Mutations

Question 1

Caryotype

Answer 1

Photographie ensemble des chromosomes d’une cellule.

Chromosomes classés ordre décroissant taille et position centromères.

Question 2

Nombre chromosomique

Answer 2

Correspond nombre de chromosomes ds cellules somatiques organisme.

Individus normaux même espèce même nombre de chromosomes.

Nombre chromosomes aucunement lié complexité organisme.

Question 3

chromosomes humain

Answer 3

46

Question 4

Autosome

Answer 4

Tous chromosomes autres chromosomes sexuels.

Humains possèdent 44 soit 22 paires.

Question 5

Gonosome (chromosomes sexuels)

Answer 5

Cellules humaines possèdent 2 (X & Y) détermine sexe individu.

Génotype homme XY femme XX.

Humain, gamète mâle détermine sexe.

Forment paires même si pas homologues.

Question 6

Mutation

Answer 6

Changement permanent ds ADN d’une cellule.

Fréquente lors replication ADN. Surviennent suite à erreur de copie de ADN.

Question 7

Accumulation mutations donne lieu à…

Answer 7

Diversité génétique

Question 8

Plupart du temps mutations sont… car…

Answer 8

Inoffensives car organisme detruit cellule défectueuse

Question 9

Mutation transmise cellules somatiques=

Answer 9

Certains cancers, pas héréditaire

Question 10

Mutations lors formation gamètes…

Answer 10

Transmise génération suivante

Question 11

Mutations néfastes engendrées…

Answer 11

Avortement spontané, maladies héréditaires

Question 12

Rare cas mutations…

Answer 12

Effets bénéfiques

Question 13

Mutagènes

Answer 13

Produits provoquent mutations

Question 14

Mutagènes chimiques… exemples

Answer 14

Entre ds noyau cellule et peut causer mutation en réagissant chimiquement avec ADN.

Virus, vapeurs essence, insecticides, engrains…

Question 15

Mutagènes physique

Answer 15

Rayonnements haute energie (rayon X, rayon UV, rayon gamma).

Rayonnement ultraviolet responsable du mélanome (forme de cancer de la peau).

Question 16

Mutations 2 catégories

Answer 16

Génétiques

Chromosomiques

Question 17

Mutations génétiques-substitution

Answer 17

Remplacement d’un nucleotides.

~Mutation silencieuse: donne meme acide aminé

~Mutation faux-sens: donne acide aminé et protéines différentes mais fonctionnelle

~Mutation non-sens: transforme codon acide aminé en codon arrêt protéine non fonctionnelle

Question 18

Mutation insertion et deletion

Answer 18

Cause decalage

Plus desastreux que substitution car affecte tout autres acides aminés.

Question 19

Mutations chromosomiques

Answer 19

Causent modification nombre et structure chromosomes

Causent maladies génétiques

Question 20

Mutations chromosomiques deletion

Answer 20

Perte segment chromosomes entraînant perte un ou plusieurs gènes.

Si perte importante, peut être mortel.

Question 21

Mutations chromosomiques inversions

Answer 21

Segment détache et réinsère à l’envers.

Pas perte matériel génétique.

Question 22

Mutations chromosomiques translocation

Answer 22

Segment chromosome détache et rattache à chromosome autre paire.

Question 23

Mutations chromosomiques duplications

Answer 23

Segment chromosomes détache et attache à chromatides sœurs et forme segment supplémentaire.

Produit souvent lors enjambement méiose.

Question 24

Non-disjonction

Answer 24

Chromatides sœurs ou les chromosomes homologues séparent pas lors mitose et méiose.

Mener formation gamètes contiennent nombre anormal chromosomes, surplus (24) ou en moins (22).

Risque augmente avec âge.

Peut se produire autosomes et cellules sexuels.

Question 25

Trisomie

Answer 25

Zygote qui retrouve avec 3 exemplaires d’un chromosome suite a non-disjonction (2n+n)

Question 26

Monosomie

Answer 26

Zygote retrouve avec un seul chromosome de la paire (2n-n)

Généralement mortelle.

Question 27

Syndrome de Down (trisomie 21) autosomes

Answer 27

Touche 1/800

47 chromosomes au lieu 46

Traits faciaux(yeux bridés, petites oreilles, tête arrondie et langue épaisse), petite taille, malformations cardiaques,sensibilités infections respiratoire, retard intellectuel.

Stériles, espérance de vie réduite

Age mere facteur plus de 40 ans

Question 28

Syndrome de Klinefelter (chromosomes sexuels)

Answer 28

Homme 47 au lieu 46 (XXY) au lieu (XY)

1/1000

Testicules atrophiés, stérile

Retard caractères sexuels(pilosité générale, mue voix, libido, erections, ejaculations)

Caractère secondaire féminin (seins apparents, hanches larges)

Bras jambes allongés

Si ajoute X (XXXXY) plus condition aggrave

Question 29

Syndrome de turner (chromosomes sexuels)

Answer 29

Monosomie, slm un chromosome X (X0)

Femmes 45 chromosome au lieu 46

1/5000

Seule monosomie viable humain (garcons Y0 meurent develop. embryonnaire)

Petites tailles, corps massifs et trapu, cou court, seins peu développés et très écartés.

Organes sexuels arrivent pas maturité (ovaire non fonctionnel, absence de puberté et menstruations, seins non développé) stériles

Intelligence normale, troubles apprentissage.