : 20-26 mois (2ans)
• “je” : 3 ans
• latéralisation : 3 ans
• langage écrit : 6 ans

Question 7

Quels sont les 4 domaines que la grille de développement évalue ?

Answer 7

• motricité globale
• motricité fine
• langage
• autonomie

Question 8

Quels sont les signes d’alerte ?

Answer 8

• absence de tenue de tête à 4 mois
• absence de station assise à 9 mois
• mauvaise préhension à 9 mois
• absence de marche à 18 mois
• absence de langage à 2 ans
• latéralisation précoce < 3 ans
• régression ou perte de langage

Question 9

Que passe-t-on comme test en 6ème primaire ?

Answer 9

CEB (Certificat d’Etudes de Base)

Question 10

Enseignement spécialisé

Answer 10

• type 1 et 2 : déficit cognitifs
• type 3 : trouble comportement et autisme
• type 4 : troubles moteurs
• type 5 : enfants malades
• type 6 et 7 : troubles sensoriels (visuel et auditif)
• type 8 : troubles d’apprentissage

Question 11

Que nous indique des tâches achromatiques ?

Answer 11

sclérose tubéreuse de Bourneville

Question 12

Que nous indique des tâches mongoloïdes ?

Answer 12

c’est banal et développemental

Question 13

Le diagnostic et pronostic est difficile pour les nourrisson car

Answer 13

intervalle libre

Question 14

A partir de combien de temps peut on dire qu’on a une errance du regard chez le nourrisson ?

Answer 14

2 mois

Question 15

Dans l’examen de la motricité chez le nourrisson, quels sont les points d’alerte ?

Answer 15

• points fermés
• MI tendus
• bébé flasque

Question 16

Quelles sont les manœuvres systématiques chez le nourrisson ?

Answer 16

• épreuve du tiré assis (contrôle tête : 2-3 mois)
• suspension ventral (tête alignée au dos : 1-2 mois // tête au dessus du dos : 3- mois)
• suspension verticale

Question 17

Jusque quel âge avons-nous un strabisme banal ?

Answer 17

3 mois

Question 18

Quelles sont les évaluations des automatismes moteurs chez le nourrisson ?

Answer 18

• signe de Moro (présent jusque 4-5 mois)
• réflexe tonique asymétrique de la nuque (2-4 mois > 7-9 mois)
• réaction de protection latérale et en avant

Question 19

Réflexe cutané plantaire chez le nourrisson

Answer 19

en extension jusque l’âge de 6 mois

Question 20

Quand se ferme la fontanelle ?

Answer 20

15 mois

Question 21

Manœuvre de Gowers

Answer 21

• pdt examen du jeune enfant
• témoigne d’un déficit proximal
  (- myopathie de Duchenne ou atteinte de la corne antérieure)
• besoin d’un appui des bras pour passer de la position accroupie à debout

Question 22

Test des réflexes chez l’enfant

Answer 22

• vif : atteinte centrale
• absent : neuropathie, atteinte de la corne ant. ou atteinte médullaire aiguë

Question 23

Nerfs crâniens

Answer 23

I : olfactif
II : optique
III, IV, VI : oculomoteurs
VII : facial
VIII : auditif
IX : glossopharyngien
X : pneumogastrique
XI : spinal
XII : grand hypoglosse

Question 24

Evolution périmètre crânien

Answer 24

• 34-35 cm à la naissance
• augmente jusque 2 ans
• augmente de manière continue mais moins rapide jusque 18 ans

Question 25

Ataxie télangiectasie

Answer 25

• patho centrale - cervelet
• maladie génétique, autosomique récessive
• 1/100 000 (pour 120 000 naissances par an en Belgique)
• démarche instable (ataxie cérébelleuse : 1-2 ans)
• fauteuil roulant : 10-11 ans
• mvt oculaires anormaux (apraxie)
• dilatation petits vaisseaux (télangiectasie : 3-6 ans)
• sensibilité accrue aux infections pulmonaires et des sinus (cause de décès)
• augmentation du risque de survenue de cancers
• atteinte du gène ATM
• diagnostic (alphafoetoprotéine sanguine, IgG2/4/A/E, caryotype et analyse moléculaire) (remaniement chromosomes 7 et 14)
• PEC (troubles moteurs et suivi régulier au niveau pulmonaire)

Question 26

Quels sont les 2 types de spina bifida ?

Answer 26

• spina bifida aperta ou myéloméningocèle
• spina bifida occulta

Question 27

Spina bifida aperta ou myéloméningocèle

Answer 27

• 8-10 sem de grossesse (visible échographie)
• trouble moteur, sensitif, orthopédique (MI) et de la marche : symétrique sauf si sacré, genou recurvatum, hanche luxation
• atteinte sensitive sous le niveau (MI ++)
• troubles sphinctériens : urinaire tjr présents et intestinaux constipation avec incontinence
• hydrocéphalie et malformation d’Arnold Chiari type II (descente du cervelet dans trou occipital) : tjr présente sauf si sacré
• niveau intellectuel : souvent dans la limite du normal (difficulté : QI verbal > QI performance)
• causes ? polygénique, environnementaux, acide valproïque (médoc antiépileptique)
• traitement : fermeture malformation, drainage hydrocéphalie, kiné, surveillance orthopédique, traitement urologique (sondage intermittent, lutter contre infection et préserver fonction rénale), lutter contre constipation
• diagnostic anténatal : écho, dosage alphafoetoprotéine sérique

Question 28

Spina bifida occulta

Answer 28

• anomalie développement segments inf moelle et canal rachidien, sans discontinuité du revêtement cutané
• déformation pieds : creux, varus, amyotrophie, trouble sensibilité unilatéral
• troubles mobilité MI
• troubles urinaires
• anomalie cutanée région lobaire : voussure, poil, petit pertuis (trou)
• méningite récurrente
• JAMAIS d’hydrocéphalie
• diagnostic : radio, IRM médullaire
• traitement : surveillance pour éviter traction moelle, fermeture sinus dermique, prudence chirurgie, conseil génétique

Question 29

Amyotrophies spinales

Answer 29

• atteinte corne antérieure
• mutation exons 7 et 8 gène SMN
• autosomique récessive
• destruction motoneurones corne antérieure
• atrophie fibres musculaires (diminution force)
• paralysie flasque et amyotrophie
• réflexes ostéotendineux abolis
• pas de troubles sensitifs
• 3présentations clinique : type 1 (Werdnig-Hoffmann, <6mois), type 2 (<18mois), type 3 (>18mois)

Question 30

Maladie de Werdnig-Hoffmann

Answer 30

• /e/ naissance et 6 mois
• déficit musculaire du tronc
• paralysie symétrique proximal
• paralysie intercostaux (déformation thorax, respi abdominale, en entonnoir)
• fasciculation musculaire (langue)
• abolition réflexes
• absence troubles sensitifs
• pas de trouble cognitif (visage très expressif)
• diagnostic : analyse gène SMN, insuffisance respi, mort /e/ 3 et 18 mois
• traitement (nouveau) : oligonucléotide

Question 31

Maladie de Charcot-Marie

Answer 31

• neuropathie
• dominante, récessive ou lié à l’X
• /e/ 1 et 7 ans
• trouble marche (distal : steppage)
• amyotrophie distal (mollet fin)
• déformation pieds
• atteinte MS
• réflexes abolis
• troubles de la sensibilité

Question 32

Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

Answer 32

• récessive lié à l’X
• 1/3 000 (pas si rare)
• atteinte gène de la dystrophine
• filles porteuses asymptomatique
• début précoce (âge de la marche)
• déficit proximal
• marche maladroite, dandinante
• hyperlordose
• manœuvres de Gowers
• déficits musculaires prox MS
• réflexes présents ensuite abolis
• pas de fasciculations, ni de troubles sensitifs, ni sphinctériens
• intelligence limite
• atteinte cardiaque
• diagnostic : augmentation CK >10 000 UI/L
• traitement : aucun, kiné douce, corticoïdes, thérapie génique
• décès vers 20 ans