Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > Mutaties > Flashcards

Mutaties Flashcards

1
Q

Welke mutatie is bij patiënten met AML een voorspeller voor een slechtere prognose?

A

FLT3-receptor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke soorten puntmutaties kunnen we krijgen?

A

Transities: purine –> purine of pyrimidine –> pyrimidine
Transversies: purine <–> pyrimidine
Kleine inserties/deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke chromosomale afwijkingen kunnen we krijgen?

A

Translocaties
Amplificaties (dicentrische chromosomen, breuken, etc.)
Deleties
Numerieke afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke vormen van chemische instabiliteit kennen we die kunnen zorgen voor DNA schade?

A

Spontane hydrolyse leidend tot depurinatie
Deaminatie van basen leidend tot omzetting van cytosine in uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke biologische stoffen kennen we die leiden tot DNA schade?

A

Oxidatieve DNA schade waardoor de complementariteit verandert
Benzoapyreen wat zorgt voor een dubbelhelix storing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke fysische agens kennen we die DNA schade veroorzaakt?

A

UV straling wat zorgt voor intrastrengse DNA beschadigingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat voor DNA schade repareer je met BER?

A

Oxidatieve DNA schade, deaminatie van basen, ssDNA breuken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat voor DNA schade wordt gerepareerd met NER?

A

Grotere adducten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat doet het CSB1-eiwit?

A

Wanneer de DNA-polymerase geblokkeerd raakt, wordt deze door CSB1 achteruit geduwd, om te zorgen dat het beschadigde DNA vrijkomt en gerepareerd kan worden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke 2 herstelmechanismen hebben we voor het herstel van dubbelstrengse breuken?

A

Niet-homologe DNA eindverbinding
Homologe recombinatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is een voordeel van de mutaties die ontstaan door NHEJ?

A

Ze vergroten de diversiteit van antilichamen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de functie van het RAD51-eiwit?

A

Het zorgt ervoor dat het homologe DNA gevonden kan worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het risico van homologe recombinatie met het homologe chromosoom?

A

Verlies van heterozygositeit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is het gevaar van LOH?

A

Er is een groter risico op het kopiëren van de breuk, waardoor een homozygote mutatie kan ontstaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is het risico van NHEJ?

A

Genomische instabiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waarmee paart een imino C?

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waarmee paart een enol T?

A

G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welk eiwit is nodig voor de reparatie van enkelstrengse breuken?

A

PARP1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke mutatie blijkt bij elke patiënt met CML aanwezig?

A

t(9;22)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welk fusiegen ontstaat ten gevolge van de t(9;22)?

A

BCR-ABL

21
Q

Welke mutaties bij AML geven de meest gunstige prognose?

A

inv(16)
t(15;17)
t(8;21)

22
Q

Welke mutatie geeft bij AML de meest slechte prognose?

A

monosomie 7

23
Q

Welke mutaties zie je bij de standaardgroep van AML?

A

Geen cytogenetische afwijkingen

24
Q

Welke technieken kunnen gebruikt worden om chromosomen in kaart te brengen?

A

Aankleuring van chromosomen
FISH in situ hybridisatie
FISH chromosoomspecifiek
Spectrale karyotypering

25
Q

Wat is chromothripsis?

A

Het uit elkaar vallen en weer in elkaar zetten van een chromosoom

26
Q

Wat is het resultaat voor het chromosoom van chromothripsis?

A

Collectie van translocaties en deleties

27
Q

Waarom wil je cytogenetische afwijkingen bekijken?

A

Relevant voor diagnose
Belangrijk voor voorspellen prognose
Respons op chemotherapie
Identificatie van betrokken genen

28
Q

Welke numerieke chromosomale afwijkingen kennen we?

A

Winst van een compleet chromosoom
Verlies van een compleet chromosoom

29
Q

Welke gebalanceerde structurele chromosomale afwijkingen kennen we?

A

Translocaties
Inversies binnen een chromosoom (paracentrisch en pericentrisch)
Insertie

30
Q

Welke niet-gebalanceerde structurele chromosomale afwijkingen kennen we?

A

Deleties
Amplicaties
Niet-gebalanceerde translocaties
Genmutaties (op niveau van baseparen)

31
Q

Welke type deleties komt veel voor bij AML?

A

Terminale deletie chromosoom 7
Interstitiële deletie chromosoom 5q-

32
Q

Welke cytogenetische afwijkingen geven de slechtste prognose bij AML?

A

Complex karyotype
Monosomaal karyotype

33
Q

Wat zijn voordelen van FISH?

A

Aantonen microdeleties
Detectie breekpunt
Aantonen cryptische translocaties
Aantonen complexe genoomveranderingen
Snel stellen diagnose
Demonstratie kleine hoeveelheden aberante cellen

34
Q

Wat zijn nadelen van FISH?

A

Gelimiteerde sensitiviteit
Alleen antwoord op onderzochte vragen
Niet veel targets tegelijkertijd bekijken

35
Q

Op welke cellen verricht je metafase FISH?

A

Lymfocyten
Leukocyten
Solide tumoren

36
Q

Op welke cellen verricht je interfase FISH?

A

Kernen van niet/slecht delende cellen voor snelle analyse

37
Q

Wanneer gebruik je een fusieprobe set voor FISH?

A

Translocaties

38
Q

Wanneer gebruik je break-apart probes?

A

Ongebalanceerde translocaties

39
Q

Welke mutatie zie je bij chronische neutrofiele leukemie (CNL) en wat is hiervan het directe gevolg?

A

T618I-mutatie, waardoor de GSF3R-receptor spontaan kan dimeriseren

40
Q

Wat is het effect van een JAK2-mutatie?

A

Een mutatie in het JH2-domein, waardoor het JH1-domein niet wordt geremd bij PV of ET.

41
Q

Wat is het gevolg van een MPL-mutatie?

A

De TPO-receptor (MPL) kan spontaan dimeriseren en daarmee activeren.

42
Q

Wat is de meest relevante mutatie voor PV?

A

JAK2

43
Q

Welke mutatie veroorzaakt Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)?

A

Een kiembaanmutatie in het APC-gen

44
Q

In welke genen kunnen mutaties zijn optreden in het geval van het Lynch syndroom?

A

MMR-genen MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2

45
Q

Welke mutatie is opgetreden bij een plaveiselcelcarcinoom van de long?

A

Inactiverende mutatie van p16INK4
En vaak p53

46
Q

Welke mutatie zie je bij rokers met een adenocarcinoom van de long?

A

K-RAS

47
Q

Welke mutatie zie je bij niet-rokers met een adenocarcinoom van de long?

A

EGFR

48
Q

Welke mutaties zie je bij neuroendocriene tumoren van de long?

A

Rb
p16-overexpressie
p53

49
Q

Welke mutatie is het belangrijkst voor het ontwikkelen van coloncarcinoom en kan zowel sporadisch als in kiembaan vorm voorkomen?

A

APC-mutatie

2A1 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions