Mutationer Flashcards
mutation
förändring i någon del av arvsmassan, i ett baspar, längre sträckor av DNA eller hela kromosomer saknas / finns extra ( i styrgen fluga får ben ist antenn)
Köncell
föras vidare till avkomman, mutationer kan förekomma i alla celler
kroppcell
enbart individen drabbas
genetisk variation
resultat av mutation och nödvändig för evolution. mutation kan både vara negativt och positivt.
Genmutationer
en enstaka bas byts ut, läggs till tas bort. tas bort eller läggs till blir allt uppfuckat då mRNA läses som grupper om 3. oftast fungerar ej protein. DÄR KAN MAN ÄTA GOD MAT
Bas byts ut
- samma aminosyra, tyst mutation då det finns flera koder för samma amino, 2. byts ut mot en som funkar i stort sätt lika bra, ex diabetiker som själv måste injecera insulin då proteinet ej tillverkas, förr gris /får. 3. aminosyra byts ut > annorlunda form och ej funkar ex Sicklecell-anemi DÄR KAN MAX ÄTA MAT
Sicklecellanemi
aminosyra i hemoglobin bytts ut och blodkropparna får annan form vilket minskar syreupptagningen.
orsaker till genmutatuin
Enzymer fogar in fel kvävebas vid replikation, strålning, kemikalier. kemiska ämnen reagerar med kvävebas och ger ny form kopieras fel vid replikation. Molekyler lägger sig emellan och stör. Strålning sätter igång kemiska reaktioner och blir som kemikalier
Reperationsberedskap i celler
Utnyttjar DNA dubbelspiral, Enzymer skär bort och andra enzymer sätter dit en ny korrekt kvävebas. Defekter kan leda till cancer då mutationer ansamlas i celler. DNA repareras ej tillräckligt ofta hos friska repareras dem. Uppstår lika ofta
kromosommutationer
fördubbling av kromosomer, en extra kromosom, en för lite, en del saknas eller har flyttats till en annan kromosom. förekommer vid celldelning
Deletion
en mutation där en del av kromosom fattas
Celldelning fel
Kromosomer hamnar fel vid celldelning
Växter
vanligt med fördubblade kromosomantal, ovanligt i djur
Kromosomtalsavvikelse / kromosomavvikelse
små ( större =död) oftast handikapp, syndrom, Ändrade egenskaper beror oftast på en obalans i genprodukterna, mängden protein av ett visst slag.
Syndrom
en samling olika symptom
Turners Syndrom
en X, kortväxta kvinnor mognar ej utan hormonbehandling, dåligt utvecklade äggstockar. Barn genom befruktat ägg från annan kvinna, enda kända fallet med överlevnad av en kromosom.
Klinefelters syndrom
XXY, Pojkar med kvinnliga drag som bröst och könshår som kvinnor, Låg testosteronproduktion > liten penis och dåligt utvecklade testiklar. hormonbehandling, svårt för barn
Trisomi
Tre homologa kromosomer av någon kromosomtyp
Down Syndrom orsak
tre kromosomer i 21 paret, de minsta kromosomerna. trisomi i större kromosomer > missfall (fler gener) trisomi-21
kattskrik syndromet
deletion på kromosom 5. Missbildat struphuvud på barn skriker ej utan låter som jamande. behandling finns.
Down syndrom
kromosomer i 21 mer aktiva. mer aktivitet av enzym som ser till att syrgas på fel ställe ej ger skada. Syrgas spontant > superoxid = skadligt. enzym superoxid> väteperoxid annat enzym väteperoxid >syrgas+vatten gen för enzym 1 = 21 aktivt enzym 2 mindre aktivt. Samling av väteperoxid ger skador på hjärnans celler. Äta mycket antioxidanter som kan oskadliggöra väteperoxid.
Tumör
cellklump, resultat av celler som delar sig okontrollerat om reperationsmekanismen misslyckas och mutation påverkar delningsaktivitet.
Cancer
sjukdom där celler får förändrad arvsmassa och delar sig okontrollerat och skadar individens organ och sprider sig till andra delar av kroppen. Skadar olika organ och tar resurs från den dagliga verksamheten allvarliga
Cancer fördjupning
olika celler bygger ekosystem i kroppen. celler både delas och ej. mutationer av yttre påverkan eller replikationsfel. reperationsmekanism och programmerad celldöd som skydd.
Godartade tumörer
benigna, invaderar ej andra vävnader eller organ, operation lätt ej i hjärnan, skada vävnader. Godartad i hjärnan farlig, tumör klämmer och dödar celler mot skallbenet
Elakartade tumörer
maligna, växer in i ny vävnad och bildar nya tumörer, metastaser. Celler från ursprunglig tumör lossnar och sprids via blodomloppet.
Behandling av cancer
angripa celler som delar sig aktivt. strålning, cellgifter cytostatika kemoterapi. även ämnen som hämmar hormonverkan beror på typ av cancer. Leukemi ( onormal bildning av vita blodkroppar som ej funkar) = stamcellstransplantation. Behandling ger biverkningar friska celler måste också dela sig. drag av motsatt kön orsaka ny cancer och skada celler, tappa håret. vanligase dödlighet men forskning går framåt.
T-lymfocyter
mördarceller
