Myopathie de Duchene Flashcards
1
Q
La myopathie de Duchene est une maladie autosomique ou gonosomique ?
A
Gonosomique liée à l’X
2
Q
DMD est recessive ou dominate?
A
Recessive
3
Q
Decrite pour la premiere fois en _ par _
A
1858, Guillaume Duchene
4
Q
Age d’apparition
A
18 mois - 8 ans
5
Q
Caractérisée par
A
Dégénérescence progressive des tissus musculaires
6
Q
Protéine touchée
A
Dystrophine, protéine transmembrane qui relie le cytosquelette d’actine cellulaire au dystroglycane de la matrice extracellulaire
