Mutatiosn Flashcards
L’hérédité liée au sexe
Un caractère plus fréquent chez un sexe que chez l’autre
Causes d’aneuploidie
Non disjonction
Des chromosomes dans la méiose I
Des chromatides sœur dans la méiose II
Synthèse des protéines
- Transcription
- Maturation
- Traduction
- Modifications pots-traductionelle
Transcription
Synthèse d’un ARN premessager à partir de l’ADN
Maturation
Transformation d’ARNpremessage à ARNmessager
Epissage : assemblage des exons et excision des introns
La Traduction
Synthèse d’un polypeptide à partir de l’ARNmessager
Lecture de 5’ vers 3’
Modifications post-traductionnelles
Cytosol
Membrane,lysosomes et secretion
RER et complex golgien
Epissage différentiel
- diversité génétique
- emplacement différents des gènes
Substitution (mutations ponctuelles)
Remplacement d’un nucléotide par un autre
Conséquences: changement de protéine
Mutations silencieuse
Insertion (mutations ponctuelles)
Ajout d’un nucléotides entre deux autres
Conséquences: décalage de lecture et codon d’arrêt prématuré
Deletion (mutations ponctuelles)
Prélèvement d’un nucléotides ou de plusieurs
Conséquences :
- une acide aminé en moins
- décalage de lecture