Nassogne Flashcards
Tuyau
Cite les pathologies aiguë de l’enfant
- céphalées
- trouble aiguë de la marche
- coma
- malaise/épilepsie
- coma
- mvt anormaux/tics
Que nous indique des tâches de café au lait ?
neurofibromatose de type I
A partir de combien de semaine la grossesse est dite à terme ?
37sem
Cite les 3 grandes maladies infectieuse pouvant se produire pdt la grossesse
- toxoplasmose
- cytomégalovirus congénital (CMV)
- rubéole
Quelles sont les principales toxines pdt la grossesse ?
- alcool
- tabac (petit poids à la naissance)
(- cocaïne)
Développement psychomoteur
- cris à la naissance
- vocalisation : 2 mois
- babillage : 5-6 mois
- objet d’une mai à l’autre : 6 mois
- station assise sans support : 6-9 mois
- premier mots : 10-16mois (12mois)
- marche : 12-18 mois
- “non” : 18 mois
- première phrase (S+V) : 20-26 mois (2ans)
- “je” : 3 ans
- latéralisation : 3 ans
- langage écrit : 6 ans
Quels sont les 4 domaines que la grille de développement évalue ?
- motricité globale
- motricité fine
- langage
- autonomie
Quels sont les signes d’alerte ?
- absence de tenue de tête à 4 mois
- absence de station assise à 9 mois
- mauvaise préhension à 9 mois
- absence de marche à 18 mois
- absence de langage à 2 ans
- latéralisation précoce < 3 ans
- régression ou perte de langage
Que passe-t-on comme test en 6ème primaire ?
CEB (Certificat d’Etudes de Base)
Enseignement spécialisé
- type 1 et 2 : déficit cognitifs
- type 3 : trouble comportement et autisme
- type 4 : troubles moteurs
- type 5 : enfants malades
- type 6 et 7 : troubles sensoriels (visuel et auditif)
- type 8 : troubles d’apprentissage
Que nous indique des tâches achromatiques ?
sclérose tubéreuse de Bourneville
Que nous indique des tâches mongoloïdes ?
c’est banal et développemental
Le diagnostic et pronostic est difficile pour les nourrisson car
intervalle libre
A partir de combien de temps peut on dire qu’on a une errance du regard chez le nourrisson ?
2 mois
Dans l’examen de la motricité chez le nourrisson, quels sont les points d’alerte ?
- points fermés
- MI tendus
- bébé flasque
Quelles sont les manœuvres systématiques chez le nourrisson ?
- épreuve du tiré assis (contrôle tête : 2-3 mois)
- suspension ventral (tête alignée au dos : 1-2 mois // tête au dessus du dos : 3- mois)
- suspension verticale
Jusque quel âge avons-nous un strabisme banal ?
3 mois
Quelles sont les évaluations des automatismes moteurs chez le nourrisson ?
- signe de Moro (présent jusque 4-5 mois)
- réflexe tonique asymétrique de la nuque (2-4 mois > 7-9 mois)
- réaction de protection latérale et en avant
Réflexe cutané plantaire chez le nourrisson
en extension jusque l’âge de 6 mois
Quand se ferme la fontanelle ?
15 mois
Manœuvre de Gowers
- pdt examen du jeune enfant
- témoigne d’un déficit proximal
(- myopathie de Duchenne ou atteinte de la corne antérieure) - besoin d’un appui des bras pour passer de la position accroupie à debout
Test des réflexes chez l’enfant
- vif : atteinte centrale
- absent : neuropathie, atteinte de la corne ant. ou atteinte médullaire aiguë
Nerfs crâniens
I : olfactif
II : optique
III, IV, VI : oculomoteurs
VII : facial
VIII : auditif
IX : glossopharyngien
X : pneumogastrique
XI : spinal
XII : grand hypoglosse
Evolution périmètre crânien
- 34-35 cm à la naissance
- augmente jusque 2 ans
- augmente de manière continue mais moins rapide jusque 18 ans
Ataxie télangiectasie
- patho centrale - cervelet
- maladie génétique, autosomique récessive
- 1/100 000 (pour 120 000 naissances par an en Belgique)
- démarche instable (ataxie cérébelleuse : 1-2 ans)
- fauteuil roulant : 10-11 ans
- mvt oculaires anormaux (apraxie)
- dilatation petits vaisseaux (télangiectasie : 3-6 ans)
- sensibilité accrue aux infections pulmonaires et des sinus (cause de décès)
- augmentation du risque de survenue de cancers
- atteinte du gène ATM
- diagnostic (alphafoetoprotéine sanguine, IgG2/4/A/E, caryotype et analyse moléculaire) (remaniement chromosomes 7 et 14)
- PEC (troubles moteurs et suivi régulier au niveau pulmonaire)
Quels sont les 2 types de spina bifida ?
- spina bifida aperta ou myéloméningocèle
- spina bifida occulta
Spina bifida aperta ou myéloméningocèle
- 8-10 sem de grossesse (visible échographie)
- trouble moteur, sensitif, orthopédique (MI) et de la marche : symétrique sauf si sacré, genou recurvatum, hanche luxation
- atteinte sensitive sous le niveau (MI ++)
- troubles sphinctériens : urinaire tjr présents et intestinaux constipation avec incontinence
- hydrocéphalie et malformation d’Arnold Chiari type II (descente du cervelet dans trou occipital) : tjr présente sauf si sacré
- niveau intellectuel : souvent dans la limite du normal (difficulté : QI verbal > QI performance)
- causes ? polygénique, environnementaux, acide valproïque (médoc antiépileptique)
- traitement : fermeture malformation, drainage hydrocéphalie, kiné, surveillance orthopédique, traitement urologique (sondage intermittent, lutter contre infection et préserver fonction rénale), lutter contre constipation
- diagnostic anténatal : écho, dosage alphafoetoprotéine sérique
Spina bifida occulta
- anomalie développement segments inf moelle et canal rachidien, sans discontinuité du revêtement cutané
- déformation pieds : creux, varus, amyotrophie, trouble sensibilité unilatéral
- troubles mobilité MI
- troubles urinaires
- anomalie cutanée région lobaire : voussure, poil, petit pertuis (trou)
- méningite récurrente
- JAMAIS d’hydrocéphalie
- diagnostic : radio, IRM médullaire
- traitement : surveillance pour éviter traction moelle, fermeture sinus dermique, prudence chirurgie, conseil génétique
Amyotrophies spinales
- atteinte corne antérieure
- mutation exons 7 et 8 gène SMN
- autosomique récessive
- destruction motoneurones corne antérieure
- atrophie fibres musculaires (diminution force)
- paralysie flasque et amyotrophie
- réflexes ostéotendineux abolis
- pas de troubles sensitifs
- 3présentations clinique : type 1 (Werdnig-Hoffmann, <6mois), type 2 (<18mois), type 3 (>18mois)
Maladie de Werdnig-Hoffmann
- /e/ naissance et 6 mois
- déficit musculaire du tronc
- paralysie symétrique proximal
- paralysie intercostaux (déformation thorax, respi abdominale, en entonnoir)
- fasciculation musculaire (langue)
- abolition réflexes
- absence troubles sensitifs
- pas de trouble cognitif (visage très expressif)
- diagnostic : analyse gène SMN, insuffisance respi, mort /e/ 3 et 18 mois
- traitement (nouveau) : oligonucléotide
Maladie de Charcot-Marie
- neuropathie
- dominante, récessive ou lié à l’X
- /e/ 1 et 7 ans
- trouble marche (distal : steppage)
- amyotrophie distal (mollet fin)
- déformation pieds
- atteinte MS
- réflexes abolis
- troubles de la sensibilité
Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne
- récessive lié à l’X
- 1/3 000 (pas si rare)
- atteinte gène de la dystrophine
- filles porteuses asymptomatique
- début précoce (âge de la marche)
- déficit proximal
- marche maladroite, dandinante
- hyperlordose
- manœuvres de Gowers
- déficits musculaires prox MS
- réflexes présents ensuite abolis
- pas de fasciculations, ni de troubles sensitifs, ni sphinctériens
- intelligence limite
- atteinte cardiaque
- diagnostic : augmentation CK >10 000 UI/L
- traitement : aucun, kiné douce, corticoïdes, thérapie génique
- décès vers 20 ans
