Mutações Cromossômicas Flashcards
O que é uma mutação cromossômica?
São alterações na sequência de genes ou na estrutura/quantidade de cromossomos.
Quais são os 2 tipos de mutações cromossômicas numéricas? Diferencie-as.
Euploidia: altera a ploidia da célula.
Aneuploidia: altera poucos cromossomos.
O que é a monossomia? Dê um exemplo de síndrome.
É uma aneuploidia em que ocorre a perda de um cromossomo. Ex: Síndrome de Turner (45,XX) ou (45,XY).
Cite 3 sintomas da Síndrome de Turner.
Ovários atrofiados, esterilidade e baixa estatura.
O que é a nulissomia? Dê um exemplo de síndrome.
Consiste em uma aneuploidia onde se perde dois cromossomos. Não há exemplo de síndrome, pois é deletéria, ou seja, incompatível com a vida.
O que é a trissomia? Dê três exemplos de síndrome.
Consiste em uma aneuploidia em que há a adição de um cromossomo. Ex: síndrome de down, síndrome de klinefelter e síndrome de edwards.
Cite 3 sintomas da síndrome de klinefelter, bem como os cariótipos possíveis de um indivíduo que a possui.
Cariótipos: apenas (47,XXY).
Sintomas: esterilidade, ginecomastia (hipertrofia das mamas) e comprometimento cognitivo.
Cite 3 sintomas da síndrome de Down, e os seus cariótipos possíveis.
Cariótipos: (47,XX+21) ou (47,XY+21).
Sintomas: cardiopatia, hiperflexibilidade ligamentar e pálpebra edemaciada.
V/F: a síndrome do triplo X não provoca efeitos maléficos. Se sim, explique o porquê disso ocorrer.
V. Segundo a hipótese de Lyon, o cromossomo X extra pode se manter condensado a vida toda.
Cite 2 sintomas da síndrome do duplo Y.
Irritabilidade e hipersecreção de testosterona.
O que é a síndrome de Edwards? Cite dois sintomas.
Consiste na trissomia do cromossomo 18. Sintomas: cardiopatia e pé em forma de clava.
O que é a síndrome de Patau? Cite 2 sintomas.
Consiste na trissomia do 13. Sintomas: testa inclinada e cardiopatia.
V/F a euploidia ocorre somente em animais.
F. Ocorre somente em vegetais.
Quais são os tipos de mutações estruturais?
A deleção, inserção, translocação e a inversão.
