Mutazioni Flashcards
Come possono essere le mutazioni?
Geniche: puntiformi
Cromosomiche: aneuploidia (cambio del numero/struttura cromosomi)
Genomiche: euploidia (cambiamento intero corredo cromosomico)
Cosa è la pleiotropia?
Quando un singolo allele controlla apparentemente più di un fenotipo (es. fenilchetonuria)
Cosa è la penetranza?
La % di soggetti in cui il genotipo mutato si manifesta
Malattie autosomiche e legate a cromosomi sessuali (X)
A. Dominanti: nanismo, polidattilia (tante dita), Corea di Huntington (tremori), neurofibromatosi 1
Recessive: fenilchetonuria, fibrosi cistica, anemia falciforme, talassemia, albinismo
S. Dominanti: ipertricosi
Recessive: emofilia, daltonismo
Mutazioni puntiformi come possono essere?
-sostituzioni: senso (=aa), missense (≠aa), non senso (stop)
-indel (frameshift)
Quali sono le mutazioni cromosomiche di struttura?
-duplicazione (del singolo gene)
- traslocazione (cambio posizione)
-delezione (perdi pezzo di gene )
-inversione si stacca gira e riattacca)
